Was ist Skelettdysplasie?
Skelettdysplasie ist der medizinische Begriff für das, was viele Menschen als Zwergwuchs bezeichnen. Es ist ein Überbegriff, der Hunderte von Erkrankungen umfasst, die das Knochen- und Knorpelwachstum Ihres Kindes beeinträchtigen können. Arten von Skelettdysplasien werden im Allgemeinen danach klassifiziert, welche Teile des Skeletts betroffen sind.
Wenn Ihr Kind mit Skelettdysplasie geboren wird, wird es abnormale Unterschiede in der Größe und Form seiner Beine, Arme, seines Rumpfes oder seines Schädels haben. Sie können sehr kleinwüchsig sein. Sie können auch Arme und Beine haben, die nicht im normalen Verhältnis zum Rest ihres Körpers stehen.
Skelettdysplasie ist eine genetische Erkrankung. Es wird durch einen Defekt in einem bestimmten Gen verursacht, der als genetische Mutation bezeichnet wird. Jede Art von Skelettdysplasie ist relativ selten. Aber insgesamt betrifft Skelettdysplasie fast eine von 5.000 Geburten, berichten Forscher in
Was sind die Symptome einer Skelettdysplasie?
Spezifische Symptome der Skelettdysplasie variieren je nach Erkrankung Ihres Kindes. Ihre Arme, Beine, ihr Rumpf oder ihr Schädel entwickeln sich wahrscheinlich mit einer ungewöhnlichen Form, Größe oder beidem. Andere Symptome können sein:
- Stummelfinger
- Duplikation von Fingern oder Zehen
- Klumpfüße
- fehlende Gliedmaßen
- fehlende Rippen
- gebrochene Knochen
- Gelenkschmerzen
- Skoliose
- Entwicklungsverzögerungen
- kognitive Beeinträchtigungen (früher bekannt als mentale Retardierung)
Was verursacht Skelettdysplasie?
Skelettdysplasie ist eine erbliche Erkrankung. Es kann durch viele verschiedene Arten von genetischen Mutationen verursacht werden, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Diese Mutationen können verhindern, dass die Knochen Ihres Kindes normal wachsen. Während Skelettdysplasie in Familien auftritt, können Sie die Erkrankung möglicherweise an Ihr Kind weitergeben, auch wenn Sie keine bekannte Familienanamnese haben.
Der genaue genetische Defekt, der für die Skelettdysplasie Ihres Kindes verantwortlich ist, kann schwierig zu lokalisieren sein. Die häufigste Form der Skelettdysplasie wird Achondroplasie genannt. Es wird durch Mutationen im FGFR3-Gen Ihres Kindes verursacht. Meistens haben Eltern von Kindern, die mit Achondroplasie geboren wurden, eine normale Größe und Statur.
Andere häufige Arten von Skelettdysplasie sind:
- Thanatophore Dysplasie, ein Zustand, der dazu führt, dass Ihr Kind extrem kurze Gliedmaßen, zusätzliche Hautfalten an Armen und Beinen und eine unterentwickelte Lunge entwickelt
- Hypochondroplasie, eine Erkrankung, die die Umwandlung von Knorpel in Knochen im Körper Ihres Kindes beeinträchtigt und zu kurzen Armen und Beinen sowie zu kurzen und breiten Händen und Füßen führt
- Campomelic Dysplasia, eine oft tödliche Erkrankung bei Neugeborenen, die eine gefährliche Verbiegung der langen Knochen in den Beinen und oft auch in den Armen Ihres Kindes verursacht
- Osteogenesis imperfecta, eine Erkrankung, die zu brüchigen Knochen führt, die leicht brechen
- Achondrogenese, eine Störung, die dazu führt, dass Ihr Kind kurze Gliedmaßen und einen kleinen Körper entwickelt
Wie wird Skelettdysplasie diagnostiziert?
Wenn Ihr Kind eine Skelettdysplasie hat, kann es sein, dass es kleinwüchsig geboren wird. In anderen Fällen können sie mit einer normalen Statur geboren werden und später nicht mehr wachsen. Sie oder der Arzt Ihres Kindes könnten ihren Zustand entdecken, wenn der Kopf Ihres Kindes im Verhältnis zum Rest seines Körpers unverhältnismäßig wächst.
Um eine Skelettdysplasie zu diagnostizieren, kann der Arzt Ihres Kindes zunächst eine körperliche Untersuchung durchführen. Sie werden wahrscheinlich die Größe, das Gewicht und den Kopfumfang Ihres Kindes messen. Sie werden wahrscheinlich die unteren und oberen Segmente des Körpers Ihres Kindes separat messen, um ihre Proportionen zu beurteilen. Sie können Ihnen auch Fragen zur Krankengeschichte Ihres Kindes und Ihrer Familie stellen.
Ihr Arzt kann Röntgenaufnahmen, Magnetresonanztomographie (MRT)-Scans oder Computertomographie (CT)-Scans verwenden, um Missbildungen in den Knochen Ihres Kindes zu identifizieren und zu beurteilen. In einigen Fällen können sie sogar eine Skelettdysplasie diagnostizieren, bevor Ihr Kind geboren wird, indem sie eine Ultraschalluntersuchung durchführen. Ihr Arzt wird wahrscheinlich während Ihrer Schwangerschaft oder der Schwangerschaft Ihres Partners einen Routine-Ultraschall durchführen. Während der Untersuchung können sie Anomalien in der Knochenstruktur oder den Gliedmaßen Ihres Kindes feststellen. Sie können einen detaillierteren Nachsorge-Ultraschall anordnen, um ihren Zustand zu diagnostizieren. Die genaue Art der Dysplasie kann bis nach der Geburt Ihres Kindes schwierig zu diagnostizieren sein.
Der Arzt Ihres Kindes kann auch eine genetische und molekulare Analyse empfehlen, um die Art der Skelettdysplasie Ihres Kindes zu identifizieren. Dies kann ihnen helfen, die genaue genetische Mutation zu identifizieren, die ihren Zustand verursacht.
Wie wird Skelettdysplasie behandelt?
Der Arzt Ihres Kindes kann mit einem Team von Spezialisten zusammenarbeiten, um einen Behandlungsplan zu entwickeln und umzusetzen. Zu diesen Spezialisten können beispielsweise Neurochirurgen, Neurologen, Orthopäden, Augenärzte, Endokrinologen, Radiologen, Genetiker, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und andere gehören.
Der Arzt Ihres Kindes kann Wachstumshormone verschreiben, um das Wachstum zu fördern. Diese Art der Behandlung beinhaltet tägliche Injektionen mit Nadeln. Es kann helfen, die Größe Ihres Kindes zu erhöhen, aber es wird wahrscheinlich auch mit der Behandlung immer noch eine unterdurchschnittliche Statur entwickeln.
Ihr Arzt kann auch eine Operation empfehlen. Wenn beispielsweise die Knochen Ihres Kindes das Rückenmark oder den Hirnstamm einengen, muss ein pädiatrischer Neurochirurg möglicherweise einige Knochen entfernen. Eine Operation kann auch verwendet werden, um die Gliedmaßen Ihres Kindes zu verlängern und das Knochenwachstum zu induzieren. Aber es gibt viele mögliche Komplikationen bei dieser Art von Operation. Es kann mehrere Verfahren und eine lange Erholungsphase beinhalten.
Der Arzt Ihres Kindes kann auch andere Behandlungen und rehabilitative Therapien empfehlen, um seine Symptome zu lindern, seine Unabhängigkeit zu steigern und seine Lebensqualität zu verbessern.
Was ist langfristig zu erwarten?
Die langfristigen Aussichten für Ihr Kind hängen von der Art der Dysplasie ab, die es hat. Nach Angaben des Children’s Hospital of Philadelphia wird etwa die Hälfte der Föten mit Skelettdysplasie tot geboren oder stirbt kurz nach der Geburt. Einige Kinder mit dieser Erkrankung überleben bis in die Kindheit. Andere überleben bis ins Erwachsenenalter. Viele von ihnen leben ein relativ normales Leben.
Fragen Sie Ihren Arzt nach weiteren Informationen über den spezifischen Zustand Ihres Kindes, Behandlungsoptionen und langfristige Aussichten.
