Wenn Sie kürzlich erfahren haben, dass Sie schwanger sind, werden Sie von jetzt an bis zur Geburt Ihres Babys mehrere Arzttermine und Vorsorgeuntersuchungen haben. Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen können gesundheitliche Probleme wie Anämie oder Schwangerschaftsdiabetes erkennen. Screenings können auch die Gesundheit Ihres werdenden Babys überwachen und helfen, Chromosomenanomalien zu erkennen.
Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen finden im ersten, zweiten und dritten Trimester statt. Das Ersttrimester-Screening ist eine Art vorgeburtlicher Untersuchung, die Ihrem Arzt frühzeitig Informationen über die Gesundheit Ihres Babys liefert – nämlich das Risiko Ihres Babys für Chromosomenanomalien.
Ein Nackentransparenz-Scan (NT) untersucht Ihr Baby auf diese Anomalien. Dieser Test wird normalerweise zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Was ist der Zweck eines NT-Scans?
Ein NT-Scan ist ein üblicher Screening-Test, der während des ersten Schwangerschaftstrimesters durchgeführt wird. Dieser Test misst die Größe des durchsichtigen Gewebes, das als Nackentransparenz bezeichnet wird, im Nacken Ihres Babys.
Es ist nicht ungewöhnlich, dass ein Fötus Flüssigkeit oder freien Raum im Nacken hat. Aber zu viel freier Raum kann auf das Down-Syndrom hindeuten oder eine andere Chromosomenanomalie wie das Patau-Syndrom oder das Edwards-Syndrom zeigen.
Unsere Körperzellen haben viele Teile, einschließlich eines Zellkerns. Der Kern enthält unser genetisches Material. In den meisten Fällen hat der Zellkern 23 Chromosomenpaare, die von beiden Elternteilen gleichermaßen vererbt werden.
Personen, die mit Down-Syndrom geboren wurden, haben eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Das Down-Syndrom, das nicht geheilt werden kann, verursacht Entwicklungsverzögerungen und unterschiedliche körperliche Merkmale.
Diese beinhalten:
- eine kleine Statur
- Augen nach oben geneigt
- niedriger Muskeltonus
Dieser Zustand betrifft 1 von 700 in den Vereinigten Staaten geborenen Babys. Es ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen.
Das Patau-Syndrom und das Edwards-Syndrom sind seltene und oft tödliche Chromosomenanomalien. Leider sterben die meisten Babys, die mit diesen Anomalien geboren werden, innerhalb des ersten Lebensjahres.
Wann ist ein NT-Scan während der Schwangerschaft geplant?
Der freie Raum im Nacken eines sich entwickelnden Babys kann bis zur 15. Woche verschwinden, daher sollte im ersten Trimester ein NT-Scan durchgeführt werden.
Dieser Test kann auch eine Blutuntersuchung umfassen, um Ihre Plasmaproteinspiegel und das menschliche Choriongonadotropin (HCG), ein mütterliches Hormon, zu messen. Abnormale Werte von beiden können auf ein Chromosomenproblem hinweisen.
Wie funktioniert ein NT-Scan?
Während des Screenings wird Ihr Arzt oder ein Techniker einen Bauchultraschall machen. Alternativ können Sie einen transvaginalen Test durchführen lassen, bei dem eine Ultraschallsonde durch Ihre Vagina eingeführt wird.
Ein Ultraschall verwendet hochfrequente Schallwellen, um ein Bild aus dem Inneren Ihres Körpers zu erzeugen. Anhand dieses Bildes misst Ihr Arzt oder Techniker die Durchsichtigkeit oder den freien Raum im Nacken Ihres Babys. Sie können dann Ihr Alter oder Geburtsdatum in ein Computerprogramm eingeben, um das Risiko zu berechnen, dass Ihr Baby eine Anomalie hat.
Ein NT-Scan kann das Down-Syndrom oder andere Chromosomenanomalien nicht diagnostizieren. Der Test sagt nur das Risiko voraus. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über verfügbare Blutuntersuchungen. Sie können auch helfen, das Risiko Ihres Babys einzuschätzen.
Wie bei jeder Vorhersage variiert die Genauigkeitsrate. Wenn Sie einen NT-Scan mit Bluttests kombinieren, ist das Screening für die Vorhersage des Down-Syndrom-Risikos zu etwa 85 Prozent genau. Wenn Sie den Bluttest nicht mit dem Scan kombinieren, sinkt die Genauigkeitsrate auf 75 Prozent.
So bereiten Sie sich auf Ihre Prüfung vor
Für einen NT-Scan ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. In den meisten Fällen ist der Test in etwa 30 Minuten abgeschlossen. Während des Scans legen Sie sich auf einen Untersuchungstisch, während der Techniker einen Ultraschallstab über Ihren Bauch bewegt.
Die Ultraschallbilder sind möglicherweise leichter zu lesen, wenn Sie eine volle Blase haben, daher empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise, etwa eine Stunde vor Ihrem Termin Wasser zu trinken. Der Ultraschalltechniker muss Zugang zu Ihrem Unterbauch haben, stellen Sie also sicher, dass Sie bequeme Kleidung tragen, die ihn zugänglich macht.
Die Ergebnisse des Scans können am selben Tag des Tests verfügbar sein, und Ihr Arzt kann die Ergebnisse mit Ihnen besprechen, bevor Sie gehen. Es ist wichtig, daran zu denken, dass ein anormales Ergebnis eines NT-Scans nicht unbedingt bedeutet, dass Ihr Baby ein Chromosomenproblem hat. Ebenso können normale Testergebnisse nicht garantieren, dass Ihr Baby nicht mit Down-Syndrom geboren wird.
Dieser Test ist nicht perfekt. Es gibt eine 5-Prozent-False-Positive-Rate. Mit anderen Worten, 5 Prozent der getesteten Frauen erhalten positive Ergebnisse, aber dem Baby geht es gut. Nach einem positiven Ergebnis kann Ihr Arzt einen weiteren Bluttest namens pränatales zellfreies DNA-Screening vorschlagen. Dieser Test untersucht die fötale DNA in Ihrem Blutkreislauf, um das Risiko Ihres Babys für das Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien einzuschätzen.
Screening vs. diagnostische Tests
Es kann beängstigend sein, nicht schlüssige oder positive Ergebnisse eines NT-Scans zu erhalten. Denken Sie daran, dass ein NT-Scan nur das Risiko Ihres Babys vorhersagen kann: Er bietet keine endgültige Antwort auf Chromosomenanomalien. Ein NT-Scan ist ein Screening-Test, kein diagnostischer Test.
Es gibt Unterschiede zwischen Screening und diagnostischen Tests. Der Zweck eines Screening-Tests besteht darin, Risikofaktoren für eine bestimmte Krankheit oder einen bestimmten Zustand zu identifizieren. Diagnostische Tests hingegen bestätigen das Vorhandensein einer Krankheit oder eines Zustands.
So diagnostizieren Sie eine Anomalie
Um eine Chromosomenanomalie zu diagnostizieren, fragen Sie Ihren Arzt nach diagnostischen Tests. Zu den Optionen gehört eine Amniozentese, bei der eine Nadel durch Ihren Magen in die Fruchtblase eingeführt wird, um eine Flüssigkeitsprobe zu entnehmen. Fruchtwasser enthält Zellen, die genetische Informationen über Ihr Baby liefern.
Eine weitere Möglichkeit ist die Chorionzottenbiopsie. Eine Probe Ihres Plazentagewebes wird entnommen und auf Chromosomenanomalien und genetische Probleme getestet. Bei beiden Tests besteht ein geringes Fehlgeburtsrisiko.
Das wegnehmen
Ein NT-Scan ist ein sicherer, nicht-invasiver Test, der weder Ihnen noch Ihrem Baby Schaden zufügt. Denken Sie daran, dass dieses Ersttrimester-Screening empfohlen wird, aber optional ist. Manche Frauen überspringen diesen speziellen Test, weil sie ihr Risiko nicht kennen wollen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie unter Angstzuständen leiden oder sich Sorgen darüber machen, wie sich die Ergebnisse auf Sie auswirken könnten.
