Friedreich-Ataxie ist eine chronische, fortschreitende neurologische Erkrankung, die zu einer Beeinträchtigung der Muskelkoordination führt. Dies kann das Gleichgewicht und die Beweglichkeit sowie die Sprach- und Herzgesundheit beeinträchtigen.

Die Friedreich-Ataxie ist erblich bedingt und beginnt typischerweise im Kindesalter. Derzeit gibt es keine Heilung. Das Ziel der Behandlung besteht darin, die Symptome zu lindern und die Unabhängigkeit zu bewahren.

Zusätzlich zur unterstützenden Pflege benötigen einige möglicherweise eine Behandlung von Komplikationen aufgrund der Friedreich-Ataxie, wie Herzerkrankungen und Diabetes.

Omaveloxolon

Im Februar 2023 wurde die Lebensmittel- und Arzneimittelbehörde (FDA) genehmigte das erste Medikament, das speziell zur Behandlung der Friedreich-Ataxie verschrieben wurde. Dieses Medikament, Omaveloxolon (Skyclarys), wirkt, indem es den Auswirkungen der Friedreich-Ataxie in Nerven- und Muskelzellen entgegenwirkt.

Die Zulassung von Skyclarys basierte auf den Ergebnissen des Klinische MOXIe-Studie.

In dieser Studie wurden 13 Teilnehmer mit Friedreich-Ataxie nach dem Zufallsprinzip entweder Omaveloxolon oder einer Placebo-Kontrolle (keine Medikamente) zugewiesen. Die Teilnehmer nahmen ihre verschriebene Behandlung 48 Wochen lang täglich ein und die Wirkung der Behandlung wurde alle 4 Wochen beurteilt.

Die Behandlungseffekte wurden anhand einer symptombasierten Skala bewertet, die Folgendes misst:

  • Bulbarfunktion (Sprech- und Schluckfähigkeit)
  • Armkoordination
  • Beinkoordination
  • Stabilität im aufrechten Zustand

Die Werte auf dieser Skala reichen von 0 bis 99, wobei niedrigere Zahlen auf eine bessere neuromuskuläre Funktion hinweisen.

Nach 48 Behandlungswochen kam es bei Personen, die die Placebo-Kontrolle eingenommen hatten, zu einer durchschnittlichen Veränderung des Scores von 0,85 Punkten seit Beginn der Behandlung. Personen, die Omaveloxolon einnahmen, hatten dagegen eine durchschnittliche Veränderung von -1,55 Punkten, was auf eine Verbesserung der Symptome hinweist.

Die Verbesserungen waren gepflegt für mindestens 72 Wochen (24 zusätzliche Wochen) in einer Verlängerung der MOXIe-Studie.

Skyclarys wird als orales Medikament einmal täglich ohne Nahrung eingenommen.

Physio- und Ergotherapie

Das Ziel der Physiotherapie bei Friedreich-Ataxie ist die Stärkung der Muskulatur sowie die Verbesserung und Aufrechterhaltung der Körperhaltung. Dies kann dazu beitragen, die Verschlechterung der Symptome zu verzögern und die Funktionalität und Unabhängigkeit länger aufrechtzuerhalten.

Physiotherapie kann auch dabei helfen, einige der durch Skoliose verursachten Symptome zu lindern, die bei Menschen mit Friedreich-Ataxie ein häufiges Problem darstellen.

Friedreichs Ataxie-Physiotherapieprogramme bestehen aus Kraftübungen geringer Intensität, die Folgendes unterstützen sollen:

  • Koordinierung
  • Gleichgewicht
  • Stabilisierung

Das Ziel der Ergotherapie bei Friedreich-Ataxie besteht darin, Verhaltensweisen und Bewegungen zu fördern, um Verletzungen zu vermeiden und die Unabhängigkeit zu bewahren. Bei Bedarf können Mobilitätshilfen wie Gehhilfen oder Rollstühle zur Verfügung gestellt werden.

Sowohl Physiotherapeuten als auch Ergotherapeuten können möglicherweise zusätzliche Unterstützung bieten, um Schluckbeschwerden vorzubeugen oder diese zu bewältigen, die bei Friedreich-Ataxie zu schwerwiegenden Komplikationen führen können.

Orthopädische Unterstützung

Wenn orthopädische Probleme wie Skoliose oder Fußanomalien die Beweglichkeit beeinträchtigen und nicht mit Physiotherapie behandelt werden können, ist möglicherweise eine zusätzliche Behandlung – einschließlich Zahnspangen, orthopädische Schuhe und eine Operation – erforderlich.

Entscheidungen im Zusammenhang mit einer Operation sollten in Zusammenarbeit mit einem Neurologen und einem orthopädischen Chirurgen getroffen werden.

Sprachtherapie

Fast jeder mit Friedreich-Ataxie entwickelt im Verlauf der Krankheit Sprachprobleme. Dies kann die Kommunikation und das Verständnis beeinträchtigen und sich negativ auf das psychische Wohlbefinden einer Person auswirken.

Um die Kommunikationsfähigkeit so lange wie möglich zu erhalten und die Entwicklung von Sprachproblemen zu verzögern, kann eine Logopädie empfohlen werden.

Vorbeugung und Behandlung von Herzerkrankungen

Herzprobleme treten bei Menschen mit Friedreich-Ataxie häufig auf. Etwa zwei Drittel der Menschen entwickeln Anzeichen einer Herzkrankheit, die als Kardiomyopathie bekannt ist und bei der sich die Wände des Herzens vergrößern.

Diese Art von Kardiomyopathie ist die führend Todesursache bei Menschen mit Friedreich-Ataxie und ist mit einer schlechten Prognose verbunden.

Das Management der Herzgesundheit zur Vorbeugung von Komplikationen aufgrund von Herzerkrankungen bei Friedreich-Ataxie kann eine Reihe von Behandlungsoptionen umfassen, darunter:

  • Medikamente, um den Herzrhythmus zu verbessern und Herzversagen vorzubeugen
  • Ernährungsumstellungen
  • chirurgische Platzierung eines implantierbaren Kardioverter-Defibrillators (ICD)
  • Herztransplantation (in seltenen Fällen)

Zusätzlich zu einem regulären Hausarzt können schwerwiegende Herzprobleme von einem Kardiologen behandelt werden.

Zusätzliches Symptommanagement

Jeder erlebt die Friedreich-Ataxie anders und die Behandlung sollte sich an den individuellen Symptomen jedes Einzelnen orientieren. Dies kann die Behandlung zusätzlicher Symptome umfassen, wie zum Beispiel:

  • Diabetes
  • Seh- oder Hörprobleme
  • Schmerz
  • Ermüdung

Menschen, die Diabetes entwickeln, können mit diabetesfreundlichen Diätplänen sowie Medikamenten zur Regulierung des Blutzuckerspiegels behandelt werden. Möglicherweise kann ein Hausarzt bei der Behandlung von Diabetes helfen, oder ein Diabetesspezialist kann in das multidisziplinäre Team aufgenommen werden.

Unterstützung der psychischen Gesundheit

Die Friedreich-Ataxie beeinträchtigt viele Aspekte des körperlichen Wohlbefindens einer Person, was zu emotionalem Stress führen kann. Forschung hat herausgefunden, dass Depressionen bei Menschen mit Friedreich-Ataxie häufig vorkommen und sich negativ auf die allgemeine Lebensqualität auswirken können.

Darüber hinaus a Studie 2018 fanden heraus, dass neuropsychologische Effekte – sowie andere Faktoren – bei Menschen mit Friedreich-Ataxie zu einer verminderten Emotionserkennung führen können, was sich negativ auf soziale Interaktionen und das persönliche emotionale Wohlbefinden auswirken kann.

Menschen mit Friedreich-Ataxie können davon profitieren, wenn sie sich gezielt Zeit für ihre geistige und emotionale Gesundheit nehmen. Ein Hausarzt kann möglicherweise Empfehlungen für einen Spezialisten für psychische Gesundheit geben, der sich auf Personen mit chronischen Krankheiten konzentriert.

Zusätzliche Unterstützung, einschließlich Unterstützung für Angehörige, ist auch für viele Berufsverbände und Patientenselbsthilfegruppen verfügbar.

Die Friedreich-Ataxie bleibt eine unheilbare Krankheit, die Behandlungsmöglichkeiten werden jedoch verbessert. Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie können Menschen dabei helfen, sich an das Leben mit ihrer Erkrankung zu gewöhnen und ihre Funktionalität und Unabhängigkeit zu bewahren.

Es stehen auch Medikamente zur Verfügung, die bei der Behandlung vieler schwerwiegender Komplikationen der Friedreich-Ataxie helfen, darunter Herzprobleme, Diabetes und Schmerzen.

Die Zulassung von Skyclarys stellt die ersten verfügbaren Behandlungsoptionen dar, die zur Vorbeugung und möglichen Umkehrung der Neurodegeneration bei Friedreich-Ataxie beitragen sollen. Wenn Sie mehr über dieses Medikament erfahren möchten, kann Ihnen Ihr Neurologe bei der Entscheidung helfen, ob dieses Medikament für Sie oder Ihren Angehörigen geeignet ist.