Was ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) ist eine Gruppe von Erkrankungen, die Atemprobleme verursachen. Die beiden wichtigsten sind chronische Bronchitis und Emphysem.

Die American Lung Association schätzt, dass etwa 16,4 Millionen Menschen in den Vereinigten Staaten an COPD leiden. Der größte Risikofaktor ist das Rauchen. Es wird angenommen, dass das Rauchen etwa 90 % der COPD-Fälle verursacht.

Die anderen 10 % der Fälle werden vermutlich durch Faktoren verursacht wie:

  • Luftverschmutzung
  • Genetik
  • Einatmen von Dämpfen und Staub

Forscher haben Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) als eine genetische Erkrankung identifiziert, die Ihr Risiko für die Entwicklung von COPD erhöht. Menschen mit AATD haben Lungen, die empfindlicher auf Schäden durch Umweltfaktoren wie Rauchen und Umweltverschmutzung reagieren.

Lesen Sie weiter, um mehr über die Verbindung zwischen AATD und COPD zu erfahren.

Was ist AATD?

AATD ist eine von Ihren biologischen Eltern geerbte genetische Erkrankung, die dazu führt, dass Ihr Körper weniger Alpha-1-Antitrypsin-Protein produziert. Es erhöht Ihr Risiko für:

  • COPD
  • Leber erkrankung

  • Pannikulitis, eine Gruppe von Zuständen, die schmerzhafte Beulen unter der Haut verursachen

  • Vaskulitis, das ist eine Entzündung Ihrer Blutgefäße

AATD wird durch eine Mutation des SERPINA1-Gens verursacht. Sie müssen ein mutiertes Gen von beiden leiblichen Eltern erhalten, um AATD zu entwickeln.

Mehr als 150 Mutationen des SERPINA1-Gens wurden identifiziert. Die beiden häufigsten Mutationen werden als S- und Z-Mutationen bezeichnet. Die S-Mutation ist mit mäßig niedrigen Alpha-1-Antitrypsin-Proteinen und die Z-Mutation mit sehr niedrigen Spiegeln verbunden.

Es wird angenommen, dass AATD bei 1 bis 4 % der Menschen mit COPD vorhanden ist. Wenn 16,4 Millionen Menschen in den Vereinigten Staaten COPD haben, haben etwa 164.000 bis 656.000 Menschen AATD.

Wie verursacht Alpha-1-Antitrypsin-Mangel COPD?

Die Hauptfunktion des Alpha-1-Antitrypsin-Proteins besteht darin, Ihre Lunge vor Entzündungen zu schützen, die durch Faktoren verursacht werden wie:

  • Tabakrauch
  • Infektionen
  • andere Reizstoffe

Forschung legt nahe, dass eine Art weißer Blutkörperchen namens Neutrophile und Substanzen, die von Neutrophilen gebildet werden, der Schlüssel zur Entstehung von Entzündungen in den Atemwegen von Menschen mit COPD sind. Diese weißen Blutkörperchen machen etwa aus 70% der weißen Blutkörperchen, die durch Ihren Blutkreislauf zirkulieren.

Neutrophile verlassen Ihren Blutkreislauf und wandern zur Neutralisierung in Ihre Lunge Infektionen und Reizstoffe. Chronische Aktivierung von Neutrophilen kann dazu führen chronische Lungenentzündung.

Alpha-1-Antitrypsin-Protein schützt Ihre Lunge vor einem Enzym namens neutrophile Elastase das von Neutrophilen bei Entzündungen als Teil ihres Abwehrmechanismus produziert wird. Eine Nebenwirkung dieses Enzyms ist der Abbau von Lungengewebe.

Menschen mit AATD produzieren wenig bis gar kein Alpha-1-Antitrypsin, was sie anfälliger für Lungenschäden macht.

Was sind die Symptome einer COPD, die durch einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel verursacht wird?

Die Symptome einer durch AATD verursachten COPD sind die gleichen wie bei COPD ohne AATD, aber sie entwickeln sich tendenziell früher im Leben. COPD-Symptome bei Rauchern mit AATD beginnen in der Regel im Alter zwischen 40 und 50.

Sie beinhalten:

  • Kurzatmigkeit
  • Keuchen
  • Husten
  • übermäßige Schleimproduktion
  • Asthma
  • Ermüdung

  • brustschmerzen beim einatmen

Wie diagnostizieren Ärzte eine COPD, die durch einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel verursacht wird?

COPD wird normalerweise mit einem Test namens Spirometrie diagnostiziert. Während dieses Tests atmen Sie in einen Schlauch, der mit einer Maschine verbunden ist, die misst, wie gut Ihre Lungen arbeiten.

Ein Arzt oder medizinisches Fachpersonal kann auch Tests empfehlen, um andere Erkrankungen auszuschließen. Diese Tests umfassen:

  • Brust Röntgen
  • CT-Scan
  • arterielle Blutgasanalyse
  • andere Blutuntersuchungen

Ein Arzt kann mit einem genetischen Bluttest feststellen, ob Sie AATD haben. Die Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease empfiehlt AATD-Tests für alle Menschen mit COPD und Menschen mit einem nahen Familienmitglied mit AATD.

Was ist die Behandlung für COPD, die durch Alpha-1-Antitrypsin-Mangel verursacht wird?

Wenn Sie keine Symptome haben, kann ein Arzt regelmäßige Nachuntersuchungen und gute allgemeine Lebensgewohnheiten empfehlen, wie zum Beispiel:

  • Einschränkung des Alkoholkonsums
  • regelmäßig trainieren
  • ein moderates Gewicht zu halten
  • jedes Jahr eine Grippeimpfung erhalten

Wenn Sie nicht rauchen und Ihre Lungenfunktion schnell abnimmt, kommen Sie möglicherweise für eine Alpha-1-Antitrypsin-Proteinersatztherapie in Frage. Diese Behandlung ist die einzige spezifische Therapie für AATD und beinhaltet eine IV-Infusion von Alpha-1-Antitrypsin-Protein, das von menschlichen Spendern extrahiert wurde.

Die allgemeine Behandlung von COPD-Symptomen umfasst:

  • kurz wirkende Bronchodilatator-Inhalatoren
  • lang wirkende Bronchodilatator-Inhalatoren
  • Steroidinhalatoren
  • Steroid-Tabletten
  • Mukolytika
  • Antibiotika bei Atemwegsinfektionen

Erfahren Sie mehr über COPD-Medikamente.

Sehr schwere Fälle von COPD werden manchmal mit Lungentransplantationen behandelt. Menschen mit AATD machen ungefähr 5% von Lungentransplantationen weltweit.

Was sind die Aussichten für jemanden mit COPD, verursacht durch Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Die Aussichten für Menschen mit AATD variieren erheblich, basierend auf Faktoren wie:

  • die spezifische Genmutation, die Sie haben
  • Lebensgewohnheiten wie Rauchen und Sport
  • Exposition gegenüber Chemikalien und Reizstoffen

Studien deuten darauf hin, dass AATD mit einer um 4 bis 38 % erhöhten Wahrscheinlichkeit verbunden ist, Asthma zu entwickeln.

Die meisten Studien haben herausgefunden kein Unterschied in der Überlebensrate nach Lungentransplantationen zwischen Menschen mit AATD und COPD und Menschen mit nur COPD.

Die Aussichten für Menschen mit AATD sind sehr arm bei denen, die eine Zirrhose entwickeln.

Häufig gestellte Fragen zu einem durch AATD verursachten Emphysem

Hier sind einige häufig gestellte Fragen zu AATD.

Können Tests eine AATD bestätigen?

Ein Arzt kann einen Bluttest verwenden, um Ihren Alpha-1-Antitrypsinspiegel zu untersuchen und AATD zu diagnostizieren. Die Alpha-1 Foundation empfiehlt Tests für Personen mit hohem AATD-Risiko, wie z. B. Personen mit COPD, ungeklärter Lebererkrankung oder Familienmitglieder mit AATD.

Können Sie verhindern, dass AATD zu COPD führt?

Die frühzeitige Erkennung von AATD ermöglicht es Ihnen, frühzeitig COPD-Vorbeugungsmaßnahmen zu ergreifen, z. B. das Rauchen aufzugeben. Rauchen ist ein wesentlicher Risikofaktor für die Entstehung von COPD. Das Aufhören ist oft schwierig, aber ein Arzt kann Ihnen helfen, einen Entwöhnungsplan zu erstellen, der für Sie funktioniert.

Kann AATD auch Asthma und andere Lungenerkrankungen verursachen?

Menschen mit AATD scheinen ein erhöhtes Risiko zu haben, Asthma zu entwickeln. AATD wurde auch mit Bronchiektasen in Verbindung gebracht, einem Zustand, der durch eine Beschädigung und Erweiterung der Röhren gekennzeichnet ist, die Luft in Ihre Lunge transportieren.

Panazinares Emphysem ist die spezifischste Art von COPD im Zusammenhang mit AATD.

Wegbringen

AATD ist eine genetische Erkrankung, die Sie dem Risiko aussetzt, COPD zu entwickeln. Menschen mit dieser Erkrankung produzieren weniger Alpha-1-Antitrypsin, ein Molekül, das Ihre Lunge vor Schäden schützt, die durch Ihr Immunsystem als Nebenprodukt seiner Abwehr gegen Infektionen und Reizstoffe verursacht werden.

Sie müssen ein atypisches SERPINA1-Gen von beiden leiblichen Eltern erhalten, um AATD zu entwickeln. Ein Arzt kann mit einem Bluttest auf AATD testen. Wenn Sie an schwerer COPD und AATD leiden, kann ein Arzt eine Alpha-1-Antitrypsin-Ersatztherapie empfehlen.