Alles, was Sie über Galaktosämie wissen sollten

Symptome

Die Symptome einer Galaktosämie entwickeln sich normalerweise einige Tage oder Wochen nach der Geburt. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Verlust von Appetit
• Erbrechen

• Gelbsucht, die eine Gelbfärbung der Haut und anderer Körperteile ist

• Lebervergrößerung
• Leberschaden
• Flüssigkeitsansammlung im Bauch und Schwellung
• anormale Blutungen
• Durchfall
• Reizbarkeit
• Müdigkeit oder Lethargie
• Gewichtsverlust
• die Schwäche
• höheres Infektionsrisiko

Babys mit Galaktosämie haben Probleme beim Essen und neigen dazu, Gewicht zu verlieren. Dies wird auch als Gedeihstörung bezeichnet. Erfahren Sie mehr darüber, was Gedeihstörung für Ihr Kind bedeutet.

Komplikationen

Mehrere Komplikationen können auftreten, wenn Galaktosämie nicht sofort diagnostiziert und behandelt wird. Die Ansammlung von Galactose im Blut kann gefährlich sein. Ohne Diagnose und Intervention kann Galaktosämie für Neugeborene lebensbedrohlich sein.

Häufige Komplikationen der Galaktosämie sind:

• Leberschäden oder Leberversagen
• schwere bakterielle Infektionen

• Sepsis, ein lebensbedrohliches Problem, das durch Infektionen verursacht wird

• Schock
• verzögerte Entwicklung
• Verhaltensprobleme
• Katarakte
• Zittern
• Sprachprobleme und Verzögerungen
• Lernschwächen
• feinmotorische Schwierigkeiten
• niedrige Knochenmineraldichte
• Fortpflanzungsprobleme
• vorzeitige Ovarialinsuffizienz

Vorzeitige Ovarialinsuffizienz wird nur bei Frauen beobachtet. Die Eierstöcke hören früh auf zu funktionieren und beeinträchtigen die Fruchtbarkeit. Dies tritt normalerweise vor dem 40. Lebensjahr auf. Einige der Symptome einer vorzeitigen Ovarialinsuffizienz ähneln denen der Menopause.

Was verursacht Galaktosämie?

Galaktosämie wird durch Mutationen in Genen und einen Mangel an Enzymen verursacht. Dadurch reichert sich der Zucker Galaktose im Blut an. Es ist eine Erbkrankheit, und Eltern können sie an ihre leiblichen Kinder weitergeben. Die Eltern gelten als Träger dieser Krankheit.

Galaktosämie ist eine rezessive genetische Störung, daher müssen zwei Kopien des defekten Gens vererbt werden, damit die Krankheit auftritt. Dies bedeutet normalerweise, dass eine Person ein defektes Gen von jedem Elternteil erbt.

Vorfall

Typ-1-Galactosämie tritt bei 1 von 30.000 bis 60.000 Babys auf. Galaktosämie Typ 2 ist seltener als Typ 1 und tritt bei 1 von 100.000 Babys auf. Galaktosämie Typ 3 und Duarte-Variante sind sehr selten.

Galaktosämie ist häufiger bei Menschen mit irischen Vorfahren und bei Menschen afrikanischer Abstammung, die in Amerika leben.

Diagnose

Galaktosämie wird normalerweise durch Tests diagnostiziert, die im Rahmen von Neugeborenen-Screening-Programmen durchgeführt werden. Ein Bluttest wird einen hohen Galactose-Spiegel und eine niedrige Enzymaktivität nachweisen. Das Blut wird normalerweise durch Stechen in die Ferse eines Babys entnommen.

Ein Urintest kann auch verwendet werden, um diesen Zustand zu diagnostizieren. Gentests können auch bei der Diagnose von Galaktosämie helfen.

Behandlung

Die häufigste Behandlung für Galaktosämie ist eine galaktosearme Ernährung. Das bedeutet, dass Milch und andere Lebensmittel, die Laktose oder Galaktose enthalten, nicht verzehrt werden können. Es gibt keine Heilung für Galaktosämie oder zugelassene Medikamente, um die Enzyme zu ersetzen.

Obwohl eine galactosearme Ernährung das Risiko einiger Komplikationen verhindern oder verringern kann, kann sie nicht alle davon abhalten. In einigen Fällen entwickeln Kinder immer noch Probleme wie Sprachverzögerungen, Lernschwierigkeiten und Fortpflanzungsprobleme.

Sprachprobleme und Verzögerungen sind eine häufige Komplikation, daher können einige Kinder von einer Sprachtherapie als Teil des Behandlungsplans profitieren.

Darüber hinaus können Kinder mit Lernschwierigkeiten und anderen Verzögerungen von individuellen Bildungsplänen und Interventionen profitieren.

Galaktosämie kann das Infektionsrisiko erhöhen, daher ist es entscheidend, Infektionen zu kontrollieren, wenn sie auftreten. Antibiotika-Behandlungen oder andere Medikamente können erforderlich sein.

Genetische Beratung und Hormonersatztherapie können ebenfalls empfohlen werden. Galaktosämie kann die Pubertät beeinträchtigen, daher kann eine Hormonersatztherapie helfen.

Es ist wichtig, mit Ihrem Arzt zu sprechen und Bedenken frühzeitig anzusprechen.

Diät

Um eine galactosearme Ernährung zu befolgen, vermeiden Sie Lebensmittel mit Laktose, einschließlich:

• Milch
• Butter
• Käse
• Eis
• andere Milchprodukte

Sie können viele dieser Lebensmittel durch milchfreie Alternativen wie Mandel- oder Sojamilch, Sorbet oder Kokosöl ersetzen. Erfahren Sie mehr über Mandelmilch für Babys und Kleinkinder.

Menschliche Muttermilch enthält auch Laktose und wird für Babys, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wurde, nicht empfohlen. Einige Babys mit Galaktosämie der Duarte-Variante vielleicht noch können jedoch Muttermilch zu trinken. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie Bedenken haben, Ihr Baby nicht stillen zu können.

Während die Centers for Disease Control and Prevention (CDC) empfiehlt Muttermilch als die beste Möglichkeit für Säuglinge, Nährstoffe zu erhalten, wird das Stillen eines Säuglings mit Galaktosämie nicht empfohlen. Stattdessen müssen Sie eine laktosefreie Formel verwenden. Fragen Sie Ihren Arzt nach Formeloptionen.

Wenn Sie Formelnahrung verwenden möchten, suchen Sie nach einer laktosefreien Version. Viele Milchprodukte sind mit Vitamin D angereichert. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Vitamin-D-Präparate und ob diese für Ihr Kind geeignet sind.

Ausblick

Galaktosämie ist eine seltene Erbkrankheit, die die Verarbeitung von Galactose im Körper beeinflusst. Wenn Galaktosämie nicht in einem frühen Alter diagnostiziert wird, können Komplikationen schwerwiegend sein.

Die Einhaltung einer galactosearmen Ernährung ist ein wesentlicher Bestandteil der Behandlung dieser Störung. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über zusätzliche Diäteinschränkungen und andere Bedenken.