Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die 1 von 6.000 bis 10.000 Menschen betrifft. Es beeinträchtigt die Fähigkeit einer Person, ihre Muskelbewegung zu kontrollieren. Obwohl jeder mit SMA eine Genmutation hat, variieren der Beginn, die Symptome und das Fortschreiten der Krankheit erheblich.
Aus diesem Grund wird SMA oft in vier Typen unterteilt. Andere seltene Formen von SMA werden durch verschiedene Genmutationen verursacht.
Lesen Sie weiter, um mehr über die verschiedenen Arten von SMA zu erfahren.
Was verursacht SMA?
Alle vier Arten von SMA resultieren aus einem Mangel an einem Protein namens SMN, das für „Survival of Moto Neuron“ steht. Motoneuronen sind Nervenzellen im Rückenmark, die dafür verantwortlich sind, Signale an unsere Muskeln zu senden.
Wenn eine Mutation (Fehler) in beiden Kopien des SMN1-Gens auftritt (eine auf jeder Ihrer beiden Kopien von Chromosom 5), führt dies zu einem Mangel an SMN-Protein. Wird wenig oder kein SMN-Protein produziert, führt dies zu motorischen Funktionsstörungen.
Gene, die SMN1 benachbart sind, sogenannte SMN2-Gene, haben eine ähnliche Struktur wie SMN1-Gene. Sie können manchmal helfen, den SMN-Proteinmangel auszugleichen, aber die Anzahl der SMN2-Gene schwankt von Person zu Person. Die Art von SMA hängt also davon ab, wie viele SMN2-Gene eine Person hat, um ihre SMN1-Genmutation auszugleichen. Wenn eine Person mit Chromosom 5-bedingter SMA mehr Kopien des SMN2-Gens hat, kann sie mehr funktionierendes SMN-Protein produzieren. Im Gegenzug wird ihre SMA mit einem späteren Beginn milder sein als bei jemandem, der weniger Kopien des SMN2-Gens hat.
Typ 1 SMA
SMA Typ 1 wird auch als infantile SMA oder Werdnig-Hoffmann-Krankheit bezeichnet. Normalerweise ist dieser Typ darauf zurückzuführen, dass nur zwei Kopien des SMN2-Gens vorhanden sind, eine auf jedem Chromosom 5. Mehr als die Hälfte der neuen SMA-Diagnosen sind Typ 1.
Wenn die Symptome beginnen
Babys mit Typ-1-SMA beginnen in den ersten sechs Monaten nach der Geburt Symptome zu zeigen.
Symptome
Zu den Symptomen von Typ-1-SMA gehören:
- schwache, schlaffe Arme und Beine (Hypotonie)
- ein schwacher Schrei
- Probleme beim Bewegen, Schlucken und Atmen
- eine Unfähigkeit, den Kopf zu heben oder ohne zu sitzen
Unterstützung
Ausblick
Früher überlebten Babys mit SMA Typ 1 nicht länger als zwei Jahre. Aber mit neuer Technologie und den Fortschritten von heute können Kinder mit SMA Typ 1 einige Jahre überleben.
Typ 2 SMA
Typ 2 SMA wird auch als intermediäre SMA bezeichnet. Im Allgemeinen haben Menschen mit Typ-2-SMA mindestens drei SMN2-Gene.
Wenn die Symptome beginnen
Die Symptome von Typ-2-SMA beginnen normalerweise, wenn ein Baby zwischen 7 und 18 Monaten alt ist.
Symptome
Die Symptome von Typ-2-SMA sind in der Regel weniger schwerwiegend als Typ-1. Dazu gehören:
- Unfähigkeit, alleine aufzustehen
- schwache Arme und Beine
- Zittern in den Fingern und Händen
- Skoliose (verkrümmte Wirbelsäule)
- schwache Atemmuskulatur
- Schwierigkeiten beim Husten
Ausblick
Typ-2-SMA kann die Lebenserwartung verkürzen, aber die meisten Menschen mit Typ-2-SMA überleben bis ins Erwachsenenalter und haben ein langes Leben. Menschen mit SMA Typ 2 müssen einen Rollstuhl benutzen, um sich fortzubewegen. Sie benötigen möglicherweise auch Ausrüstung, die ihnen hilft, nachts besser zu atmen.
Typ 3 SMA
SMA Typ 3 kann auch als spät einsetzende SMA, milde SMA oder Kugelberg-Welander-Krankheit bezeichnet werden. Die Symptome dieser Art von SMA sind variabler. Menschen mit Typ-3-SMA haben im Allgemeinen zwischen vier und acht SMN2-Gene.
Wenn die Symptome beginnen
Die Symptome beginnen nach dem 18. Lebensmonat. Es wird normalerweise im Alter von 3 Jahren diagnostiziert, aber das genaue Alter des Beginns kann variieren. Bei manchen Menschen treten die Symptome möglicherweise erst im frühen Erwachsenenalter auf.
Symptome
Menschen mit SMA Typ 3 können normalerweise alleine stehen und gehen, aber sie können die Gehfähigkeit verlieren, wenn sie älter werden. Andere Symptome sind:
- Schwierigkeiten beim Aufstehen aus sitzenden Positionen
- Gleichgewichtsprobleme
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Laufen
- Skoliose
Ausblick
Typ 3 SMA verändert im Allgemeinen nicht die Lebenserwartung einer Person, aber Menschen mit diesem Typ sind gefährdet, übergewichtig zu werden. Ihre Knochen können auch schwach werden und leicht brechen.
Typ 4 SMA
SMA Typ 4 wird auch als SMA mit Beginn im Erwachsenenalter bezeichnet. Menschen mit Typ-4-SMA haben zwischen vier und acht SMN2-Gene, sodass sie eine angemessene Menge an normalem SMN-Protein produzieren können. Typ 4 ist der am wenigsten verbreitete der vier Typen.
Wenn die Symptome beginnen
Die Symptome von SMA Typ 4 beginnen normalerweise im frühen Erwachsenenalter, typischerweise nach dem 35.
Symptome
Typ 4 SMA kann sich im Laufe der Zeit allmählich verschlechtern. Zu den Symptomen gehören:
- Schwäche in den Händen und Füßen
- Schwierigkeiten beim Gehen
- Zittern und Muskelzuckungen
Ausblick
Typ 4 SMA verändert die Lebenserwartung einer Person nicht, und die zum Atmen und Schlucken verwendeten Muskeln sind normalerweise nicht betroffen.
Seltene Arten von SMA
Diese Arten von SMA sind selten und werden durch andere Genmutationen verursacht als diejenigen, die das SMN-Protein betreffen.
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Wirbelsäule
Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD) ist eine sehr seltene Form von
SMA verursacht durch eine Mutation des Gens IGHMBP2.
SMARD wird bei Säuglingen diagnostiziert und verursacht schwere Atemprobleme. -
Kennedys
Krankheit oder spinal-bulbäre Muskelatrophie (SBMA), ist eine seltene Art von SMA
das betrifft in der Regel nur Männer. Sie beginnt oft zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr.
Zu den Symptomen gehören Zittern der Hände, Muskelkrämpfe, Gliederschwäche und
Zucken. Während es auch später im Leben zu Schwierigkeiten beim Gehen kommen kann, ist dieser Typ
von SMA ändert normalerweise nicht die Lebenserwartung. -
Distal
SMA ist eine seltene Form, die durch Mutationen in einem von vielen Genen verursacht wird, darunter UBA1, DYNC1H1 und GARS. Es
beeinflusst Nervenzellen im Rückenmark. Die Symptome beginnen normalerweise während
Adoleszenz und umfassen Krämpfe oder Schwäche und Muskelschwund. Es
wirkt sich nicht auf die Lebenserwartung aus.
Das wegnehmen
Es gibt vier verschiedene Arten von Chromosom 5-bedingter SMA, die ungefähr mit dem Alter korrelieren, in dem die Symptome beginnen. Der Typ hängt von der Anzahl der SMN2-Gene ab, die eine Person hat, um eine Mutation im SMN1-Gen auszugleichen. Im Allgemeinen bedeutet ein früheres Erkrankungsalter weniger Kopien von SMN2 und einen größeren Einfluss auf die Motorik.
Kinder mit SMA Typ 1 haben typischerweise das niedrigste Funktionsniveau. Die Typen 2 bis 4 verursachen weniger schwere Symptome. Es ist wichtig zu beachten, dass SMA das Gehirn oder die Lernfähigkeit einer Person nicht beeinträchtigt.
Andere seltene Formen von SMA, darunter SMARD, SBMA und distale SMA, werden durch andere Mutationen mit einem völlig anderen Vererbungsmuster verursacht. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr über die Genetik und die Aussichten für einen bestimmten Typ zu erfahren.