Nierenagenesie
Nierenagenesie ist ein Zustand, bei dem einem Neugeborenen eine oder beide Nieren fehlen. Einseitige Nierenagenesie (URA) ist das Fehlen einer Niere. Bilaterale Nierenagenesie (BRA) ist das Fehlen beider Nieren.
Beide Arten der Nierenagenesie treten laut March of Dimes bei weniger als 1 Prozent der Geburten pro Jahr auf. Weniger als 1 von 1.000 Neugeborenen hat URA. BRA ist viel seltener und tritt bei etwa 1 von 3.000 Geburten auf.
Die Nieren erfüllen lebensnotwendige Funktionen. Bei gesunden Menschen sind die Nieren:
- produzieren Urin, der Harnstoff oder flüssige Abfallstoffe aus dem Blut entfernt
- Halten Sie ein Gleichgewicht von Natrium, Kalium und anderen Elektrolyten im Blut
- liefern das Hormon Erythropoetin, das das Wachstum der roten Blutkörperchen unterstützt
- produzieren das Hormon Renin, um den Blutdruck zu regulieren
- produzieren Calcitriol, auch bekannt als Vitamin D, das dem Körper hilft, Calcium und Phosphat aus dem Magen-Darm-Trakt aufzunehmen
Jeder braucht mindestens einen Teil einer Niere, um zu überleben. Ohne eine der Nieren kann der Körper Abfallstoffe oder Wasser nicht richtig entfernen. Diese Ansammlung von Abfall und Flüssigkeit kann das Gleichgewicht wichtiger Chemikalien im Blut aufheben und ohne Behandlung zum Tod führen.
Was sind die Anzeichen und Symptome einer Nierenagenesie?
Beide Arten der Nierenagenesie sind mit anderen Geburtsfehlern verbunden, wie z. B. Problemen mit:
- Lunge
- Genitalien und Harnwege
- Magen und Darm
- Herz
- Muskeln und Knochen
- Augen und Ohren
Mit URA geborene Babys können bei der Geburt, in der Kindheit oder erst später im Leben Anzeichen und Symptome aufweisen. Zu den Symptomen können gehören:
- hoher Blutdruck
- schlecht funktionierende Niere
- Urin mit Eiweiß oder Blut
- Schwellungen im Gesicht, an den Händen oder Beinen
Mit BRA geborene Babys sind sehr krank und leben normalerweise nicht. Sie haben typischerweise unterschiedliche körperliche Merkmale, die Folgendes umfassen:
- weit auseinanderstehende Augen mit Hautfalten über den Augenlidern
- tief angesetzte Ohren
- eine flach und breit gedrückte Nase
- ein kleines Kinn
- Defekte an Armen und Beinen
Diese Gruppe von Defekten ist als Potter-Syndrom bekannt. Es tritt als Folge einer reduzierten oder fehlenden Urinproduktion aus den fötalen Nieren auf. Der Urin macht einen großen Teil des Fruchtwassers aus, das den Fötus umgibt und schützt.
Wer ist gefährdet für Nierenagenesie?
Risikofaktoren für eine Nierenagenesie bei Neugeborenen scheinen multifaktoriell zu sein. Dies bedeutet, dass genetische, Umwelt- und Lebensstilfaktoren zusammen das Risiko einer Person schaffen.
Zum Beispiel einige
Umweltfaktoren können auch zu Nierenschäden wie Nierenagenesie führen. Beispielsweise können die Einnahme von Medikamenten durch die Mutter, der Konsum illegaler Drogen oder die Exposition gegenüber Toxinen oder Giften während der Schwangerschaft Faktoren sein.
Was verursacht eine Nierenagenesie?
Sowohl URA als auch BRA treten auf, wenn sich die Harnröhrenknospe, auch Nierenknospe genannt, in einem frühen Stadium des fötalen Wachstums nicht entwickelt.
Die genaue Ursache der Nierenagenesie bei Neugeborenen ist nicht bekannt. Die meisten Fälle von Nierenagenesie werden weder von den Eltern vererbt noch resultieren sie aus einem Verhalten der Mutter. Einige Fälle werden jedoch durch genetische Mutationen verursacht. Diese Mutationen werden von Eltern weitergegeben, die entweder die Störung haben oder Träger des mutierten Gens sind. Pränatale Tests können oft helfen festzustellen, ob diese Mutationen vorhanden sind.
Diagnose einer Nierenagenesie
Nierenagenesie wird typischerweise während routinemäßiger pränataler Ultraschalluntersuchungen festgestellt. Wenn Ihr Arzt bei Ihrem Kind BRA feststellt, kann er ein pränatales MRT verwenden, um das Fehlen beider Nieren zu bestätigen.
Behandlung und Ausblick
Die meisten Neugeborenen mit URA haben wenige Einschränkungen und leben normal. Die Prognose hängt von der Gesundheit der verbleibenden Niere und dem Vorhandensein anderer Anomalien ab. Um eine Verletzung der verbleibenden Niere zu vermeiden, müssen sie möglicherweise Kontaktsportarten vermeiden, wenn sie älter sind. Einmal diagnostiziert, müssen Patienten jeden Alters mit URA ihren Blutdruck, Urin und Blut jährlich testen lassen, um die Nierenfunktion zu überprüfen.
BRA ist in der Regel in den ersten Lebenstagen eines Neugeborenen tödlich. Neugeborene sterben in der Regel kurz nach der Geburt an einer unterentwickelten Lunge. Einige Neugeborene mit BRA überleben jedoch. Sie müssen sich einer Langzeitdialyse unterziehen, um die Arbeit ihrer fehlenden Nieren zu erledigen. Die Dialyse ist eine Behandlung, bei der das Blut mithilfe einer Maschine gefiltert und gereinigt wird. Dies hilft, Ihren Körper im Gleichgewicht zu halten, wenn die Nieren ihre Arbeit nicht tun können.
Faktoren wie Lungenentwicklung und allgemeine Gesundheit bestimmen den Erfolg dieser Behandlung. Ziel ist es, diese Säuglinge mit Dialyse und anderen Behandlungen am Leben zu erhalten, bis sie stark genug für eine Nierentransplantation sind.
Verhütung
Da die genaue Ursache von URA und BRA nicht bekannt ist, ist eine Vorbeugung nicht möglich. Genetische Faktoren können nicht verändert werden. Eine vorgeburtliche Beratung kann zukünftigen Eltern helfen, die Risiken eines Babys mit Nierenagenesie zu verstehen.
Frauen können das Risiko einer Nierenagenesie senken, indem sie die Exposition gegenüber möglichen Umweltfaktoren vor und während der Schwangerschaft reduzieren. Dazu gehören der Konsum von Alkohol und bestimmten Medikamenten, die die Nierenentwicklung beeinträchtigen können.
Wegbringen
Die Ursache der Nierenagenesie ist nicht bekannt. Dieser Geburtsfehler wird manchmal durch mutierte Gene verursacht, die von den Eltern an das Baby weitergegeben werden. Wenn Sie eine Familienanamnese mit Nierenagenesie haben, ziehen Sie vorgeburtliche Gentests in Betracht, um das Risiko Ihres Babys zu bestimmen. Babys, die mit einer Niere geboren werden, überleben normalerweise und leben ein relativ normales Leben mit medizinischer Versorgung und Behandlung. Babys, die ohne Nieren geboren werden, überleben normalerweise nicht. Diejenigen, die überleben, benötigen eine Langzeitdialyse.
