Anenzephalie ist ein Geburtsfehler, bei dem sich Gehirn und Schädelknochen im Mutterleib des Babys nicht vollständig bilden. Infolgedessen entwickelt sich das Gehirn des Babys, insbesondere die Großhirnrinde, nur minimal. Die Großhirnrinde ist der Teil des Gehirns, der hauptsächlich für das Denken, die Bewegung und die Sinne, einschließlich Tastsinn, Sehen und Hören, verantwortlich ist.

Anenzephalie gilt als Neuralrohrdefekt. Das Neuralrohr ist ein schmaler Schaft, der sich normalerweise während der Entwicklung des Fötus schließt und das Gehirn und das Rückenmark bildet. Dies geschieht normalerweise in der vierten Schwangerschaftswoche. Wenn dies nicht der Fall ist, kann dies zu einer Anenzephalie führen.

Diese unheilbare Erkrankung betrifft in den Vereinigten Staaten jedes Jahr etwa drei von 10.000 Schwangerschaften Zentren für Krankheitskontrolle (CDC). In etwa 75 Prozent der Fälle kommt es zu einer Totgeburt des Babys. Andere mit Anenzephalie geborene Babys überleben möglicherweise nur wenige Stunden oder Tage.

In vielen Fällen endet eine Schwangerschaft mit einem Neuralrohrdefekt mit einer Fehlgeburt.

Was verursacht es und wer ist gefährdet?

Die Ursache einer Anenzephalie ist im Allgemeinen unbekannt, was frustrierend sein kann. Bei einigen Babys kann die Ursache mit Gen- oder Chromosomenveränderungen zusammenhängen. In den meisten Fällen ist bei den Eltern des Babys in der Familie keine Anenzephalie aufgetreten.

Dabei kann die Belastung der Mutter durch bestimmte Umweltgifte, Medikamente oder sogar Nahrungsmittel oder Getränke eine Rolle spielen. Allerdings wissen die Forscher noch nicht genug über diese potenziellen Risikofaktoren, um Leitlinien oder Warnungen abzugeben.

Hohe Temperaturen, sei es in der Sauna oder im Whirlpool oder bei hohem Fieber, können das Risiko von Neuralrohrdefekten erhöhen.

Die Cleveland Clinic weist darauf hin, dass bestimmte verschreibungspflichtige Medikamente, darunter einige zur Behandlung von Diabetes, das Risiko für Anenzephalie erhöhen können. Diabetes und Fettleibigkeit können Risikofaktoren für Schwangerschaftskomplikationen sein. Daher ist es immer ideal, mit Ihrem Arzt über chronische Erkrankungen und deren mögliche Auswirkungen auf Ihre Schwangerschaft zu sprechen.

Ein wichtiger Risikofaktor im Zusammenhang mit Anenzephalie ist eine unzureichende Folsäurezufuhr. Ein Mangel an diesem wichtigen Nährstoff kann das Risiko erhöhen, neben der Anenzephalie auch andere Neuralrohrdefekte wie Spina bifida zu bekommen. Schwangere können dieses Risiko durch Folsäurepräparate oder eine Ernährungsumstellung minimieren.

Wenn Sie ein Kind mit Anenzephalie bekommen haben, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, ein zweites Kind mit der gleichen Erkrankung oder einem anderen Neuralrohrdefekt zu bekommen, um 4 bis 10 Prozent. Bei zwei vorangegangenen Schwangerschaften mit Anenzephalie steigt die Rezidivrate auf etwa 10 bis 13 Prozent.

Wie wird es diagnostiziert?

Ärzte können eine Anenzephalie während der Schwangerschaft oder unmittelbar nach der Geburt des Kindes diagnostizieren. Bei der Geburt sind die Anomalien des Schädels leicht zu erkennen. In manchen Fällen fehlt neben dem Schädel auch ein Teil der Kopfhaut.

Zu den pränatalen Tests auf Anenzephalie gehören:

  • Bluttest. Hohe Werte des Leberproteins Alpha-Fetoprotein können auf eine Anenzephalie hinweisen.
  • Amniozentese. Aus der den Fötus umgebenden Fruchtblase entnommene Flüssigkeit kann untersucht werden, um nach mehreren Markern für eine abnormale Entwicklung zu suchen. Hohe Werte an Alpha-Fetoprotein und Acetylcholinesterase werden mit Neuralrohrdefekten in Verbindung gebracht.
  • Ultraschall. Hochfrequente Schallwellen können dabei helfen, Bilder (Sonogramme) des sich entwickelnden Fötus auf einem Computerbildschirm zu erstellen. Ein Sonogramm kann die körperlichen Anzeichen einer Anenzephalie zeigen.
  • Fetale MRT-Untersuchung. Ein Magnetfeld und Radiowellen erzeugen Bilder des Fötus. Eine fetale MRT-Untersuchung liefert detailliertere Bilder als eine Ultraschalluntersuchung.

Die Cleveland Clinic empfiehlt vorgeburtliche Tests auf Anenzephalie zwischen der 14. und 18. Schwangerschaftswoche. Die fetale MRT-Untersuchung kann jederzeit durchgeführt werden.

Was sind die Symptome?

Die auffälligsten Anzeichen einer Anenzephalie sind die fehlenden Teile des Schädels, bei denen es sich meist um die Knochen im Hinterkopf handelt. Möglicherweise fehlen auch einige Knochen an den Seiten oder an der Vorderseite des Schädels oder sind schlecht geformt. Auch das Gehirn ist nicht richtig ausgebildet. Ohne eine gesunde Großhirnrinde kann ein Mensch nicht überleben

Weitere Anzeichen können ein Falten der Ohren, eine Gaumenspalte und schlechte Reflexe sein. Einige mit Anenzephalie geborene Säuglinge haben auch Herzfehler.

Wie wird es behandelt?

Es gibt keine Behandlung oder Heilung für Anenzephalie. Ein mit dieser Erkrankung geborener Säugling sollte warm und bequem gehalten werden. Fehlen Teile der Kopfhaut, sollten freiliegende Teile des Gehirns abgedeckt werden.

Die Lebenserwartung eines mit Anenzephalie geborenen Säuglings beträgt nicht mehr als ein paar Tage, eher ein paar Stunden.

Anenzephalie vs. Mikrozephalie

Anenzephalie ist eine von mehreren Erkrankungen, die als Kopfstörungen bekannt sind. Sie hängen alle mit Problemen bei der Entwicklung des Nervensystems zusammen.

Eine der Anenzephalie in mancher Hinsicht ähnliche Erkrankung ist die Mikrozephalie. Ein mit dieser Erkrankung geborenes Baby hat einen kleineren Kopfumfang als normal.

Im Gegensatz zur Anenzephalie, die bei der Geburt auftritt, kann die Mikrozephalie bereits bei der Geburt vorhanden sein oder auch nicht. Es kann sich innerhalb der ersten Lebensjahre entwickeln.

Bei einem Kind mit Mikrozephalie kann es zu einer normalen Reifung des Gesichts und anderer Körperteile kommen, während der Kopf klein bleibt. Jemand mit Mikrozephalie kann eine Entwicklungsverzögerung haben und eine kürzere Lebenserwartung haben als jemand ohne Kopfschmerzerkrankung.

Wie sind die Aussichten?

Auch wenn die Entwicklung einer Anenzephalie bei einem Kind verheerend sein kann, bedenken Sie, dass das Risiko, dass weitere Schwangerschaften genauso verlaufen, immer noch sehr gering ist. Sie können dazu beitragen, dieses Risiko noch weiter zu reduzieren, indem Sie vor und während der Schwangerschaft darauf achten, ausreichend Folsäure zu sich zu nehmen.

Das CDC arbeitet mit den Centers for Birth Defects Research and Prevention an Studien zur Erforschung verbesserter Methoden zur Prävention und Behandlung von Anenzephalie und dem gesamten Spektrum an Geburtsfehlern.

Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, sprechen Sie bald mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft verbessern können.

Kann es verhindert werden?

Die Vorbeugung einer Anenzephalie ist möglicherweise nicht in allen Fällen möglich, obwohl es einige Maßnahmen gibt, die das Risiko verringern können.

Wenn Sie schwanger sind oder schwanger werden könnten, empfiehlt die CDC eine tägliche Einnahme von mindestens 400 Mikrogramm Folsäure. Tun Sie dies, indem Sie ein Folsäurepräparat einnehmen oder mit Folsäure angereicherte Lebensmittel zu sich nehmen. Abhängig von Ihrer Ernährung empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise eine Kombination beider Ansätze.