Brachydaktylie

Symptome einer Brachydaktylie

Die Anzeichen einer Brachydaktylie sind normalerweise bei der Geburt vorhanden, aber es ist möglich, dass verkürzte Gliedmaßen mit zunehmendem Wachstum und Entwicklung deutlicher werden. Das Hauptsymptom der Brachydaktylie sind Finger, Zehen oder beides, die kürzer als normal sind. Sofern Sie keine andere Erkrankung im Zusammenhang mit Brachydaktylie haben, sollten Sie keine Schmerzen verspüren oder andere Symptome haben.

Die verkürzten Finger und Zehen der Brachydaktylie können dazu führen, dass Sie Schwierigkeiten beim Greifen haben. Wenn die Brachydaktylie in den Füßen schwerwiegend ist, können Sie Schwierigkeiten beim Gehen haben. Diese Symptome sind jedoch selten, wenn keine andere Erkrankung vorliegt.

Ursachen der Brachydaktylie

Brachydaktylie ist eine Erbkrankheit, die die Genetik zur Hauptursache macht. Wenn Sie verkürzte Finger oder Zehen haben, leiden höchstwahrscheinlich auch andere Familienmitglieder an dieser Erkrankung. Es ist eine autosomal dominante Erkrankung, was bedeutet, dass Sie nur einen Elternteil mit dem Gen benötigen, um die Erkrankung zu erben. Es wird angenommen, dass zwei verschiedene Mutationen in einem bestimmten Gen zur Brachydaktylie beitragen.

In einigen Fällen ist es möglich, dass die Brachydaktylie durch den Kontakt mit Medikamenten verursacht wird, die die Mutter während der Schwangerschaft einnimmt. Es kann auch durch Durchblutungsstörungen der Hände und Füße verursacht werden, insbesondere bei sich entwickelnden Babys.

Es ist möglich, dass Ihre Brachydaktylie symptomatisch für ein genetisches Syndrom ist. Das ist viel seltener. Wenn ja, haben Sie neben den verkürzten Fingern oder Zehen noch andere Symptome. Brachydaktylie kann beispielsweise durch das Down-Syndrom oder das Cushing-Syndrom verursacht werden.

Arten von Brachydaktylie

Die verschiedenen Arten der Brachydaktylie werden nach den betroffenen Knochen und Fingern kategorisiert.

Tippe A

Typ-A-Brachydaktylie ist die Verkürzung der Mittelphalangen. Dies sind die Fingerknochen, die die zweiten vom Ende jeder Ziffer sind. Typ A wird weiter nach Fingertypen klassifiziert. Diese sind wie folgt:

• Typ A1: Die Mittelglieder aller Finger sind verkürzt.
• Typ A2: Der Zeigefinger und manchmal der kleine Finger sind verkürzt.
• Typ A3: Nur der kleine Finger ist verkürzt.

Typ B

Brachydaktylie vom Typ B betrifft die Enden des Zeigefingers durch kleine Finger. Der letzte Knochen an jedem Finger ist verkürzt oder fehlt vollständig. Auch die Nägel fehlen. Das gleiche passiert in den Zehen. Die Daumenknochen sind immer intakt, aber oft abgeflacht und/oder gespalten.

Typ C

Typ C ist selten und betrifft den Zeige-, Mittel- und kleinen Finger. Die Mittelglieder sind wie bei Typ A verkürzt, der Ringfinger ist jedoch oft nicht betroffen und der längste Finger der Hand.

Typ D

Typ-D-Brachydaktylie gilt als häufig und betrifft nur die Daumen. Die Endknochen der Daumen sind verkürzt, aber alle Finger sind normal.

Geben Sie E ein

Brachydaktylie vom Typ E ist eine seltene Form, wenn sie nicht von einer anderen Störung begleitet wird. Es ist durch verkürzte Mittelhandknochen und Mittelfußknochen gekennzeichnet. Dies sind die Knochen in den Händen und Füßen, die am dritten und vierten Ende der Ziffern liegen. Das Ergebnis sind kleine Hände oder Füße.

Diagnose der Brachydaktylie

Eine sorgfältige Untersuchung der Hände und Füße durch einen Arzt kann ausreichen, um eine Brachydaktylie zu diagnostizieren. Röntgenaufnahmen können auch verwendet werden, um zu sehen, welche Knochen verkürzt sind, und um die Art der Brachydaktylie zu diagnostizieren. In leichten Fällen kann eine Röntgenaufnahme der einzige Weg sein, um festzustellen, ob die Erkrankung vorliegt.

Um festzustellen, ob Brachydaktylie Teil eines Syndroms ist, kann eine vollständige Röntgenaufnahme des Skeletts durchgeführt werden. Dies kann helfen festzustellen, ob andere Knochen im Körper abnormal sind, was auf ein Syndrom hindeutet. Gentests können auch notwendig sein, um festzustellen, ob das Syndrom vorliegt.

Behandlung von Brachydaktylie

In einer großen Mehrheit der Fälle von Brachydaktylie ist keine Behandlung erforderlich. Wenn Ihr Zustand nicht Teil eines anderen Syndroms ist, sollten Sie gesund sein und keine medizinischen Bedenken in Bezug auf Ihre Hände und Füße haben.

In seltenen Fällen kann die Brachydaktylie schwerwiegend genug sein, um Probleme mit der Funktionalität zu verursachen. Möglicherweise haben Sie Schwierigkeiten, Dinge zu greifen oder normal zu gehen. In diesen Fällen kann Physiotherapie helfen. Physiotherapie kann den Bewegungsumfang verbessern und sowohl die Kraft als auch die Funktionalität der betroffenen Bereiche verbessern.

Operation

In extremen und sehr seltenen Fällen kann eine Operation zur Behandlung der Brachydaktylie eingesetzt werden.

Plastische Chirurgie kann zu kosmetischen Zwecken oder in seltenen Fällen zur Verbesserung der Funktionalität eingesetzt werden. Viele, die operiert werden müssen, haben Brachydaktylie zusammen mit einer anderen Erkrankung. Die Operation kann eine Osteomie beinhalten, die den Knochen schneidet. Dies kann dazu beitragen „allmähliche Verlängerung“ der verkürzten Finger.

Risikofaktoren

Brachydaktylie ist typischerweise eine Erbkrankheit. Wenn Sie ein Familienmitglied mit Brachydaktylie haben, ist Ihr Risiko, es auch zu haben, viel höher.

Wenn Ihr Kind mit Down-Syndrom geboren wird, ist sein Risiko für Brachydaktylie höher.

Frauen entwickeln häufiger eine Brachydaktylie als Männer. Dies kann teilweise daran liegen, dass Frauen den vollen Ausdruck des Merkmals eher erleben als Männer. Dadurch wird es in ihnen deutlicher.

Komplikationen

Die meisten Menschen mit Brachydaktylie werden keine signifikanten Komplikationen erfahren, die ihr tägliches Leben beeinträchtigen. In einigen Fällen kann die Brachydaktylie, wenn sie stark genug ist, die Funktion der Hand einschränken oder Schwierigkeiten beim Gehen haben. Chirurgie und physikalische Therapie können verwendet werden, um die Funktion zu verbessern.

Aussichten für Brachydaktylie

Fast alle Menschen mit Brachydaktylie leben ein völlig normales Leben. Manche fühlen sich wegen des Aussehens ihrer Hände oder Füße unsicher, aber ansonsten sind sie gesund. Wenn die Brachydaktylie mit einem anderen Syndrom verbunden ist, sind die Aussichten je nach individueller Situation unterschiedlich.