Spinale Muskelatrophie (SMA) bezieht sich auf eine Gruppe von Erbkrankheiten, die zum Absterben von Motoneuronen führen.

Sie sind die Nervenzellen im Rückenmark und im Hirnstamm, die Ihre Muskelbewegungen steuern. SMA verursacht Muskelschwäche und Muskelschwund und beeinträchtigt viele Körperfunktionen wie Schlucken und Gehen.

SMA ist auch ziemlich selten und betrifft nur etwa 1 von 10.000 Menschen, nach Angaben der Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Die Erkrankung wird oft kurz nach der Geburt diagnostiziert, kann aber auch im Teenageralter und im späteren Erwachsenenalter auftreten.

Es gibt verschiedene Arten von SMA, die aus einer Genmutation resultieren. Die häufigste Form der Krankheit ist SMA Typ 1 oder Werdnig-Hoffmann-Krankheit, die 60 Prozent aller SMA-Diagnosen bei Säuglingen ausmacht.

Hier geben wir einen Überblick:

  • einige der frühen charakteristischen Anzeichen und Symptome von SMA
  • Was verursacht es
  • Möglichkeiten, wie der Zustand verwaltet werden kann

Arten von SMA

Spinale Muskelatrophie-Typen sind in der Regel nummeriert von 1 bis 4. Je niedriger die Zahl, desto früher setzt die Krankheit ein und desto schwerer sind die Symptome. „Typ 0“ wird manchmal verwendet, um auf SMA zu verweisen, so schwer es ist im Mutterleib nachweisbar.

  • Typ 1 (Werdnig-Hoffmann-Krankheit) macht sich normalerweise bei Säuglingen bemerkbar, bevor sie 6 Monate alt sind. Sie haben fast sofort Probleme beim Atmen, Füttern und Bewegen. Unbehandelt sterben Kinder mit SMA Typ 1 oft an Atemversagen, bevor sie 2 Jahre alt werden.
  • Typ 2 (Dubowitz-Krankheit) tritt normalerweise bei Säuglingen im Alter von etwa 6 bis 18 Monaten auf. Sie können sich vielleicht aufsetzen, aber ohne Hilfe nicht stehen oder gehen. Sie haben auch Atembeschwerden, besonders während des Schlafs. Die Lebenserwartung ist höher als bei Typ 1, und im Durchschnitt können Babys mit Typ 2 SMA das junge Erwachsenenalter erreichen.
  • Typ 3 (Kugelberg-Welander-Krankheit) präsentiert sich normalerweise im Alter von etwa oder nach 18 Monaten. Es kann auch in den Teenagerjahren beginnen und wird abwechselnd genannt jugendliche SMA. Kinder mit SMA Typ 3 können alleine stehen und gehen, aber sie können Herausforderungen bei komplexeren Bewegungen wie Treppensteigen erleben. Sie entwickeln eher Atemwegsinfektionen, aber die meisten Kinder mit Typ 3 haben eine typische Lebenserwartung.
  • Typ 4 Beginn im Erwachsenenalter, in den 20er und 30er Jahren oder später. Dies ist die seltenste Art von SMA und die mildeste. Menschen mit Typ 4 können normalerweise ihr ganzes Leben lang ohne Herausforderungen gehen und haben eine typische Lebenserwartung.

SMA-Symptome

SMA-Symptome können von leicht bis schwer reichen. Bestimmte Symptome treten je nach Alter bei SMA-Beginn häufiger auf.

Bei der Diagnose im Säuglingsalter sind SMA-Symptome in der Regel viel schwerwiegender als bei SMA im Erwachsenenalter. Sie können sogar lebensgefährlich werden.

Atembeschwerden

Atemprobleme im Zusammenhang mit SMA treten häufiger bei Säuglingen auf und können Folgendes umfassen:

  • schwache oder unterentwickelte Lungen
  • Husten
  • flache Atmung im Schlaf
  • Kurzatmigkeit

Fütterschwierigkeiten

Schwache Schluckmuskeln können die Fähigkeit eines Kindes beeinträchtigen, sicher zu essen und zu trinken. Ein Säugling oder Kind mit spinaler Muskelatrophie kann eher ersticken oder Essen und Trinken in die Lunge gelangen (Aspiration). Unterernährung ist eine weitere mögliche Folge dieses Symptoms.

Schluckspezialisten können Kindern manchmal dabei helfen, sicheres Essen und Trinken zu üben. Bei älteren Kindern kann das Schneiden von Lebensmitteln in kleinere Stücke helfen, das Erstickungsrisiko zu verringern. Wenn Physiotherapie oder Anpassung der Nahrungsform nicht funktionieren, kann eine Ernährungssonde erforderlich sein.

Muskelschwäche

Muskeln in den Schultern und Beinen gehören oft zu den ersten Bereichen, die von SMA betroffen sind, wenn sie im Säuglingsalter diagnostiziert wird. Wenn SMA etwa im Alter von 1 Jahr auftritt, sind die Muskeln in den unteren Gliedmaßen in der Regel zuerst betroffen.

Spinale Muskelatrophie kann auch oft die Fähigkeit eines Babys beeinträchtigen, aufrecht zu sitzen und zu gehen, sowie andere Meilensteine ​​​​der motorischen Entwicklung. Auch eine schlechte Nacken- und Kopfkontrolle wurde beobachtet.

Muskelschwäche verschlimmert sich normalerweise mit der Zeit. Personen, die in der Kindheit laufen konnten, können mit zunehmendem Alter an Mobilität verlieren.

Skoliose

Eine häufige Entwicklung bei Menschen, die im Kindesalter an SMA erkranken, ist Skoliose oder eine unregelmäßige Krümmung der Wirbelsäule.

Skoliose tritt auf, weil die Muskeln, die normalerweise Ihre Wirbelsäule stützen, zu schwach sind, um sie an Ort und Stelle zu halten. Skoliose kann Ihre Körperhaltung und Beweglichkeit beeinträchtigen und Schmerzen oder Taubheitsgefühle verursachen. In schweren Fällen können Wirbelsäulenprobleme das Atmen erschweren.

Häufige Infektionen der Atemwege

Atemprobleme erhöhen das Risiko für Infektionen der Atemwege, einschließlich Lungenentzündung. Atembeschwerden und Infektionen sind oft der Grund dafür, dass Babys mit früh einsetzender SMA nur wenige Monate oder Jahre leben.

A Studie 2017 stellt fest, dass SMA viel mehr sein kann als ein Zustand, der auf die Motoneuronen isoliert ist. Forscher vermuten, dass SMA mehrere Organe und das Immunsystem des Körpers betreffen kann. Dies könnte helfen zu erklären, warum Personen mit spinaler Muskelatrophie einem erhöhten Risiko für schwere Infektionen ausgesetzt sind.

Diagnose

Ein Bluttest bei Säuglingen kann Mutationen des SMN1-Gens identifizieren oder feststellen, ob das Gen fehlt.

A Studie 2021 deutet darauf hin, dass das Neugeborenen-Screening auf SMA erfolgreich war, um zu einer Behandlung zu führen, bevor eine übermäßige Anzahl von Motoneuronen verloren geht. Dies ermöglicht eine verbesserte motorische Entwicklung und allgemein bessere Ergebnisse.

Spinale Muskelatrophie wurde 2018 in die Liste der empfohlenen Screening-Tests für Neugeborene in den Vereinigten Staaten aufgenommen. Das Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) identifiziert schwerwiegende Gesundheitsprobleme, um sicherzustellen, dass Babys eine sofortige Behandlung erhalten und die bestmöglichen gesundheitlichen Ergebnisse erzielen.

Andere Tests können durchgeführt werden, um SMA zu erkennen, um eine konkrete Diagnose zu stellen.

Bei Gentests werden diese Methoden jedoch in der Regel nicht mehr benötigt:

  • Elektromyographie: ein Test der elektrischen Aktivität in den Muskeln während Kontraktion und Ruhe

  • Untersuchung der Nervenleitungsgeschwindigkeit: ein Maß dafür, wie gut ein Nerv ein elektrisches Signal sendet

  • Muskelbiopsie: ein Screening für verschiedene Arten von neuromuskulären Erkrankungen

Ursachen

Spinale Muskelatrophie ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, was bedeutet, dass sie es sind von Ihren Genen bestimmt.

SMA wird durch eine spezifische Genmutation in einem Ihrer Chromosomen verursacht. Dieses Gen, SMN1, produziert ein wichtiges Protein namens „Überlebensmotorneuron“, das für eine gesunde Nervenfunktion und die Kontrolle verschiedener Muskelgruppen unerlässlich ist.

Ohne genügend SMN-Protein sterben die Motoneuronen rund um das Rückenmark ab, was zu Muskelschwäche und Masseverlust (Wasting) führt.

SMA tritt typischerweise bei Personen auf, denen beide Kopien des SMN1-Gens fehlen oder die ein abnormales SMN1-Gen erben. Ein Elternteil mit SMA erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass Sie ein SMA-Träger sind, erheblich.

Was ist ein „Träger“?

Ein Träger ist jemand, der hat das Gen für eine bestimmte Krankheit oder Störung, hat aber normalerweise keine Symptome dafür.

Träger können das Gen an ihre Kinder weitergeben. Wenn zum Beispiel beide Eltern Träger der SMN1-Genmutation sind, wird ihr Kind wahrscheinlich symptomatische SMA haben. Wenn nur ein Elternteil die SMN1-Genmutation hat, kann das Kind auch Träger sein, aber wahrscheinlich keine Symptome haben.

Management

Derzeit gibt es keine Heilung für SMA, aber es stehen verschiedene Behandlungen zur Verfügung, um die Schwere der Symptome zu verringern und sie zu behandeln.

Medikamente

Zu den von der FDA zugelassenen Medikamenten zur Behandlung von SMA gehören:

Medikament Wie es funktioniert Verwaltung Mögliche Nebenwirkungen
Nusinersen (Spinraza) Steigert die SMN-Proteinproduktion. Im Jahr 2016 war dies das erste Medikament, das es gab FDA-zugelassen SMA zu behandeln. Injektion in den lumbalen Spinalkanal (intrathetische Verabreichung) Infektionen der oberen und unteren Atemwege, Verstopfung, Nierentoxizität
Risdiplam (Evrysdi) Steigert die SMN-Proteinproduktion. Dies ist das erste orale Medikament FDA-zugelassen sein SMA zu behandeln. oral eingenommen Fieber, Durchfall, Hautausschlag, Geschwüre im Mund, Gelenkschmerzen, Harnwegsinfektionen
Onsemnogen Abeparvovec-xioli (Zolgensma) Ersetzt das mutierte SMN1-Gen durch ein funktionsfähiges Gen. Es ist FDA-zugelassen für Kinder unter 2 Jahren mit SMA. intravenös eingenommen (in eine Vene gespritzt) Erbrechen, erhöhte Leberenzyme, Gefahr einer Leberschädigung

Andere Therapien

Operationen, andere medizinische Verfahren, Physiotherapie und Pflege können alle sein wichtige Rollen spielen bei der Behandlung von Menschen mit spinaler Muskelatrophie.

Skoliose kann erfolgreich mit einer Operation behandelt werden, um die Wirbelsäule zu begradigen und zwei oder mehr Knochen in der Wirbelsäule zu verschmelzen, um dem Rückgrat eine längere, stützendere Struktur zu verleihen. Manche Menschen tragen auch spezielle Zahnspangen.

Physio- und Ergotherapien können eingesetzt werden, um die Muskeln zu stärken und die Koordination zu verbessern. Dazu gehört das Üben von Schlucktechniken.

Für diejenigen, die nicht mehr schlucken können, kann eine Ernährungssonde erforderlich sein, bei der flüssige Nahrung direkt in den Magen geleitet wird.

Mobilitätshilfen wie Rollatoren oder Rollstühle können Erwachsenen und älteren Kindern mit SMA helfen, sich fortzubewegen und sich unabhängiger zu fühlen.

Einige Menschen mit SMA benötigen möglicherweise die Unterstützung eines Beatmungsgeräts. Dies geschieht, wenn SMA die Funktionsfähigkeit Ihrer Lunge beeinträchtigt und Sie beim Atmen Hilfe benötigen. Bei nichtinvasiver Beatmung wird Luft durch eine Maske oder ein Mundstück zugeführt. Es kann nach Bedarf verwendet und zum Essen und Sprechen abgenommen werden.

Wenn dies nicht ausreicht, können invasivere Arten der Beatmung erforderlich sein. Ärzte müssen möglicherweise chirurgisch einen Schlauch in Ihre Luftröhre einführen, um Luft zuzuführen, was ein Vorgang ist, der als Tracheotomie bezeichnet wird.

Diejenigen mit schwereren Arten von spinaler Muskelatrophie benötigen möglicherweise Teil- oder Vollzeitpfleger, um bei täglichen Aufgaben wie Anziehen und Essen zu helfen.

Ausblick

SMA ist eine genetische Erkrankung, die die Nerven betrifft, die bestimmte Muskelgruppen im ganzen Körper steuern. In schweren Fällen kann SMA die motorische Entwicklung eines Kindes einschränken und seine Lebenserwartung einschränken.

Diese Krankheit wird nach Typ kategorisiert und reicht von 0 bis 4, wobei höhere Zahlen einen späteren Beginn und einen milderen Krankheitsverlauf anzeigen. Menschen mit Typ 3 und 4 können oft ohne Hilfe gehen und haben eine typische Lebenserwartung.

Eine rechtzeitige Diagnose und der Beginn der Behandlung können bei der Symptombehandlung helfen. Erwachsene mit SMA benötigen möglicherweise Pflegekräfte. Schmerzmittel, Physiotherapie und Mobilitätshilfen können Menschen mit SMA helfen, Anpassungen vorzunehmen und eine bessere Lebensqualität zu erreichen.

Derzeit gibt es keine Heilung für SMA, aber die Forschung ist im Gange. Experten haben bereits Fortschritte bei vielversprechenden neuen Medikamenten und Formen der Gentherapie erzielt.