Überblick

Das Crouzon-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, bei der viele der flexiblen Nähte (Nähte) im Schädel eines Babys zu früh zu Knochen werden und verschmelzen. Eine frühe Verschmelzung des Schädels ist das Kennzeichen einer Gruppe von Zuständen, die Kraniosynostosen genannt werden.

Normalerweise bleiben die Nähte im Schädel eines Babys offen, damit das Gehirn wachsen kann. Wenn sich diese Nähte zu früh schließen und das Gehirn des Babys weiter wächst, können Schädel und Gesicht verformt werden. Anzeichen eines Crouzon-Syndroms können in den ersten Lebensmonaten eines Babys beginnen und bis zu seinem zweiten oder dritten Geburtstag fortschreiten.

Das Crouzon-Syndrom betrifft etwa 5 Prozent aller Babys mit Kraniosynostose. Der französische Neurologe Louis EO Crouzon beschrieb diesen Zustand erstmals im frühen 20. Jahrhundert.

Lebenserwartung

Menschen mit Crouzon-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung. Die meisten Kinder mit dieser Erkrankung sind intellektuell nicht betroffen. Es kann jedoch die Gesichtsform verändern und Seh- und Hörprobleme verursachen.

Symptome

Babys mit Crouzon-Syndrom können folgende Symptome haben:

  • kurzer und breiter oder langer und schmaler Kopf
  • vergrößerte Stirn
  • weit auseinander liegende Augen
  • vorgewölbte Augäpfel
  • Schielen (Strabismus)
  • Augen, die in zwei verschiedene Richtungen zeigen
  • Sehkraftverlust
  • Augenlider, die nach unten geneigt sind
  • abgeflachte Wangen
  • gebogene, schnabelartige Nase
  • kleiner, schwach entwickelter Oberkiefer
  • kurze Oberlippe
  • vorstehender Unterkiefer
  • Schwerhörigkeit
  • Öffnung in der Lippe (Lippenspalte) oder im Gaumen (Gaumenspalte)
  • überfüllte Zähne
  • falscher Biss

Diese Symptome können bei manchen Babys schwerwiegender sein als bei anderen.

Ein kleiner Prozentsatz der Kinder mit Crouzon-Syndrom hat auch eine Hauterkrankung namens Acanthosis nigricans. Dieser Zustand führt dazu, dass sich dunkle, dicke und raue Hautflecken in Falten wie den Achselhöhlen, dem Hals, hinter den Knien und der Leiste bilden.

Ursachen

Das Crouzon-Syndrom wird durch Veränderungen verursacht, die als Mutationen in einem der vier FGFR-Gene bezeichnet werden. Normalerweise betrifft es das FGFR2-Gen und seltener das FGFR3-Gen.

Gene tragen die Anweisungen für die Herstellung der Proteine, die die Körperfunktionen steuern. Mutationen können alle Funktionen eines bestimmten Proteins beeinflussen.

FGFR2 kodiert für ein Protein namens Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2. Wenn sich ein Baby im Mutterleib entwickelt, signalisiert dieses Protein die Bildung von Knochenzellen. Mutationen in diesem Gen verstärken das Signal, erhöhen die Knochenentwicklung und bewirken, dass der Schädel des Babys zu früh verschmelzt.

Ein Baby muss nur eine Kopie der Genmutation von einem Elternteil erben, um das Crouzon-Syndrom zu bekommen. Wenn Sie diese Erkrankung haben, hat jedes Ihrer Kinder eine Wahrscheinlichkeit von fünfzig zu fünfzig, sie zu erben. Dieses Vererbungsmuster wird autosomal-dominant genannt.

Bei etwa 25 bis 50 Prozent der Menschen mit Crouzon-Syndrom tritt die Genmutation spontan auf. In diesen Fällen müssen Babys keinen Elternteil mit Crouzon-Syndrom haben, um die Störung zu bekommen.

Komplikationen des Crouzon-Syndroms

Komplikationen des Crouzon-Syndroms können sein:

  • Schwerhörigkeit
  • Sehkraftverlust
  • Entzündung im vorderen Augenbereich (Expositionskeratitis) oder in der Membran, die das Augenweiß auskleidet (Expositionskonjunktivitis)
  • Austrocknung der klaren äußeren Augenhülle (Hornhaut)
  • Flüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus)

  • Schlafapnoe oder andere Atemprobleme

Wie wird es behandelt?

Kinder mit leichtem Crouzon-Syndrom müssen möglicherweise nicht behandelt werden. Diejenigen mit schwereren Fällen sollten kraniofaziale Spezialisten aufsuchen, Ärzte, die Erkrankungen des Schädels und des Gesichts behandeln.

In schwereren Fällen können Ärzte eine Operation durchführen, um die Nähte zu öffnen und dem Gehirn Raum zum Wachsen zu geben. Nach der Operation müssen Kinder einige Monate lang einen speziellen Helm tragen, um ihren Schädel neu zu formen.

Operationen können auch durchgeführt werden an:

  • Druckentlastung im Schädel
  • Fixieren Sie eine Lippen- oder Gaumenspalte
  • einen fehlgebildeten Kiefer korrigieren
  • schiefe zähne begradigen
  • Augenprobleme korrigieren

Kinder mit Hörproblemen können Hörgeräte tragen, um Geräusche zu verstärken. Kinder mit dieser Erkrankung benötigen möglicherweise auch eine Sprach- und Sprachtherapie.

Diagnose und Ausblick

Ärzte diagnostizieren das Crouzon-Syndrom, indem sie sich während einer Untersuchung die Form des Schädels und des Gesichts des Babys ansehen. Sie verwenden auch bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen, Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRT), um nach verschmolzenen Nähten und erhöhtem Druck im Schädel zu suchen. Tests zur Suche nach Mutationen im FGFR2-Gen können ebenfalls durchgeführt werden.