Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine seltene Krankheit, die die Fähigkeit einer Person beeinträchtigt, ihre Bewegungen freiwillig zu kontrollieren. Es wird auch Lou-Gehrig-Krankheit genannt.
Die überwiegende Mehrheit der ALS-Fälle tritt sporadisch auf, was bedeutet, dass sie ohne bekannte Familiengeschichte der Erkrankung auftreten.
Allerdings, ein
Ist ALS erblich oder genetisch bedingt?
Eine Schätzung
Seit Jahren arbeiten Forscher daran, herauszufinden, wie ALS vererbt wird. Sie wissen, dass nur ein Elternteil das Gen weitergeben muss, damit ein Kind ALS hat. Dieses Vererbungsmuster wird als „dominantes“ Vererbungsmuster bezeichnet. Dies bedeutet, dass Eltern mit ALS die Krankheit mit hoher Wahrscheinlichkeit weitergeben.
Die Identifizierung von vererbter ALS ist wichtig, da Forscher versuchen, Behandlungen zu entwickeln, die als Gentherapien bezeichnet werden. Diese Therapien würden auf Genmutationen „zielen“, um zu versuchen, das Fortschreiten von ALS zu behandeln oder zu verlangsamen.
ALS-genetische Mutation
Forscher arbeiten daran, die genauen Genmutationen zu lokalisieren, die das Auftreten von ALS verursachen. Einige der häufigsten Mutationen treten auf den folgenden Genen auf:
- C9ORF72: Ein Defekt in diesem Gen verursacht schätzungsweise 25 % bis 40 % aller erblichen Fälle von ALS. Menschen mit dieser genetischen Mutation können auch einen einzigartigen Demenztyp haben, der als frontotemporale Demenz bezeichnet wird.
- SOD1: Schätzungsweise 12 % bis 20 % der Menschen mit erblicher ALS haben diese Mutation. Dieser Typ war der erste, der 1993 von Forschern identifiziert wurde. Die SOD1-Mutation ist an der Produktion eines Enzyms (einer Substanz, die eine chemische Reaktion auslöst) namens Kupfer-Zink-Superoxid-Dismutase 1 beteiligt.
- SPTLC1: Forscher haben vor kurzem diesen Typ entdeckt, der eine genetische Form von ALS verursacht, die Kinder betrifft, manchmal schon im Alter von 4 Jahren.
Andere genetische Varianten umfassen TDP-43, FUS/TLS, OPTN und TBK1. Forscher haben viele andere entdeckt, aber es muss noch mehr geforscht werden, um weitere Gene zu finden und festzustellen, wie sich die Mutationen auf ALS auswirken.
ALS-Gentestoptionen
ALS-Gentests haben sich in den letzten zehn Jahren ausgeweitet. Heutzutage können Labors Gentests durchführen, um mehrere potenzielle genetische Mutationen zu identifizieren, darunter SOD1 und C9orf72.
Aber nicht alle Labore führen ALS-Gentests in ihrem Labor durch. Ein Labor kann eine Probe entnehmen, die zur weiteren Untersuchung an diese Labors gesendet wird.
Derzeit gibt es keine Standardrichtlinien oder Empfehlungen dazu, wann Sie einen Gentest auf ALS durchführen lassen sollten. Die Ergebnisse von ALS-Gentests können unterschiedlich komplex sein. Einige Labore können mit unterschiedlichen Ansätzen testen und in Panels testen, die von 19 bis 49 Genen oder mehr gleichzeitig reichen.
Das Versprechen zielgerichteter Therapien kann jedoch Gentests lohnenswert machen. Im Idealfall werden Forscher eines Tages in der Lage sein, Therapien zu entwickeln, die die toxischen Auswirkungen dieser Mutationen nach Möglichkeit reduzieren.
Einige Menschen mit ALS verwenden auch Gentests, selbst wenn sie keine bekannte Familienanamnese der Erkrankung haben, damit sie feststellen können, ob sie die Mutation an ihre Kinder weitergeben.
Überlegungen zu genetischen Tests
Die Herausforderung bei ALS-Gentests besteht darin, dass sich der Test noch in der Entwicklung befindet. Das bedeutet, dass es manchmal schwierig ist, genau zu wissen, wie die Ergebnisse zu interpretieren sind.
Beispielsweise kann eine Person einen Prozentsatz genetischer Mutationen aufweisen, aber es ist unklar, ob sich diese Ergebnisse auf ihre Familie oder die ALS-Prognose auswirken.
Es ist auch möglich, dass eine Person ALS hat, aber ihre Gentests zeigen nichts schlüssiges. Dies könnte daran liegen, dass die Person eine Genmutation hat, die Forscher noch nicht identifiziert haben.
Gentests werden nicht verwendet, um ALS zu diagnostizieren oder festzustellen, ob jemand in Zukunft ALS entwickeln wird. Im Moment kann es nur helfen, eine Diagnose zu bestätigen. Es ist wichtig zu verstehen, warum und welche Informationen Sie erhalten können, bevor Sie sich einem Gentest auf ALS unterziehen.
Die Komplexität von Gentests und möglicherweise verwirrenden Ergebnissen veranschaulichen, warum es so wichtig ist, dass ein auf ALS-Behandlung spezialisierter Arzt und ein genetischer Berater die Ergebnisse überprüfen und mit Ihnen besprechen.
Bei der Vorbereitung auf Ihren Termin kann es hilfreich sein, eine Liste mit allen Fragen zu erstellen, die Sie haben.
Kosten für ALS-Gentests
Die Kosten für Gentests hängen von mehreren Faktoren ab. Der Test kann eine Blutprobe, eine Speichelprobe oder beides erfordern.
Es ist hilfreich, sich vor der Durchführung des Tests einer genetischen Beratung zu unterziehen. Einige Personen, bei denen ALS diagnostiziert wurde oder die eine genetische Veranlagung in ihrer Familie haben, möchten sich möglicherweise nicht testen lassen.
Nach Angaben der ALS Association können die aktuellen Kosten für Gentests auf ALS zwischen 1.600 und 5.000 US-Dollar liegen, wenn ein Labor auf mehrere Gene testet. Das Testen auf ein bestimmtes Gen kann mit geringeren Kosten zwischen 500 und 1.500 US-Dollar verbunden sein.
Einige Menschen kennen möglicherweise bereits die genaue Genmutation, die ihre Familie hat. Wenn dies der Fall ist, sind Gentests normalerweise weniger kostspielig, da ein Labor nach einer bestimmten Mutation sucht. Die Schätzung für diese Kosten beträgt laut der ALS Association 400 US-Dollar.
Die Versicherungspolicen variieren je nach Deckung, erfordern jedoch wahrscheinlich immer einen Arzt, um die Durchführung der Tests anzufordern. Wenden Sie sich an Ihre Versicherungsgesellschaft, bevor Sie sich für einen Gentest entscheiden, damit Sie ein klares Gefühl dafür bekommen, wie hoch die Kosten sein können.
Nur ein kleiner Teil der Menschen mit ALS hat eine vererbte Form. Forscher haben zahlreiche genetische Variationen identifiziert, von denen angenommen wird, dass sie ALS auslösen, und prüfen derzeit, ob ihr Wissen über diese Gene zu gezielten Therapien führen könnte.
Wenn bei Ihnen oder einem Familienmitglied ALS diagnostiziert wurde, sprechen Sie mit Ihrem Arzt und möglicherweise einem genetischen Berater über Gentests und ihre potenziellen Risiken und Vorteile. Sie können auch die Kosten berücksichtigen und wie die Informationen Ihr Wohlbefinden fördern oder beeinträchtigen könnten.
