Menschen greifen häufig auf Gentests zurück, um mögliche familiäre Erkrankungen zu untersuchen oder sogar die eigene Familiengeschichte und das Erbe zu erforschen.
Durch den technologischen Fortschritt werden Gentests präziser und erschwinglicher als je zuvor. Dies öffnet es einem breiteren Spektrum von Menschen, die Antworten auf Fragen zu ihrer Gesundheit und Familie suchen.
In diesem Artikel werden die klinischen und Forschungszwecke von Gentests beschrieben, die Gesundheitszustände, die damit erkannt werden können, und was Sie möglicherweise berücksichtigen sollten, wenn Sie mit Ihrem Gesundheitsteam über diese Art von Tests sprechen.
Was ist ein Gentest?
Gentests können auch Ergebnisse von Genveränderungen messen, beispielsweise eine RNA-Analyse der Expression eines Gens. Es kann die spezifische Zusammensetzung eines bestimmten Gens analysieren und messen, um dabei zu helfen, die bestimmte genetische Zusammensetzung, die möglicherweise mit anderen geteilt wird, besser zu identifizieren oder auf ein mögliches gesundheitliches Problem hinzuweisen.
Es gibt viele Einsatzmöglichkeiten für Gentests. Es kann Menschen dabei helfen, für die Zukunft zu planen, indem es ihnen sagt, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass sie einen bestimmten Gesundheitszustand entwickeln.
Es kann auch dazu verwendet werden, seltene genetische Erkrankungen zu diagnostizieren oder bessere Informationen zu erhalten
Menschen können sich dafür entscheiden, während der Schwangerschaft einen Gentest durchführen zu lassen, um bestimmte Erbkrankheiten wie das Down-Syndrom oder mögliche Probleme mit der Anzahl der Geschlechtschromosomen des ungeborenen Kindes auszuschließen.
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Gentests können auch verwendet werden, um die Abstammung und ethnische Zugehörigkeit einer Person umfassend zu ermitteln oder Informationen über leibliche Eltern und nahe Verwandte bereitzustellen.
Gibt es einen Unterschied zwischen klinischen und Forschungs-Gentests?
Klinische Gentests zielen darauf ab, die Wahrscheinlichkeit einer erblichen genetischen Erkrankung bei einer bestimmten Person und/oder ihrer Familie herauszufinden. Diese Ergebnisse werden in die Krankenakte aufgenommen und können dazu beitragen, Menschen über die beste Behandlung oder Vorbeugung zu informieren.
Forschungsgentests hingegen liegen vor, wenn Gentests an einer Person durchgeführt werden, die freiwillig an einer klinischen Studie teilnimmt. Die Tests werden im Rahmen einer Forschungsstudie durchgeführt.
Die Ergebnisse forschungsbasierter Gentests stehen den Teilnehmern oder ihren Ärzten nicht zur Verfügung. Die Ergebnisse werden auch nicht in die Krankenakte aufgenommen, da sie lediglich als Grundlage für die Forschungsstudie dienen.
Der Mensch profitiert von dieser Art der Gentests nicht persönlich und sie können nicht für die Erstellung individueller Diagnosen verwendet werden. Aber es trägt zur Forschung bei.
Sind Gentests für eine Schwangerschaft erforderlich?
Während der Schwangerschaft sind keine Gentests erforderlich. Viele Menschen entscheiden sich jedoch dafür, um lebensbedrohliche Erkrankungen des Fötus oder andere chromosomale Erkrankungen wie das Down-Syndrom, die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder die Trisomie 13 (Patau-Syndrom) auszuschließen.
Es gibt bestimmte Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen können, dass sich jemand für einen Gentest entscheidet, darunter:
- bestimmte Erbkrankheiten haben, die Sie nicht an Ihre Kinder weitergeben möchten
- 35 Jahre oder älter sein, was medizinisch als „Altersschwangerschaft“ gilt
Ein fortgeschrittenes Alter der Mutter erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus chromosomale Unregelmäßigkeiten aufweist, und ein Gentest am Fötus kann diese ausschließen.
Kann man einen Gentest auf Krebs durchführen lassen?
Für folgende Krebsarten stehen Gentests zur Verfügung:
- Brustkrebs
- Eierstockkrebs
- Darmkrebs
- Schilddrüsenkrebs
- Prostatakrebs
- Bauchspeicheldrüsenkrebs
- Melanom (Hautkrebs)
- Sarkom
- Nierenkrebs
- Magenkrebs
Ein Gentest auf Krebs kann Ihnen helfen, Ihr Risiko, an einer bestimmten Krebsart zu erkranken, vorherzusagen, aber er sagt nicht voraus, dass Sie an irgendeiner Krebsart erkranken werden oder nicht.
Es kann jedoch herausgefunden werden, ob Sie Gene haben, die ein erhöhtes Krebsrisiko auf Ihre Kinder übertragen können (z. B. das BRCA-Gen für Brustkrebs).
Um
Sogar jemand, der ein hohes Risiko hat, an Brustkrebs zu erkranken, wenn er die BRCA1- oder BRCA2-Variante hat, kann es sein, dass er nie an der Krankheit erkrankt. Außerdem kann es sein, dass jemand, der diese Genmutationen nicht aufweist, im Laufe seines Lebens an Brustkrebs erkrankt.
Der Zugriff auf diese Informationen kann Ihnen dabei helfen, fundierte Entscheidungen über Gesundheitsmaßnahmen und Gentests zur Erkennung möglicher Krebsarten zu treffen.
Können Gentests dabei helfen, andere Gesundheitszustände zu erkennen?
Gentests können nicht alle Erkrankungen wie Autismus erkennen oder bei der Diagnose helfen. Gentests können jedoch verwendet werden, um das Risiko vorherzusagen oder einzuschätzen
- altersbedingte Makuladegeneration
- Fettleibigkeit
- bipolare Störung
- Schuppenflechte
- Dyslexie
- Parkinson-Krankheit
Die folgenden Erkrankungen können in utero genetisch getestet werden:
- Mukoviszidose
- Tay-Sachs-Krankheit
- Sichelzellenanämie
- Down-Syndrom und andere Chromosomenunregelmäßigkeiten
- Spina bifida
- Turner-Syndrom
- Von-Willebrand-Krankheit
- Albinismus
- Duchenne-Muskeldystrophie
Obwohl es keinen Gentest für Diabetes gibt, können sich Kinder, deren Geschwister an Typ-1-Diabetes leiden, für einen Antikörpertest entscheiden, der die Antikörperreaktion auf Insulin, die Inselzellen in der Bauchspeicheldrüse oder auf ein Enzym namens Glutaminsäuredecarboxylase (GAD) misst.
Hohe Werte weisen darauf hin, dass ein Kind ein höheres Risiko hat, an Typ-1-Diabetes zu erkranken, es ist jedoch keine Garantie dafür, dass es auch an Typ-1-Diabetes erkrankt.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie an einem Gentest für sich oder Ihre Kinder interessiert sind. Wenn Sie schwanger sind, möchten Sie möglicherweise einen Gentest für Ihr Baby durchführen lassen, insbesondere wenn in Ihrer Familie eine der oben genannten Erkrankungen auftritt.
Wie werden Gentests durchgeführt?
Gentests können entweder zu Hause mit einer Speichelprobe oder in einem Labor mit einer kleinen Blutprobe durchgeführt werden.
Bei schwangeren Menschen werden Gentests normalerweise im Fruchtwasser durch Amniozentese oder in der Plazenta durch Chorionzottenbiopsie (CVS) durchgeführt.
Bei der In-vitro-Fertilisation (IVF) können Tests auch direkt am Embryo durchgeführt werden. Nach der Probenentnahme kann es einige Wochen dauern, bis die Ergebnisse vorliegen.
Wann sollten Sie einen Gentest in Betracht ziehen?
Sie sollten einen Gentest in Betracht ziehen, wenn in der Familie eine bestimmte Krankheit auftritt und Sie befürchten, dass sie in Ihrem Leben auftreten könnte.
Darüber hinaus können Sie einen Gentest in Betracht ziehen, wenn Sie wissen möchten, wie hoch das Risiko für eine zukünftige Schwangerschaft ist oder ob Sie Träger einer genetischen Erkrankung sind (oder ob Ihr Kind Träger einer genetischen Erkrankung ist oder selbst an einer genetischen Erkrankung leidet).
Es kann als Leitfaden für die Behandlungs- und Präventionsplanung für Sie und Ihre Familie dienen, insbesondere wenn es um Krebs geht.
Menschen, die ein höheres Risiko haben, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, können sich für einen Gentest entscheiden. Das beinhaltet:
- Menschen mit genetischen Erkrankungen bei nahen Verwandten
- Eltern, die bereits ein Kind mit einer genetischen Erkrankung haben
- Schwangere über 35 Jahre, bei denen ein pränataler Screening-Test auffällig war und die weitere Tests wünschen
- Menschen, die zwei oder mehr Fehlgeburten hatten
- Menschen, die ein tot geborenes Kind mit einer bei der Geburt diagnostizierten genetischen Erkrankung zur Welt gebracht haben
Menschen, deren Risikotoleranz gering ist, können sich auch zur einfachen Beruhigung für einen Gentest entscheiden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater, wenn Sie weitere Informationen wünschen oder der Meinung sind, dass Gentests für Sie oder Ihre Kinder geeignet sind.
Gentests werden sowohl zu Forschungs- als auch zu klinischen Zwecken eingesetzt und können dabei helfen, die familiäre Abstammung sowie mögliche Gesundheitszustände, einschließlich Krebs, zu ermitteln.
Obwohl während der Schwangerschaft kein Gentest erforderlich ist, ziehen einige Schwangere ihn möglicherweise in Betracht, um das mögliche Risiko von Gesundheitszuständen abzuschätzen, die auf ein Kind übertragen werden können.
