Die Harlekin-Ichthyose, manchmal auch als Harlekin-Baby-Syndrom oder angeborene Ichthyose bezeichnet, ist eine seltene Erkrankung der Haut. Es ist eine Art von Ichthyose, die sich auf eine Gruppe von Erkrankungen bezieht, die anhaltend trockene, schuppige Haut am ganzen Körper verursachen.

Die Haut eines Neugeborenen mit Harlekin-Ichthyose ist mit dicken, rautenförmigen Platten bedeckt, die Fischschuppen ähneln. Im Gesicht können diese Platten das Atmen und Essen erschweren. Deshalb müssen Neugeborene mit Harlekin-Ichthyose sofort intensivmedizinisch versorgt werden.

Harlekin-Ichthyose ist eine ernste Erkrankung, aber medizinische Fortschritte haben die Aussichten für damit geborene Babys erheblich verbessert.

Lesen Sie weiter, um mehr über die Harlekin-Ichthyose zu erfahren, einschließlich Behandlungsmöglichkeiten und wo Sie Unterstützung finden können, wenn Sie Eltern eines Kindes mit dieser Erkrankung sind.

Was sind die Symptome der Harlekin-Ichthyose?

Die Symptome der Harlekin-Ichthyose ändern sich mit dem Alter und sind bei Säuglingen tendenziell schwerer.

Bei Neugeborenen

Babys mit Harlekin-Ichthyose werden normalerweise zu früh geboren. Das bedeutet, dass sie möglicherweise auch ein höheres Risiko für andere Komplikationen haben.

Das Zeichen, das Menschen normalerweise zuerst bemerken, sind harte, dicke Schuppen am ganzen Körper, einschließlich des Gesichts. Die Haut wird straff gezogen, wodurch die Schuppen reißen und aufplatzen.

Diese verhärtete Haut kann eine Reihe schwerwiegender Probleme verursachen, darunter:

  • Augenlider drehen sich von innen nach außen
  • augen schließen sich nicht
  • die Lippen zusammengezogen, der Mund offen gelassen und das Stillen erschwert
  • Ohren mit dem Kopf verwachsen
  • kleine, geschwollene Hände und Füße
  • eingeschränkte Beweglichkeit in Armen und Beinen
  • pflegerische Schwierigkeiten
  • Atemprobleme durch straffe Brusthaut
  • Infektionen in tiefen Hautrissen
  • Austrocknung
  • niedrige Körpertemperatur
  • hoher Natriumgehalt im Blut, bekannt als Hypernatriämie

Bei älteren Kindern und Erwachsenen

Bei Kindern mit Harlekin-Ichthyose kann es zu einer Verzögerung der körperlichen Entwicklung kommen. Aber ihre geistige Entwicklung ist normalerweise auf dem richtigen Weg mit anderen Kindern in ihrem Alter.

Ein Kind, das mit Harlekin-Ichthyose geboren wurde, wird wahrscheinlich sein ganzes Leben lang rote, schuppige Haut haben.

Sie können auch haben:

  • spärliches oder dünnes Haar als Folge von Schuppen auf der Kopfhaut
  • ungewöhnliche Gesichtszüge durch gespannte Haut
  • vermindertes Hörvermögen durch eine Ansammlung von Schuppen in den Ohren
  • Probleme mit der Fingerbewegung durch straffe Haut
  • dicke Fingernägel
  • wiederkehrende Hautinfektionen
  • Überhitzung durch Schuppen, die das Schwitzen stören

Wie sieht es aus?

Harlekin-Ichthyose sieht bei Neugeborenen anders aus als bei Kleinkindern. Die folgende Galerie zeigt, wie es in beiden Altersgruppen aussieht.

Was verursacht Harlekin-Ichthyose?

Harlekin-Ichthyose ist eine genetische Erkrankung, die durch autosomal-rezessive Gene weitergegeben wird.

Sie können Träger sein, ohne die Krankheit tatsächlich zu haben. Wenn Sie beispielsweise das Gen von einem Elternteil erben, sind Sie Träger, haben aber keine Harlekin-Ichthyose.

Aber wenn Sie das betroffene Gen von beiden Elternteilen erben, entwickeln Sie die Krankheit. Wenn beide Eltern Träger sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, dass ihr Kind die Krankheit hat. Diese Zahl gilt für jede Schwangerschaft mit zwei Mutterträgern.

Nach Angaben der National Organization of Rare Disorders betrifft die Harlekin-Ichthyose etwa 1 von 500.000 Menschen.

Wenn Sie ein Kind mit Harlekin-Ichthyose haben, ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass Sie nichts hätten tun können, um es zu verhindern. Ebenso gibt es nichts, was Sie während der Schwangerschaft getan haben, was den Zustand verursacht hat.

Gibt es eine Möglichkeit zu wissen, ob ich ein Träger bin?

Wenn Sie daran denken, schwanger zu werden, und sich Sorgen über eine familiäre Vorgeschichte von Ichthyose machen, sollten Sie die Zusammenarbeit mit einem genetischen Berater in Betracht ziehen. Sie können die mögliche Notwendigkeit von Tests besprechen, um festzustellen, ob Sie oder Ihr Partner Träger sind.

Wenn Sie bereits schwanger sind und Bedenken haben, fragen Sie Ihren Arzt nach vorgeburtlichen Tests. Sie können in der Regel Gentests mit Haut-, Blut- oder Fruchtwasserproben durchführen.

Wie wird es diagnostiziert?

Harlekin-Ichthyose wird normalerweise bei der Geburt anhand des Aussehens diagnostiziert. Es kann auch durch Gentests bestätigt werden.

Diese Tests können auch feststellen, ob es sich um eine andere Art von Ichthyose handelt. Gentests geben jedoch keine Auskunft über die Schwere oder Prognose der Erkrankung.

Wie wird die Harlekin-Ichthyose behandelt?

Mit verbesserten Einrichtungen für Neugeborene haben heute geborene Säuglinge bessere Chancen auf ein längeres und gesünderes Leben.

Aber eine frühzeitige, intensive Behandlung ist wichtig.

Erstbehandlung

Ein Neugeborenes mit Harlekin-Ichthyose benötigt eine neonatale Intensivpflege, die den Aufenthalt in einem beheizten Inkubator mit hoher Luftfeuchtigkeit beinhalten kann.

Sondenernährung kann helfen, Unterernährung und Dehydration zu verhindern. Spezielle Schmierung und Schutz können helfen, die Augen gesund zu halten.

Andere anfängliche Behandlungen können umfassen:

  • Anwendung von Retinoiden, um harte, schuppige Haut zu entfernen
  • Anwendung topischer Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionen
  • Bedecken der Haut mit Bandagen, um Infektionen zu vermeiden
  • Legen Sie einen Schlauch in die Atemwege, um die Atmung zu unterstützen
  • Verwendung von befeuchtenden Augentropfen oder Schutzvorrichtungen an den Augen

Management

Es gibt keine Heilung für Harlekin-Ichthyose, daher wird die Behandlung nach der Erstbehandlung zu einem entscheidenden Teil der Gleichung. Und es dreht sich alles um die Haut.

Die Haut schützt den Körper vor Bakterien, Viren und anderen schädlichen Elementen in der Umwelt. Es hilft auch, die Körpertemperatur und den Flüssigkeitsverlust zu regulieren.

Deshalb ist es für Kinder und Erwachsene mit Harlekin-Ichthyose so wichtig, Ihre Haut sauber, feucht und geschmeidig zu halten. Trockene, gespannte Haut kann reißen und anfällig für Infektionen werden.

Für maximalen Nutzen Salben und Feuchtigkeitscremes direkt nach dem Baden oder Duschen auftragen, solange die Haut noch feucht ist.

Suchen Sie nach Produkten, die reichhaltige Feuchtigkeitscremes enthalten, wie zum Beispiel:

  • Alpha-Hydroxysäuren (AHAs)
  • Ceramide
  • Cholesterin
  • Lanolin
  • Vaseline

Einige Leute in der Ichthyose-Community empfehlen AmLactin, das die AHA-Milchsäure enthält. Andere empfehlen, jeder Lotion ein paar Unzen Glycerin hinzuzufügen, um die Haut länger feucht zu halten. Sie finden reines Glycerin in einigen Apotheken und online.

Orale Retinoide helfen bei dicker Haut. Sie sollten die Haut auch vor Sonnenbrand schützen und versuchen, extreme Temperaturen zu vermeiden, die die Haut reizen können.

Wenn Sie ein Kind im schulpflichtigen Alter haben, informieren Sie die Schulkrankenschwester unbedingt über seinen Zustand und alle Behandlungen, die es während des Schultages benötigen könnte.

Du bist nicht allein

Das Leben mit Harlekin-Ichthyose oder das Aufziehen eines Kindes mit dieser Erkrankung kann sich manchmal überwältigend anfühlen. Die Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types bietet Listen von Selbsthilfegruppen, virtuelle und persönliche Treffen mit anderen in der Community, Behandlungstipps und mehr.

Wie wirkt es sich auf die Lebenserwartung aus?

In der Vergangenheit war es selten, dass ein mit Harlekin-Ichthyose geborenes Baby länger als ein paar Tage überlebte. Aber die Dinge ändern sich, hauptsächlich aufgrund der verbesserten Intensivpflege für Neugeborene und der Verwendung von oralen Retinoiden.

Heute haben diejenigen, die das Säuglingsalter überleben, eine Lebenserwartung, die bis in die Teenager- und Zwanzigerjahre reicht. Und die Zahl der Teenager und Erwachsenen, die mit Harlekin-Ichthyose leben, steigt weiter an.

Das Endergebnis

Harlekin-Ichthyose ist eine chronische Krankheit, die immer eine sorgfältige Überwachung, Hautschutz und topische Behandlungen erfordert. Aber Kinder mit einer Harlekin-Ichthyose-Diagnose in den letzten Jahren haben eine viel bessere Aussicht als diejenigen, die in den vergangenen Jahrzehnten geboren wurden.