Mehrere Tests können Ihrem Arzt helfen, metastasierten Brustkrebs zu diagnostizieren, seine Wirkung vorherzusagen und die wirksamste Behandlung für Sie zu finden. Gentests suchen nach Mutationen an Genen, den DNA-Segmenten in Ihren Zellen, die die Funktionsweise Ihres Körpers steuern.
Eine der genetischen Mutationen, auf die Ihr Arzt möglicherweise testet, ist PIK3CA. Lesen Sie weiter, um zu erfahren, wie sich diese Genmutation auf Ihre Behandlung und Aussichten auswirken kann.
Was ist eine PIK3CA-Mutation?
Das PIK3CA-Gen enthält die Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens p110α. Dieses Protein ist wichtig für viele Zellfunktionen, einschließlich der Information Ihrer Zellen, wann sie wachsen und sich teilen sollen.
Bestimmte Menschen können Mutationen in diesem Gen haben. PIK3CA-Genmutationen führen zu unkontrolliertem Zellwachstum, was zu Krebs führen kann.
PIK3CA-Genmutationen werden mit Brustkrebs sowie mit Krebserkrankungen der Eierstöcke, der Lunge, des Magens und des Gehirns in Verbindung gebracht. Brustkrebs ist wahrscheinlich auf eine Kombination von Veränderungen an PIK3CA und anderen Genen zurückzuführen.
PIK3CA-Mutationen betreffen etwa
ER-positiv bedeutet, dass Ihr Brustkrebs als Reaktion auf das Hormon Östrogen wächst. HER2-negativ bedeutet, dass Sie keine abnormalen HER2-Proteine auf der Oberfläche Ihrer Brustkrebszellen haben.
Wie finden Sie diese Mutation?
Wenn Sie einen ER-positiven, HER2-negativen Brustkrebs haben, kann der Arzt, der Ihren Krebs behandelt, Sie auf die Mutation des PIK3CA-Gens testen. Im Jahr 2019 genehmigte die FDA einen Test namens Therascreen zum Nachweis von Mutationen im PIK3CA-Gen.
Dieser Test verwendet eine Blut- oder Gewebeprobe aus Ihrer Brust. Der Bluttest wird wie jeder andere Bluttest durchgeführt. Eine Krankenschwester oder ein Techniker wird mit einer Nadel Blut aus Ihrem Arm entnehmen.
Die Blutprobe geht dann zur Analyse in ein Labor. Brustkrebs schüttet kleine Teile ihrer DNA ins Blut aus. Das Labor wird Ihre Blutprobe auf das PIK3CA-Gen testen.
Wenn Sie beim Bluttest ein negatives Ergebnis erhalten, sollten Sie eine Biopsie durchführen lassen, um dies zu bestätigen. Ihr Arzt wird während eines kleinen chirurgischen Eingriffs eine Gewebeprobe aus Ihrer Brust entnehmen. Die Gewebeprobe geht dann in ein Labor, wo Techniker sie auf die PIK3CA-Genmutation testen.
Wie wirkt sich meine Mutation auf meine Behandlung aus?
Die PIK3CA-Mutation kann verhindern, dass Ihr Krebs auch auf eine Hormontherapie anspricht, die zur Behandlung von metastasierendem Brustkrebs eingesetzt wird. Es bedeutet auch, dass Sie ein Kandidat für ein neues Medikament namens Alpelisib (Piqray) sind.
Piqray ist ein PI3K-Inhibitor. Es ist das allererste Medikament seiner Art. Die FDA hat Piqray im Mai 2019 zur Behandlung von postmenopausalen Frauen und Männern zugelassen, deren Brusttumoren die PIK3CA-Mutation aufweisen und HR-positiv und HER2-negativ sind.
Die Genehmigung basierte auf den Ergebnissen des
Die Forscher fanden heraus, dass die Einnahme von Piqray die Zeit verlängerte, in der Menschen lebten, ohne dass sich ihr Brustkrebs verschlimmerte. Bei Menschen, die das Medikament einnahmen, schritt ihr Krebs 11 Monate lang nicht fort, verglichen mit durchschnittlich 5,7 Monaten bei Menschen, die Piqray nicht einnahmen.
Piqray wird mit der Hormontherapie Fulvestrant (Faslodex) kombiniert. Die gemeinsame Einnahme der beiden Medikamente hilft ihnen, besser zu wirken.
Wie wirkt sich meine Mutation auf meine Aussichten aus?
Wenn Sie eine PIK3CA-Mutation haben, sprechen Sie möglicherweise nicht so gut auf Medikamente an, die typischerweise zur Behandlung von metastasierendem Brustkrebs eingesetzt werden. Doch die Einführung von Piqray bedeutet, dass es jetzt ein Medikament gibt, das speziell auf Ihre genetische Mutation abzielt.
Menschen, die Piqray plus Faslodex einnehmen, leben länger ohne Fortschreiten ihrer Krankheit im Vergleich zu denen, die dieses Medikament nicht einnehmen.
Die Kenntnis Ihres PIK3CA-Genstatus kann hilfreich sein, wenn sich Ihr Krebs nicht gebessert hat oder nach der Behandlung wieder aufgetreten ist. Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie sich auf dieses Gen testen lassen sollten. Wenn Sie positiv getestet werden, könnte eine neue Behandlung dazu beitragen, Ihre Aussichten zu verbessern.
