Was ist das Osler-Weber-Rendu-Syndrom?

Das Osler-Weber-Rendu-Syndrom (OWR) ist auch als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) bekannt. Es ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Blutgefäße, die oft zu übermäßigen Blutungen führt. Nach Angaben der HHT Foundation International betrifft das Syndrom etwa einen von 5.000 Menschen. Viele Menschen mit der Krankheit wissen jedoch nicht, dass sie sie haben, daher kann diese Zahl tatsächlich höher sein.

Der Name Osler-Weber-Rendu-Syndrom ist nach den Ärzten benannt, die in den 1890er Jahren an der Erforschung dieser Erkrankung arbeiteten. Sie entdeckten, dass Probleme mit der Blutgerinnung diesen zuvor angenommenen Zustand nicht verursachen. Stattdessen wird dieser Zustand durch Probleme mit den Blutgefäßen selbst verursacht.

In einem gesunden Kreislaufsystem gibt es drei Arten von Blutgefäßen. Es gibt Arterien, Kapillaren und Venen. Blut, das sich von Ihrem Herzen wegbewegt, wird durch Arterien transportiert, die mit hohem Druck fließen. Blut, das sich in Richtung Ihres Herzens bewegt, wird durch Venen transportiert und bewegt sich mit einem niedrigeren Druck. Die Kapillaren sitzen zwischen diesen beiden Arten von Blutgefäßen, und der enge Durchgang Ihrer Kapillaren hilft, den Druck des Blutes zu senken, bevor es die Venen erreicht.

Menschen mit OWR fehlen Kapillaren in einigen ihrer Blutgefäße. Diese abnormalen Blutgefäße sind als arteriovenöse Malformationen (AVM) bekannt.

Da es nichts gibt, um den Druck des Blutes zu senken, bevor es in die Venen fließt, leiden Menschen mit OWR oft unter angespannten Venen, die schließlich reißen können. Wenn große AVMs auftreten, können Blutungen auftreten. Blutungen in diesen Bereichen können lebensbedrohlich werden:

  • das Gehirn
  • die Lungen
  • die Leber
  • den Magen-Darm-Trakt

Menschen mit OWR haben auch abnormale Blutgefäße, sogenannte „Teleangiektasien“, in der Nähe der Haut- und Schleimhautoberflächen. Diese Blutgefäße sind erweitert oder erweitert und oft als kleine rote Punkte auf der Hautoberfläche sichtbar.

Was sind die Symptome des Osler-Weber-Rendu-Syndroms?

Die Symptome und Anzeichen von OWR und ihre Schwere variieren stark, selbst unter Familienmitgliedern.

Ein häufiges Zeichen von OWR ist ein großes rotes Muttermal, das manchmal auch als Portweinfleck bezeichnet wird. Ein Portweinfleck wird durch eine Ansammlung erweiterter Blutgefäße verursacht und kann mit zunehmendem Alter der Person dunkler werden.

Teleangiektasien sind ein weiteres häufiges Symptom von OWR. Sie sind oft kleine rote Punkte und neigen zu Blutungen. Die Markierungen können bei kleinen Kindern oder erst nach der Pubertät auftreten. Teleangiektasien können auftreten auf:

  • Gesicht
  • Lippen
  • Zunge
  • Ohren
  • Fingerspitzen
  • Weiße der Augen
  • Magen-Darm-System

AVMs können überall im Körper auftreten. Die häufigsten Seiten sind:

  • die Nase
  • die Lungen
  • den Magen-Darm-Trakt
  • die Leber
  • das Gehirn
  • die Wirbelsäule

Das häufigste Symptom von OWR ist Nasenbluten, das durch Teleangiektasien in der Nase verursacht wird. Tatsächlich ist dies oft das früheste Symptom von OWR. Nasenbluten kann täglich oder so selten wie zweimal pro Jahr auftreten.

Wenn sich AVMs in der Lunge bilden, können sie die Lungenfunktion beeinträchtigen. Eine Person mit einer Lungen-AVM kann Kurzatmigkeit entwickeln. Sie können Blut husten. Zu den schwerwiegenden Komplikationen von Lungen-AVM gehören auch Schlaganfälle und Infektionen im Gehirn. Menschen mit OWR können diese Komplikationen entwickeln, da Blutgerinnsel und Infektionen ohne Kapillaren ohne Puffer direkt vom Rest des Körpers zum Gehirn gelangen können.

Eine Person mit einer gastrointestinalen AVM kann zu Verdauungsproblemen wie blutigem Stuhl neigen. Diese sind im Allgemeinen nicht schmerzhaft. Ein Blutverlust führt jedoch häufig zu Anämie. Gastrointestinale AVMs können im Magen, Darm oder Ösophagus auftreten.

AVMs können besonders gefährlich sein, wenn sie im Gehirn auftreten. Wenn man blutet, kann es Krampfanfälle und kleinere Schlaganfälle verursachen.

Was verursacht das Osler-Weber-Rendu-Syndrom?

Menschen mit OWR erben ein abnormales Gen, das dazu führt, dass sich ihre Blutgefäße falsch bilden. OWR ist eine autosomal dominante Erkrankung. Das bedeutet, dass nur ein Elternteil das abnormale Gen haben muss, um es an seine Kinder weiterzugeben. OWR überspringt keine Generation. Die Anzeichen und Symptome können jedoch zwischen den Familienmitgliedern stark variieren. Wenn Sie OWR haben, ist es möglich, dass Ihr Kind einen leichteren oder schwereren Verlauf hat als Sie.

In sehr seltenen Fällen kann ein Kind mit OWR geboren werden, auch wenn keiner der Elternteile das Syndrom hat. Dies geschieht, wenn eines der Gene, die OWR verursachen, in einer Ei- oder Samenzelle mutiert.

Diagnose des Osler-Weber-Rendu-Syndroms

Das Vorhandensein von Teleangiektasien ist ein Hinweis auf OWR. Andere Hinweise, die zu einer Diagnose führen könnten, sind:

  • häufiges Nasenbluten
  • Anämie
  • Blut im Stuhl
  • einen Elternteil mit dem Syndrom zu haben

Wenn Sie OWR haben, möchte Ihr Arzt möglicherweise zusätzliche Tests durchführen. Zum Beispiel:

  • Ein Bluttest kann auf Anämie oder Eisenmangel im Blut prüfen.
  • Ein CT-Scan kann interne AVMs zeigen, z. B. in Lunge, Leber und Gehirn.
  • Ein Magen-Darm-Arzt kann eine kleine Kamera in Ihren Hals einführen, um nach AVMs in Ihrer Speiseröhre zu suchen. Dies nennt man Endoskopie.
  • Ein Echokardiogramm verwendet Schallwellen, um den Blutfluss in und aus Ihrem Herzen zu überprüfen.

Wenn Sie OWR haben, sollten Sie auf AVMs in Lunge und Gehirn untersucht werden. Dies kann Ihrem Arzt helfen, ein potenziell gefährliches Problem zu erkennen, bevor etwas schief geht. Ein MRT kann nach Problemen im Gehirn suchen. CT-Scans können Lungen-AVM erkennen.

Ihr Arzt kann die anhaltenden Symptome dieses Syndroms durch regelmäßige Untersuchungen überwachen.

Genetische Tests sind normalerweise nicht erforderlich, um OWR zu diagnostizieren. Diese Tests sind teuer und möglicherweise nicht unter allen Umständen verfügbar. Personen mit OWR in der Familienanamnese, die an Gentests interessiert sind, sollten ihre Optionen mit einem genetischen Berater besprechen.

Behandlung des Osler-Weber-Rendu-Syndroms

Die verschiedenen Symptome von OWR erfordern jeweils ihre eigene Art der Behandlung.

Nasenbluten

Nasenbluten ist eine der häufigsten Manifestationen von OWR. Glücklicherweise gibt es mehrere Arten von Behandlungen, die helfen können. Zu den nicht-invasiven Behandlungen gehören:

  • Verwenden Sie einen Luftbefeuchter, um die Luft in Ihrem Zuhause oder am Arbeitsplatz feucht zu halten
  • Halten Sie die Innenseite Ihrer Nase mit Salbe geschmiert
  • Einnahme von Östrogen, um Blutungsepisoden möglicherweise zu verringern

Wenn nicht-invasive Heilmittel versagen, gibt es andere Möglichkeiten. Die Lasertherapie erwärmt und versiegelt die Ränder jeder Teleangiektasie. Möglicherweise müssen Sie jedoch wiederholte Sitzungen durchführen, um die Symptome dauerhaft zu lindern. Septale Dermoplastik ist auch eine Option für Menschen mit starkem Nasenbluten. Das Ziel dieses Verfahrens ist es, die Schleimhaut oder die dünne Auskleidung der Nase durch ein Hauttransplantat zu ersetzen, das eine dickere Auskleidung bietet. Das reduziert Nasenbluten.

Interne AVMs

Bei AVMs in der Lunge oder im Gehirn kann eine schwerwiegendere Operation erforderlich sein. Ziel ist es, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen, bevor es zu Problemen kommt. Die Embolisation ist ein chirurgischer Prozess, der Lungen-AVM behandelt, indem der Blutfluss zu diesen abnormalen Blutgefäßen gestoppt wird. Es kann in wenigen Stunden ambulant operiert werden. Bei diesem Verfahren wird ein Material, wie z. B. eine Metallspule, ein Stopfen oder Klebstoff, in das AVM eingeführt, um es abzusperren. Eine Operation ist für Hirn-AVM erforderlich und hängt von ihrer Größe und Lage ab.

Die Embolisation an der Leber ist viel schwieriger durchzuführen. Es kann schwerwiegende Komplikationen verursachen. Daher zielt die Behandlung von Leber-AVMs auf die Verbesserung der Symptome ab. Wenn die medizinische Behandlung fehlschlägt, benötigt eine Person mit OWR eine Lebertransplantation.

Anämie

Wenn eine Darmblutung eine Anämie verursacht, wird Ihr Arzt eine Eisenersatztherapie empfehlen. Dies wird in Pillenform sein, es sei denn, Sie absorbieren nicht genug Eisen. In diesem Fall müssen Sie möglicherweise Eisen intravenös einnehmen. In schweren Fällen kann Ihr Arzt eine Hormonbehandlung oder eine Bluttransfusion anordnen.

Hautsymptome

Dermatologen können Portweinflecken mit einer Lasertherapie behandeln, wenn sie stark bluten oder Ihnen ihr Aussehen nicht gefällt.

Andere Komplikationen des ORW-Syndroms

Wenn Mundbakterien in den Blutkreislauf gelangen und eine Lungen-AVM passieren, kann dies einen Hirnabszess verursachen. Ein Abszess ist eine Ansammlung von infiziertem Material, das Immunzellen und Eiter enthält. Dies geschieht am häufigsten während zahnärztlicher Eingriffe. Wenn Sie Lungen-AVM haben oder noch nicht untersucht wurden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Einnahme von Antibiotika, bevor Sie mit zahnärztlichen Eingriffen fortfahren.

Ausblick auf das Osler-Weber-Rendu-Syndrom

Die meisten Menschen mit OWR führen ein ganz normales Leben. Lebensbedrohlich wird das Syndrom erst, wenn eine innere AVM unkontrolliert zu bluten beginnt. Suchen Sie regelmäßig Ihren Arzt auf, damit er eventuelle interne AVMs überwachen kann.