Was ist Tuberöse Sklerose?

Tuberöse Sklerose (TS) oder tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass gutartige oder gutartige Tumore in Ihrem Gehirn, anderen lebenswichtigen Organen und der Haut wachsen.

Sklerose bedeutet „Gewebeverhärtung“ und Knollen sind wurzelförmige Wucherungen.

TS kann vererbt oder durch spontane Genmutation verursacht werden. Manche Menschen haben nur leichte Symptome, während andere Folgendes erleben:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Autismus
  • beschränkter Intellekt
  • Anfälle
  • Tumore
  • Hautanomalien

Diese Störung kann bei der Geburt vorhanden sein, aber die Symptome können anfangs leicht sein und Jahre brauchen, um sich vollständig zu entwickeln.

Es gibt kein bekanntes Heilmittel für TS, aber die meisten Menschen können eine normale Lebenserwartung erwarten. Die Behandlungen zielen auf einzelne Symptome ab, und eine sorgfältige Überwachung durch Ihren Arzt wird empfohlen.

Wie verbreitet ist Tuberöse Sklerose?

Bei etwa 1 Million Menschen auf der ganzen Welt wurde TS diagnostiziert, und laut der Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) gibt es etwa 50.000 Fälle in den Vereinigten Staaten. Der Zustand ist sehr schwer zu erkennen und zu diagnostizieren, daher könnte die tatsächliche Anzahl der Fälle höher sein.

Die TSA berichtet auch, dass etwa ein Drittel der Fälle vererbt werden und zwei Drittel vermutlich durch spontane genetische Mutation entstehen. Wenn ein Elternteil TS hat, hat sein Kind eine 50-prozentige Chance, es zu erben.

Genetik der tuberösen Sklerose

Wissenschaftler haben zwei Gene namens TSC1 und TSC2 identifiziert. Diese Gene können TS verursachen, aber das Vorhandensein nur eines dieser Gene kann zu der Krankheit führen. Forscher arbeiten daran herauszufinden, was jedes dieser Gene genau macht und wie sie TS beeinflussen, aber sie glauben, dass die Gene das Tumorwachstum unterdrücken und für die fötale Entwicklung der Haut und des Gehirns wichtig sind.

Ein Elternteil mit einem leichten Fall von TS ist sich der Erkrankung möglicherweise nicht einmal bewusst, bis sein Kind diagnostiziert wird. Zwei Drittel der Fälle von TS sind das Ergebnis einer spontanen Mutation, bei der keiner der Elternteile das Gen weitergibt. Der Grund für diese Mutation ist ein Rätsel, und es gibt keinen bekannten Weg, sie zu verhindern.

Eine Diagnose von TS kann mit Gentests bestätigt werden. Bei der Erwägung von Gentests für die Familienplanung ist es wichtig, daran zu denken, dass nur ein Drittel der TS-Fälle vererbt werden. Wenn Sie eine Familiengeschichte von TS haben, ist es möglich, einen Gentest zu machen, um zu sehen, ob Sie das Gen tragen.

Anzeichen und Symptome der tuberösen Sklerose

Es gibt ein breites Spektrum an Symptomen von TS, die sich von Person zu Person stark unterscheiden. Sehr milde Fälle können, wenn überhaupt, nur wenige Symptome aufweisen, und in anderen Fällen haben die Menschen eine Vielzahl von geistigen und körperlichen Behinderungen.

Zu den Symptomen von TS können gehören:

  • Entwicklungsverzögerungen
  • Anfälle
  • Geistige Behinderungen
  • ein anormaler Herzrhythmus
  • gutartige Tumore des Gehirns
  • Kalziumablagerungen im Gehirn
  • gutartige Tumore der Nieren oder des Herzens
  • Wucherungen um oder unter den Fingernägeln und Zehennägeln
  • Wucherungen auf der Netzhaut oder blasse Flecken am Auge
  • Wucherungen auf dem Zahnfleisch oder der Zunge
  • narbige Zähne
  • Bereiche der Haut, die Pigmentverlust aufweisen
  • rote Hautflecken im Gesicht
  • erhabene Haut mit einer Textur wie eine Orangenschale, die sich normalerweise auf dem Rücken befindet

Tuberöse Sklerose diagnostizieren

TS wird durch Gentests oder eine Reihe von Tests diagnostiziert, die Folgendes umfassen:

  • ein MRT des Gehirns
  • ein CT-Scan des Kopfes
  • ein Elektrokardiogramm
  • ein Echokardiogramm
  • ein Nieren-Ultraschall
  • eine Augenuntersuchung
  • Betrachten Sie Ihre Haut unter einer Wood-Lampe, die ultraviolettes Licht aussendet

Krampfanfälle oder verzögerte Entwicklung sind oft die ersten Anzeichen von TS. Es gibt eine breite Palette von Symptomen, die mit dieser Erkrankung verbunden sind, und eine genaue Diagnose erfordert einen CT-Scan und ein MRT zusammen mit einer vollständigen klinischen Untersuchung.

Tumoren von Tuberöse Sklerose

Tumore von TS sind nicht krebsartig, aber sie können sehr gefährlich werden, wenn sie nicht behandelt werden.

  • Hirntumore können den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit blockieren.
  • Herztumore können Probleme bei der Geburt verursachen, indem sie den Blutfluss blockieren oder einen unregelmäßigen Herzschlag verursachen. Diese Tumore sind normalerweise bei der Geburt groß, werden aber im Allgemeinen kleiner, wenn Ihr Kind älter wird.
  • Große Tumore können die normale Nierenfunktion beeinträchtigen und zu Nierenversagen führen.
  • Wenn Tumore im Auge zu groß werden, können sie die Netzhaut blockieren und zu Sehverlust oder Erblindung führen.

Behandlungsoptionen für Tuberöse Sklerose

Da die Symptome sehr unterschiedlich sein können, gibt es keine universelle Behandlung für TS, und die Behandlung ist für jeden Einzelnen geplant. Ein Behandlungsplan muss auf Ihre Bedürfnisse zugeschnitten werden, wenn sich Symptome entwickeln. Ihr Arzt wird Sie regelmäßig untersuchen und Sie Ihr ganzes Leben lang überwachen. Die Überwachung sollte auch regelmäßige Ultraschalluntersuchungen der Nieren umfassen, um nach Tumoren zu suchen.

Hier sind einige Behandlungen für bestimmte Symptome:

Krampfanfälle

Krampfanfälle sind bei Menschen mit TS sehr häufig. Sie können Ihre Lebensqualität beeinträchtigen. Medikamente können manchmal Anfälle unter Kontrolle bringen. Wenn Sie zu viele Anfälle haben, kann eine Gehirnoperation eine Option sein.

Geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung

Die folgenden werden alle verwendet, um Menschen mit psychischen und Entwicklungsproblemen zu helfen:

  • spezielle Bildungsprogramme
  • Verhaltenstherapie
  • Beschäftigungstherapie
  • Medikamente

Wucherungen auf der Haut

Ihr Arzt kann einen Laser verwenden, um kleine Wucherungen auf der Haut zu entfernen und das Aussehen Ihrer Haut zu verbessern.

Tumore

Eine Operation kann durchgeführt werden, um Tumore zu entfernen und die Funktion lebenswichtiger Organe zu verbessern.

Im April 2012 wurde die US Food and Drug Administration eine beschleunigte Zulassung für die Verwendung eines Medikaments namens Everolimus erteilt. Dieses Medikament kann bei Erwachsenen mit TS angewendet werden, die gutartige Tumoren der Niere haben. Mit fortschreitender medizinischer Versorgung verbessert sich auch die Behandlung der Symptome von TS. Die Forschung ist im Gange. Derzeit gibt es keine Heilung.

Wie sehen die langfristigen Aussichten für Menschen mit Tuberkulose aus?

Wenn Ihr Kind Anzeichen von Entwicklungsverzögerung, Verhaltensproblemen oder geistiger Beeinträchtigung zeigt, kann eine frühzeitige Intervention seine Funktionsfähigkeit erheblich verbessern.

Zu den schwerwiegenden Komplikationen von TS gehören unkontrollierbare Anfälle und Tumore des Gehirns, der Niere und des Herzens. Wenn diese Komplikationen nicht behandelt werden, können sie zum vorzeitigen Tod führen.

Menschen, bei denen TS diagnostiziert wurde, sollten einen Arzt aufsuchen, der versteht, wie sie ihren Zustand überwachen und behandeln. Da die Symptome bei jeder Person so stark variieren, gilt dies auch für die langfristigen Aussichten.

Es gibt keine bekannte Heilung für TS, aber Sie können mit einer normalen Lebenserwartung rechnen, wenn Sie eine gute medizinische Versorgung haben.