Spinale Muskelatrophie (SMA) Typ 4 ist die seltenste und mildeste Form der Erkrankung. Die Symptome treten erst im Erwachsenenalter auf und schreiten langsam fort. Experten empfehlen dennoch eine frühzeitige Behandlung. Es hat keinen Einfluss auf Ihre Lebenserwartung.

SMA ist eine fortschreitende genetische Erkrankung, die Ihre Muskeln und Nerven beeinträchtigt. Es führt zur Zerstörung von Nervenzellen in Ihrem Rückenmark und Hirnstamm, die die willkürliche Bewegung steuern. Die Zerstörung dieser Zellen führt zu Muskelschwäche und Muskelschwund.

Experten unterteilen SMA in vier Haupttypen. SMA Typ 4 oder Kugelberg-Welander-Krankheit ist die seltenste und mildeste Form von SMA. Die Symptome treten normalerweise erst im Erwachsenenalter auf und die Erkrankung hat normalerweise keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Lesen Sie weiter, um mehr über SMA Typ 4 zu erfahren, einschließlich seiner Symptome, seiner Behandlungsmöglichkeiten und wie es sich von anderen SMA-Typen unterscheidet.

Was sind die Symptome einer spinalen Muskelatrophie Typ 4?

Symptome von SMA Typ 4 normalerweise beginnen im frühen Erwachsenenalter, über 21 Jahre. Sie können von leicht bis mittelschwer reichen und umfassen:

  • Muskelschwäche, die sich normalerweise nach dem 35. Lebensjahr entwickelt
  • Zittern
  • Atembeschwerden
  • Gehprobleme, einschließlich watschelndem Gang
  • Muskelzuckungen
  • vergrößerte Waden

Normalerweise betrifft die Muskelschwäche zunächst die Beine und Hüften und greift dann auf die Schultern und Arme über.

Was verursacht spinale Muskelatrophie Typ 4?

SMA wird typischerweise durch eine Mutation im SMN1-Gen verursacht, das die Anweisungen enthält, die Ihr Körper benötigt, um ein Protein namens Survival Moto Neuron (SMN)-Protein aufzubauen. Der Körper von Menschen mit SMA kann dieses Protein nicht richtig produzieren. Stattdessen produziert ein Backup-Gen namens SMN2 ein ähnliches, aber kürzeres Protein, das den Verlust des SMN-Proteins nicht vollständig ausgleicht.

Menschen mit SMA sind vollständig auf ihr SMN2-Gen angewiesen. Der Schweregrad ihrer Erkrankung korreliert mit der Anzahl der Kopien des SMN2-Gens, die sie haben. Menschen mit SMA Typ 4 neigen dazu drei bis fünf Exemplarewährend Menschen mit schwereren Formen von SMA weniger davon haben.

Laut einer Studie aus dem Jahr 2021 rund 4 % der Menschen mit SMA haben keine Mutationen in ihrem SMN1-Gen. Die Forscher fanden heraus, dass Mutationen im CAPN1-Gen auch eine Rolle bei der Entstehung von SMA Typ 4 spielen könnten.

Wie diagnostiziert der Arzt eine spinale Muskelatrophie Typ 4?

Ein genetischer Bluttest kann eine Mutation im SMN1-Gen nachweisen.

In Fällen, in denen das SMN1-Gen nicht für SMA verantwortlich ist, ein Arzt kann Folgendes verwenden zur Diagnose von SMA Typ 4:

  • Elektromyographie
  • Nervenleitungstests
  • Muskelbiopsie
  • andere Blutuntersuchungen

Was ist die Behandlung für spinale Muskelatrophie Typ 4?

Nusinersen, in den USA als Spinraza verkauft, ist das erste Von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassen Medikamente zur Behandlung von SMA. Dieses Medikament zielt auf das Backup-Gen SMN2 ab, um Ihrem Körper bei der Produktion von SMN-Protein voller Länge zu helfen.

Suchvorschläge dass Nusinersen das Fortschreiten von SMA verbessern kann, aber es bleibt teuer. Das erste Behandlungsjahr kostet etwa 708.000 US-Dollar. Informationen zur finanziellen Unterstützung für Nusinersen finden Sie auf der Spinraza-Website.

Derzeit liegen keine Daten zur Wirksamkeit von Nusinersen bei SMA Typ 4 vor, Experten halten es jedoch für am wirksamsten, die Behandlung kurz nach der Diagnose zu beginnen. Forscher in Japan fanden in einer Fallstudie aus dem Jahr 2020 Hinweise darauf, dass es zur Verbesserung der Symptome einer 71-jährigen Frau beitrug. Um endgültige Schlussfolgerungen zu ziehen, sind jedoch größere Studien mit vielen Menschen erforderlich.

Ein weiteres Medikament namens Risdiplam (Evrysdi) ist ebenfalls von der FDA zur Behandlung der Erkrankung bei Erwachsenen und Kindern über 2 Monaten zugelassen. Es zielt auch auf das SMN2-Gen ab, aber die meiste Forschung zu Evrysdi betraf die SMA-Typen 1, 2 und 3.

Im Jahr 2019 wurde die FDA-zugelassen eine Art Gentherapie namens Onasemnogen-Abeparvovec (Zolgensma) zur Behandlung von SMA Typ 1 bei Säuglingen unter 2 Jahren.

Andere Behandlungsmöglichkeiten für SMA Typ 4 zielen darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Sie beinhalten:

  • Physiotherapie und Ergotherapie
  • Gehhilfen wie ein Gehstock oder eine Gehhilfe
  • Schienen oder Orthesen für Ihre Arme und Beine
  • Orthesen helfen beim Gehen
  • Operation

Wie sind die Aussichten für Menschen mit spinaler Muskelatrophie Typ 4?

Die Aussichten für Menschen mit SMA Typ 4 sind besser als bei anderen SMA-Typen. Die meisten Menschen haben eine typische Lebenserwartung. Manche Menschen verlieren jedoch die Gehfähigkeit und haben Beeinträchtigungen bei alltäglichen Aktivitäten.

Wie unterscheidet sich die spinale Muskelatrophie Typ 4 von anderen Formen?

SMA Typ 4 ist die mildeste Form von SMA. Hier sehen Sie, wie es im Vergleich zu anderen Typen abschneidet.

Erkrankungsalter Lebensdauer
Typ 1 jünger als 6 Monate oft unter 10 Monate
Typ 2 6–18 Monate meistens bis zu 25 Jahre
Typ 3 älter als 18 Monate normalerweise typisch
Typ 4 Erwachsensein normalerweise typisch

Häufig gestellte Fragen

Hier sind einige häufig gestellte Fragen, die Menschen zu SMA Typ 4 haben.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit SMA Typ 4?

SMA Typ 4 ist die mildeste Form von SMA. Es normalerweise nicht Auswirkungen auf die Lebenserwartung haben, aber möglicherweise auch Auswirkungen auf Ihre Lebensqualität im späten Erwachsenenalter haben.

Ist SMA Typ 4 heilbar?

Keine Art von SMA ist heilbar, aber Forscher haben die genetische Ursache für die meisten Menschen identifiziert und entwickeln weiterhin Medikamente, die dazu beitragen können, die Aussichten von SMA zu verbessern.

Das Medikament Nusinersen könnte dazu beitragen, das Fortschreiten der Erkrankung zu verbessern, es fehlen jedoch Untersuchungen, die sich speziell mit der Wirkung auf SMA Typ 4 befassen.

Ist SMA Typ 4 progressiv?

SMA Typ 4 ist eine fortschreitende Erkrankung. Im Vergleich zu anderen SMA-Typen verläuft die Erkrankung jedoch tendenziell sehr langsam.

Wie häufig kommt SMA Typ 4 vor?

SMA Typ 4 ist der seltenste SMA-Typ und besteht aus weniger als 5% von Fällen. Schätzungen zur Inzidenz von SMA reichen von etwa 1 von 6.000 auf 1 von 11.000 Menschen.

Etwa einer von 40 Menschen in der größeren Bevölkerung trägt ein mit SMA verbundenes Gen.

SMA Typ 4 ist die mildeste Form von SMA und verursacht erst im Erwachsenenalter Symptome. Zu diesem Zeitpunkt kann es zu einer fortschreitenden Schwäche kommen, insbesondere in den Beinen und Hüften.

SMA Typ 4 hat normalerweise keine Auswirkungen auf Ihre Lebensdauer, aber manche Menschen verlieren die Gehfähigkeit.

Das Medikament Nusinersen könnte zur Verbesserung des Krankheitsverlaufs beitragen, sein Einsatz bei SMA Typ 4 wird jedoch noch untersucht. Forscher untersuchen außerdem weiterhin neue mögliche Behandlungsmöglichkeiten für SMA.