Das Sanfilippo-Syndrom, auch Mukopolysaccharidose (MPS) Typ III genannt, ist eine genetisch vererbte Stoffwechselstörung, die bei Kindern Probleme mit dem Nervensystem und andere Symptome verursacht.

Dieses Syndrom wird manchmal auch als „Alzheimer im Kindesalter“ bezeichnet, weil es im Laufe der Zeit zu einem Verlust der körperlichen und geistigen Entwicklung führt.

Forscher schätzen, dass weniger als 5.000 Menschen in den Vereinigten Staaten das Sanfilippo-Syndrom haben. Lesen Sie weiter, um mehr über diese seltene Erkrankung zu erfahren, was sie verursacht und welche Symptome Sie bei Ihrem Kind beobachten können.

Was ist das Sanfilippo-Syndrom?

Das Sanfilippo-Syndrom ist eine lysosomale Speicherkrankheit. Dies bedeutet, dass es Enzyme beeinflusst, die für den Abbau und die Wiederverwertung bestimmter Kohlenhydrate namens Heparansulfate verantwortlich sind.

Wenn sich diese komplexen Zuckermoleküle im Körper zu hohen Konzentrationen aufbauen, schädigen sie das Gehirn und das zentrale Nervensystem. Die Störung kann auch eine Reihe anderer Symptome verursachen, die von übermäßigem Haarwuchs bis hin zu chronischen Ohrinfektionen und mehr reichen.

Die Arten des Sanfilippo-Syndroms werden jeweils durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht:

  • Tippe A: Typ A wird am häufigsten durch einen Mangel an Heparan-N-Sulfatase verursacht. Sie tritt bei 1 von 100.000 Geburten auf. Es ist die schwerste Form des Sanfilippo-Syndroms.
  • Typ B: Aufgrund eines Mangels an Alpha-N-Acetylglucosaminidase ist dieser Typ ebenfalls häufig. Sie tritt bei 1 von 200.000 Geburten auf.
  • Typ C: Aufgrund eines Mangels an Acetyl-Co-Alpha-Glucosaminid-Acetyltransferase ist dieser Typ seltener. Sie tritt bei 1 von 1,5 Millionen Geburten auf.
  • Typ D: Aufgrund eines Mangels an N-Acetylglucosamin-6-Sulfatase ist dieser Typ auch seltener. Es tritt bei 1 von 1 Million Geburten auf.

Das Sanfilippo-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Dies bedeutet, dass es während der Empfängnis genetisch von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden kann.

Wenn beide genetische Eltern eines Kindes Träger des Syndroms sind, haben sie bei jeder Schwangerschaft eine:

  • 25% Chance, ein Kind mit Sanfilippo-Syndrom zu bekommen
  • 50% Chance, ein Kind zu bekommen, das nicht betroffen ist, aber Träger ist
  • 25% Chance, ein Kind zu bekommen, das weder betroffen noch Träger ist

Was sind die Symptome des Sanfilippo-Syndroms?

Babys, die mit dem Sanfilippo-Syndrom geboren wurden, haben bei der Geburt möglicherweise keine Anzeichen dafür. Die Symptome beginnen typischerweise, wenn ein Kind zwischen 2 und 5 Jahre alt ist.

Der Beginn und das Fortschreiten der Symptome können je nach Kind variieren:

  • Kinder im Alter zwischen 1 und 3 Jahren können frühe Anzeichen zeigen, darunter Verzögerungen bei der motorischen Entwicklung und der Sprache.
  • Kinder im Alter zwischen 3 und 10 Jahren können diese Verzögerungen sowie Schlafprobleme und Hyperaktivität, Aggression oder andere Verhaltensprobleme haben.
  • Ältere Kinder vorbei 10 Jahre alt ist kann weitere Anzeichen von Sanfilippo aufweisen, die den Verlust der motorischen Fähigkeiten und frühere Meilensteine ​​​​wie Toilettentraining und Sprachkenntnisse umfassen. Krampfanfälle und Schwierigkeiten beim Gehen sind weitere Anzeichen in dieser Altersgruppe.

Nach seinem anfänglichen Auftreten ist das Syndrom fortschreitend, was bedeutet, dass sich seine Auswirkungen im Laufe der Zeit verschlimmern können. Es betrifft mehrere Körpersysteme, körperliche Merkmale und Verhaltensweisen. Die Symptome können von leicht bis schwer reichen und lebensbedrohlich sein.

Physikalische Eigenschaften

  • Gesichtszüge:

    • verdickte Lippen
    • große Zunge
    • große Augen
    • flaches Gesicht
    • buschige, dunkle Augenbrauen
    • weit auseinander stehende Zähne
  • Haar: Hirsutismus (dichtes Haar und übermäßiger Haarwuchs)
  • Kopf: Makrozephalie (ein vergrößerter Kopf)
  • Höhe: unterdurchschnittlich bis durchschnittlich groß
  • Abdomen: aufgeblähter oder hervorstehender Bauch
  • Füße und Beine:

    • breite Füße
    • gekräuselte Zehen
    • Knie klopfen

Symptome des Nervensystems

Die meisten Auswirkungen des Sanfilippo-Syndroms betreffen das zentrale Nervensystem.

Zu den Symptomen gehören:

  • Verlust der Sprachkenntnisse
  • Verlust der motorischen Fähigkeiten
  • Demenz, die im Laufe der Zeit fortschreitet
  • Anfälle
  • Bewegungsstörungen, wie Schwierigkeiten beim Gehen und Gehen
  • Schlafstörungen und Schlafstörungen; Probleme mit dem zirkadianen Rhythmus

  • Hydrozephalus (erhöhte Flüssigkeit um das Gehirn)

  • Verhaltensprobleme, wie z.
    • Hyperaktivität
    • Wutanfälle
    • körperliche Aggression

Magen-Darm-Symptome

  • häufiger Durchfall

  • Hepatosplenomegalie (Schwellung von Leber und Milz)

  • Nabelbruch (in der Nähe des Bauchnabels) oder Leistenbruch (in der Leiste)
  • Probleme, Medikamente zu verstoffwechseln

Muskel-Skelett-Symptome

  • Arthritis
  • Hüftschmerzen
  • Anomalien der Hüftstruktur
  • Skoliose
  • Karpaltunnelsyndrom

  • Osteoporose (Knochendichteverlust mit erhöhtem Risiko für Knochenbrüche)

Augensymptome

  • Sehstörungen bei Nacht oder bei dunkler Beleuchtung

  • Schädigung der Netzhaut (lichtempfindliche Rezeptoren im Auge), was zu Sehverlust führt
  • Tunnelblick oder peripherer Sehverlust

Hals-Nasen-Ohren-Symptome

  • wiederkehrende Ohrinfektionen
  • wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege

  • Hörverlust durch Infektionen

  • obstruktive Schlafapnoe

  • vergrößerte Polypen und Mandeln

Herz-Kreislauf-Symptome

Angeborene Herzfehler sind nicht so häufig beim Sanfilippo-Syndrom wie bei anderen MPS-Formen.

Zu den Symptomen gehören:

  • Probleme mit der Mitralklappe, die zu Mitralklappenprolaps und Mitralinsuffizienz führen
  • Probleme mit der Aortenklappe, die zu Aortenklappenprolaps und Aorteninsuffizienz führen
  • Anomalie des Myokards, der Muskeln in der Herzwand
  • atrioventrikulärer Block (Probleme mit elektrischen Nachrichten zwischen den oberen und unteren Herzkammern)

Fragen an Ihren Arzt oder medizinisches Fachpersonal

Es gibt viel zu wissen und zu verstehen über das Sanfilippo-Syndrom. Erwägen Sie, sich auf Ihren nächsten Termin vorzubereiten, indem Sie einige Fragen aufschreiben, die Sie dem Arzt Ihres Kindes stellen können.

Sie könnten fragen:

  • Welche Art von Sanfilippo-Syndrom hat mein Kind?
  • Welche Art von spezialisierter medizinischer Versorgung könnte mein Kind benötigen?
  • Welche anderen Formen der Unterstützung können meinem Kind helfen (z. B. Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie usw.)?
  • Welche Prüfbehandlungen und klinischen Studien stehen meinem Kind zur Verfügung?
  • Wie stehen die Chancen, dass mein Partner und ich das Syndrom in einer zukünftigen Schwangerschaft weitergeben?
  • Wo kann meine Familie soziale Unterstützung und andere Ressourcen für das Sanfilippo-Syndrom finden?
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Wie wird das Sanfilippo-Syndrom diagnostiziert?

Ärzte können eine Diagnose des Sanfilippo-Syndroms stellen, indem sie Symptome und körperliche Merkmale beobachten und Tests anordnen.

Diese Tests können Folgendes umfassen:

  • Labortests: Dazu kann zunächst ein Urintest (Urinanalyse) gehören, um den Heparansulfatspiegel im Urin zu messen. Ein Bluttest oder Hauttest kann die Ergebnisse weiter bestätigen, indem die Enzymaktivität gemessen wird.
  • Bildgebende Tests: Dazu können MRT zur Untersuchung auf Anomalien des Gehirns, Röntgenaufnahmen zur Untersuchung körperlicher Anzeichen und ein Echokardiogramm zur Bestimmung von Herzfehlern gehören.

Ärzte können das Sanfilippo-Syndrom auch vor der Geburt eines Kindes mit pränatalen Gentests diagnostizieren. Zu den Optionen gehören Amniozentese und Tests zur Chorionzottenbiopsie (CVS).

Das medizinische Team, das ein Kind mit Sanfilippo-Syndrom behandeln kann

Wenn bei Ihrem Kind das Sanfilippo-Syndrom diagnostiziert wird, wird Ihr Kinderarzt Sie für eine spezialisiertere Behandlung an ein Kinderkrankenhaus überweisen. Sie werden wahrscheinlich mit einem Team von Ärzten zusammenarbeiten, um auf die verschiedenen gesundheitlichen Bedürfnisse Ihres Kindes einzugehen. Dieses Spezialistenteam kann umfassen:

  • Neurologe: ein Arzt, der sich auf Probleme mit dem Gehirn und dem Nervensystem spezialisiert hat
  • Entwicklungsverhaltenspädiater: ein Arzt, der sich auf Lern- und Verhaltensprobleme bei Kindern spezialisiert hat
  • Stoffwechselgenetiker: ein Arzt, der sich auf genetisch vererbte Stoffwechselerkrankungen spezialisiert hat
  • Orthopäde: ein Arzt, der sich auf Probleme mit dem Bewegungsapparat spezialisiert hat
  • Gastroenterologe: ein Arzt, der sich auf Probleme mit dem Verdauungssystem spezialisiert hat
  • Augenarzt: ein Arzt, der sich auf Augenprobleme spezialisiert hat
  • Kardiologe: ein Arzt, der sich auf Probleme mit dem Herzen und dem größeren Herz-Kreislauf-System spezialisiert hat
  • Endokrinologe: ein Arzt, der sich auf Probleme mit Hormonen, Wachstum und Stoffwechsel spezialisiert hat
  • HNO-Arzt: ein Arzt, der sich auf Hals-Nasen-Ohren-Probleme spezialisiert hat
  • Zusätzliche Unterstützung: Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Verhaltenstherapeuten, Logopäden etc.
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Wie wird das Sanfilippo-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für das Sanfilippo-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verbesserung der Lebensqualität und die Behandlung spezifischer Symptome, sobald sie auftreten.

Die Behandlung kann auch Physiotherapie, Ergotherapie und Bewegung umfassen, um bei Gelenkproblemen und der allgemeinen Mobilität zu helfen.

Diese potenziellen Behandlungen befinden sich derzeit in klinischen Studien:

  • Gentherapie verwendet einen Virus, um dem Körper eine normale Kopie des abnormalen Gens zuzuführen.
  • Enzymersatztherapie ersetzt die fehlenden Enzyme, die zum Abbau von Heparansulfat benötigt werden.
  • Stammzellen Therapie beinhaltet die Entnahme von Stammzellen aus dem Knochenmark. Die Stammzellen werden speziell entwickelt, um das fehlende Enzym zu überproduzieren und auf die Zellen abzuzielen, die ins Gehirn gelangen. Das Enzym wird dann von betroffenen Gehirnzellen aufgenommen und beginnt, die zusätzliche Speicherung von Heparansulfat zu korrigieren. (Die Stammzelltherapie für Sanfilippo befindet sich derzeit in der vorklinischen Versuchsphase.)

Wie sind die Aussichten für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom?

Die Aussichten für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom hängen von verschiedenen Faktoren ab, einschließlich des Typs, den ein Kind hat, und der medizinischen Versorgung, die ein Kind erhält.

Im Allgemeinen leiden Kinder unter erheblichen neurologischen Symptomen und IQ-Werten, die 50 oder weniger betragen können.

Auch die Lebenserwartung kann variieren. Die durchschnittliche Person mit Sanfilippo-Syndrom kann zwischen 15 und 20 Jahre alt werden. Manche Menschen können in ihren 30ern oder 40ern leben. Andere, insbesondere Kinder mit Sanfilippo Typ A, werden möglicherweise nicht älter als 10 Jahre.

Das Sanfilippo-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die in Familien durch Gene weitergegeben wird. Während die Symptome nicht bei der Geburt auftreten, entwickeln sie sich in der frühen Kindheit und verursachen eine Regression in der Entwicklung sowie andere körperliche und Verhaltenssymptome.

Forscher arbeiten an neuen Therapien, die sich mit den veränderten Genen befassen oder eine gesunde Enzymaktivität wiederherstellen können. Der Arzt Ihres Kindes kann Ihnen helfen, Ihre Fragen zu den Symptomen Ihres Kindes, möglichen Behandlungsoptionen und Unterstützung für eine verbesserte Lebensqualität zu beantworten.