Fragen Sie den Experten: Wie funktionieren Gentests bei hypertropher Kardiomyopathie?

Wie wird ein Gentest auf HCM durchgeführt?

Für einen Gentest auf HCM ist eine Blutprobe erforderlich, die an ein Labor geschickt wird, wo eine DNA-Analyse durchgeführt wird. Das Ziel dieses Tests besteht darin, Fehler im Protein dieses Gens zu identifizieren.

Bei Gentests wird häufig vor und nach dem Test ein genetischer Berater hinzugezogen.

Idealerweise sollten Gentests in einem HCM-Zentrum durchgeführt werden. Dabei werden verschiedene Methoden eingesetzt, um nach den acht am häufigsten identifizierten Sarkomer-Genen zu suchen, mit dem Ziel, eine krankheitsverursachende Variante zu identifizieren.

Sollte Ihre Familie einer Obduktion unterzogen werden?

Familienmitglieder sollten sich einer Obduktion auf HCM unterziehen.

Manchmal werden Familien auf das Vorliegen einer genetischen Anomalie aufmerksam gemacht, die zu HCM führt, wenn in der Familie ein plötzlicher Tod eingetreten ist.

In diesem Szenario werden Obduktionstests empfohlen, um die Diagnose von HCM zu bestätigen und Gentests und klinische Screenings bei Verwandten ersten Grades zu erleichtern.

Sollten Sie Gentests für die Familienplanung durchführen?

Gentests auf HCM sind für die Familienplanung sehr wichtig.

HCM wird durch ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster weitergegeben, was bedeutet, dass, wenn ein Elternteil das Gen besitzt, dieses krankheitsverursachende Gen an die nächste Generation weitergegeben werden kann.

Eine pränatale genetische Beratung hilft dabei, das Übertragungsrisiko und Fortpflanzungsoptionen wie In-vitro-Fertilisation (IVF) und gezielte Gentests aufzuklären, um sicherzustellen, dass der Familie alle Informationen zur Verfügung stehen.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Eine positive genetische Mutation für HCM bedeutet nicht, dass Sie an dieser Krankheit leiden, erhöht jedoch das Risiko, an HCM zu erkranken. Allerdings kann das Vorhandensein der Mutation den Ärzten zeigen, dass sie Ihre langfristige Gesundheit im Hinblick auf HCM im Auge behalten sollten.

Wenn das krankheitsverursachende Gen von einem Verwandten ersten Grades geerbt wird, müssen diese lebenslang überwacht werden. Wer die Variante nicht in sich trägt, braucht keine lebenslange Überwachung.

Was ist der genetische Marker für hypertrophe Kardiomyopathie?

Bei Patienten mit HCM wurden mehrere fehlerhafte Gene vermutet. Die gemeinsamen Gene sind die Beta-Myosin-Schwerkette 7 (MYH7) und das Myosin-bindende Protein C3 (MYBPC3).

Diese beiden Gene machen den Großteil der HCM aus, während die anderen identifizierten Gene (TNNI3, TNNT2, TPM1, MYL2, MYL3 und ACTC1) weniger häufig beteiligt sind.

Kann HCM eine Generation überspringen?

Jeder Nachkomme eines Familienmitglieds mit HCM hat eine 50-prozentige Chance, die Variante zu erben. In einigen Fällen, in denen die Mutation vererbt wird, tritt der Krankheitsprozess möglicherweise nicht auf.

Bei manchen genetischen Erkrankungen kann es so aussehen, als würden sie eine Generation überspringen, wenn keine Symptome vorliegen oder die Krankheit nicht auftritt.

Wie oft sollten Sie auf HCM untersucht werden?

Bei Patienten mit Verdacht auf HCM sollte ein transthorakales Echokardiogramm durchgeführt werden. Bei allen Verwandten ersten Grades von Patienten mit HCM sollte ein Gentest in Verbindung mit einem Echokardiogramm durchgeführt werden.

Bei einem positiven genetischen Screening können Echokardiogramme jedes Jahr oder alle 1 bis 2 Jahre durchgeführt werden.

Kann man HCM bekommen, ohne dass eine Familienanamnese vorliegt?

Ja, Sie können HCM bekommen, ohne dass eine Familienanamnese vorliegt. Bei einer Untergruppe von Patienten mit HCM gibt es keine Familienanamnese oder Hinweise auf eine genetische Ursache. Wir gruppieren dies in eine „nicht-familiäre“ hypertrophe Kardiomyopathie.

Uzochukwu Ibe, MD, MPH ist ein staatlich geprüfter Arzt für Innere Medizin und ein staatlich geprüfter allgemeiner Kardiologe. Er schließt sein Stipendium für interventionelle Kardiologie in Akron, Ohio ab.