Was ist Hämophilie A?

Was verursacht Hämophilie A?

Hämophilie A ist meistens eine genetische Störung. Dies bedeutet, dass es durch Veränderungen (Mutationen) an einem bestimmten Gen verursacht wird. Wenn diese Mutation vererbt wird, wird sie von den Eltern an die Kinder weitergegeben.

Die spezifische Genmutation, die Hämophilie A verursacht, führt zu einem Mangel an einem Gerinnungsfaktor namens Faktor VIII. Ihr Körper verwendet eine Vielzahl von Gerinnungsfaktoren, um bei der Bildung von Blutgerinnseln an einer Wunde oder Verletzung zu helfen.

Ein Gerinnsel ist eine gelartige Substanz, die aus Elementen in Ihrem Körper besteht, die Blutplättchen und Fibrin genannt werden. Blutgerinnsel helfen, die Blutung einer Verletzung oder eines Schnitts zu stoppen und zu heilen. Ohne genügend Faktor VIII verlängert sich die Blutung.

Weniger häufig tritt Hämophilie A zufällig bei einer Person auf, bei der die Erkrankung in der Familie noch nicht aufgetreten ist. Dies wird als erworbene Hämophilie A bezeichnet. Sie wird typischerweise dadurch verursacht, dass das Immunsystem einer Person fälschlicherweise Antikörper herstellt, die Faktor VIII angreifen. Erworbene Hämophilie tritt häufiger bei Menschen im Alter zwischen 60 und 80 Jahren und bei schwangeren Frauen auf. Es ist bekannt, dass sich erworbene Hämophilie im Gegensatz zu der erblichen Form auflöst.

Wie unterscheidet sich Hämophilie A von B und C?

Es gibt drei Arten von Hämophilie: A, B (auch Weihnachtskrankheit genannt) und C.

Hämophilie A und B haben sehr ähnliche Symptome, werden aber durch unterschiedliche Genmutationen verursacht. Hämophilie A wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII verursacht. Hämophilie B resultiert aus einem Mangel an Faktor IX.

Andererseits ist Hämophilie C auf einen Faktor-XI-Mangel zurückzuführen. Die meisten Menschen mit dieser Art von Hämophilie haben keine Symptome und oft keine Blutungen in Gelenke und Muskeln. Längere Blutungen treten normalerweise nur nach einer Verletzung oder Operation auf. Im Gegensatz zu Hämophilie A und B tritt Hämophilie C am häufigsten bei aschkenasischen Juden auf und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Faktor VIII und IX sind nicht die einzigen Gerinnungsfaktoren, die Ihr Körper benötigt, um Gerinnsel zu bilden. Andere seltene Blutgerinnungsstörungen können auftreten, wenn ein Mangel an den Faktoren I, II, V, VII, X, XII oder XIII vorliegt. Mängel bei diesen anderen Gerinnungsfaktoren sind jedoch äußerst selten, sodass über diese Störungen nicht viel bekannt ist.

Alle drei Arten von Hämophilie gelten als seltene Krankheiten, aber Hämophilie A ist die häufigste der drei.

Wer ist gefährdet?

Hämophilie ist selten – sie tritt nur bei 1 von 5.000 Geburten auf. Hämophilie A tritt gleichermaßen in allen Rassen und ethnischen Gruppen auf.

Es wird als X-chromosomaler Zustand bezeichnet, weil die Mutation, die Hämophilie A verursacht, auf dem X-Chromosom gefunden wird. Männer bestimmen die Geschlechtschromosomen eines Kindes, indem sie den Töchtern ein X-Chromosom und den Söhnen ein Y-Chromosom geben. Frauen sind also XX und Männer XY.

Wenn ein Vater Hämophilie A hat, befindet es sich auf seinem X-Chromosom. Unter der Annahme, dass die Mutter keine Trägerin der Störung ist oder die Störung hat, wird keiner seiner Söhne die Krankheit erben, da alle seine Söhne ein Y-Chromosom von ihm haben werden. Alle seine Töchter werden jedoch Trägerinnen sein, da sie ein von Hämophilie betroffenes X-Chromosom von ihm und ein nicht betroffenes X-Chromosom von der Mutter erhalten haben.

Frauen, die Trägerinnen sind, haben eine 50-prozentige Chance, die Mutation an ihre Kinder weiterzugeben, weil ein X-Chromosom betroffen ist und das andere nicht. Wenn ihre Söhne das betroffene X-Chromosom erben, werden sie die Krankheit haben, da ihr einziges X-Chromosom von ihrer Mutter stammt. Alle Töchter, die das betroffene Gen von ihrer Mutter erben, sind Trägerinnen.

Die einzige Möglichkeit, wie eine Frau Hämophilie entwickeln kann, ist, wenn der Vater Hämophilie hat und die Mutter Trägerin ist oder die Krankheit ebenfalls hat. Eine Frau benötigt die Hämophilie-Mutation auf beiden X-Chromosomen, um Anzeichen der Erkrankung zu zeigen.

Was sind die Symptome von Hämophilie A?

Menschen mit Hämophilie A bluten häufiger und länger als Menschen ohne die Krankheit. Die Blutung kann intern sein, z. B. in Gelenken oder Muskeln, oder extern und sichtbar sein, z. B. bei Schnittwunden. Die Schwere der Blutungen hängt davon ab, wie viel Faktor VIII eine Person in ihrem Blutplasma hat. Es gibt drei Schweregrade:

Schwere Hämophilie

Etwa 60 Prozent der Menschen mit Hämophilie A haben schwere Symptome. Zu den Symptomen einer schweren Hämophilie gehören:

• Blutungen nach einer Verletzung
• spontane Blutung
• verspannte, geschwollene oder schmerzende Gelenke verursacht durch
  Blutungen in den Gelenken
• Nasenbluten
• starke Blutungen aus einer kleinen Schnittwunde
• Blut im Urin
• Blut im Stuhl
• große blaue Flecken
• Zahnfleischbluten

Mittelschwere Hämophilie

Etwa 15 Prozent der Menschen mit Hämophilie A haben einen mittelschweren Fall. Die Symptome der mittelschweren Hämophilie A ähneln denen der schweren Hämophilie A, sind jedoch weniger schwerwiegend und treten seltener auf. Zu den Symptomen gehören:

• längere Blutungen nach Verletzungen
• spontane Blutungen ohne offensichtliche Ursache
• leicht blaue Flecken
• Gelenksteifigkeit oder Schmerzen

Leichte Hämophilie

Etwa 25 Prozent der Fälle von Hämophilie A gelten als mild. Oft wird eine Diagnose erst nach einer schweren Verletzung oder einer Operation gestellt. Zu den Symptomen gehören:

• anhaltende Blutung nach einer schweren Verletzung,
  Trauma oder Operation, wie z. B. eine Zahnextraktion
• leichte Blutergüsse und Blutungen
• ungewöhnliche Blutungen

Wie wird Hämophilie A diagnostiziert?

Ein Arzt stellt eine Diagnose, indem er die Faktor-VIII-Aktivität in einer Blutprobe misst.

Wenn Hämophilie in der Familienanamnese vorliegt oder eine Mutter bekanntermaßen Trägerin ist, können diagnostische Tests während der Schwangerschaft durchgeführt werden. Das nennt man Pränataldiagnostik.

Was sind die Komplikationen von Hämophilie A?

Wiederholte und übermäßige Blutungen können zu Komplikationen führen, insbesondere wenn sie unbehandelt bleiben. Diese beinhalten:

• schwere Anämie
• Gelenkschäden
• tiefe innere Blutungen
• neurologische Symptome von Blutungen innerhalb der
  Gehirn
• eine Immunreaktion auf die Behandlung mit Gerinnungsfaktoren

Der Erhalt von Infusionen mit gespendetem Blut erhöht auch Ihr Risiko für Infektionen wie Hepatitis. Heutzutage wird Spenderblut jedoch vor der Transfusion gründlich getestet.

Wie wird Hämophilie A behandelt?

Hämophilie A ist nicht heilbar, und Betroffene müssen lebenslang behandelt werden. Es wird empfohlen, dass sich Personen nach Möglichkeit in einem spezialisierten Hämophilie-Behandlungszentrum (HTC) behandeln lassen. Neben der Behandlung bieten HTCs Ressourcen und Unterstützung.

Die Behandlung besteht darin, den fehlenden Gerinnungsfaktor durch Transfusionen zu ersetzen. Faktor VIII kann aus Blutspenden gewonnen werden, wird aber heute meist künstlich in einem Labor hergestellt. Dies wird als rekombinanter Faktor VIII bezeichnet.

Die Häufigkeit der Behandlung hängt von der Schwere der Erkrankung ab:

Leichte Hämophilie A

Patienten mit leichten Formen der Hämophilie A benötigen möglicherweise nur nach einer Blutungsepisode eine Ersatztherapie. Dies wird als episodische oder Bedarfsbehandlung bezeichnet. Infusionen eines Hormons, das als Desmopressin (DDAVP) bekannt ist, können helfen, den Körper anzuregen, mehr Gerinnungsfaktor freizusetzen, um eine Blutungsepisode zu stoppen. Medikamente, die als Fibrinkleber bekannt sind, können auch auf eine Wundstelle aufgetragen werden, um die Heilung zu fördern.

Schwere Hämophilie A

Menschen mit schwerer Hämophilie A können regelmäßige Faktor-VIII-Infusionen erhalten, um Blutungsepisoden und Komplikationen vorzubeugen. Dies wird als prophylaktische Therapie bezeichnet. Diese Patienten können auch darin geschult werden, Infusionen zu Hause zu verabreichen. In schweren Fällen kann eine Physiotherapie erforderlich sein, um Schmerzen zu lindern, die durch Blutungen in den Gelenken verursacht werden. In schweren Fällen ist eine Operation erforderlich.

Wie ist der Ausblick?

Die Aussichten hängen davon ab, ob jemand eine angemessene Behandlung erhält oder nicht. Viele Menschen mit Hämophilie A sterben vor dem Erwachsenenalter, wenn sie nicht angemessen behandelt werden. Bei richtiger Behandlung wird jedoch eine nahezu normale Lebenserwartung vorhergesagt.

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