Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die die Muskeln im ganzen Körper schwächt. Dies macht es schwierig, sich zu bewegen, zu schlucken und in einigen Fällen zu atmen.

SMA wird durch eine Genmutation verursacht, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Wenn Sie schwanger sind und bei Ihnen oder Ihrer Partnerin in der Familie SMA aufgetreten ist, kann Ihr Arzt Sie dazu ermutigen, vorgeburtliche Gentests in Erwägung zu ziehen.

Gentests während der Schwangerschaft durchführen zu lassen, kann stressig sein. Ihr Arzt und ein genetischer Berater können Ihnen helfen, Ihre Testoptionen zu verstehen, damit Sie die für Sie richtigen Entscheidungen treffen können.

Wann sollten Sie einen Test in Betracht ziehen?

Wenn Sie schwanger sind, entscheiden Sie sich möglicherweise für einen vorgeburtlichen Test auf SMA, wenn:

  • Sie oder Ihr Partner haben eine Familiengeschichte von SMA
  • Sie oder Ihr Partner ein bekannter Träger des SMA-Gens sind
  • Frühe Schwangerschafts-Screening-Tests zeigen, dass Ihre Chancen, ein Baby mit einer genetischen Krankheit zu bekommen, überdurchschnittlich hoch sind

Die Entscheidung über einen Gentest ist eine persönliche Entscheidung. Sie können sich entscheiden, keine Gentests durchführen zu lassen, selbst wenn SMA in Ihrer Familie auftritt.

Welche Art von Tests werden verwendet?

Wenn Sie sich für einen vorgeburtlichen Gentest auf SMA entscheiden, hängt die Art des Tests vom Stadium Ihrer Schwangerschaft ab.

Chorionzottenbiopsie (CVS) ist ein Test, der zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Wenn Sie diesen Test erhalten, wird eine DNA-Probe aus Ihrer Plazenta entnommen. Die Plazenta ist eine Organ, das nur während der Schwangerschaft vorhanden ist und den Fötus mit Nährstoffen versorgt.

Amniozentese ist ein Test, der zwischen der 14. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Wenn Sie diesen Test erhalten, wird eine DNA-Probe aus dem Fruchtwasser in Ihrer Gebärmutter entnommen. Fruchtwasser ist die Flüssigkeit, die den Fötus umgibt.

Nachdem die DNA-Probe gesammelt wurde, wird sie in einem Labor getestet, um herauszufinden, ob der Fötus das Gen für SMA hat. Da CVS früher in der Schwangerschaft durchgeführt wird, erhalten Sie die Ergebnisse in einem früheren Stadium Ihrer Schwangerschaft.

Wenn die Testergebnisse zeigen, dass Ihr Kind wahrscheinlich die Auswirkungen von SMA haben wird, kann Ihr Arzt Ihnen helfen, Ihre Optionen für das weitere Vorgehen zu verstehen. Einige Menschen entscheiden sich dafür, die Schwangerschaft fortzusetzen und Behandlungsmöglichkeiten zu erkunden, während andere sich entscheiden, die Schwangerschaft zu beenden.

Wie werden die Tests durchgeführt?

Wenn Sie sich für eine CVS entscheiden, kann Ihr Arzt eine von zwei Methoden anwenden.

Die erste Methode ist als transabdominale CVS bekannt. Bei diesem Ansatz führt ein Gesundheitsdienstleister eine dünne Nadel in Ihren Bauch ein, um eine Probe aus Ihrer Plazenta zum Testen zu entnehmen. Sie können ein Lokalanästhetikum verwenden, um die Beschwerden zu lindern.

Die andere Option ist die transzervikale CVS. Bei diesem Ansatz führt ein Gesundheitsdienstleister einen dünnen Schlauch durch Ihre Vagina und Ihren Gebärmutterhals, um Ihre Plazenta zu erreichen. Sie verwenden das Röhrchen, um eine kleine Probe aus der Plazenta zum Testen zu entnehmen.

Wenn Sie sich für eine Amniozentese entscheiden, führt ein Arzt eine lange, dünne Nadel durch Ihren Bauch in die Fruchtblase ein, die den Fötus umgibt. Sie werden diese Nadel verwenden, um eine Fruchtwasserprobe zu entnehmen.

Sowohl für CVS als auch für die Amniozentese wird während des gesamten Verfahrens eine Ultraschallbildgebung verwendet, um sicherzustellen, dass es sicher und genau durchgeführt wird.

Gibt es Risiken, diese Tests durchführen zu lassen?

Wenn Sie einen dieser invasiven vorgeburtlichen Tests auf SMA erhalten, kann sich das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen. Bei CVS liegt die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt bei 1 zu 100. Bei einer Amniozentese liegt das Risiko einer Fehlgeburt bei weniger als 1 zu 200.

Es ist üblich, dass während des Eingriffs und einige Stunden danach Krämpfe oder Beschwerden auftreten. Vielleicht möchten Sie, dass jemand Sie begleitet und Sie vom Eingriff nach Hause fährt.

Ihr medizinisches Team kann Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob die Risiken des Tests den potenziellen Nutzen überwiegen.

Die Genetik von SMA

SMA ist eine rezessive genetische Störung. Dies bedeutet, dass die Erkrankung nur bei Kindern auftritt, die zwei Kopien des betroffenen Gens haben. Das SMN1-Gen kodiert für das SMN-Protein. Wenn beide Kopien dieses Gens defekt sind, wird das Kind SMA haben. Wenn nur eine Kopie defekt ist, wird das Kind Träger sein, aber die Bedingung nicht entwickeln.

Das SMN2-Gen kodiert auch für einige SMN-Proteine, aber nicht so viel von diesem Protein, wie der Körper benötigt. Menschen haben mehr als eine Kopie des SMN2-Gens, aber nicht jeder hat die gleiche Anzahl von Kopien. Mehr Kopien des gesunden SMN2-Gens korrelieren mit weniger schwerer SMA, und weniger Kopien korrelieren mit schwererer SMA.

In fast allen Fällen haben Kinder mit SMA Kopien des betroffenen Gens von beiden Elternteilen geerbt. In sehr seltenen Fällen haben Kinder mit SMA eine Kopie des betroffenen Gens geerbt und haben eine spontane Mutation in der anderen Kopie.

Dies bedeutet, dass, wenn nur ein Elternteil das Gen für SMA trägt, sein Kind das Gen möglicherweise ebenfalls trägt – aber es besteht eine sehr geringe Chance, dass sein Kind SMA entwickelt.

Wenn beide Partner das betroffene Gen tragen, gibt es ein:

  • 25-prozentige Chance, dass beide das Gen in einer Schwangerschaft weitergeben
  • 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass nur einer von ihnen das Gen in einer Schwangerschaft weitergibt
  • 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass keiner von ihnen das Gen in einer Schwangerschaft weitergibt

Wenn Sie und Ihr Partner beide das Gen für SMA tragen, kann ein genetischer Berater Ihnen helfen, Ihre Chancen auf eine Weitergabe zu verstehen.

Arten von SMA und Behandlungsmöglichkeiten

SMA wird nach dem Alter des Auftretens und der Schwere der Symptome klassifiziert.

SMA-Typ 0

Dies ist der früheste Beginn und die schwerste Art von SMA. Es wird manchmal auch als pränatale SMA bezeichnet.

Bei dieser Art von SMA wird normalerweise während der Schwangerschaft eine verminderte Bewegung des Fötus festgestellt. Babys, die mit SMA Typ 0 geboren wurden, haben schwere Muskelschwäche und Atembeschwerden.

Babys mit dieser Art von SMA werden normalerweise nicht älter als 6 Monate.

SMA-Typ 1

Laut Genetic Home Reference der US National Library of Medicine ist dies die häufigste Art von SMA. Es ist auch als Werdnig-Hoffmann-Krankheit bekannt.

Bei Babys, die mit SMA Typ 1 geboren werden, treten die Symptome normalerweise vor dem 6. Lebensmonat auf. Zu den Symptomen gehören schwere Muskelschwäche und in vielen Fällen Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken.

SMA-Typ 2

Diese Art von SMA wird normalerweise im Alter zwischen 6 Monaten und 2 Jahren diagnostiziert.

Kinder mit SMA Typ 2 können möglicherweise sitzen, aber nicht gehen.

SMA-Typ 3

Diese Form von SMA wird normalerweise im Alter zwischen 3 und 18 Jahren diagnostiziert.

Einige Kinder mit dieser Art von SMA lernen zwar laufen, benötigen aber möglicherweise einen Rollstuhl, wenn die Krankheit fortschreitet.

SMA-Typ 4

Diese Art von SMA ist nicht sehr verbreitet.

Es verursacht mildere Symptome, die typischerweise erst im Erwachsenenalter auftreten. Häufige Symptome sind Zittern und Muskelschwäche.

Menschen mit dieser Art von SMA bleiben oft viele Jahre mobil.

Behandlungsmöglichkeiten

Bei allen Arten von SMA beinhaltet die Behandlung im Allgemeinen einen multidisziplinären Ansatz mit medizinischem Fachpersonal, das über eine spezielle Ausbildung verfügt. Die Behandlung von Babys mit SMA kann unterstützende Therapien zur Unterstützung der Atmung, Ernährung und anderer Bedürfnisse umfassen.

Die Food and Drug Administration (FDA) hat kürzlich auch zwei zielgerichtete Therapien zur Behandlung von SMA zugelassen:

  • Nusinersen (Spinraza) ist für Kinder und Erwachsene mit SMA zugelassen. In klinischen Studien wurde es bereits bei Babys eingesetzt 8 Tage alt.
  • Onasemnogene Abeparvovec-xioi (Zolgensma) ist eine Gentherapie, die für die Anwendung bei Säuglingen mit SMA zugelassen ist unter 2 Jahren.

Diese Behandlungen sind neu und werden noch erforscht, aber sie können die langfristigen Aussichten für Menschen, die mit SMA geboren wurden, verändern.

Entscheidung, ob ein pränataler Test durchgeführt werden soll

Die Entscheidung, ob ein pränataler SMA-Test durchgeführt werden soll, ist eine persönliche Entscheidung und kann für manche schwierig sein. Sie können sich dafür entscheiden, keine Tests durchführen zu lassen, wenn Sie dies bevorzugen.

Es kann hilfreich sein, sich mit einem genetischen Berater zu treffen, während Sie Ihre Entscheidung über den Testprozess durcharbeiten. Ein genetischer Berater ist ein Experte für genetische Krankheitsrisiken und -tests.

Es kann auch hilfreich sein, mit einem Psychologen zu sprechen, der Sie und Ihre Familie in dieser Zeit unterstützen kann.

Wenn Sie oder Ihr Partner eine Familienanamnese mit SMA haben oder ein bekannter Träger des Gens für SMA sind, können Sie einen vorgeburtlichen Test in Betracht ziehen.

Dies kann ein emotionaler Prozess sein. Ein genetischer Berater und andere Angehörige der Gesundheitsberufe können Ihnen helfen, Ihre Möglichkeiten kennenzulernen und Entscheidungen zu treffen, die sich für Sie am besten anfühlen.