Was ist das Wiskott-Aldrich-Syndrom?

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom besteht von Geburt an. Einige Symptome können in der auftreten erste Tage des Lebens.

Die charakteristische Symptomtrias zur Diagnose des Wiskott-Aldrich-Syndroms umfasst:

• niedrige Blutplättchenzahl (Thrombozytopenie), die Folgendes verursachen kann:
  • Punktförmige Punkte auf der Haut (Petechien)
  • längere Blutung
  • Blutergüsse (Purpura)
  • Nasenbluten
  • inneren Blutungen
  • Blutungen im Gehirn
  • dunkler, teeriger Stuhl (Melena)
  • Erbrechen von Blut (Hämatemesis)
• Immunschwäche oder ein geschwächtes Immunsystem, das häufige Infektionen verursachen kann
• Ekzemausschlag in etwa Hälfte der Menschen vor dem 1. Lebensjahr

Menschen mit einer leichten Erkrankung treten häufig auf wenig bis nein Anzeichen einer Immunschwäche. Die schwere Form der Erkrankung wird auch klassisches Wiskott-Aldrich-Syndrom genannt. Menschen mit klassischem Wiskott-Aldrich-Syndrom können eine extrem geschwächte Immunfunktion haben.

Autoimmunerkrankungen und Wiskott-Aldrich-Syndrom

Irgendwoher 26–72 % der Menschen mit Wiskott-Aldrich-Syndrom entwickeln Autoimmunprobleme, bei denen ihr Immunsystem gesunde Zellen in ihrem Körper angreift.

Gemeldet Autoimmunerkrankungen Zu den mit dem Wiskott-Aldrich-Syndrom verbundenen Erkrankungen gehören:

• Autoimmunhämolytische Anämie: Bei der autoimmunhämolytischen Anämie kommt es zum Abbau roter Blutkörperchen durch Ihr Immunsystem.
• Neutropenie: Bei der Autoimmunneutropenie kommt es zum Abbau einer Art weißer Blutkörperchen namens Neutrophile durch Ihr Immunsystem.
• Vaskulitis: Eine Autoimmunvaskulitis ist durch eine Entzündung Ihrer Blutgefäße gekennzeichnet.
• Entzündliche Darmerkrankung: Zu den entzündlichen Darmerkrankungen zählen Colitis ulcerosa und Morbus Crohn.
• Autoimmune Nierenerkrankung: Eine Autoimmunreaktion kann eine Entzündung Ihrer Nieren verursachen und die funktionellen Zellen schädigen.

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom wird durch eine Mutation in Ihrem WAS-Gen verursacht, die von Geburt an vorhanden ist. Dieses Gen gibt Ihrem Körper die Anweisungen, die er zur Produktion von WAS-Proteinen benötigt, die bei vielen Immunzellfunktionen eine Rolle spielen. Mehr als 300 Es wurden Mutationen identifiziert, die Probleme bei der Produktion dieses Proteins verursachen können.

Ihr WAS-Gen befindet sich auf Ihrem X-Chromosom. Männer haben ein X-Chromosom und Frauen zwei. Da Frauen über eine Sicherungskopie dieses Chromosoms verfügen, treten fast alle Fälle des Wiskott-Aldrich-Syndroms bei Männern auf. Bei Frauen muss eine entsprechende Mutation auf beiden X-Chromosomen vorliegen, um das Wiskott-Aldrich-Syndrom zu entwickeln.

Wiskott-Aldrich war es nicht werden an einem bestimmten geografischen Standort oder einer bestimmten ethnischen Gruppe häufiger gemeldet.

Menschen mit leichten Formen des Wiskott-Aldrich-Syndroms benötigen möglicherweise nur unterstützende Behandlungen wie:

• topische Steroidcremes gegen Ekzemausschlag
• Antibiotika zur Behandlung bakterieller Infektionen
• Treffen Sie Vorsichtsmaßnahmen, um Blutungen und Verletzungen vorzubeugen
• Medikamente zur Behandlung von Blutungsepisoden

Menschen mit schwerwiegenderen Symptomen benötigen möglicherweise Folgendes:

• Immunoglobin-Infusionen: Bei Menschen mit erheblichem Antikörpermangel kann eine Immunglobulininfusion über eine Infusion erforderlich sein, um ihr Immunsystem zu unterstützen.
• Eltrombopag: Eltrombopag ist ein orales Medikament zur Behandlung einer durch eine Autoimmunreaktion verursachten niedrigen Thrombozytenzahl. Es kann Personen verabreicht werden, die auf eine Stammzelltransplantation warten.
• Immunsuppressive Therapie: Menschen, die Autoimmunerkrankungen entwickeln, benötigen möglicherweise Immunsuppressiva. Eine durch eine Autoimmunreaktion verursachte niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen kann darauf reagieren Rituximab.
• Splenektomie: Manche Menschen mit schweren Blutungen können von einer Splenektomie, also der Entfernung Ihrer Milz, profitieren. Menschen, die sich diesem Eingriff unterziehen, benötigen für den Rest ihres Lebens Antibiotika.

Die allogene Knochenmarktransplantation hat sich als potenziell kurative Behandlungsoption herausgestellt. Bei diesem Verfahren werden Knochenmarkszellen, die Blutzellen produzieren, einem Spender entnommen und über eine Infusion in Ihren Blutkreislauf injiziert.

Die allogene Knochenmarktransplantation war traditionell Kindern vorbehalten, wird aber in den letzten Jahren auch bei Erwachsenen durchgeführt. Zum Beispiel Forscher in a Fallstudie 2023 berichteten über zwei Männer in den Vierzigern mit erheblichen Symptomen des Wiskott-Aldrich-Syndroms, die erfolgreich behandelt wurden.

Eine Gentherapie zur möglichen Heilung des Wiskott-Aldrich-Syndroms wird derzeit untersucht. Es wurde bereits für eine andere genetische Erkrankung entwickelt, die Probleme mit der Blutgerinnung verursacht Hämophilie.

Die Aussichten für Menschen mit Wiskott-Aldrich-Syndrom hängen von der Schwere ihrer Erkrankung ab. Menschen mit einer leichten Erkrankung haben oft eine hohe Lebensqualität und eine Lebenserwartung schließen zu dem der allgemeinen Bevölkerung.

Die Aussichten für Menschen mit schweren Erkrankungen haben sich in den letzten Jahren aufgrund der Fortschritte in der Behandlung deutlich verbessert.

Menschen mit schwerem Wiskott-Aldrich-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, häufig im Kindesalter Lymphome und Leukämie zu entwickeln. Die Entwicklung einer Autoimmunerkrankung ist verbunden mit a schlechtere Aussichten und erhöhtes Krebsrisiko.

Menschen, die eine allogene Knochenmarktransplantation von einem Geschwisterspender erhalten, haben eine ereignisfreie Überlebenszeit von mehr als 100 % 90 %. Das ereignisfreie Überleben ist ein Maß dafür, wie viele Menschen ohne Krankheitssymptome überleben.

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die vor allem Männer betrifft und zu Blutungen, einem geschwächten Immunsystem und einem Hautausschlag namens Ekzem führt. Der Schweregrad kann von leicht bis schwer reichen.

Menschen mit leichtem Wiskott-Aldrich-Syndrom haben eine vergleichbare Lebensqualität und Lebenserwartung wie Menschen in der Allgemeinbevölkerung. Menschen mit schweren Formen der Erkrankung haben ein erhöhtes Risiko, an Krebs, Infektionen und schweren Blutungen zu erkranken. Die allogene Knochenmarktransplantation hat sich als potenzielle kurative Behandlungsoption herausgestellt.