Die Makula-Hornhautdystrophie ist eine seltene Augenerkrankung, die zu einer Trübung des zentralen Teils Ihrer Hornhaut führt. Es handelt sich um eine erbliche Erkrankung, die über Familien mit bestimmten Mutationen im CHST6-Gen weitergegeben wird.

Die Makula-Hornhautdystrophie ist eine seltene, aber schwere Form der Hornhautdystrophie. Genauer gesagt handelt es sich um eine Art stromale Hornhautdystrophie.

Hornhautdystrophie ist eine Gruppe von Erkrankungen, die undurchsichtige Flecken auf Ihrer Hornhaut verursachen. Ihre Hornhaut ist eine Schicht aus klarem Gewebe, die die Vorderseite Ihres Auges bedeckt. Stroma-Hornhautdystrophien sind durch Flecken auf Ihrem Stroma, der dicksten Schicht Ihrer Hornhaut, gekennzeichnet.

Die Makula-Hornhautdystrophie ist eine rezessive genetische Erkrankung, das heißt, sie entwickelt sich nur, wenn Sie von beiden leiblichen Eltern ein zugehöriges Gen erhalten. Dies führt zu einer fortschreitenden Trübung Ihres Sehvermögens, die schließlich zu einer schweren Sehschwäche führen kann.

Werfen wir einen genaueren Blick auf die Makula-Hornhautdystrophie, einschließlich ihrer Behandlung und den Aussichten für Menschen mit dieser Erkrankung.

Symptome einer Makula-Hornhaut-Dystrophie

Eine Makula-Hornhautdystrophie führt zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens beide Augen aufgrund einer Hornhauttrübung. Im Anfangsstadium verläuft die Erkrankung symptomlos, mit der Zeit kann der Sehverlust jedoch schwerwiegender werden.

Das Erkrankungsalter variiert, der Verlust der Sehkraft beginnt jedoch oft bereits im Alter Alter von 10. Die meisten Menschen erleiden im Alter einen schweren Sehverlust 20 oder 30.

Andere Zeichen und Symptome enthalten:

  • Augenschmerzen
  • Lichtempfindlichkeit
  • Hornhautgeschwüre, die Folgendes verursachen können:
    • verschwommenes Sehen
    • Augenrötung
    • Eiter oder Ausfluss
    • ein Gefühl, als wäre etwas im Auge
    • Schwellung der Augenlider
  • Hornhautverdünnung
  • sichtbare Hornhauttrübung

Was verursacht Makula-Hornhautdystrophie?

Die Makula-Hornhautdystrophie wird durch eine rezessive Mutation im Gen CHST6 verursacht. „Rezessive Mutation“ bedeutet, dass Sie die Mutation von beiden leiblichen Elternteilen erhalten müssen, um die Krankheit zu entwickeln. Die meisten anderen Arten von Hornhautdystrophie sind dominant, das heißt, sie entwickeln sich, wenn Sie ein zugehöriges Gen von nur einem leiblichen Elternteil erhalten.

Mehr als 180 Mutationen im CHST6-Gen wurden mit einer Makula-Hornhautdystrophie in Verbindung gebracht oder stehen möglicherweise in Zusammenhang.

Wer bekommt eine Makula-Hornhautdystrophie?

Die Makula-Hornhautdystrophie fällt in eine Kategorie von Krankheiten, die als Hornhautdystrophien bezeichnet werden. Diese Bedingungen betreffen weniger als 1 von 10.000 Menschen in den Vereinigten Staaten.

Genauer gesagt fällt die Makula-Hornhautdystrophie in eine Unterkategorie namens Stroma-Hornhautdystrophien. In einer 10-Jahres-Studie, die von Forschern der McGill University in Montreal durchgeführt wurde, stellten die Forscher fest, dass 27 von 93 (29 %) der Hornhautdystrophien, die in ihrer Klinik über einen Zeitraum von 10 Jahren beobachtet wurden, stromale Hornhautdystrophien waren.

Die Makula-Hornhautdystrophie macht nur einen kleinen Prozentsatz der stromalen Hornhautdystrophien aus. In einer älteren Studie aus dem Jahr 2011 schätzten Forscher, dass 9,7 pro Million Menschen in den Vereinigten Staaten davon betroffen sind.

Mögliche Komplikationen einer Makula-Hornhautdystrophie

Eine Makula-Hornhautdystrophie kann im weiteren Verlauf zu einem schweren Sehverlust führen, da sich undurchsichtige Flecken auf Ihrer Hornhaut bilden. Es kann auch Hornhautgeschwüre verursachen, die dazu führen können Schwierigkeiten wie:

  • Blindheit
  • Hornhautnarben
  • Glaukom
  • Astigmatismus
  • Katarakte
  • Endophthalmitis

Wann Sie medizinische Hilfe benötigen

Die Symptome einer Makula-Hornhautdystrophie beginnen oft im Kindesalter. Es ist wichtig, dass Ihr Kind sich regelmäßigen Augenuntersuchungen unterzieht, um Sehschwierigkeiten frühzeitig zu erkennen.

Die American Optmetric Association empfiehlt eine umfassende Augenuntersuchung für Kinder in den folgenden Häufigkeiten:

Alter Kinder mit geringem Risiko Kinder mit hohem Risiko
Von der Geburt bis zum Alter von 2 Jahren Mit 6–12 Monaten Nach 6–12 Monaten oder wie empfohlen
Alter 3–5 Jahre Mindestens einmal zwischen 3 und 5 Jahren Mindestens einmal alle 3–5 Jahre oder wie empfohlen
Alter 6–17 Jahre Vor der ersten Klasse und jährlich danach Vor der ersten Klasse und jährlich danach oder wie empfohlen

Diagnose einer Makula-Hornhautdystrophie

Ärzte können diagnostizieren Hornhautdystrophie mit einer umfassenden Untersuchung der erweiterten Augen. Bei dieser Untersuchung untersucht der Arzt Ihre Augen mithilfe eines Mikroskops mit hellem Licht, einer sogenannten Spaltlampe, auf charakteristische Anzeichen der Krankheit.

Behandlung der Makula-Hornhaut-Dystrophie

Es wurde keine medizinische Therapie entwickelt, um das Fortschreiten der Makula-Hornhaut-Dystrophie zu verlangsamen. Forscher erforschen eine Genersatztherapie, bei der das fehlende Gen in Zellen in Ihrer Hornhaut eingebracht wird.

Eine Hornhauttransplantation oder Keratoplastik kann zur Verbesserung des Sehvermögens beitragen. In einem Studie 2021Forscher berichteten von einem postoperativen Sehvermögen von besser als 20/40 bei 90,9 % der 22 Augen, die mit einer tiefen vorderen Lamellenkeratoplastik behandelt wurden, und bei 76,3 % der 135 Augen, die mit einer durchdringenden Keratoplastik behandelt wurden. Beide Gruppen hatten nach mindestens einem Jahr eine Transplantatüberlebensrate von mehr als 90 %.

Manche kleine Studien deuten darauf hin, dass eine Art Lasertherapie namens phototherapeutische Keratektomie zur vorübergehenden Verbesserung des Sehvermögens beitragen kann, die Symptome jedoch fast immer innerhalb von Monaten wieder auftreten.

Leben mit Makula-Hornhautdystrophie

Eine Makula-Hornhautdystrophie führt häufig zu einem schweren Verlust des Sehvermögens 20er oder 30er Jahre. Möglicherweise können Sie damit einige Ihrer Symptome lindern Behandlungenwie zum Beispiel:

  • künstliche Tränen
  • Salben
  • spezielle Augenklappen oder Kontaktlinsen
  • nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs) gegen Augenschmerzen
  • Antibiotika-Tropfen gegen infizierte Geschwüre

Kann man einer Makula-Hornhautdystrophie vorbeugen?

Die Makula-Hornhautdystrophie ist eine genetische Erkrankung. Es gibt keine bekannte Möglichkeit, dies zu verhindern.

Häufig gestellte Fragen zur Makula-Hornhautdystrophie

Hier sind einige häufig gestellte Fragen, die Menschen zum Thema Makula-Hornhautdystrophie haben.

Wie schwerwiegend ist eine Hornhautdystrophie?

Eine Makula-Hornhautdystrophie kann zu einem schweren Verlust des Sehvermögens führen. Die meisten Menschen erleiden dadurch einen schweren Sehverlust 20er oder 30er Jahre.

Verursacht Makuladystrophie Blindheit?

Bei fortgeschrittener Makuladystrophie kann es zur Erblindung kommen.

Wie schnell schreitet die Hornhautdystrophie voran?

Die Makula-Hornhautdystrophie beginnt in der Regel vor dem 10. Lebensjahr und führt in der Regel zu einem schweren Sehverlust 10–20 Jahre später.

Was ist der Unterschied zwischen Makula- und granulärer Hornhautdystrophie?

Die granuläre Hornhautdystrophie ist eine Form der epithelial-stromalen Dystrophie und betrifft auch die äußerste Schicht der Hornhaut. Es führt normalerweise zu einem Sehverlust bei Ihnen 40er Jahre.

Wegbringen

Es gibt keine Heilung für eine Makula-Hornhautdystrophie, aber die Symptome können mit Behandlungen wie Augentropfen und Salben behandelt werden. Eine Hornhauttransplantation kann zur Verbesserung des Sehvermögens beitragen, indem die trüben Flecken auf Ihrer Hornhaut entfernt werden.