Akute hepatische Porphyrie (AHP) beinhaltet den Verlust von Hämproteinen, die zur Bildung gesunder roter Blutkörperchen beitragen. Viele andere Erkrankungen teilen die Symptome dieser Bluterkrankung, sodass das Testen auf AHP einige Zeit in Anspruch nehmen kann.

Ihr Arzt wird Sie nach Blut-, Urin- und Gentests mit AHP diagnostizieren. Nach Ihrer Diagnose kann der Behandlungs- und Managementprozess beginnen.

Eine AHP-Diagnose kann viele Fragen aufwerfen. Sie fragen sich vielleicht über Ihre Behandlungsmöglichkeiten und andere Schritte, die Sie unternehmen können, um zukünftige Attacken zu verhindern.

Erfahren Sie mehr über die Schritte, die Sie und Ihr Arzt nach Ihrer AHP-Diagnose unternehmen können.

Diagnose

Es ist üblich, dass AHP ist fehldiagnostiziert zunächst aufgrund des geringen Vorkommens und der breiten Symptomatik. Ihr medizinisches Team wird mehrere Tests durchführen, um nach Symptomen zu suchen und eine akute hepatische Porphyrie-Diagnose in Betracht zu ziehen.

Tests umfassen:

  • Urintests auf Porphobilinogen (PBG)
  • Computertomographie (CT)-Scan
  • Brust Röntgen
  • Echokardiogramm (EKG)
  • komplettes Blutbild (CBC)
  • Gentest

Ein PBG-Urintest wird oft als der wichtigste angesehen, da der PBG im Urin während eines akuten Anfalls typischerweise erhöht ist.

Die Diagnose wird häufig durch Gentests sowohl für die getestete Person als auch für ihre Familienmitglieder bestätigt.

Symptome überwachen

Zu einem guten AHP-Managementplan gehört es, die Symptome eines Angriffs zu verstehen. So wissen Sie, wann Sie handeln müssen, bevor es zu ernsthaften Komplikationen kommt.

Laut den National Institutes of Health sind starke Bauchschmerzen das häufigste Symptom eines bevorstehenden AHP-Anfalls. Der Schmerz kann sich auf andere Teile Ihres Körpers ausdehnen, wie zum Beispiel:

  • Waffen
  • Beine
  • der Rücken

Ein AHP-Angriff kann auch verursachen:

  • Atembeschwerden wie Keuchen oder ein enges Gefühl im Hals
  • Verstopfung
  • dunkel gefärbter Urin
  • Schwierigkeiten beim Wasserlassen
  • hoher Blutdruck
  • erhöhte Herzfrequenz oder spürbares Herzklopfen
  • Brechreiz
  • Durst, der sich in Dehydration verwandelt
  • Krampfanfälle oder Halluzinationen
  • Erbrechen
  • geschwächte Muskeln

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie eines der oben genannten Symptome bemerken. Ihr Arzt kann Sie zur Behandlung an ein Krankenhaus verweisen.

Behandlung

Vorbeugende Maßnahmen sind der Schlüssel, um AHP-Attacken zu stoppen und Ihre Lebensqualität zu verbessern. Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine synthetische Version von Häm namens Hämin verschreiben, die Ihrem Körper hilft, Hämoglobin-Proteine ​​herzustellen.

Häm ist als orale Verschreibung erhältlich, kann aber auch als Injektion verabreicht werden. Hemin IVs werden in Krankenhäusern während AHP-Attacken verwendet.

Abhängig von Ihrem Zustand kann Ihr Arzt die folgenden Optionen empfehlen:

  • Glukose-Ergänzungen kann oral als Zuckertabletten oder intravenös verabreicht werden, um Ihrem Körper zu helfen, genügend Glukose zu haben, um rote Blutkörperchen zu bilden.
  • Gonadotropin-Releasing-Hormon-Agonist ist ein verschreibungspflichtiges Medikament für Frauen, die während der Menstruation Häm verlieren.
  • Aderlass ist ein Blutentnahmeverfahren, das verwendet wird, um übermäßige Mengen an Eisen im Körper loszuwerden.
  • Gentherapien wie Givosiran, die die Food and Drug Administration (FDA) zugelassen im November 2019.

Es wurde festgestellt, dass Givosiran die Rate verringert hat, mit der toxische Nebenprodukte in der Leber produziert werden, was zu weniger AHP-Attacken führte.

Die Wahl der richtigen Behandlung erfordert auch regelmäßige Blutuntersuchungen. Ihr Arzt kann Häm, Eisen und andere Elemente messen, um zu sehen, ob Ihre Behandlung anschlägt oder ob Sie einige Anpassungen an Ihrem AHP-Plan benötigen.

Klinische Versuche

Forscher versuchen, neue Behandlungen wie Givosiran zu identifizieren und zu entwickeln, um bei der Behandlung dieser Erkrankung zu helfen. Sie können erwägen, Ihren Arzt nach klinischen Studien zu fragen, die für Sie geeignet sein könnten.

Diese Studien bieten möglicherweise eine kostenlose Behandlung zuzüglich einer Entschädigung. Sie können auch mehr über ClinicalTrials.gov erfahren.

Angriffe verwalten

Die Verwaltung von AHP hängt häufig von der Verwaltung von Auslösern ab. Aber wenn ein Angriff auftritt, ist es wichtig, eine Behandlung und Schmerzlinderung zu suchen.

Ein AHP-Anfall erfordert oft einen Krankenhausaufenthalt. Dort kann Ihnen Häm intravenös verabreicht werden, während Sie auf Anzeichen von Nieren- oder Leberversagen überwacht werden.

Nicht alle AHP-Attacken erfordern einen Krankenhausbesuch. Extreme Schmerzen oder signifikante Symptome erfordern jedoch wahrscheinlich eine Notfallversorgung.

Ihr Arzt kann Medikamente wie Betablocker gegen Bluthochdruck, ein Antiemetikum gegen Erbrechen oder Schmerzmittel verschreiben, um die Symptome eines Anfalls zu behandeln

Lebensstiländerungen vornehmen

Obwohl es keinen spezifischen Lebensstilplan gibt, der AHP zum Verschwinden bringen kann, gibt es einige AHP-Auslöser, die Sie kennen sollten.

Diese beinhalten:

  • zu viel Protein essen
  • Fasten
  • hohe Eisenzufuhr
  • Hormonersatzmedikamente
  • kalorienarme Diäten
  • Low-Carb-Diäten
  • Eisenpräparate (OTC oder verschreibungspflichtig)
  • Rauchen

Stress und psychische Gesundheit

Eine chronische Krankheit wie AHP zu haben, kann stressig sein, zumal es sich um eine seltenere Krankheit handelt. Es ist wichtig, Ihren Stress so gut wie möglich zu verwalten.

Obwohl Stress keine direkte Ursache für einen AHP-Anfall ist, kann er Ihr Risiko für einen erhöhen.

Porphyrien können auch zu anderen psychischen Erkrankungen führen, wie zum Beispiel:

  • Angst
  • Depression
  • Hysterie
  • Phobien

Halten Sie Ihren Gesundheitsdienstleister über alle Symptome der psychischen Gesundheit auf dem Laufenden, die Sie möglicherweise haben, wie zum Beispiel:

  • Furcht
  • Schlaflosigkeit
  • Reizbarkeit
  • Verlust des Interesses an Ihren normalen Aktivitäten

Solche Symptome können im Rahmen Ihres Gesundheitsplans behandelt werden.

Sie sind nicht allein im Umgang mit Ihren AHP-Symptomen, daher kann es sehr hilfreich sein, sich an andere zu wenden.

Gentest

Wenn bei Ihnen AHP diagnostiziert wird, kann Ihr Arzt Gentests für Ihre Kinder oder andere Familienmitglieder empfehlen.

Ihr Arzt kann nach bestimmten Enzymen in der Leber suchen, um festzustellen, ob bei Ihren biologischen Verwandten ein AHP-Risiko besteht.

Gentests können das Auftreten von AHP nicht verhindern, aber sie können Ihren Lieben helfen, auf die Entwicklung verwandter Symptome zu achten.

Eine AHP-Diagnose zu erhalten, kann zunächst stressig sein, aber Ihr Arzt ist da, um alle Ihre Fragen zu beantworten und sicherzustellen, dass Sie die beste Behandlung erhalten.

Die Aussichten für Menschen mit AHP sind gut. Die Bewältigung Ihrer Symptome mit Behandlungen und Änderungen des Lebensstils kann Ihnen dabei helfen, Ihre täglichen Aktivitäten mit wenigen Problemen durchzuführen.