Familiäre Dysautonomie (FD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die das autonome Nervensystem beeinträchtigt. Sie tritt am häufigsten bei Menschen mit aschkenasischer oder osteuropäischer jüdischer Abstammung auf.

Familiäre Dysautonomie (FD) ist das Ergebnis einer seltenen genetischen Mutation. Menschen mit FD können Schwierigkeiten beim Atmen, Speichelfluss und der Regulierung ihrer Körpertemperatur haben.

Nach Angaben der Familial Dysautonomia Foundation, Inc. leben weltweit nur etwa 350 Menschen mit FD.

FD am häufigsten tritt bei Menschen mit aschkenasischer oder osteuropäischer jüdischer Abstammung auf. Es kann jedoch bei jedem auftreten, dessen leibliche Mutter und Vater über die erforderliche genetische Variation verfügen.

Wenn Sie wissen, was FD ist und wie es weitergegeben wird, können Sie entscheiden, ob Sie sich vor einer Schwangerschaft genetisch auf diese Erkrankung testen lassen möchten.

Was ist familiäre Dysautonomie?

FD ist eine Form der Dysautonomie. Von einer Dysautonomie spricht man, wenn eine Fehlfunktion des autonomen Nervensystems (ANS) vorliegt, einschließlich der Nerven, die unwillkürliche Funktionen in Ihrem Körper regulieren, wie z. B. Körpertemperatur und Blutdruck.

FD ist auch als Riley-Day-Syndrom bekannt. Weitere Informationen zu anderen ANS-bedingten Erkrankungen finden Sie hier.

FD ist eine genetische Erkrankung, die von Geburt an vorhanden ist. Es beeinträchtigt die Fähigkeit des Körpers, grundlegende unwillkürliche Lebensfunktionen wie Atmen, Schlucken und Tränenproduktion auszuführen.

Familiäre Dysautonomie kann sich im Laufe der Zeit aufgrund neuronaler Degeneration verschlimmern.

Obwohl FD sowohl männliche als auch weibliche Geschlechter betrifft, kommt es vor allem bei Menschen mit aschkenasischer oder osteuropäischer jüdischer Abstammung vor.

Sprache ist wichtig

In diesem Artikel beziehen wir uns mit „Geburt männlich und weiblich“ auf das Geschlecht einer Person, das durch ihre Chromosomen zum Zeitpunkt ihrer Geburt bestimmt wird.

War dies hilfreich?

Was sind die Symptome einer familiären Dysautonomie?

Familiäre Dysautonomie kann viele Symptome verursachen, sie werden jedoch häufig anhand Ihres Alters unterschieden.

Mit FD geborene Säuglinge können Folgendes haben:

  • schwaches, wirkungsloses Saugen
  • Schluckbeschwerden
  • schlechter Muskeltonus
  • niedrige Körpertemperatur
  • verzögerte Meilensteine ​​und Wachstum

Wenn Sie mit FD älter werden, können weitere Anzeichen und Symptome auftreten:

  • beeinträchtigter Geschmackssinn
  • Schwierigkeiten, klar zu sprechen
  • Skoliose
  • Sehschwäche oder Sehverlust
  • trockenes Auge und schielende Augen
  • saurer Reflux oder GERD
  • Nierenerkrankung
  • wiederkehrende Lungenentzündung und häufiges Erbrechen
  • überschüssiger Speichel
  • Osteoporose und ein erhöhtes Risiko für Knochenbrüche
  • Anfälle
  • ein abnormaler Herzrhythmus
  • Atembeschwerden, insbesondere im Schlaf

Ursachen

FD ist das Ergebnis einer genetischen Variation des ELP1-Gen, das früher als IKBKAP-Gen bekannt war. Dieses spezielle Gen kodiert für Proteine, die die Gesundheit der autonomen Nerven erhalten. Durch diese spezielle Genmutation degenerieren diese Nerven.

FD ist eine vererbte rezessive genetische Erkrankung. Zwei scheinbar gesunde Personen können also eine 25-prozentige Chance haben, ein Baby mit FD zur Welt zu bringen, wenn sie beide Träger der Genvariation sind. (Sie haben eine 50-prozentige Chance, ein Kind zur Welt zu bringen, das Träger des Gens ist, obwohl sie möglicherweise keine äußeren Anzeichen von FD zeigen.)

FD betrifft ungefähr 1 von 3.600 Aschkenasische jüdische Geburten, und irgendwo zwischen 1 von 27 und 1 von 32 aschkenasischen Juden ist ein Träger der FD-Genvariation.

Wie wird diese seltene Erkrankung diagnostiziert?

Die Diagnose FD erfordert oft einen Gentest.

Ein medizinisches Fachpersonal wird Ihre Symptome und Ihre Familienanamnese berücksichtigen, um herauszufinden, ob Sie möglicherweise an FD leiden. Ärzte können nach Folgendem suchen:

  • ein Mangel an Tränen, wenn du weinst
  • verminderte Sehnenreflexe, wenn auf Muskeln geklopft wird
  • ein Fehlen von Pilzpapillen (erhabene Beulen, die Geschmacksknospen enthalten) auf der Zunge
  • Keine Rötung oder Schwellung nach einer Histamininjektion
  • Aschkenasischer jüdischer oder osteuropäischer jüdischer Abstammung (obwohl dies nicht erforderlich ist, um über die notwendigen Gene für FD zu verfügen)

Ärzte können auch einen speziellen Test namens Schirmer-Test durchführen. Hierzu wird Filterpapier in den Winkel des unteren Augenlids gelegt. Wenn nach 5 Minuten weniger als 10 Millimeter (mm) nass sind, kann dies ein Zeichen dafür sein, dass die Tränenproduktion nachlässt.

Ärzte können auch einen Test durchführen, um festzustellen, ob Ihre Pupillen kleiner werden, wenn Methacholin-Tropfen auf das Auge aufgetragen werden. Während Methacholin normalerweise nur eine sehr geringe Wirkung auf die Schüler hat, kommt es nach etwa 20 Minuten zu fast alle Menschen mit FD werden eine Veränderung zeigen.

Wie behandelt man familiäre Dysautonomie?

Die Behandlung der familiären Dysautonomie konzentriert sich auf die Symptome, die Sie haben, und erfordert oft die Zusammenarbeit mit mehreren Ärzten und Spezialisten.

Menschen mit FD benötigen möglicherweise unterschiedliche Behandlungen, je nach ihren täglichen Bedürfnissen und im Hinblick auf etwaige Komplikationen, die das Leben mit der Erkrankung mit sich bringt. FD kann sich unterschiedlich auf Menschen auswirken, sodass bei einer Person bestimmte Behandlungen erforderlich sein können, bei anderen jedoch nicht.

Mögliche Behandlungen umfassen:

  • Augentropfen zum Schutz der Hornhaut
  • ein CPAP-Gerät (Continuous Positive Airway Pressure) zur Regulierung des Luftstroms beim Schlafen
  • Sehhilfen
  • Beschäftigungs-, Sprach- und Physiotherapie zur Unterstützung bei Entwicklungsverzögerungen und Lebenskompetenzen
  • Antibiotika zur Behandlung von Lungeninfektionen
  • Kompressionsstrümpfe oder einen Herzschrittmacher
  • Medikamente zur Behandlung von GERD, Nierenerkrankungen oder Krampfanfällen
  • Infusionen zum Auffüllen der Flüssigkeit nach schweren Erbrechensanfällen
  • Operation zur Aufrichtung der Wirbelsäule
  • orthopädische Hilfsmittel wie Rückenstützen und Orthesen
  • eine Ernährungssonde, um sicherzustellen, dass der Nährstoffbedarf gedeckt wird, wenn Sie nicht selbst essen können

Menschen mit FD können auch Folgendes vermeiden:

  • heißes oder feuchtes Wetter
  • eine volle Blase haben

Es ist wichtig, dass Menschen mit FD und ihren Familien eine genetische Beratung angeboten wird, damit sie fundierte Entscheidungen zur Familienplanung treffen können. Menschen mit FD, die schwanger werden, sollten wie folgt behandelt werden:hohes Risiko” aufgrund möglicher Komplikationen wie Blutdruckschwankungen.

Ausblick

Derzeit gibt es keine Heilung für FD. Wenn Menschen mit FD älter werden, verschlechtert sich tendenziell ihr körperlicher und allgemeiner Gesundheitszustand.

Etwa 21 % der Menschen mit FD leiden auch an einer geistigen Behinderung oder einer Entwicklungsverzögerung.

Darüber hinaus haben Menschen mit FD eine verringerte Lebenserwartung.

FD ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich negativ auf Ihr ANS auswirkt. Es tritt am häufigsten bei Menschen mit aschkenasischer oder osteuropäischer jüdischer Abstammung auf.

Menschen mit FD können unter anderem an Schmerzunempfindlichkeit, Tränenmangel und instabilem Blutdruck leiden.

Wenn Ihr Kind Anzeichen von FD zeigt, sprechen Sie mit seinem Arzt, um entsprechende Tests durchführen zu lassen. Obwohl es derzeit keine Heilung für FD gibt, stehen viele Behandlungen und Unterstützungsmöglichkeiten zur Verbesserung der Lebensqualität zur Verfügung.