Der dicke Umschlag mit einer Absenderadresse von meiner Arztpraxis kam spät an einem Samstagnachmittag per Post in meinem Briefkasten an. Ich hatte nicht ganz vergessen, dass ich vor drei Wochen in ein Röhrchen gespuckt und es an ein Gentestlabor geschickt hatte, aber ich hatte aktiv versucht, es aus meinem Gedächtnis zu verbannen.
Sicherlich dachte ich, wenn die Ergebnisse schändlich wären, wenn krebserregende Mutationen in meinen Genen lauern würden, hätte ich einen Anruf erhalten und nicht nur die Testergebnisse weitergeleitet.
Ich hab mich geirrt.
Ich öffnete den Umschlag und fand einen neunseitigen Bericht. Oben begrüßte mich ein 4-Zoll großes Quadrat in leuchtendem Rot mit einem großen weißen Pluszeichen. „GENETISCHES ERGEBNIS: POSITIVE, KLINISCH SIGNIFIKANTE MUTATION IDENTIFIZIERT“, hieß es in Großbuchstaben. Ich ließ meinen Blick über die Seite zum nächsten Abschnitt gleiten und identifizierte ein Gen nur anhand der nicht zu entziffernden drei Buchstaben und einer Zahl.
Ein anderer Bereich mit roter Farbblockierung zeigte mir, dass bei mir ein hohes Risiko für Endometriumkrebs (Krebs der Gebärmutterschleimhaut) und Darmkrebs bestand.
Weitere Seiten des Berichts entdeckte ich, dass meine MSH6-Genmutation eines von fünf Genen ist, die mutiert sein können, wenn Sie an einer genetischen Erkrankung namens Lynch-Syndrom leiden.
Geschichte, die sich wiederholt
Aber warte mal, ich schrie lautlos. Ich hatte vor 15 Jahren einen Gentest durchführen lassen und mir wurde gesagt, dass ich kein Lynch-Syndrom habe – eine Erkrankung, die das Risiko für eine Vielzahl von Krebserkrankungen erhöht. Damals war es eine große Erleichterung.
Ich hatte gerade eine Operation, Chemotherapie und Bestrahlung wegen Endometrium- und Eierstockkrebs hinter mir.
Diese Krebsarten wurden zufällig entdeckt, als die Hände meines Gynäkologen während einer Routineuntersuchung kreischend auf meinem Bauch stehen blieben. Sie erzählte mir, sie habe eine Masse von der Größe einer Orange gespürt, etwas, das ich, eine gesunde Frau Mitte 40, überhaupt nicht bemerkt hatte.
Damals bezeichnete ich meine Diagnose als einen Zwei-für-Eins-Deal der Hölle. Aber nachdem ich in Remission ging und mich jedes Jahr immer weiter von meiner Zeit im Krebsland entfernte, fühlte ich mich, als hätte ich eine Art onkologisches russisches Roulette gewonnen.
Ich habe so viele krebskranke Frauen wie meine getroffen, die nicht überlebt haben.
Schreckliches Timing
Worum ging es in diesem neuen genetischen Bericht?
Als es eines Wochenendes, nur ein paar Monate nach Beginn der Pandemie, eintraf, musste ich allein mit meinen Google-Fähigkeiten herausfinden, was los war. Nachdem ich mich auf mehreren Genetik-Websites umgesehen hatte, entdeckte ich, dass seit meinem ersten Test mehrere neue Genmutationen für das Lynch-Syndrom entdeckt worden waren.
Aus Angst, dass ich in einer von der Pandemie erschütterten Welt ein Krebsmagnet sein würde, verkleidete ich mich zögernd und machte mich auf den Weg zu verschiedenen Arztterminen, um mehr zu erfahren.
Zusätzlich zu Darmkrebs und Endometriumkrebs (zumindest hatte ich diesen bereits überlebt) erkranken Menschen mit Lynch-Syndrom auch häufiger an Magen-, Blasen-, Eierstock- (noch einer!), Bauchspeicheldrüsen- und Prostatakrebs , unter anderen.
Es ist eine Menge, über die man nachdenken muss.
Eine häufige genetische Mutation
Ich hatte einen virtuellen Besuch bei einem genetischen Berater und dem Gynäkologen, der die Tests angeordnet hatte. Sie räumte ein, dass ich den Bericht nicht per Post erhalten und mich von seinen Ergebnissen hätte überraschen lassen sollen. Sie sagte, ihr Büro habe es fälschlicherweise an mich weitergeleitet.
Für die fünf Genmutationen, die Teil von Lynch sind, gibt es jeweils eigene Statistiken darüber, wie wahrscheinlich es ist, dass bei einem Patienten verschiedene Krebsarten diagnostiziert werden. (Bei den meisten Lynch-Patienten liegt nur eine Mutation in einem dieser Gene vor.)
Beispielsweise liegt das lebenslange Risiko, an Darmkrebs zu erkranken, dem Markenzeichen von Lynch, zwischen 22 und 74 %, verglichen mit 4 bis 5 % in der Allgemeinbevölkerung. Viele Menschen werden in einem viel jüngeren Alter diagnostiziert als jemand ohne Lynch.
Vier der fünf mit Lynch assoziierten Gene werden als Mismatch-Reparaturgene bezeichnet. Sie finden und korrigieren Fehler im DNA-Replikationsprozess. Ein Arzt erklärte es so: Mutationen in diesen Genen können zu Korrekturfehlern in Ihrer DNA führen. Mit der Zeit können sich diese „Tippfehler“ summieren und die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass bei jemandem mit Lynch-Syndrom Krebs diagnostiziert wird.
„Meine Gedanken kehren immer wieder zu einer Frage zurück, die ich in einem Online-Forum gesehen habe: Halten Sie sich für glücklich oder unglücklich?“
Lynch ist eine der häufigsten genetischen Mutationen. Ungefähr 1 von 300 Menschen hat Lynch. Aber viele wissen nicht, dass sie daran leiden, weil sie ihre Familiengeschichte nicht kennen oder nicht danach gefragt werden. Viele Ärzte kennen Lynch noch nicht. Meine Ärztin ist es, und deshalb hat sie mir die zusätzlichen Tests empfohlen, die zu meiner Diagnose geführt haben.
Als ich das wusste, empfand ich es immer noch als verwirrend an der Lynch-Diagnose, dass es in meiner Großfamilie nicht viel Krebs gab – und auch keinen Darmkrebs.
Dann wurde mir klar, dass es mehr Krebs gab, als mir bewusst war. Der Enkel meiner Tante starb in seinen Zwanzigern an Hirntumor, einem Lynch-assoziierten Krebs. Nach meiner Lynch-Diagnose starb seine Mutter an Eierstockkrebs. Und ihre Schwester hatte Blasenkrebs im Frühstadium.
Eine Familienangelegenheit
Bald war es an der Zeit, den Rest der Familie über meine Diagnose zu informieren, damit sie sich testen lassen konnten. Wenn ein Elternteil Lynch hat, hat jedes Kind ein
Ich habe zuerst mit meiner Schwester gesprochen. Zum Glück war sie frei von Mutationen, und das gilt auch für meine Neffen.
Bei mir wurde Krebs diagnostiziert, als meine Tochter erst 7 Jahre alt war. Aber ich muss mir keine Sorgen machen, dass ich ihr die Mutation vererbe, weil sie adoptiert ist. (Was in ihren Genen steckt, ist natürlich ein Rätsel, ohne dass sie etwas über ihre leiblichen Eltern weiß oder sich selbst Gentests unterziehen lässt.)
Pflichtbewusst schickte ich meiner verbliebenen Tante, die bereits über 90 Jahre alt war und keinen Krebs hatte, und meinen Cousins ​​eine E-Mail. Überraschenderweise schien niemand allzu besorgt über das zu sein, was ich als Bombe empfand. Es handelt sich um einen hochgebildeten Haufen, aber meines Wissens hat sich keiner dazu entschieden, sich testen zu lassen.
Ich fand das irgendwie ärgerlich.
Wachsames Screening
Wenn Sie wissen, dass Sie an Lynch erkrankt sind, sind Wachsamkeit und zahlreiche Vorsorgeuntersuchungen der Schlüssel, um Krebserkrankungen in einem frühen Stadium zu erkennen oder sie sogar zu beseitigen, bevor sie entstehen. Dies gilt insbesondere für Darmkrebs, wo bei jedem Patienten eine Koloskopie empfohlen wird
Frauen mit Lynch-Syndrom, die mit dem Kinderkriegen fertig sind, wird empfohlen, eine Hysterektomie und die Entfernung ihrer Eierstöcke durchführen zu lassen, um sicherzustellen, dass sie nicht das durchmachen müssen, was ich mit Eierstock- und Endometriumkrebs gemacht habe. Endometriumkrebs wird oft früh erkannt, weil er Blutungen verursacht (obwohl ich dieses Symptom nicht hatte). Aber Eierstockkrebs ist ein ganz anderes Tier.
Nur über
Nur mein Glück
Meine Gedanken kehren immer wieder zu einer Frage zurück, die ich in einem Online-Forum gesehen habe: Halten Sie sich für glücklich oder unglücklich?
Jahrelang dachte ich, ich hätte Pech gehabt, als bei mir in relativ jungem Alter zwei Krebsarten diagnostiziert wurden. Es war zufällig und unvorhersehbar. Aber ich hatte auch Glück, sagte ich mir, weil ich lebend herausgekommen bin.
Jetzt weiß ich, warum ich Krebs hatte. Aber ich bin mir immer noch nicht sicher, ob ich Glück habe oder nicht. Ich habe sicherlich kein Glück, dass das Gespenst des Krebses über mir schwebt, ich mich einem Test nach dem anderen unterziehen muss und Geld ausbezahle, um den Selbstbehalt meiner Krankenversicherung zu begleichen. Selbst mit einer Versicherung sind einige Eingriffe nicht abgedeckt.
Aber andererseits ist es ein Glücksfall, dass mir ein Arzt noch Jahre nach meinem Krebsüberleben einen Gentest empfiehlt.
Ich habe auch Glück, denn jetzt weiß ich, womit ich es zu tun habe. Vorgewarnt zu sein bedeutet für mich, in einem oft unfairen Kampf mit meinem genetischen Schicksal gewappnet zu sein.
Barbara Ruben ist eine freiberufliche Autorin und Redakteurin, die sich mit Gesundheit, älteren Erwachsenen, Notfallmanagement und anderen Themen befasst. Sie war Chefredakteurin der Beacon Newspapers, einer Gruppe von Zeitungen für ältere Erwachsene in den Regionen Washington, D.C. und Baltimore, wo sie für ihre Texte über das Gesundheitswesen und andere Themen zahlreiche Auszeichnungen bei den National Mature Media Awards und dem North American Mature gewann Verlegerverband.
