Unter Kleinhirnhypoplasie versteht man die Unterentwicklung des Kleinhirns. Zu den Symptomen können Anfälle, Entwicklungsverzögerungen und Bewegungsschwierigkeiten gehören.

Unter Kleinhirnhypoplasie versteht man die Unterentwicklung eines Teils Ihres Gehirns, des Kleinhirns. Es handelt sich um eine Struktur im hinteren Teil Ihres Gehirns, die viele Funktionen hat, wie zum Beispiel:

  • Koordinierung willkürlicher Bewegungen
  • Aufrechterhaltung des Gleichgewichts und der Körperhaltung
  • So können Sie komplexe Bewegungsmuster erlernen, beispielsweise das Werfen eines Balls
  • Koordination von sprachbezogenen Bewegungen

Eine Kleinhirnhypoplasie kann von einer leichten Unterentwicklung bis zum völligen Fehlen eines Kleinhirns reichen. Es kann bei der Geburt auftreten oder sich früh in der Kindheit entwickeln.

In diesem Artikel behandeln wir alles, was Sie über Kleinhirnhypoplasie wissen müssen, einschließlich Symptome, Behandlungsmöglichkeiten und Risikofaktoren.

Symptome einer Kleinhirnhypoplasie

Die Symptome einer Kleinhirnhypoplasie variieren je nach Schwere der Erkrankung und dem betroffenen Teil des Kleinhirns. Es verursacht nicht immer Symptome.

Säuglinge und Kleinkinder kann sich entwickeln:

  • Anfälle
  • Entwicklungsverzögerungen
  • Sprachverzögerungen
  • beschränkter Intellekt
  • unwillkürliche Augenbewegungen von einer Seite zur anderen
  • Schwierigkeiten mit Gleichgewicht und Gehen
  • eingeschränkter Muskeltonus

Ältere Kinder könnten Folgendes haben:

  • Kopfschmerzen
  • Hörschwierigkeiten
  • Ungeschicklichkeit
  • Schwindel

Ursachen einer Kleinhirnhypoplasie

Kleinhirnhypoplasie ist ein Merkmal vieler verschiedener angeborener Syndrome, wie zum Beispiel des Joubert-Syndroms und der schwersten Form der angeborenen Muskeldystrophie, dem Walker-Warburg-Syndrom.

Eine Kleinhirnhypoplasie kann entstehen durch:

  • genetische Unterschiede, die zu Schwierigkeiten bei der Entwicklung des Kleinhirns im Mutterleib führen
  • seltene erbliche neurodegenerative oder metabolische Erkrankungen, wie zum Beispiel:
    • Louis-Bar-Syndrom (Ataxia telangiectasia)
    • Williams-Syndrom
    • Hurler-Syndrom (Mukopolysaccharidose Typ 1)

Genetik der Kleinhirnhypoplasie

Forscher untersuchen immer noch, welche Gene mit der Entstehung einer Kleinhirnhypoplasie zusammenhängen. In einem Studie 2022Forscher identifizierten krankheitsverursachende Mutationen in 96 von 176 Familien mit einer Vorgeschichte von Kleinhirnhypoplasie. Die häufigsten Gene, die mit Kleinhirnhypoplasie in Zusammenhang gebracht wurden, waren:

  • CACNA1A
  • ITPR1
  • KIF1A

Zu den weiteren Mutationen, die mit einer Kleinhirnhypoplasie in Zusammenhang stehen, gehören:

  • Eine Mutation in der CASKgene wurde mit einer Unterentwicklung der Pons und des Kleinhirns sowie Mikrozephalie, einem kleiner als typischen Kopf, in Verbindung gebracht.
  • BICD2Genmutationen wurden mit Kleinhirnhypoplasie und Lissenzephalie, dem Verlust von Falten im äußeren Teil Ihres Gehirns, in Verbindung gebracht.
  • PRDM12 Mutationen sind mit einer tödlichen Hirnstammstörung mit zerebraler Hypoplasie verbunden.

Wer bekommt eine Kleinhirnhypoplasie?

Einige mit Hypoplasie verbundene Genmutationen werden über Familien weitergegeben.

Über nichtgenetische Ursachen der Kleinhirnhypoplasie ist nicht viel bekannt, sie wird jedoch mit Folgendem in Verbindung gebracht mütterliche Expositionen:

  • Alkoholkonsum
  • Kokainkonsum
  • Rauchen
  • Verwendung von Valproinsäure
  • Mifepriston-Einnahme oder fehlgeschlagener Schwangerschaftsabbruch
  • angeborene Infektionen wie Zytomegalievirus- oder Zika-Virus-Infektion

Haustiere und Tiere

Alle Tiere Menschen mit Rückgrat, vom Fisch bis zum Elefanten, haben ein Kleinhirn. Tiere können wie Menschen genetische Probleme haben, die zu Schwierigkeiten bei der Gehirnentwicklung führen. Bei Tieren wie Katzen und Hunden kann eine Kleinhirnhypoplasie folgende Symptome verursachen:

  • ruckartige Bewegungen
  • Zittern
  • in Abstimmung
  • Schwierigkeiten beim Gehen
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Mögliche Komplikationen einer Kleinhirnhypoplasie

Die Unterentwicklung des Kleinhirns kann variieren leichtes bis vollständiges Fehlen des Kleinhirns. Kinder mit schweren Fehlbildungen können Folgendes haben:

  • schwerwiegende Bewegungsschwierigkeiten
  • Lern- und Entwicklungsverzögerungen
  • Probleme oder Unfähigkeit zu gehen
  • Schwierigkeiten bei der Kommunikation

Eine Kleinhirnhypoplasie kann ebenfalls auftreten beitragender Faktor bei der Entwicklung einer Autismus-Spektrum-Störung bei einigen Kindern.

Eine Kleinhirnhypoplasie kann allein oder zusammen mit anderen Fehlbildungen des Gehirns auftreten. Es handelt sich beispielsweise um eine Komponente der Dandy-Walker-Fehlbildung, die gekennzeichnet ist durch:

  • Vergrößerung des vierten Ventrikels, einer Höhle in Ihrem Gehirn
  • Unterentwicklung eines Teils des Kleinhirns, der Kleinhirnwurm genannt wird
  • Vergrößerung der Schädelbasis

Eine Dandy-Walker-Fehlbildung ist mit einem Risiko verbunden, sich zu entwickeln Hydrozephaluseine schwere Erkrankung, bei der sich Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit in den Ventrikeln des Gehirns ansammelt.

Wann sollte man einen Arzt kontaktieren?

Es ist wichtig, einen Arzt aufzusuchen, wenn bei Ihrem Kind Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle oder andere Symptome auftreten, die auf eine neurologische Erkrankung hinweisen könnten.

Diagnose einer Kleinhirnhypoplasie

Die Bildgebung spielt eine entscheidende Rolle bei der Diagnose einer Kleinhirnhypoplasie. Es kann diagnostiziert werden vorher oder nachher Geburt. MRT ist das Haupttyp der Bildgebung zur Diagnose einer Kleinhirnhypoplasie.

Die Elektroenzephalographie kann die Gehirnaktivität Ihres Kindes messen, wenn es Anfälle entwickelt, um die zugrunde liegende Ursache zu ermitteln.

Ein Arzt kann einen genetischen Bluttest anordnen, um nach Genen zu suchen, die mit Kleinhirnhypoplasie oder anderen genetischen Erkrankungen in Zusammenhang stehen.

Ist eine Kleinhirnhypoplasie heilbar?

Die Entstehung einer Kleinhirnhypoplasie ist nicht vollständig geklärt und nicht heilbar.

Behandlung der Kleinhirnhypoplasie

Bei der Behandlung einer Kleinhirnhypoplasie geht es um die Behandlung von Symptomen und die Unterstützung von Entwicklungsverzögerungen. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören:

  • Ergotherapie oder Physiotherapie bei Bewegungsschwierigkeiten
  • akademische Unterstützung
  • Sprachtherapie
  • Notfallbehandlung bei Hydrozephalus

Kann man einer Kleinhirnhypoplasie vorbeugen?

Eine Kleinhirnhypoplasie ist in der Regel nicht vermeidbar, da sie oft mit genetischen Mutationen zusammenhängt, die über Familien weitergegeben werden.

Maßnahmen zur Vermeidung von Tabak, Alkohol und illegalen Drogen während der Schwangerschaft, die zu Entwicklungsproblemen beim Fötus führen können, können dazu beitragen, das Risiko zu verringern, dass Ihr Baby mit Kleinhirnhypoplasie geboren wird.

Erfahren Sie mehr darüber, was Sie während der Schwangerschaft vermeiden sollten.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Kleinhirnhypoplasie?

Die Lebenserwartung einer Person mit Kleinhirnhypoplasie hängt von der Schwere ihrer Erkrankung ab. Einige Kinder führen möglicherweise ein normales Leben mit minimalen bis keinen erkennbaren Symptomen. Andere Kinder leben möglicherweise nicht im Säuglingsalter oder haben eine bleibende Behinderung.

Bei Kindern mit einer Dandy-Walker-Fehlbildung besteht ein hohes Risiko, einen Hydrozephalus zu entwickeln, bei dem sich aufgrund einer Blockade Flüssigkeit in den Ventrikeln des Gehirns ansammelt. Um 50 % der Kinder mit unbehandeltem Hydrozephalus überleben das Alter von 3 Jahren nicht, und zwar nur 20–23 % bis ins Erwachsenenalter leben.

Laut der Child Neurology Foundation erreichen die meisten Kinder mit behandelter Dandy-Walker-Fehlbildung jedoch das Erwachsenenalter. Die Behandlung des Hydrozephalus bei Menschen mit Dandy-Walker-Fehlbildung scheint die Ergebnisse zu verbessern.

Um 30 % der Menschen mit Dandy-Walker-Fehlbildung entwickeln auch Epilepsie.

Wegbringen

Die Symptome einer Kleinhirnhypoplasie können je nach Schwere der Erkrankung von Person zu Person sehr unterschiedlich sein.

Es gibt keine Heilung für eine Kleinhirnhypoplasie, aber ein Arzt kann Ihnen empfehlen, wie Sie mit Komplikationen, wie z. B. akademischen Schwierigkeiten, am besten umgehen können. Es ist wichtig, immer dann einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Kind an einer neurologischen Erkrankung leiden könnte.