Das Werner-Syndrom ist eine genetische Störung, die zu vorzeitiger Alterung führt. Das Syndrom ist progressiv, das heißt, es verschlimmert sich tendenziell mit der Zeit. Wenn eine Person das mittlere Alter erreicht, kann es lebensbedrohlich sein, aber eine Behandlung kann helfen.

Das Werner-Syndrom (WS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im WRN-Gen verursacht wird. Es führt zu vorzeitiger Alterung und der Entstehung von Katarakten, Hautgeschwüren und Osteoporose.

Während das Werner-Syndrom normalerweise im Alter von 30 oder 40 Jahren auftritt, kann es bereits im Jugendalter beginnen.

Was ist das Werner-Syndrom?

WS ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Dies bedeutet, dass eine Person es während der Empfängnis von beiden Elternteilen erben muss.

Veränderungen am WRN-Gen verursachen WS. Das WRN-Gen ist unter anderem für die DNA-Reparatur verantwortlich.

WS wird auch als „adulte Progerie“ bezeichnet, da bei Menschen mit WS sowohl innere als auch äußere Anzeichen einer schnellen Alterung auftreten.

Andere gesundheitliche Probleme treten ebenfalls häufig auf, darunter ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten wie Schilddrüsenkrebs, Sarkom und Hautkrebs. Menschen mit WS können auch Diabetes, Fruchtbarkeitsprobleme und mehr entwickeln.

Was sind die Anzeichen und Symptome des Werner-Syndroms?

Der erstes Anzeichen Eine Person mit WS kann das Fehlen eines Wachstumsschubs während der Pubertät erleben. Dies führt im Erwachsenenalter zu Kleinwuchs. Es beeinflusst 95 % von Menschen mit dem Syndrom.

Bei der Mehrzahl der Menschen mit WS sind Kleinwuchs und drei weitere „Kardinalzeichen“ vorhanden. Diese Kardinalzeichen enthalten:

  • Katarakte in beiden Augen (betrifft 99 % der Menschen mit WS)
  • vorzeitiges Ausdünnen und Ergrauen der Haare auf der Kopfhaut (tritt bei 100 % der Menschen mit WS auf)
  • Hautveränderungen (treten bei 96 % der Menschen mit WS auf)

Weitere Anzeichen und Symptome können sein:

  • dünne Arme und Beine
  • charakteristische „eingeklemmte“ Merkmale
  • Osteoporose
  • Stimmveränderungen (hohe Stimme)
  • Hypogonadismus
  • Fruchtbarkeitsprobleme
  • Typ 2 Diabetes
  • Verkalkung des Weichgewebes
  • Neoplasma
  • Geschwüre auf der Haut
  • bestimmte Krebsarten
  • Arteriosklerose

Was verursacht das Werner-Syndrom?

WS ist eine genetisch vererbte Krankheit. Dies bedeutet, dass es durch Veränderungen (Mutationen) des WRN-Gens verursacht wird, die auftreten, wenn das Sperma auf die Eizelle trifft.

Um mit dem Syndrom geboren zu werden, muss eine Person von jedem Elternteil eine Kopie des mutierten Gens erben.

Das WRN-Gen ist für Dinge wie DNA-Replikation und DNA-Reparatur verantwortlich. Wenn das Gen betroffen ist, treten Anzeichen vorzeitiger Alterung und andere gesundheitliche Probleme auf.

Was sind die Risikofaktoren für das Werner-Syndrom?

Es sind zwei betroffene Gene – eines von jedem Elternteil – erforderlich, um WS zu verursachen. Das heißt, wenn zwei Elternteile Träger sind, haben sie eine 25 % Es besteht die Gefahr, dass es bei jeder Schwangerschaft weitergegeben wird.

Wenn eine Person nur ein betroffenes Gen erbt, gilt sie als asymptomatischer Träger. Das passiert in der Hälfte der Fälle.

Und 25 % In diesem Fall erbt ein Kind keine betroffenen Gene.

Gibt es eine Behandlung für das Werner-Syndrom?

Es gibt keine Standardbehandlung für WS.

Stattdessen hängt die Behandlung von den Symptomen einer Person ab. Es gibt keine Heilung für das Syndrom, daher zielt die Behandlung darauf ab, spezifische Gesundheitsprobleme zu behandeln, sobald sie auftreten.

Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

  • Operation zur Behandlung von Katarakten
  • Statine zur Kontrolle des Cholesterinspiegels
  • gegebenenfalls Krebsbehandlungen
  • Ernährung und medizinische Behandlung von Diabetes
  • dermatologische Betreuung von Hautproblemen
  • Fruchtbarkeitsbehandlungen

Ärzte empfehlen Menschen mit WS außerdem, das Rauchen zu vermeiden und sich regelmäßig zu bewegen. Lebensstilstrategien zur Aufrechterhaltung eines moderaten Gewichts, wie etwa Bewegung und eine ausgewogene Ernährung, können auch bei Herzproblemen wie hohem Cholesterinspiegel hilfreich sein.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit Werner-Syndrom?

Die mit WS verbundenen Gesundheitsprobleme können die Lebenserwartung einer Person verkürzen.

Das mittlere Sterbealter liegt zwischen 53 und 54 Jahre alt. Die häufigsten Todesursachen sind Krebs und Herzinfarkt.

Wie wird das Werner-Syndrom diagnostiziert?

Ein Arzt kann eine WS-Diagnose stellen, indem er die wichtigsten Anzeichen (Kleinwuchs, vorzeitiges Ergrauen der Haare, Hautprobleme und Katarakte) und alle zusätzlichen Symptome einer Person beobachtet.

Eine genetische Untersuchung mittels Blutuntersuchung kann das WRN-Gen analysieren und die Diagnose bestätigen.

Kann man dem Werner-Syndrom vorbeugen?

Sie können WS nicht unbedingt verhindern.

Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, mit der ein Mensch geboren wird. Wenn Sie oder Ihr Partner schwanger werden möchten und in der Familienanamnese an WS erkrankt sind, kann Ihnen ein genetischer Berater dabei helfen, Ihr individuelles Risiko, das Syndrom an Ihre Nachkommen weiterzugeben, einzuschätzen.

Häufig gestellte Fragen

Wie viele Menschen sind von WS betroffen?

Experten schätzen, dass in den Vereinigten Staaten weniger als 5.000 Menschen mit dem Syndrom leben.

Haben Menschen mit WS alle ähnliche Symptome?

Nicht unbedingt. Die Symptome variieren von Person zu Person. Während die meisten Leute Wenn Sie die vier Kardinalzeichen haben, kann die Intensität ihrer Symptome von leicht bis schwer reichen.

Wo erhalte ich weitere Informationen und Unterstützung für WS?

Ihr Arzt hat möglicherweise Vorschläge für Unterstützung in Ihrer Nähe. Weitere Informationen finden Sie unter anderem an folgenden Orten:

  • EveryLife Foundation
  • Globale Gene
  • Genetische Allianz
  • Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD)

WS ist eine seltene genetische Störung, die zu vorzeitigem Altern und anderen Gesundheitsproblemen führt. Die Symptome variieren von Person zu Person, sind jedoch fortschreitend und können schließlich die Lebenserwartung verkürzen. Obwohl es keine Heilung gibt, können Behandlungen dazu beitragen, die Lebensqualität einer Person zu verbessern.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie Bedenken hinsichtlich Ihrer eigenen Gesundheit haben oder wenn in Ihrer Familie WS aufgetreten ist. Durch Gentests kann bestätigt werden, ob Sie Träger der Genmutation sind und diese möglicherweise bei der Fortpflanzung weitergeben.