Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene Erkrankung des zentralen Nervensystems, bei der die Symptome typischerweise im Säuglingsalter beginnen. Diese Krankheit kommt auf der ganzen Welt vor, tritt jedoch am häufigsten bei Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung auf.
Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die das Zentralnervensystem betrifft. Die Krankheitssymptome beginnen typischerweise in der frühen Kindheit, etwa im Alter von
Obwohl diese Erkrankung selten ist, betrifft sie bestimmte Personengruppen häufiger als andere.
Hier erfahren Sie mehr darüber, was die Tay-Sachs-Krankheit verursacht, wie häufig diese Krankheit weltweit vorkommt und wie die Aussichten für Menschen sind, die daran leiden.
Erfahren Sie hier mehr über die Tay-Sachs-Krankheit.
Wie häufig ist die Tay-Sachs-Krankheit in den Vereinigten Staaten?
Forscher sagen das rund
Auch Menschen können Träger der Krankheit sein. Das bedeutet, dass sie nicht an der Krankheit leiden, aber die genetische Information tragen, um sie bei der Empfängnis an ihre Kinder weiterzugeben.
In den Vereinigten Staaten wird die Zahl auf ca. geschätzt
Wie häufig ist die Tay-Sachs-Krankheit weltweit?
Experten schätzen, dass weltweit etwa eines von 200.000 Babys mit der Tay-Sachs-Krankheit geboren wird. Allerdings kommt Tay-Sachs, wie auch in den Vereinigten Staaten, in bestimmten Ländern oder Bevölkerungsgruppen häufiger vor als in anderen.
Was verursacht die Tay-Sachs-Krankheit und wer ist gefährdet?
Tay-Sachs ist eine genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass ein Kind zwei betroffene Hexosaminidase-A-Gene – eines von jedem Elternteil – erben muss, um an der Krankheit zu erkranken.
Tay-Sachs wird unabhängig vom Geschlecht in gleicher Zahl beobachtet. Ihr Risiko ist höher, wenn die Krankheit in Ihrer Familie vorkommt, das heißt, das betroffene Gen befindet sich irgendwo in Ihrer Blutlinie.
Tatsächlich besteht der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung der Krankheit darin, dass leibliche Eltern beide Träger sind. Wenn zwei Träger ein Kind bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, dass das Kind die Krankheit entwickelt, und eine Chance von 2 zu 4, dass das Kind Träger wird.
Hier ist eine Aufschlüsselung der Vererbungsszenarien:
- Nur ein Elternteil vererbt das betroffene Gen: Das Kind wird Träger sein.
- Beide Elternteile vererben betroffene Gene: Das Kind wird Tay-Sachs bekommen.
- Beide Elternteile vererben nicht betroffene Gene: Das Kind wird davon nicht betroffen sein.
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Tay-Sachs-Krankheit?
Es gibt keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit. Die Behandlung kann das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen und die Lebensqualität eines Kindes verbessern. Komplikationen und Lebenserwartung hängen vom Ausbruch der Krankheit und vom Typ einer Person ab.
Bei der infantilen Form kann diese neurodegenerative Erkrankung zu wiederholten Infektionen wie einer Aspirationspneumonie führen. Kinder werden in der Regel bis zu 12 Monate alt
Im Jugendalter kann es bei Kindern zu motorischen Problemen und psychischen Symptomen kommen, die schließlich in einen vegetativen Zustand übergehen. Die Lebenserwartung liegt zwischen
Forscher arbeiten derzeit an Behandlungen wie der Enzymersatztherapie, in der Hoffnung, die Symptome zu lindern und das Leben zu verlängern.
Häufig gestellte Fragen
Wo tritt die Tay-Sachs-Krankheit am häufigsten auf?
Regionen in Nordamerika mit den höchsten
- Südwest-Louisiana, USA (Cajun-Bevölkerung)
- Pennsylvania, USA (Amish)
- Südost-Quebec, Kanada (Französisch-Kanadier)
Weltweit sind die Gruppen, die am stärksten von der Tay-Sachs-Krankheit betroffen sind, Populationen, die ihren Ursprung in Mittel- und Osteuropa haben.
Ist Tay-Sachs eine seltene Krankheit?
Ja. Tay-Sachs wird berücksichtigt
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass Sie die Tay-Sachs-Krankheit auf Ihre Kinder übertragen?
Wenn beide leiblichen Eltern Träger des betroffenen Gens sind, besteht eine 25-prozentige Chance, dass ihr Kind an Tay-Sachs erkrankt. Es besteht eine 50-prozentige Chance, dass Ihr Kind Träger ist, und eine 25-prozentige Chance, dass Ihr Kind nicht betroffen ist.
Wegbringen
Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt, wenn Sie den Verdacht haben, dass Sie oder Ihr Partner Träger eines betroffenen Gens sein könnten. Sie können Ihren Status durch eine einfache Blutuntersuchung erfahren. Wenn Sie bereits schwanger sind, ist ein Gentest eine weitere Option.
Denken Sie daran: Ein Kind muss zwei betroffene Gene erben, um Tay-Sachs zu entwickeln. Ihr Arzt kann Ihre Risiken besprechen und bei Bedarf alternative Fortpflanzungsmethoden wie In-vitro-Fertilisation, die Verwendung von gespendeten Eizellen oder Spermien oder eine Adoption besprechen.
