Erkrankungen des Bindegewebes, von genetisch bis autoimmun

Arten von Bindegewebserkrankungen

Es gibt verschiedene Arten von Bindegewebserkrankungen. Es ist sinnvoll, sich zwei Hauptkategorien vorzustellen. Die erste Kategorie umfasst diejenigen, die vererbt werden, normalerweise aufgrund eines einzelnen Gendefekts, der als Mutation bezeichnet wird. Die zweite Kategorie umfasst diejenigen, bei denen das Bindegewebe das Ziel von Antikörpern ist, die dagegen gerichtet sind. Dieser Zustand verursacht Rötungen, Schwellungen und Schmerzen (auch bekannt als Entzündung).

Bindegewebserkrankungen aufgrund von Einzelgen-Defekten

Bindegewebserkrankungen aufgrund von Einzelgendefekten verursachen ein Problem in der Struktur und Festigkeit des Bindegewebes. Beispiele für diese Bedingungen sind:

• Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfan-Syndrom
• Osteogenesis imperfecta

Bindegewebserkrankungen, die durch Gewebeentzündungen gekennzeichnet sind

Bindegewebserkrankungen, die durch Gewebeentzündungen gekennzeichnet sind, werden durch Antikörper (sogenannte Autoantikörper) verursacht, die der Körper fälschlicherweise gegen sein eigenes Gewebe bildet. Diese Erkrankungen werden als Autoimmunerkrankungen bezeichnet. Zu dieser Kategorie gehören die folgenden Erkrankungen, die häufig von einem Facharzt namens Rheumatologe behandelt werden:

• Polymyositis
• Dermatomyositis

• Rheumatoide Arthritis (RA)

• Sklerodermie
• Sjögren-Syndrom
• Systemischer Lupus erythematodes
• Vaskulitis

Menschen mit Erkrankungen des Bindegewebes können Symptome von mehr als einer Autoimmunerkrankung haben. In diesen Fällen spricht der Arzt oft von einer Mischkollagenose.

Ursachen und Symptome genetisch bedingter Bindegewebserkrankungen

Die Ursachen und Symptome von Bindegewebserkrankungen, die durch Defekte eines einzelnen Gens verursacht werden, variieren je nachdem, welches Protein von diesem defekten Gen abnormal produziert wird.

Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) wird durch ein Kollagenbildungsproblem verursacht. EDS ist eigentlich eine Gruppe von über 10 Erkrankungen, die alle durch dehnbare Haut, abnormales Wachstum von Narbengewebe und überflexible Gelenke gekennzeichnet sind. Abhängig von der jeweiligen Art von EDS können Menschen auch schwache Blutgefäße, eine gekrümmte Wirbelsäule, Zahnfleischbluten oder Probleme mit den Herzklappen, der Lunge oder der Verdauung haben. Die Symptome reichen von leicht bis extrem schwer.

Epidermolysis bullosa

Es kommt mehr als eine Art von Epidermolysis bullosa (EB) vor. Bindegewebsproteine ​​wie Keratin, Laminin und Kollagen können anormal sein. EB ist durch eine außergewöhnlich empfindliche Haut gekennzeichnet. Die Haut von Menschen mit EB bekommt oft Blasen oder reißt schon bei der kleinsten Beule oder manchmal sogar schon beim Reiben der Kleidung. Einige Arten von EB betreffen die Atemwege, den Verdauungstrakt, die Blase oder die Muskeln.

Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom wird durch einen Defekt im Bindegewebsprotein Fibrillin verursacht. Es betrifft die Bänder, Knochen, Augen, Blutgefäße und das Herz. Menschen mit Marfan-Syndrom sind oft ungewöhnlich groß und schlank, haben sehr lange Knochen und dünne Finger und Zehen. Abraham Lincoln könnte es gehabt haben. Manchmal haben Menschen mit Marfan-Syndrom ein vergrößertes Segment ihrer Aorta (Aortenaneurysma), das zu einem tödlichen Platzen (Ruptur) führen kann.

Osteogenesis imperfecta

Menschen mit verschiedenen Einzelgenproblemen, die unter diese Überschrift fallen, haben alle Kollagenanomalien zusammen mit typischerweise niedriger Muskelmasse, brüchigen Knochen und entspannten Bändern und Gelenken. Andere Symptome von Osteogenesis imperfecta hängen von dem spezifischen Stamm von Osteogenesis imperfecta ab, den sie haben. Dazu können dünne Haut, eine gekrümmte Wirbelsäule, Hörverlust, Atemprobleme, leicht brechende Zähne und eine bläulich-graue Tönung des Augenweißes gehören.

Ursachen und Symptome einer autoimmunen Bindegewebserkrankung

Bindegewebserkrankungen aufgrund einer Autoimmunerkrankung treten häufiger bei Menschen auf, die eine Kombination von Genen haben, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass sie an der Krankheit erkranken (normalerweise als Erwachsene). Sie treten auch häufiger bei Frauen als bei Männern auf.

Polymyositis und Dermatomyositis

Diese beiden Krankheiten sind verwandt. Polymyositis verursacht eine Entzündung der Muskeln. Dermatomyositis verursacht eine Entzündung der Haut. Die Symptome beider Krankheiten sind ähnlich und können Müdigkeit, Muskelschwäche, Kurzatmigkeit, Schluckbeschwerden, Gewichtsverlust und Fieber umfassen. Krebs kann bei einigen dieser Patienten eine assoziierte Erkrankung sein.

Rheumatoide Arthritis

Bei rheumatoider Arthritis (RA) greift das Immunsystem die dünne Membran an, die die Gelenke auskleidet. Dies verursacht Steifheit, Schmerzen, Wärme, Schwellungen und Entzündungen im ganzen Körper. Andere Symptome können Anämie, Müdigkeit, Appetitlosigkeit und Fieber sein. RA kann die Gelenke dauerhaft schädigen und zu Deformitäten führen. Es gibt erwachsene und weniger häufige Formen dieser Erkrankung im Kindesalter.

Sklerodermie

Sklerodermie verursacht straffe, dicke Haut, eine Ansammlung von Narbengewebe und Organschäden. Die Arten dieser Erkrankung fallen in zwei Gruppen: lokalisierte oder systemische Sklerodermie. In lokalisierten Fällen ist der Zustand auf die Haut beschränkt. Systemische Fälle betreffen auch die großen Organe und Blutgefäße.

Sjögren-Syndrom

Die Hauptsymptome des Sjögren-Syndroms sind Mund- und Augentrockenheit. Menschen mit dieser Erkrankung können auch extreme Müdigkeit und Schmerzen in den Gelenken erfahren. Der Zustand erhöht das Risiko eines Lymphoms und kann die Lunge, die Nieren, die Blutgefäße, das Verdauungssystem und das Nervensystem beeinträchtigen.

Systemischer Lupus erythematodes (SLE oder Lupus)

Lupus verursacht Entzündungen der Haut, Gelenke und Organe. Andere Symptome können ein Ausschlag auf Wangen und Nase, Geschwüre im Mund, Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, Flüssigkeit auf Herz und Lunge, Haarausfall, Nierenprobleme, Anämie, Gedächtnisprobleme und Geisteskrankheiten sein.

Vaskulitis

Vaskulitis ist eine weitere Gruppe von Erkrankungen, die die Blutgefäße in jedem Bereich des Körpers betreffen. Häufige Symptome sind Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Schmerzen, Fieber und Müdigkeit. Ein Schlaganfall kann auftreten, wenn sich Blutgefäße des Gehirns entzünden.

Behandlung

Gegenwärtig ist keine der Bindegewebserkrankungen heilbar. Durchbrüche bei Gentherapien, bei denen bestimmte Problemgene zum Schweigen gebracht werden, sind vielversprechend für Einzelgenerkrankungen des Bindegewebes.

Bei Autoimmunerkrankungen des Bindegewebes zielt die Behandlung darauf ab, die Symptome zu lindern. Neuere Therapien für Erkrankungen wie Psoriasis und Arthritis können die Immunstörung unterdrücken, die die Entzündung verursacht.

Häufig verwendete Medikamente zur Behandlung von Autoimmunerkrankungen des Bindegewebes sind:

• Kortikosteroide. Diese Medikamente verhindern, dass das Immunsystem Ihre Zellen angreift, und verhindern Entzündungen.
• Immunmodulatoren. Diese Medikamente unterstützen das Immunsystem.
• Medikamente gegen Malaria. Antimalariamittel können helfen, wenn die Symptome mild sind, sie können auch Schübe verhindern.
• Kalziumkanalblocker. Diese Medikamente helfen, die Muskeln in den Wänden der Blutgefäße zu entspannen.
• Methotrexat. Dieses Medikament hilft, die Symptome der rheumatoiden Arthritis zu kontrollieren.
• Medikamente gegen Lungenhochdruck. Diese Medikamente öffnen die Blutgefäße in der Lunge, die von einer Autoimmunentzündung betroffen sind, sodass das Blut leichter fließen kann.

Chirurgisch kann die Operation eines Aortenaneurysmas für einen Patienten mit Ehlers-Danlos- oder Marfan-Syndrom lebensrettend sein. Diese Operationen sind besonders erfolgreich, wenn sie vor dem Bruch durchgeführt werden.

Komplikationen

Infektionen können Autoimmunerkrankungen oft erschweren.

Diejenigen mit Marfan-Syndrom können ein geplatztes oder gerissenes Aortenaneurysma haben.

Patienten mit Osteogenesis Imperfecta können aufgrund von Wirbelsäulen- und Brustkorbproblemen Atembeschwerden entwickeln.

Patienten mit Lupus haben oft eine Flüssigkeitsansammlung um das Herz herum, die tödlich sein kann. Solche Patienten können auch Anfälle aufgrund von Vaskulitis oder Lupusentzündung haben.

Nierenversagen ist eine häufige Komplikation von Lupus und Sklerodermie. Sowohl diese Erkrankungen als auch andere autoimmune Bindegewebserkrankungen können zu Komplikationen mit der Lunge führen. Dies kann zu Kurzatmigkeit, Husten, Atembeschwerden und extremer Müdigkeit führen. In schweren Fällen können die Lungenkomplikationen einer Bindegewebserkrankung tödlich sein.

Ausblick

Es gibt eine große Variabilität, wie es Patienten mit Einzelgen- oder autoimmunen Bindegewebserkrankungen langfristig geht. Trotz Behandlung verschlimmern sich Bindegewebserkrankungen oft. Einige Menschen mit leichten Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms oder des Marfan-Syndroms benötigen jedoch keine Behandlung und können bis ins hohe Alter leben.

Dank neuerer Immunbehandlungen für Autoimmunerkrankungen können sich Menschen über viele Jahre hinweg einer minimalen Krankheitsaktivität erfreuen und können davon profitieren, wenn die Entzündung mit zunehmendem Alter „ausbrennt“.

Insgesamt überlebt die Mehrheit der Menschen mit Bindegewebserkrankungen mindestens 10 Jahre nach ihrer Diagnose. Aber jede individuelle Bindegewebserkrankung, ob Einzelgen- oder Autoimmunerkrankung, kann eine weitaus schlechtere Prognose haben.