Fast jeder – mit seltenen Ausnahmen – wird mit 23 Chromosomenpaaren geboren, die von den Eltern durch Kombinationen ihrer 46 Chromosomen weitergegeben wurden.
X und Y, die beiden bekanntesten Chromosomen, sind Teil des 23. Chromosomenpaares. Sie werden auch als Geschlechtschromosomen bezeichnet, weil sie bestimmen, mit welchem ​​biologischen Geschlecht Sie geboren werden. (Allerdings ist diese Binärdatei nicht so einfach, wie es scheint.)
Die restlichen 22 Paare werden Autosomen genannt. Sie werden auch als autosomale Chromosomen bezeichnet. Autosomen und Geschlechtschromosomen enthalten insgesamt etwa 20.000 Gene.
Diese Gene sind im Wesentlichen
Autosomal-dominant vs. autosomal-rezessiv
Innerhalb dieser 22 Autosomen gibt es zwei Kategorien von Genen, die unterschiedliche Eigenschaften und Zustände von Ihren Eltern weitergeben. Diese Kategorien werden als autosomal-dominant und autosomal-rezessiv bezeichnet. Hier ist eine kurze Aufschlüsselung des Unterschieds.
Autosomal dominant
Bei dieser Kategorie müssen Sie nur eines dieser Gene von einem der Elternteile an Sie weitergeben, um dieses Merkmal zu erhalten. Dies gilt auch dann, wenn ein anderes Gen im selben Autosom ein völlig anderes Merkmal oder eine Mutation ist.
Nachlass
Nehmen wir an, Ihr Vater hat nur eine Kopie eines mutierten Gens für eine autosomal dominante Erkrankung. Deine Mutter nicht. In diesem Szenario gibt es zwei Möglichkeiten der Vererbung mit jeweils 50-prozentiger Eintrittswahrscheinlichkeit:
- Sie erben das betroffene Gen von Ihrem Vater sowie eines der nicht betroffenen Gene Ihrer Mutter. Sie haben die Bedingung.
- Sie erben das nicht betroffene Gen von Ihrem Vater sowie eines der nicht betroffenen Gene Ihrer Mutter. Sie haben die Bedingung nicht und Sie sind kein Träger.
Mit anderen Worten, Sie brauchen nur einen Ihrer Elternteile, um eine autosomal dominante Erkrankung an Sie weiterzugeben. Im obigen Szenario haben Sie eine 50-prozentige Chance, die Bedingung zu erben. Aber wenn dieser eine Elternteil zwei betroffene Gene hat, besteht eine 100-prozentige Chance, dass Sie damit geboren werden.
Sie können jedoch auch eine autosomal dominante Erkrankung bekommen, ohne dass einer der Elternteile ein betroffenes Gen hat. Dies geschieht, wenn eine neue Mutation auftritt.
Autosomal rezessiv
Für autosomal-rezessive Gene benötigen Sie eine Kopie desselben Gens von jedem Elternteil, damit das Merkmal oder der Zustand in Ihren Genen exprimiert wird.
Wenn nur ein Elternteil ein Gen für ein rezessives Merkmal wie rotes Haar oder einen Zustand wie Mukoviszidose weitergibt, gelten Sie als Träger.
Das bedeutet, dass Sie das Merkmal oder den Zustand nicht haben, aber Sie können das Gen für ein Merkmal haben und es an Ihre Kinder weitergeben.
Nachlass
Im Falle einer autosomal-rezessiven Erkrankung müssen Sie ein betroffenes Gen von jedem Elternteil erben, um die Erkrankung zu haben. Es gibt keine Garantie, dass das passieren wird.
Nehmen wir an, beide Elternteile haben eine Kopie des Gens, das Mukoviszidose verursacht. Es gibt vier Möglichkeiten der Vererbung mit jeweils 25-prozentiger Eintrittswahrscheinlichkeit:
- Sie erben ein betroffenes Gen von Ihrem Vater und ein nicht betroffenes Gen von Ihrer Mutter. Sie sind ein Träger, aber Sie haben nicht die Bedingung.
- Sie erben ein betroffenes Gen von Ihrer Mutter und ein nicht betroffenes Gen von Ihrem Vater. Sie sind ein Träger, aber Sie haben nicht die Bedingung.
- Sie erben ein nicht betroffenes Gen von beiden Elternteilen. Sie haben die Bedingung nicht und Sie sind kein Träger.
- Sie erben ein betroffenes Gen von beiden Elternteilen. Sie haben die Bedingung.
In diesem Szenario, in dem jeder Elternteil ein betroffenes Gen hat, hat sein Kind eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, Träger zu sein, eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit nicht zu haben oder Träger zu sein, und eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu haben.
Beispiele für allgemeine Bedingungen
Hier sind einige Beispiele für allgemeine Bedingungen in jeder Kategorie.
Autosomal dominant
- Huntington-Krankheit
- Marfan-Syndrom
- Blau-Gelb-Farbenblindheit
- polyzystische Nierenerkrankung
Autosomal rezessiv
- Mukoviszidose
- Sichelzellenanämie
-
Tay-Sachs-Krankheit (etwa 1 von 30 aschkenasischen Juden trägt das Gen)
- Homocystinurie
- Morbus Gaucher
Autosomaler DNA-Test
Autosomale DNA-Tests werden durchgeführt, indem eine DNA-Probe – von einem Wangenabstrich, Spucke oder Blut – an eine DNA-Testeinrichtung geliefert wird. Die Einrichtung analysiert dann Ihre DNA-Sequenz und gleicht Ihre DNA mit anderen ab, die ihre DNA zum Testen eingereicht haben.
Je größer die DNA-Datenbank einer Testeinrichtung ist, desto genauer sind die Ergebnisse. Dies liegt daran, dass die Einrichtung über einen größeren DNA-Pool zum Vergleich verfügt.
Autosomale DNA-Tests können Ihnen mit ziemlich hoher Genauigkeit viel über Ihre Abstammung und Ihre Chancen auf bestimmte Erkrankungen verraten. Dies geschieht, indem Sie bestimmte Variationen in Ihren Genen finden und sie mit anderen DNA-Proben, die ähnliche Variationen aufweisen, in Gruppen zusammenfassen.
Diejenigen, die dieselben Vorfahren haben, haben ähnliche autosomale Gensequenzen. Dies bedeutet, dass diese DNA-Tests dabei helfen können, Ihre DNA und die DNA von Personen, die entfernt mit Ihnen verwandt sind, bis dorthin zurückzuverfolgen, woher diese Gene ursprünglich stammten, manchmal mehrere Generationen zurück.
So können diese DNA-Tests darauf hindeuten
Diese Tests können Ihnen auch mit fast 100-prozentiger Genauigkeit sagen, ob Sie Träger einer Erbkrankheit sind oder die Krankheit selbst haben.
Durch die Betrachtung der Merkmale innerhalb der Gene auf jedem Ihrer autosomalen Chromosomen kann der Test dominante oder rezessive Mutationen identifizieren, die mit diesen Erkrankungen verbunden sind.
Die Ergebnisse von autosomalen DNA-Tests können auch in Forschungsstudien verwendet werden. Mit großen Datenbanken autosomaler DNA können Forscher die Prozesse hinter genetischen Mutationen und Genexpressionen besser verstehen.
Dies kann die Behandlung genetischer Störungen verbessern und Forscher sogar der Suche nach Heilmitteln näher bringen.
Testkosten
Die Kosten für autosomale DNA-Tests variieren stark:
- 23undIch. Ein typischer Abstammungstest kostet 99 US-Dollar.
- Abstammungs-DNA. Ein ähnlicher Test des Unternehmens hinter der Genealogie-Website Ancestry.com kostet etwa 99 US-Dollar. Aber dieser Test enthält auch Ernährungsdaten, die Ihnen sagen können, welche Lebensmittel für Ihre spezielle DNA-Sequenz am besten geeignet sind und worauf Sie möglicherweise allergisch sind oder was Entzündungsreaktionen in Ihrem Körper hervorrufen kann.
- Mein Erbe. Dieser ähnliche Test wie 23andMe kostet 79 US-Dollar.
Autosomen tragen einen Großteil Ihrer Geninformationen und können Ihnen viel über Ihre Abstammung, Ihre Gesundheit und auf der biologisch persönlichsten Ebene verraten, wer Sie sind.
Da immer mehr Menschen autosomale DNA-Tests durchführen und die Testtechnologie präziser wird, werden die Ergebnisse dieser Tests immer genauer. Sie werfen auch ein entscheidendes Licht darauf, woher die Gene der Menschen wirklich kommen.
Sie denken vielleicht, dass Ihre Familie ein bestimmtes Erbe hat, aber Ihre autosomalen DNA-Ergebnisse können Ihnen eine noch genauere Identifizierung ermöglichen. Dies kann die Geschichten Ihrer Familie bestätigen oder sogar Ihre Überzeugungen über die Herkunft Ihrer Familie in Frage stellen.
Wenn man es ins logische Extrem treibt, könnte eine riesige Datenbank mit menschlicher DNA in der Lage sein, den Ursprung der ersten Menschen und darüber hinaus zu lokalisieren.
Autosomale DNA-Tests können auch die DNA liefern, die notwendig ist, um zu erforschen, wie eine Reihe von genetischen Erkrankungen, von denen viele das Leben von Menschen stören, endlich behandelt oder geheilt werden können.
