Überblick

Das Sotos-Syndrom ist auch als zerebraler Gigantismus und Sotos-Sequenz bekannt. Es ist eine genetische Störung, die Kinder betrifft. Sotos-Syndrom verursacht Überwucherung in den frühen Lebensjahren eines Kindes.

Kinder mit Sotos-Syndrom können mehrere gesundheitliche Probleme haben und benötigen eine kontinuierliche Betreuung. Es gibt keine Heilung für diese genetische Störung, aber einige der Symptome können behandelt werden. Das Sotos-Syndrom ist normalerweise nicht lebensbedrohlich.

Symptome des Sotos-Syndroms

Die Symptome dieses Syndroms hängen hauptsächlich mit übermäßigem Wachstum in den frühen Lebensjahren eines Kindes zusammen.

Zu den körperlichen und physiologischen Symptomen des Sotos-Syndroms bei Babys gehören:

  • bei der Geburt ein großes Baby sein
  • schnell nach der Geburt wachsen
  • Gelbsucht
  • schlechte Fütterung

Bei Kindern umfassen solche Symptome:

  • größer und größer als Gleichaltrige zu sein
  • großer Kopf
  • große Hände und Füße
  • langes und schmales Gesicht
  • hohe Stirn
  • rote oder gerötete Wangen
  • kleines und spitzes Kinn
  • schwacher Muskeltonus
  • nach unten geneigte Augen
  • Hypertelorismus, was bedeutet, einen großen Abstand zwischen den Augen zu haben
  • unbeholfener Gang oder Gangart
  • Skoliose
  • Anfälle
  • Schwerhörigkeit
  • Nieren- und Herzprobleme
  • Sichtprobleme

Zu den psychischen und Entwicklungssymptomen des Sotos-Syndroms bei Kindern gehören:

  • Lernschwächen
  • verzögerte Entwicklung
  • Verhaltensprobleme
  • Sprech- und Sprachprobleme
  • Aggressivität und Reizbarkeit
  • Ungeschicklichkeit
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
  • motorische Probleme

Sotos-Syndrom bei Erwachsenen

Im Vergleich zu Gleichaltrigen liegen Erwachsene mit Sotos-Syndrom normalerweise im normalen Gewichts- und Größenbereich (obwohl sie oft immer noch als groß gelten). Sie können auch innerhalb des normalen Bereichs für den Intellekt liegen.

Das Sotos-Syndrom kann das Risiko für Tumore und Krebs bei Erwachsenen erhöhen. Erwachsene können auch weiterhin Koordinations- und Motorikprobleme haben. In der Kindheit vorhandene geistige Behinderungen bestehen im Allgemeinen fort und bleiben im Erwachsenenalter stabil.

Ursachen des Sotos-Syndroms

Das Sotos-Syndrom ist eine genetische Störung. Es wird durch eine Mutation im NSD1-Gen verursacht. In 95 Prozent aller Fälle wird die Mutation nicht von den Eltern des Kindes vererbt.

Wenn Sie das Sotos-Syndrom haben, besteht jedoch eine 50-prozentige Chance, es an Ihre Nachkommen weiterzugeben.

Risikofaktoren für diesen Zustand

Das Sotos-Syndrom tritt auf bei 1 von 14.000 Geburten. Dieser Zustand ist häufiger bei Menschen, die Japaner oder japanischer Abstammung sind.

Andere Risikofaktoren sind derzeit nicht bekannt. Es ist nicht klar, was die Mutation im NSD1-Gen verursacht oder wie man sie verhindern kann.

Diagnose des Sotos-Syndroms

Das Sotos-Syndrom kann bei Babys und Kindern diagnostiziert werden. Es ist jedoch kein normaler Bestandteil des Neugeborenen-Screening-Prozesses in Krankenhäusern. Stattdessen testen Ärzte darauf, nachdem sie die Symptome bemerkt haben. Es kann Monate oder mehrere Jahre dauern, bis die Symptome einen Arzt veranlassen, die Störung zu testen.

Ihr Arzt wird zunächst eine körperliche Untersuchung durchführen und die Krankengeschichte Ihres Kindes erheben. Sie werden die Symptome besprechen und Ihr Kind untersuchen. Sie können auch Röntgenaufnahmen, CT-Scans und MRT-Scans empfehlen, um die Möglichkeit anderer medizinischer Probleme auszuschließen.

Ein Gentest ist Teil des Diagnoseverfahrens für das Sotos-Syndrom. Der Test prüft auf eine Mutation im NSD1-Gen.

Es ist üblich, dass Kinder mit Sotos-Syndrom die Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung erhalten. Ihr Arzt kann Verhaltens- und andere Arten von Therapien empfehlen, die helfen können.

Behandlungsoptionen für das Sotos-Syndrom

Es gibt keine Heilung oder eine spezifische Behandlung für das Sotos-Syndrom. Stattdessen konzentriert sich die Behandlung auf die Behandlung der Symptome.

Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören:

  • Verhaltens- oder Ergotherapie
  • Sprachtherapie
  • Beratung
  • Medikamente zur Behandlung von ADHS, Reizbarkeit oder Aggressivität
  • Hörgeräte bei Hörverlust
  • Brille zur Korrektur von Sehproblemen

Andere Behandlungen können erforderlich sein, wenn Sie medizinische Probleme im Zusammenhang mit dem Sotos-Syndrom entwickeln. Beispielsweise können Sie regelmäßige Herz- und Nierenuntersuchungen benötigen. Darüber hinaus kann das Risiko für Tumore und Krebs höher sein, sodass regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen erforderlich sein können.

Eine spezielle Diät ist beim Sotos-Syndrom nicht erforderlich, aber es ist wichtig, dass sich Kinder und Erwachsene ausgewogen und gesund ernähren.

Ausblick auf das Sotos-Syndrom

Das Sotos-Syndrom ist keine lebensbedrohliche Erkrankung. Es ist eine genetische Störung, die durch eine Mutation im NSD1-Gen verursacht wird.

Die Hauptmerkmale dieser Erkrankung sind übermäßiges Wachstum bei Kindern und geistige Behinderung. Bei den meisten Menschen wird das Sotos-Syndrom als Baby oder Kleinkind diagnostiziert.

Sobald sie aufhören zu wachsen, können Erwachsene im normalen Bereich für Größe, Gewicht und Intellekt sein. Erwachsene können mit dem Sotos-Syndrom ein erfülltes Leben führen.