Das PIK3CA-bedingte Überwuchssyndrom (PROS) ist eine Ansammlung verwandter, aber unterschiedlicher Erkrankungen, die zur Vergrößerung verschiedener Körperteile führen.
PROS-Symptome treten typischerweise vor oder kurz nach der Geburt auf, bei manchen Menschen treten die Symptome jedoch möglicherweise erst in der frühen Kindheit auf.
Verschiedene Arten von PROS werden auf der Grundlage der von ihnen betroffenen Gewebetypen und der von ihnen verursachten Symptome definiert.
Praktisch jedes Gewebe in jedem Körpersystem kann betroffen sein, einschließlich Fett, Muskeln, Knochen, Blutgefäße oder Nerven. Gliedmaßen oder Finger, der Rumpf oder sogar das Gehirn können vergrößert sein. Dies kann zu unterschiedlichen Symptomen und Komplikationen führen, je nachdem, welche Körpersysteme betroffen sind.
PROS sind selten und Eltern haben möglicherweise viele Fragen, wenn ihr Kind die Diagnose erhält.
Erfahren Sie die Antworten auf einige Ihrer am häufigsten gestellten Fragen zu PROS und den Aussichten für Kinder, die von dieser Erkrankung betroffen sind.
Wie sind die Prognose und die Aussichten für das PIK3CA-bedingte Überwucherungsspektrum?
Die Prognose bei PROS variiert je nach der Art des betroffenen Gewebes, der Schwere der Symptome und wie sich diese im Laufe der Zeit verändern.
In einigen Fällen können die Symptome fortschreitend sein und sich mit der Zeit verschlimmern. Andere Arten von PROS neigen dazu, sich mit zunehmendem Alter der Kinder zu stabilisieren.
Wenn sich die Überwucherung verschiedener Gewebe verschlimmert, kann es in manchen Fällen zu anderen Komplikationen kommen, wie zum Beispiel:
- Mobilitätsprobleme
- Anfälle
- Schwierigkeiten bei der Erledigung alltäglicher Aktivitäten
Diese Art des Fortschreitens kann je nach Art des PROS langsam oder schnell erfolgen.
Menschen mit PROS, die sich auf ihr Gehirn auswirken, haben tendenziell schlechtere Ergebnisse als jemand mit einer anderen Art von PROS. Eine Gehirnvergrößerung kann zu schwerwiegenden Komplikationen wie Krampfanfällen, kognitiven oder Entwicklungsverzögerungen oder Nervenproblemen führen.
Ist das PIK3CA-bedingte Überwucherungsspektrum ein Krebs?
PROS entsteht als Folge von Veränderungen im PIK3CA-Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Regulierung des Zellwachstums und -überlebens beteiligt ist.
Die bei PROS beobachteten Veränderungen führen dazu, dass dieses Protein kontinuierlich aktiv ist, was bedeutet, dass Zellen ohne Regulierung wachsen und sich teilen. Dies führt zu dem charakteristischen übermäßigen Wachstum, das bei Menschen mit dieser Erkrankung beobachtet wird.
Veränderungen in PIK3CA wurden auch bei Krebszellen beobachtet, die ebenfalls schnell wachsen und sich teilen. Allerdings gibt es PROS nicht eine Krebserkrankung, da sich die betroffenen Zellen nicht mit der Zeit auf andere Körperteile ausbreiten können. Die Auswirkungen beschränken sich auf das zunächst betroffene Gewebe und alle sich entwickelnden Tumoren, wie z. B. Fetttumoren, gelten als gutartig.
Die krebserregenden Veränderungen, die bei PIK3CA-assoziierten Krebsarten beobachtet werden, unterscheiden sich von denen, die bei PROS beobachtet werden. Infolgedessen haben Menschen mit PROS
Allerdings wurden einige Fälle von Wilms-Tumoren – einer seltenen Form von Nierentumoren – bei Kindern mit PROS beobachtet.
Kinder mit bestimmten PROS-Typen, bei denen diese Tumoren am häufigsten vorkommen (z. B. CLOVES-Syndrom), können sich regelmäßig einer Ultraschalluntersuchung unterziehen, um etwaige Tumoren, die sich entwickeln, rechtzeitig zu erkennen.
Wird das PIK3CA-bedingte Überwucherungsspektrum vererbt?
PROS gilt als genetische Störung, ist es aber nicht vererbt. Veränderungen im PIK3CA-Gen werden von keinem der Eltern vererbt. Sie entstehen zufällig während der pränatalen Entwicklung, also nach der Befruchtung, aber vor der Geburt.
Da diese genetischen Veränderungen auftreten, nachdem die Entwicklung bereits begonnen hat, tragen sie nicht alle Zellen im Körper. Einige Zellen verfügen über eine unveränderte Kopie des Gens, während andere die veränderte Form tragen. Dies führt dazu, dass einige Gewebe betroffen sind und andere nicht betroffen sind.
Da diese Genveränderungen zu jedem Zeitpunkt der Entwicklung – und in jeder Zelle – auftreten können, führt dies auch zu einem vielfältigen Spektrum an Symptomen, die mit verschiedenen PROS-Typen verbunden sind.
Da sich PROS aus de novo (neuen) genetischen Veränderungen während der Entwicklung entwickelt, sind es Geschwister von Menschen mit PROS
Bei Menschen mit PROS hängt das Risiko, diese Veränderungen an ihre zukünftigen Kinder weiterzugeben, davon ab, wann die Genveränderung während der Entwicklung stattfand und ob sie ihre eigenen Geschlechtszellen (d. h. Eizellen oder Spermien) betraf.
Ein genetischer Berater kann Erwachsenen mit PROS helfen, die Wahrscheinlichkeit zu verstehen, dass ihre eigenen Kinder PROS entwickeln, und bei Bedarf bei der Familienplanung helfen.
Wie selten ist das PIK3CA-bedingte Überwucherungsspektrum?
Aufgrund der Vielfalt der Symptome war es in der Vergangenheit schwierig abzuschätzen, wie viele Menschen von PROS betroffen sind.
Eine Studie aus dem Jahr 2023 schätzt, dass PROS in weniger als auftritt
Wie behandeln Sie das PIK3CA-bedingte Überwucherungsspektrum?
Derzeit gibt es keine Heilung für PROS. Die Behandlung umfasst typischerweise die Behandlung der Symptome. Da die Symptome jedoch von Person zu Person unterschiedlich sind, bedeutet dies, dass auch die Behandlungsansätze unterschiedlich sein können.
Abhängig von der Art der Symptome, die eine Person hat, können verschiedene Ansätze verwendet werden, wahrscheinlich in Kombination. Diese beinhalten:
- Medikamente
- Operation
- Laserablation
- Einsatz von Hilfsmitteln
- Physiotherapie, Ergotherapie oder Sprachtherapie
In den meisten Fällen werden Menschen mit PROS von einem multidisziplinären Ärzteteam betreut, das auf die verschiedenen von PROS betroffenen Körpersysteme spezialisiert ist. Ein Kinderarzt mit PROS-Erfahrung kann bei der Koordinierung dieser Pflege behilflich sein.
Können Behandlungen die Lebensqualität verbessern?
Das Ziel der PROS-Behandlung besteht häufig darin, die Symptome zu lindern und ihre Auswirkungen auf das tägliche Leben zu verringern. Beispielsweise können chirurgische Eingriffe oder Hilfsmittel eingesetzt werden, um die Bewegung zu erleichtern, oder Medikamente können zur Schmerzlinderung verschrieben werden.
In einem
- Körpervergrößerung
- Skoliose
- Herzprobleme
Derzeit läuft eine klinische Studie, in der die Auswirkungen dieses Medikaments auf verschiedene andere Ergebnisse bei PROS, einschließlich der Lebensqualität, untersucht werden.
Zusätzliche unterstützende Therapien können empfohlen werden, um die psychologischen und sozialen Aspekte des Lebens mit PROS zu unterstützen. Ein Psychologe kann jemandem helfen, mit den emotionalen Aspekten von PROS umzugehen.
Andere Fachleute können dabei helfen, staatliche und gemeinnützige Dienste zu finden, die helfen können
Die Auswirkungen von PROS auf den Körper und damit auf das tägliche Leben sind sehr unterschiedlich und von Person zu Person unterschiedlich.
Ein Team aus medizinischen Fachkräften kann Kindern mit PROS und ihren Angehörigen dabei helfen, die Erkrankung auf individuelle Weise zu verstehen, einschließlich der Art und Weise, wie sie behandelt werden sollte und welche Arten von Komplikationen auftreten können.
