Mukoviszidose (CF) ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Dies bedeutet, dass eine Person nur dann an Mukoviszidose erkrankt, wenn sie bei der Empfängnis das betroffene Gen von beiden Elternteilen erhält.
Mukoviszidose (CF) ist eine Erkrankung, bei der dicker Schleim die Lunge, das Verdauungssystem und andere Organe im ganzen Körper schädigt. Mukoviszidose wird genetisch vererbt, das heißt, sie wird über die Gene weitergegeben, wenn Spermien auf eine Eizelle treffen.
Erfahren Sie mehr über Mukoviszidose.
Was ist autosomal rezessive Mukoviszidose?
CF ist eine Krankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das Wort „autosomal“ bedeutet, dass sich das betroffene Gen auf einem nummerierten Chromosom befindet. „Rezessiv“ bedeutet, dass eine Person betroffene Gene von beiden leiblichen Eltern erben muss, um die Krankheit zu entwickeln.
Daher kann die autosomal-rezessive Mukoviszidose einfacher als Mukoviszidose bezeichnet werden. Bei CF werden die Sekrete, die die Organe schützen und schmieren sollen – wie Schleim, Schweiß und Speichel – dick. Sie können Blockaden in verschiedenen Bereichen des Körpers, Entzündungen und sogar Infektionen verursachen.
Auch hier muss eine Person von jedem Elternteil ein betroffenes Gen erben, um an CF zu erkranken. Jemand, der nur ein betroffenes Gen erbt, gilt als Träger von Mukoviszidose und kann das Gen an alle von ihm gezeugten Kinder weitergeben.
Was verursacht autosomal-rezessiv vererbte Mukoviszidose?
CF wird durch Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) verursacht. Veränderungen am CFTR-Gen wirken sich auf die Proteine ​​aus, die den Chlorid- und Natrium(salz)-Austausch zwischen Zellen regulieren.
Wenn dieses Gen betroffen ist, werden die normalerweise dünnen und glitschigen Sekrete im Körper dick. Verdickte Sekrete können Schläuche, Kanäle und andere Durchgänge zu den Organen im ganzen Körper verstopfen.
CF betrifft vor allem die Lunge und Atemwege, den Magen-Darm-Trakt und die Bauchspeicheldrüse. Es kann auch die Schweißdrüsen und das Urogenitalsystem betreffen, zu dem die Genitalien und die Harnwege gehören.
Was sind die Symptome einer autosomal-rezessiv vererbten Mukoviszidose?
Anzeichen und Symptome von CF können kurz nach der Geburt eines Babys auftreten. Der zähe Schleim kann sich in der Lunge eines Babys ansammeln. Es kann auch dazu führen, dass Schweiß und Verdauungssäfte dicker werden, was zu Problemen in anderen Teilen des Körpers führt.
Zu den Anzeichen und Symptomen der Atemwege können gehören:
- anhaltender Husten
- Husten mit zähem Schleim oder Blut
- Kurzatmigkeit
- keuchend
- wiederkehrende Lungen- oder Nebenhöhlenentzündungen
- Nasenpolypen
Weitere mögliche Anzeichen und Symptome sind:
- salziger Schweiß (salzig schmeckende Haut)
- Gedeihstörung
- Verstopfung
- übelriechender, fettiger Stuhl
- Fruchtbarkeitsprobleme
Wie wird autosomal-rezessiv vererbte Mukoviszidose diagnostiziert?
Ein Arzt kann CF diagnostizieren, indem er die Anzeichen und Symptome während einer körperlichen Untersuchung beobachtet und eine Familienanamnese erstellt. In den Vereinigten Staaten wird das Neugeborenen-Screening auf CF in der Regel mit einem einfachen Stich in die Ferse im ersten Schritt durchgeführt
Um die Diagnose zu bestätigen, kann ein Arzt einen Schweißchloridtest vorschlagen. Bei diesem Eingriff verwenden Ärzte eine Chemikalie in Kombination mit einem schwachen elektrischen Strom, um die Haut zum Schwitzen zu bringen. Anschließend messen und analysieren sie den Schweiß auf seinen Salzgehalt. Salziger Schweiß kann ein Hinweis darauf sein, dass eine Person CF hat.
Gentests (DNA-Tests) sind eine weitere Möglichkeit, eine CF-Diagnose zu bestätigen. Mithilfe einer Blutuntersuchung können Ärzte nach CFTR-Mutationen suchen.
Was ist die Behandlung für autosomal-rezessiv vererbte Mukoviszidose?
Die Behandlung von CF kann die Symptome und die Lebensqualität verbessern, heilt die Krankheit jedoch nicht. Eine Person mit Mukoviszidose kann mehrere medizinische Fachkräfte unterschiedlicher Fachrichtungen (z. B. Pneumologen, Ernährungsberater und Atemtherapeuten) aufsuchen, um die Symptome der Mukoviszidose und die daraus resultierenden Komplikationen zu behandeln.
Die Behandlung umfasst:
- Physiotherapie zur Reinigung der Atemwege und Lockerung des Schleims in der Lunge
- Brustgeräte (z. B. eine mechanische Vibrationsweste), um den Schleim in der Lunge zu lösen
- Antibiotika zur Behandlung chronischer Lungeninfektionen wie Pseudomonas-Infektionen
- Ernährungsumstellungen, wie die Zugabe von angereicherten Lebensmitteln oder Vitaminpräparaten, um Mangelernährung vorzubeugen
- Enzymersatztherapie zur Behandlung von Pankreasinsuffizienz
Zwei Medikamente, die speziell zur Behandlung von CF eingesetzt werden, sind Pulmozyme (zur Verdünnung und Klärung des Schleims) und Kalydeco (zur Unterstützung der Chloridbewegung in den Zellen). Weitere Medikamente gegen CF sind Orkambi, Symdeko und Trikafta.
Eine schwere Mukoviszidose kann erhebliche Schäden an der Lunge verursachen. In diesen Fällen kann eine Lungentransplantation hilfreich sein, die jedoch im Einzelfall durchgeführt wird.
Welche Risiken bestehen bei einer autosomal-rezessiv vererbten Mukoviszidose?
Der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung von Mukoviszidose besteht darin, dass beide Seiten Ihrer biologischen Familie an dieser Krankheit erkrankt sind.
CF kommt bei Weißen häufiger vor, kann aber jeden treffen.
Wie sehen die Aussichten für Menschen mit autosomal-rezessiver Mukoviszidose aus?
Bis vor wenigen Jahren überlebte ein Kind mit Mukoviszidose in der Regel nicht länger als die Kindheit. Doch dank frühzeitiger Vorsorgeuntersuchungen und verbesserter Behandlungen kann ein Kind, bei dem heute eine CF-Diagnose gestellt wird, möglicherweise noch leben
Häufig gestellte Fragen
Was ist eine autosomal rezessive Erkrankung?
Eine autosomal-rezessive Störung ist eine Erkrankung, die eine Person nur dann entwickelt, wenn sie während der Empfängnis die betroffenen Gene von beiden Elternteilen erbt.
Heilt eine Lungentransplantation CF?
Nein. CF beeinflusst die Art und Weise, wie die Zellen Chlorid transportieren, was zu verdickten Sekreten führt, die die Lunge schädigen können. Eine Lungentransplantation kann Lungensymptome behandeln, nicht jedoch die Art und Weise, wie die Zellen im gesamten Körper funktionieren.
Wie viel Prozent der Menschen tragen die CF-Genmutation?
Nach Angaben der American Lung Association leben in den Vereinigten Staaten etwa 30.000 Menschen mit CF. Darüber hinaus trägt etwa jeder 30. Mensch (3,3 %) in den Vereinigten Staaten das CF-Gen.
Wegbringen
CF ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die während der Empfängnis vererbt wird. Ärzte haben Fortschritte bei der Behandlung von CF gemacht, und eine frühere Erkennung und fortschrittlichere Behandlungen haben dazu beigetragen, die Lebensqualität zu verbessern und die Lebenserwartung zu verlängern.
Wenn in Ihrer Familie CF auftritt und Sie leibliche Kinder haben möchten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Möglicherweise möchten Sie einen Gentest und eine genetische Beratung in Betracht ziehen, um herauszufinden, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass Ihr Kind an Mukoviszidose erkrankt.
