Albinismus verstehen
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Albinismus ist eine seltene Gruppe von genetischen Störungen, die dazu führen, dass Haut, Haare oder Augen wenig oder keine Farbe haben. Albinismus ist auch mit Sehproblemen verbunden.

Laut der National Organization for Albinism and Hypopigmentation leidet etwa 1 von 18.000 bis 20.000 Menschen in den Vereinigten Staaten an einer Form von Albinismus.

Was verursacht Albinismus?

Albinismus ist eine Erbkrankheit, die bei der Geburt vorhanden ist. Kinder haben eine Chance, mit Albinismus geboren zu werden, wenn beide Elternteile Albinismus haben oder beide Elternteile das Gen für Albinismus tragen.

Die Ursache von Albinismus ist ein Defekt in einem von mehreren Genen, die Melanin produzieren oder verteilen, das Pigment, das Haut, Augen und Haaren ihre Farbe verleiht. Der Defekt kann zum Fehlen der Melaninproduktion oder zu einer verminderten Melaninproduktion führen.

Bei den meisten Arten von Albinismus müssen beide Elternteile das Gen tragen, damit ihr Kind die Krankheit entwickeln kann. Die meisten Menschen mit Albinismus haben Eltern, die nur Träger des Gens sind und keine Symptome der Erkrankung haben.

Andere Arten von Albinismus, einschließlich einer, die nur die Augen betrifft, treten meistens auf, wenn ein gebärender Elternteil das Gen für Albinismus an ein Kind weitergibt, dem bei der Geburt ein Mann zugewiesen wurde.

Welche Arten von Albinismus gibt es?

Unterschiedliche Gendefekte charakterisieren die zahlreichen Formen des Albinismus. Zu den Arten von Albinismus gehören:

  • okulokutaner Albinismus (OCA)
  • okularer Albinismus
  • Hermansky-Pudlak-Syndrom
  • Chediak-Higashi-Syndrom
  • Griscelli-Syndrom

Okulokutaner Albinismus (OCA)

OCA wirkt sich auf Haut, Haare und Augen aus. Etwa 1 von 70 Personen eine Mutation in einem OCA-Gen haben.

Es gibt mehrere Subtypen von OCA.

OCA1

Albinismus OCA1 oder okulokutaner Typ 1 ist eine Art von genetischer Erkrankung, die durch eine genetische Mutation verursacht wird. OCA1 beeinflusst die Produktion von Melanin in Haut, Haaren und Augen. Diese Personen haben aufgrund des völligen Fehlens von Pigmenten weiße Haut, weißes Haar und helle Augen. Rawpixel.com/Shutterstock

OCA1 wird durch einen Defekt im Tyrosinase-Enzym verursacht. Es gibt zwei Subtypen von OCA1:

  • OCA1a. Menschen mit OCA1a haben ein vollständiges Fehlen von Melanin. Menschen mit diesem Subtyp haben weißes Haar, sehr blasse Haut und helle Augen.
  • OCA1b. Menschen mit OCA1b produzieren etwas Melanin. Sie haben helle Haut, Haare und Augen. Ihre Färbung kann mit zunehmendem Alter zunehmen.

OCA2

Albinismus OCA2 oder okulokutaner Typ 2 ist eine häufigere Art von Albinismus, die durch genetische Mutationen verursacht wird. OCA2 weist einige Unterschiede zu OCA1 auf. Einzelpersonen können einige Pigmente in Hautfarbe und Haarfarbe haben. OCA2 stammt von einer Mutation im P-Gen, das auch mit anderen seltenen genetischen Störungen wie dem Prader-Willi-Syndrom in Verbindung gebracht wird. Masego Morulane/Getty Images

OCA2 ist weniger schwerwiegend als OCA1. Es wird durch einen Defekt im OCA2-Gen verursacht, der zu einer verminderten Melaninproduktion führt. Menschen mit OCA2 werden mit heller Hautfarbe und heller Haut geboren. Ihre Haare können gelb, blond oder hellbraun sein.

OCA2 ist am häufigsten bei Menschen afrikanischer Abstammung und amerikanischen Ureinwohnern.

OCA1 und OCA2 sind die am gebräuchlichsten Subtypen weltweit. Etwa 1 von 40.000 Menschen hat OCA1 und 1 von 39.000 Menschen hat OCA2.

OCA3

OCA3 ist das Ergebnis eines Defekts im TYRP1-Gen. Es betrifft normalerweise Menschen mit dunkler Hautfarbe, insbesondere Schwarze im südlichen Afrika. Menschen mit OCA3 haben rötlich-braune Haut, rötliches Haar und haselnussbraune oder braune Augen.

OCA4

OCA4 wird durch einen Defekt im Protein SLC45A2 verursacht. Es führt zu einer minimalen Produktion von Melanin und tritt häufig bei Menschen ostasiatischer Abstammung auf. Menschen mit OCA4 haben ähnliche Symptome wie Menschen mit OCA2.

Andere Unterarten

OCA5, OCA6 und OCA7 sind sehr seltene Subtypen von OCA.

OCA5 und OCA7 wurden jeweils nur in einer Familie gemeldet. OCA6 wurde in einer Familie und einer separaten Person berichtet.

Augenalbinismus

Augenalbinismus ist das Ergebnis einer Genmutation auf dem X-Chromosom und tritt fast ausschließlich bei Männern auf.

Menschen mit Augenalbinismus haben eine verminderte Färbung der Netzhaut und der Iris. Die Bedingung betrifft nicht die Haut oder Haare.

Hermansky-Pudlak-Syndrom

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist eine seltene Form von Albinismus, die durch einen Defekt in einem von 10 Genen verursacht wird. Es erzeugt ähnliche Symptome wie OCA. Das Syndrom tritt bei Lungen-, Darm- und Blutungsstörungen auf.

Es ist häufiger in Puerto Rico.

Chediak-Higashi-Syndrom

Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine weitere seltene Form von Albinismus, die das Ergebnis eines Defekts im LYST-Gen ist. Es verursacht ähnliche Symptome wie OCA, betrifft jedoch möglicherweise nicht alle Hautbereiche. Da waren weniger als 500 Fälle weltweit gemeldet.

Die Haut ist normalerweise cremeweiß bis gräulich. Das Haar ist normalerweise braun oder blond mit einem silbrigen Glanz. Menschen mit diesem Syndrom haben einen Defekt in den weißen Blutkörperchen, was ihr Infektionsrisiko erhöht.

Griscelli-Syndrom

Das Griscelli-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Störung. Es wird durch einen Defekt in einem von drei Genen verursacht. Zwischen 1978 und 2018 gab es weltweit nur etwa 150 bekannte Fälle dieses Syndroms.

Es tritt bei Albinismus (kann aber nicht den gesamten Körper betreffen), Immunproblemen und neurologischen Problemen auf. Das Griscelli-Syndrom führt normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts zum Tod.

Was sind die Symptome von Albinismus?

Menschen mit Albinismus haben die folgenden Symptome:

  • ein Fehlen von Farbe in der Haut, den Haaren oder den Augen
  • heller als normale Färbung der Haut, Haare oder Augen
  • Hautflecken ohne Farbe

Albinismus tritt bei Sehstörungen auf, die Folgendes umfassen können:

  • Schielen oder Schielen
  • Photophobie oder Lichtempfindlichkeit
  • Nystagmus oder unwillkürliche schnelle Augenbewegungen
  • Sehstörungen oder Blindheit
  • Astigmatismus

Wie wird Albinismus diagnostiziert?

Der genaueste Weg, Albinismus zu diagnostizieren, sind Gentests, um defekte Gene im Zusammenhang mit Albinismus zu erkennen.

Weniger genaue Methoden zur Erkennung von Albinismus umfassen eine Beurteilung der Symptome durch einen Arzt oder einen Elektroretinogramm-Test. Dieser Test misst die Reaktion der lichtempfindlichen Zellen in den Augen, um Augenprobleme im Zusammenhang mit Albinismus aufzudecken.

Gibt es eine Behandlung für Albinismus?

Es gibt keine Heilung für Albinismus. Eine Behandlung kann jedoch helfen, die Symptome zu lindern und Sonnenschäden zu verhindern.

Die Behandlung kann umfassen:

  • Sonnenbrillen zum Schutz der Augen vor den ultravioletten (UV) Strahlen der Sonne

  • Schutzkleidung und Sonnencreme zum Schutz der Haut vor UV-Strahlen

  • verschreibungspflichtige Brillen zur Korrektur von Sehproblemen

  • Operation an den Augenmuskeln zur Korrektur abnormaler Augenbewegungen

Ergebnisse einer kleinen klinischen Studie (5 Personen) deuten darauf hin, dass das Medikament Nitisinon dazu beitragen kann, das Melanin in Haut und Haar von Menschen mit OCA1b zu erhöhen. Weitere Forschung ist erforderlich.

Wie sind die langfristigen Aussichten?

Die meisten Formen von Albinismus haben keinen Einfluss auf die Lebenserwartung einer Person.

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom, das Chediak-Higashi-Syndrom und das Griscelli-Syndrom beeinflussen die Lebenserwartung. Dies liegt an den gesundheitlichen Problemen, die mit den Syndromen verbunden sind. Diese Syndrome sind alle sehr selten.

Menschen mit Albinismus müssen möglicherweise ihre Outdoor-Aktivitäten einschränken, da ihre Haut und Augen empfindlich auf die Sonne reagieren. UV-Strahlen der Sonne können bei manchen Menschen mit Albinismus Hautkrebs und Sehverlust verursachen.