Was Sie über Blutungsdiathese wissen sollten: Ursachen, Symptome, Behandlung

Symptome einer Blutungsdiathese

Die Symptome der Blutungsdiathese hängen mit der Ursache der Störung zusammen. Zu den allgemeinen Symptomen gehören:

• leicht blaue Flecken
• Zahnfleischbluten
• unerklärliches Nasenbluten
• starke und verlängerte Menstruationsblutung
• starke blutung nach der operation
• starke Blutungen nach kleinen Schnitten, Blutabnahmen oder Impfungen
• übermäßige Blutungen nach zahnärztlicher Arbeit
• Blutungen aus dem Rektum
• Blut im Stuhl
• Blut in Ihrem Urin
• Blut in deinem Erbrochenen

Andere spezifische Symptome sind:

• Petechien. Diese kleinen, flachen, roten, ausschlagartigen Blutflecken erscheinen unter der Haut, oft an den Unterschenkeln.
• Purpura. Diese kleinen Blutergüsse können rot, violett oder braun sein. Sie können trocken sein und nur in der Haut erscheinen. Oder sie können nass sein und in den Schleimhäuten erscheinen. Die feuchte Art von Purpura kann auf eine niedrige Blutplättchenzahl (Thrombozytopenie) hinweisen.
• Blutungen in Gelenke, Muskeln und Weichteile. Dies kann bei Hämophilie auftreten.
• Magen-Darm-Blutungen. Dies kann mit dem erworbenen von-Willebrand-Syndrom einhergehen
• Albinismus. Diese seltene Erkrankung ist mit dem Hermansky-Pudlak- und dem Chediak-Higashi-Syndrom assoziiert.
• Gelenkhypermobilität oder dehnbare Haut. Diese Symptome sind mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) assoziiert.
• Mehrere erweiterte Blutgefäße (Teleangiektasien). Diese Symptome können mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie einhergehen.

Ursachen der Blutungsdiathese

Blutungsneigung kann vererbt oder erworben werden. In einigen Fällen können auch angeborene Blutgerinnungsstörungen (z. B. Hämophilie) erworben werden.

Die häufigsten Ursachen für Blutungsdiathesen sind Thrombozytenstörungen, die in der Regel erworben und nicht vererbt werden. Blutplättchen sind Fragmente großer Knochenmarkszellen, die die Blutgerinnung unterstützen.

Diese Tabelle listet alle möglichen Ursachen einer Blutungsdiathese auf. Weitere Informationen zu den einzelnen Ursachen folgen.

Vererbte Blutungsdiathese

Hämophilie

Hämophilie ist vielleicht die bekannteste erbliche Blutungsdiathese, aber nicht die häufigste.

Bei Hämophilie weist Ihr Blut ungewöhnlich niedrige Gerinnungsfaktoren auf. Dies kann zu übermäßigen Blutungen führen.

Hämophilie betrifft vor allem Männer. Die National Hemophilia Foundation schätzt, dass Hämophilie bei etwa 1 von 5.000 männlichen Geburten auftritt.

Von-Willebrand-Krankheit

Die Von-Willebrand-Krankheit ist die häufigste erbliche Blutgerinnungsstörung. Ein Mangel des von-Willebrand-Proteins in Ihrem Blut verhindert, dass das Blut richtig gerinnt.

Die Von-Willebrand-Krankheit betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Es ist im Allgemeinen milder als Hämophilie.

Das Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) berichtet, dass von-Willebrand-Krankheit bei etwa 1 Prozent der Bevölkerung auftritt.

Frauen bemerken möglicherweise eher Symptome aufgrund starker Menstruationsblutungen.

Bindegewebserkrankungen

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Das Ehlers-Danlos-Syndrom betrifft das Bindegewebe des Körpers. Blutgefäße können zerbrechlich sein und Blutergüsse können häufig auftreten. Es gibt 13 verschiedene Arten des Syndroms.

Etwa 1 von 5.000 bis 20.000 Menschen weltweit leidet am Ehlers-Danlos-Syndrom.

Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)

Osteogenesis imperfecta ist eine Erkrankung, die brüchige Knochen verursacht. Es ist normalerweise bei der Geburt vorhanden und entwickelt sich nur bei Kindern mit einer Familiengeschichte der Krankheit. Um 1 Person von 20.000 wird diese Glasknochenkrankheit entwickeln.

Chromosomale Syndrome

Chromosomenanomalien können mit Blutungsstörungen einhergehen, die durch abnormale Thrombozytenzahlen verursacht werden. Diese beinhalten:

• Turner-Syndrom

• Down-Syndrom (einige spezifische Formen)

• Noonan-Syndrom
• DiGeorge-Syndrom
• Cornelia-de-Lange-Syndrom
• Jacobsen-Syndrom

Faktor-XI-Mangel

Faktor-XI-Mangel ist eine seltene erbliche Blutgerinnungsstörung, bei der ein Mangel des Blutproteins Faktor XI die Blutgerinnung einschränkt. Es ist normalerweise mild.

Zu den Symptomen gehören starke Blutungen nach Traumata oder Operationen sowie eine Neigung zu Blutergüssen und Nasenbluten.

Faktor-XI-Mangel betrifft schätzungsweise 1 von 1 Million Menschen. Es wird geschätzt, dass 8 Prozent der Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung davon betroffen sind.

Fibrinogenstörungen

Fibrinogen ist ein Blutplasmaprotein, das an der Blutgerinnung beteiligt ist. Ein Mangel an Fibrinogen kann selbst bei kleineren Schnittwunden zu schweren Blutungen führen. Fibrinogen wird auch Gerinnungsfaktor I genannt.

Es gibt drei Formen von Fibrinogen-Erkrankungen, alle selten: Afibrinogenämie, Hypofibrinogenämie und Dysfibrinogenämie. Zwei Arten von Fibrinogenstörungen sind mild.

Gefäßanomalien (Blutgefäße).

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) (oder das Osler-Weber-Rendu-Syndrom) betrifft schätzungsweise 1 von 5.000 Menschen.

Einige Formen dieser genetischen Störung sind durch sichtbare Formationen von Blutgefäßen nahe der Hautoberfläche gekennzeichnet, die als Teleangiektasien bezeichnet werden.

Weitere Symptome sind häufiges Nasenbluten und in einigen Fällen innere Blutungen.

Andere angeborene Blutgerinnungsstörungen

• psychogene Purpura (Gardner-Diamond-Syndrom)
• Thrombozytopenie
• Knochenmarkinsuffizienzsyndrome, einschließlich Fanconi-Anämie und Shwachman-Diamond-Syndrom
• Speicherpoolerkrankungen, einschließlich Gaucher-Krankheit, Niemann-Pick-Krankheit, Chediak-Higashi-Syndrom, Hermansky-Pudlak-Syndrom und Wiskott-Aldrich-Syndrom
• Thrombasthenie Glanzmann
• Bernard-Soulier-Syndrom

Erworbene blutende Diathese

In einigen Fällen kann auch eine normalerweise vererbte Blutgerinnungsstörung erworben werden, oft als Folge einer Krankheit.

Hier sind einige der erworbenen Ursachen der Blutungsdiathese:

• niedrige Thrombozytenzahl (Thrombozytopenie)

• Leber erkrankung
• Nierenversagen
• Schilddrüsenerkrankung

• Cushing-Syndrom (gekennzeichnet durch ungewöhnlich hohe Spiegel des Hormons Cortisol)

• Amyloidose

• Vitamin-K-Mangel (Vitamin K ist essentiell für die Blutgerinnung)

• disseminierte intravaskuläre Gerinnung (DIC), eine seltene Erkrankung, die eine zu starke Blutgerinnung verursacht

• Therapie mit Antikoagulantien (Blutverdünner), einschließlich Heparin, Warfarin (Coumadin), Argatroban und Dabigatran (Pradaxa)

• Vergiftung durch Gerinnungshemmer wie Rattengift oder mit Rattengift kontaminierte Substanzen
• erworbener Gerinnungsfaktormangel oder Fibrinogenmangel
• Skorbut

Wie Blutungsdiathese behandelt wird

Die Behandlung der Blutungsdiathese hängt von der Ursache und dem Schweregrad der Erkrankung ab. In den letzten Jahrzehnten hat die synthetische Herstellung von Blutfaktoren die Behandlung erheblich verbessert und die Möglichkeit von Infektionen verringert.

Jede zugrunde liegende Krankheit oder Mangel wird angemessen behandelt. Beispielsweise kann die Behandlung eines Vitamin-K-Mangels eine Vitamin-K-Ergänzung plus gegebenenfalls einen zusätzlichen Gerinnungsfaktor sein.

Andere Behandlungen sind spezifisch für die Störung:

• Hämophilie wird mit synthetisch hergestellten Blutgerinnungsfaktoren behandelt.
• Die Von-Willebrand-Krankheit wird (falls erforderlich) mit Arzneimitteln behandelt, die den Spiegel des von-Willebrand-Faktors im Blut erhöhen, oder mit Blutfaktorkonzentraten.
• Einige Blutungsstörungen werden mit Antifibrinolytika behandelt. Diese Medikamente helfen, den Abbau von Gerinnungsfaktoren im Blut zu verlangsamen. Sie sind besonders nützlich bei Blutungen aus Schleimhäuten, auch im Mund, oder Menstruationsblutungen.
• Antifibrinolytika können auch verwendet werden, um übermäßiges Bluten bei Zahnbehandlungen zu verhindern.
• Faktor-XI-Mangel kann mit gefrorenem Frischplasma, Faktor-XI-Konzentraten und Antifibrinolytika behandelt werden. Eine neuere Behandlung ist die Verwendung von NovoSeven RT, einem gentechnisch veränderten Blutfaktor.
• Wenn die Blutgerinnungsstörung durch ein bestimmtes Medikament verursacht wird, kann dieses Medikament angepasst werden.
• EIN Forschungsarbeit 2018 empfiehlt die Behandlung von Blutdiathesen, wenn ein gerinnungshemmendes Medikament mit kontinuierlicher intravenöser Protaminsulfatbehandlung involviert ist.
• Starke Menstruationsblutungen können mit Hormonbehandlungen, einschließlich Antibabypillen, behandelt werden.

Wie wird eine Blutungsdiathese diagnostiziert?

Blutende Diathese, insbesondere leichte Fälle, kann schwierig zu diagnostizieren sein.

Ein Arzt beginnt mit einer ausführlichen Anamnese. Dazu gehören alle Blutungen, die Sie in der Vergangenheit hatten, oder ob Sie Familienmitglieder haben, bei denen Blutungen aufgetreten sind. Sie werden auch nach Medikamenten, Kräuterpräparaten oder Nahrungsergänzungsmitteln fragen, die Sie einnehmen, einschließlich Aspirin.

Medizinische Richtlinien stufen die Schwere der Blutung ein.

Der Arzt wird Sie körperlich untersuchen, insbesondere um nach Hautanomalien wie Purpura und Petechien zu suchen.

Bei Säuglingen und Kleinkindern wird der Arzt nach abnormen körperlichen Merkmalen suchen, die typischerweise mit einigen angeborenen Blutgerinnungsstörungen einhergehen.

Diagnosetest

Zu den grundlegenden Screening-Tests gehört eine vollständige Blutuntersuchung (oder ein vollständiges Blutbild), um nach Anomalien in Ihren Blutplättchen, Blutgefäßen und Gerinnungsproteinen zu suchen. Der Arzt wird auch Ihre Blutgerinnungsfähigkeit testen und auf einen Mangel an Gerinnungsfaktoren achten.

Andere spezifische Tests suchen nach Fibrogenaktivität, von-Willebrand-Faktor-Antigen und anderen Faktoren wie Vitamin-K-Mangel.

Ein Arzt kann auch andere Tests anordnen, wenn er vermutet, dass eine Lebererkrankung, eine Bluterkrankung oder eine andere systemische Erkrankung mit Ihrer Blutgerinnungsstörung in Zusammenhang stehen könnte. Sie können auch Gentests durchführen.

Es gibt keinen Test, der eine endgültige Diagnose liefert, daher kann der Testprozess einige Zeit dauern. Außerdem können die Ergebnisse von Labortests nicht schlüssig sein, obwohl es eine Vorgeschichte von Blutungen gibt.

Ihr Arzt kann Sie zur weiteren Untersuchung oder Behandlung an einen Blutspezialisten (Hämatologen) überweisen.

Wann zum arzt

Wenn Sie in der Familienanamnese Blutungen hatten oder wenn Sie oder Ihr Kind mehr als die üblichen Blutergüsse oder Blutungen haben, suchen Sie einen Arzt auf. Es ist wichtig, eine eindeutige Diagnose zu haben und sich behandeln zu lassen. Einige Blutgerinnungsstörungen haben eine bessere Prognose, wenn sie früh behandelt werden.

Es ist besonders wichtig, wegen einer Blutgerinnungsstörung einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie mit einer Operation, einer Geburt oder umfangreichen zahnärztlichen Eingriffen rechnen. Die Kenntnis Ihres Zustands ermöglicht es dem Arzt oder Chirurgen, Vorkehrungen zu treffen, um übermäßige Blutungen zu verhindern.

Blutungsdiathese variiert stark in Ursache und Schweregrad. Leichte Störungen müssen möglicherweise nicht behandelt werden. Manchmal kann eine spezifische Diagnose schwierig sein.

Es ist wichtig, so früh wie möglich diagnostiziert und behandelt zu werden. Es gibt möglicherweise keine Heilung für bestimmte Erkrankungen, aber es gibt Möglichkeiten, die Symptome zu behandeln.

Neue und verbesserte Behandlungen sind in der Entwicklung. Sie können sich an die National Hemophilia Foundation wenden, um Informationen und lokale Organisationen zu erhalten, die sich mit verschiedenen Arten von Blutungsdiathesen befassen.

Das Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten der National Institutes of Health bietet ebenfalls Informationen und Ressourcen.

Besprechen Sie einen Behandlungsplan mit Ihrem Arzt oder Spezialisten und fragen Sie ihn nach klinischen Studien, an denen Sie teilnehmen könnten.