Anenzephalie ist ein Geburtsfehler, bei dem sich das Gehirn und die Schädelknochen nicht vollständig bilden, während sich das Baby im Mutterleib befindet. Infolgedessen entwickelt sich das Gehirn des Babys, insbesondere die Großhirnrinde, nur minimal. Die Großhirnrinde ist der Teil des Gehirns, der hauptsächlich für Denken, Bewegung und Sinne, einschließlich Berührung, Sehen und Hören, verantwortlich ist.
Anenzephalie gilt als Neuralrohrdefekt. Das Neuralrohr ist ein schmaler Schacht, der sich normalerweise während der fötalen Entwicklung schließt und das Gehirn und das Rückenmark bildet. Dies geschieht normalerweise in der vierten Schwangerschaftswoche, aber wenn dies nicht der Fall ist, kann das Ergebnis eine Anenzephalie sein.
Dieser unheilbare Zustand betrifft jedes Jahr etwa drei Schwangerschaften pro 10.000 in den Vereinigten Staaten
In vielen Fällen endet eine Schwangerschaft mit einem Neuralrohrdefekt in einer Fehlgeburt.
Was verursacht es und wer ist gefährdet?
Die Ursache der Anenzephalie ist im Allgemeinen unbekannt, was frustrierend sein kann. Bei einigen Babys kann die Ursache mit Gen- oder Chromosomenveränderungen zusammenhängen. In den meisten Fällen haben die Eltern des Babys keine Familiengeschichte von Anenzephalie.
Die Exposition einer Mutter gegenüber bestimmten Umweltgiften, Medikamenten oder sogar Nahrungsmitteln oder Getränken kann eine Rolle spielen. Die Forscher wissen jedoch noch nicht genug über diese potenziellen Risikofaktoren, um Richtlinien oder Warnungen zu geben.
Die Exposition gegenüber hohen Temperaturen, sei es in der Sauna oder im Whirlpool oder durch hohes Fieber, kann das Risiko von Neuralrohrdefekten erhöhen.
Die Cleveland Clinic schlägt vor, dass bestimmte verschreibungspflichtige Medikamente, einschließlich einiger zur Behandlung von Diabetes, das Risiko für Anenzephalie erhöhen können. Diabetes und Fettleibigkeit können Risikofaktoren für Schwangerschaftskomplikationen sein, daher ist es immer ideal, mit Ihrem Arzt über chronische Erkrankungen und deren Auswirkungen auf Ihre Schwangerschaft zu sprechen.
Ein wichtiger Risikofaktor im Zusammenhang mit Anenzephalie ist eine unzureichende Zufuhr von Folsäure. Ein Mangel an diesem Schlüsselnährstoff kann Ihr Risiko erhöhen, zusätzlich zur Anenzephalie ein Baby mit anderen Neuralrohrdefekten wie Spina bifida zu bekommen. Schwangere können dieses Risiko durch Folsäurepräparate oder Ernährungsumstellungen minimieren.
Wenn Sie ein Kind mit Anenzephalie bekommen haben, steigt Ihre Chance, ein zweites Baby mit der gleichen Erkrankung oder einem anderen Neuralrohrdefekt zu bekommen, um 4 bis 10 Prozent. Zwei frühere Schwangerschaften mit Anenzephalie erhöhen die Rezidivrate auf etwa 10 bis 13 Prozent.
Wie wird es diagnostiziert?
Ärzte können eine Anenzephalie während der Schwangerschaft oder unmittelbar nach der Geburt des Babys diagnostizieren. Bei der Geburt sind die Anomalien des Schädels leicht zu erkennen. In einigen Fällen fehlt ein Teil der Kopfhaut zusammen mit dem Schädel.
Pränatale Tests für Anenzephalie umfassen:
- Bluttest. Hohe Spiegel des Leberproteins Alpha-Fetoprotein können auf Anenzephalie hinweisen.
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Amniozentese. Aus der den Fötus umgebenden Fruchtblase entnommene Flüssigkeit kann untersucht werden, um nach mehreren Markern für eine abnormale Entwicklung zu suchen. Hohe Spiegel von Alpha-Fetoprotein und Acetylcholinesterase sind mit Neuralrohrdefekten verbunden.
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Ultraschall. Hochfrequente Schallwellen können helfen, Bilder (Sonogramme) des sich entwickelnden Fötus auf einem Computerbildschirm zu erstellen. Ein Sonogramm kann die körperlichen Anzeichen einer Anenzephalie zeigen.
- Fetaler MRT-Scan. Ein Magnetfeld und Radiowellen erzeugen Bilder des Fötus. Eine fetale MRT-Untersuchung liefert detailliertere Bilder als ein Ultraschall.
Die Cleveland Clinic empfiehlt vorgeburtliche Tests auf Anenzephalie zwischen der 14. und 18. Schwangerschaftswoche. Die fetale MRT-Untersuchung findet jederzeit statt.
Was sind die Symptome?
Die auffälligsten Anzeichen einer Anenzephalie sind die fehlenden Teile des Schädels, bei denen es sich normalerweise um die Knochen im Hinterkopf handelt. Einige Knochen an den Seiten oder der Vorderseite des Schädels können auch fehlen oder schlecht geformt sein. Das Gehirn ist auch nicht richtig geformt. Ohne eine gesunde Großhirnrinde kann ein Mensch nicht überleben
Andere Anzeichen können ein Falten der Ohren, eine Gaumenspalte und schlechte Reflexe sein. Einige Säuglinge, die mit Anenzephalie geboren wurden, haben auch Herzfehler.
Wie wird es behandelt?
Es gibt keine Behandlung oder Heilung für Anenzephalie. Ein Säugling, der mit dieser Erkrankung geboren wurde, sollte warm und bequem gehalten werden. Wenn Teile der Kopfhaut fehlen, sollten exponierte Teile des Gehirns abgedeckt werden.
Die Lebenserwartung eines mit Anenzephalie geborenen Säuglings beträgt nicht mehr als ein paar Tage, eher ein paar Stunden.
Anenzephalie vs. Mikrozephalie
Anenzephalie ist eine von mehreren Erkrankungen, die als Kopferkrankungen bekannt sind. Sie alle hängen mit Problemen bei der Entwicklung des Nervensystems zusammen.
Eine der Anenzephalie in gewisser Weise ähnliche Störung ist die Mikrozephalie. Ein Baby, das mit dieser Erkrankung geboren wird, hat einen kleineren Kopfumfang als normal.
Im Gegensatz zur Anenzephalie, die bei der Geburt offensichtlich ist, kann die Mikrozephalie bei der Geburt vorhanden sein oder auch nicht. Sie kann sich in den ersten Lebensjahren entwickeln.
Ein Kind mit Mikrozephalie kann eine normale Reifung des Gesichts und anderer Körperteile erfahren, während der Kopf klein bleibt. Jemand mit Mikrozephalie kann entwicklungsverzögert sein und eine kürzere Lebensdauer haben als jemand ohne Kopfschmerz.
Wie ist der Ausblick?
Auch wenn die Entwicklung einer Anenzephalie bei einem Kind verheerend sein kann, denken Sie daran, dass das Risiko, dass nachfolgende Schwangerschaften genauso ausgehen, immer noch sehr gering ist. Sie können dazu beitragen, dieses Risiko noch weiter zu verringern, indem Sie vor und während der Schwangerschaft auf eine ausreichende Zufuhr von Folsäure achten.
Die CDC arbeitet mit den Centers for Birth Defects Research and Prevention an Studien, die verbesserte Methoden zur Prävention und Behandlung von Anenzephalie und dem gesamten Spektrum von Geburtsfehlern untersuchen.
Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, sprechen Sie bald mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie dazu beitragen können, die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft zu verbessern.
Kann es verhindert werden?
Die Vorbeugung einer Anenzephalie ist möglicherweise nicht in allen Fällen möglich, obwohl es einige Schritte gibt, die das Risiko verringern können.
Wenn Sie schwanger sind oder schwanger werden könnten, empfiehlt die CDC eine tägliche Einnahme von mindestens
