Mithilfe von Gentests können Sie feststellen, ob Sie Träger einer Genmutation sind, die für Mukoviszidose verantwortlich ist. Dies kann mithilfe von Blut-, Speichel- oder Wangengewebeproben erfolgen.

Die American Lung Association schätzt, dass einer von 30 Amerikanern Träger von Mukoviszidose (CF) ist. Träger von Mukoviszidose-Genmutationen werden möglicherweise erst nach einem Gentest darauf aufmerksam, da sie möglicherweise keine Mukoviszidose-Symptome haben.

Für die Gesundheit zukünftiger Kinder ist es wichtig zu wissen, ob Sie Träger von Mukoviszidose-Genmutationen sind. Wenn zwei Träger von CF-Genmutationen ein Kind bekommen, besteht für das Kind die Chance, nicht nur Träger von CF-Genmutationen zu sein, sondern auch an CF zu erkranken.

Was ist ein Trägertest für CF?

Jeder Mensch hat zwei Kopien des CF-Transmembran-Leitfähigkeitsregulator-Gens (CFTR).

Eines wird von jedem Ihrer Eltern geerbt. Um an Mukoviszidose zu erkranken, muss in beiden Genkopien eine Mutation vorliegen. Wenn Sie eine Mutation in nur einer Genkopie haben, gelten Sie als CF-Träger.

Viele Menschen wissen nicht, dass sie CF-Träger sind. Trägertest auf CF wird verwendet, um festzustellen, ob bei Ihnen eine Mutation in einem Ihrer CFTR-Gene vorliegt. Dabei wird eine Blut-, Speichel- oder Gewebeprobe aus der Innenseite Ihrer Wange entnommen. Diese Probe wird zur Analyse an ein Labor geschickt.

Wie genau ist ein CF-Gentest?

Der Standard-Gentest Um festzustellen, ob Sie Träger einer Mukoviszidose-Genmutation sind, konzentrieren wir uns auf 23 der häufigsten Mutationen. Ein positives Testergebnis kann bedeuten, dass Sie CF-Träger sind. Sie können sich aber auch jeden positiven Screening-Test von einem Gesundheitsteam bestätigen lassen und weitere Tests durchführen lassen.

Möglicherweise sind Sie immer noch Träger von Mukoviszidose und der Test ist negativ, wenn bei Ihnen eine genetische Mutation vorliegt, die im Test nicht untersucht wurde. Negative Ergebnisse sind bei Trägertests auf CF weniger genau als positive Ergebnisse.

Wie hoch ist das genetische Risiko für Mukoviszidose?

Wenn Sie haben zwei Eltern, die Träger sind Bei einer Mukoviszidose-Genmutation besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass Sie Mukoviszidose erben. Es besteht auch eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Sie Träger der CF-Genmutation sind.

Wenn ein Elternteil an Mukoviszidose erkrankt ist und ein Elternteil Träger einer Mukoviszidose-Genmutation ist, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Sie Mukoviszidose erben, und eine 50-prozentige Chance, dass Sie Träger der Mukoviszidose-Genmutation sind.

Wenn Sie nur einen Elternteil haben, der Träger einer Mukoviszidose-Genmutation ist, besteht immer noch eine 50-prozentige Chance, Träger zu werden. Es besteht jedoch keine Chance, dass Sie CF erben.

Andere Risikofaktoren

Wenn Sie in Ihrer Familie an CF erkrankt sind, ist es wahrscheinlicher, dass Sie Träger von CF sind.

Es ist auch wahrscheinlicher, dass Sie Träger von Mukoviszidose sind, wenn Sie einer bestimmten Rasse und ethnischen Herkunft angehören. Beispielsweise tritt CF am häufigsten bei weißen Personen auf.

Forschung weist darauf hin, dass Träger einer Mukoviszidose-Genmutation einem höheren Risiko für viele der mit Mukoviszidose verbundenen Erkrankungen ausgesetzt sind. Diese beinhalten:

  • männliche Unfruchtbarkeit
  • chronische Pankreatitis
  • Bronchiektasie

Träger von CF-Genmutationen sind es auch wahrscheinlicher erleben:

  • Verstopfung
  • Typ-1-/sekundärer Diabetes
  • Gedeihstörung
  • Skoliose

Was sind die Symptome einer Mukoviszidose?

Symptome von CF kann beinhalten:

  • häufiger Husten, der Schleim enthalten kann
  • Kurzatmigkeit oder pfeifende Atmung
  • häufige Lungeninfektionen, Bronchitis und Lungenentzündung
  • sehr salzig schmeckende Haut
  • Nasenpolypen
  • fettiger Stuhlgang mit üblem Geruch

Träger einer genetischen Mutation, die für CF verantwortlich ist, haben möglicherweise keine CF-Symptome. Wenn Sie Träger einer Mukoviszidose sind und CF-Symptome verspüren, sind diese möglicherweise zu mild, um sie zu erkennen.

Wie viel kostet ein CF-Carrier-Test?

Die Kosten für einen CF-Trägertest können je nachdem, wo Sie ihn durchführen lassen, variieren. Der Test auf CF-Träger kann zumindest teilweise von Ihrer Krankenversicherung übernommen werden. Ihre Versicherungsgesellschaft kann Ihnen weitere Informationen darüber geben, wie hoch Ihre Selbstbeteiligungskosten sein werden.

Es ist möglich, eine genetische Mutation für CF zu tragen und keine Symptome zu zeigen. Wenn zwei CF-Träger ein Kind bekommen, besteht eine 25-prozentige Chance, dass ihr Kind CF hat, und eine 50-prozentige Chance, dass ihr Kind Träger einer genetischen Mutation ist, die CF verursachen kann.

Wenn Sie planen, schwanger zu werden und in Ihrer Familie CF-Träger aufgetreten sind, sollten Sie mit einem Arzt oder medizinischem Fachpersonal über einen Gentest sprechen, um festzustellen, ob Sie CF-Träger sind. Diese Tests garantieren zwar keine konkreten Ergebnisse, können Ihnen aber dabei helfen, fundiertere Entscheidungen zu treffen.