Die distale spinale Muskelatrophie ist eine Form der spinalen Muskelatrophie, die hauptsächlich Ihre Hände und Füße sowie Ihre Unterarme und Beine betrifft. Der Schwerpunkt der Behandlung liegt auf der Linderung der Symptome.

Eine genetische Störung, die zu Muskelschwäche und Schwierigkeiten beim Gehen, Atmen und Essen führen kann, ist bekannt als Spinale Muskelatrophie (SMA). Der distale SMA-Typ kann Ihre Arme, Beine, Hände und Füße betreffen.

Obwohl es derzeit keine Heilung für Personen mit distaler SMA gibt, gibt es Behandlungen, die bei den damit verbundenen Symptomen helfen können.

Ein Arzt kann Ihnen bei der Entwicklung eines individuellen Behandlungsplans helfen, wenn Sie glauben, dass Sie an distaler SMA oder einer anderen Form von SMA leiden. Wenn Sie die Ursachen und Symptome von SMA kennen, können Sie schneller die richtige Hilfe erhalten.

Was ist eine distale spinale Muskelatrophie?

SMA ist eine genetische Erkrankung, die für Muskelschwäche und Muskelschwund bekannt ist.

Obwohl der durch SMA verursachte Muskelabbau in der Nähe des Körperkerns häufig schlimmer ist, handelt es sich bei der distalen SMA um eine Form der SMA, die hauptsächlich Ihre Hände und Füße sowie Ihre Unterarme und Beine betrifft.

Formen von SMA können anhand des Alters klassifiziert werden und Ihre Symptome beginnen im Allgemeinen:

  • Typ 1 (Babys 6 Monate oder jünger): Zusätzlich zu einem verringerten Muskeltonus und möglichen Skelettproblemen können Personen mit SMA Typ 1 auch Schwierigkeiten beim Atmen oder Füttern haben.
  • Typ 2 (Babys oder Kleinkinder zwischen 7 und 18 Monaten): Personen mit SMA Typ 2 können möglicherweise ohne Unterstützung sitzen, aber nicht stehen oder gehen. Möglicherweise haben sie Schwierigkeiten beim Atmen oder Husten.
  • Typ 3 (Kinder älter als 18 Monate bis zum frühen Erwachsenenalter): Obwohl sie möglicherweise laufen können, können Personen mit SMA Typ 3 Gleichgewichtsschwierigkeiten und zitternde Gliedmaßen haben. Es kann sein, dass sie Schwierigkeiten haben, aus der Sitzposition aufzustehen, und mit der Zeit ihre Gehfähigkeit verlieren.
  • Typ 4 (Beginn im Erwachsenenalter): Bei Personen mit SMA Typ 4 kann es zu Schwächen an Händen und Füßen kommen. Sie können auch zitternde oder zuckende Muskeln haben. Auch wenn es bei Menschen mit der Zeit zu einem Verlust der Gehfähigkeit kommen kann, haben Menschen mit SMA Typ 4 in der Regel keine Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken.

Symptome

Zu den Symptomen einer distalen SMA gehören:

  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • zitternde oder zitternde Muskeln
  • Schwäche oder niedriger Muskeltonus in Ihren Armen und Beinen

Weitere häufige Symptome von SMA sind:

  • Knochen- und Gelenkerkrankungen, einschließlich Skoliose
  • Schluckbeschwerden
  • Atembeschwerden

SMA verursacht normalerweise keine kognitiven Beeinträchtigungen oder Lernbehinderungen.

Ursachen

SMA wird normalerweise durch Mutationen im SMN1-Gen verursacht. Unterschiede im Ausmaß, in dem Menschen an SMA leiden, werden oft auf die Anzahl der Kopien des SMN2-Gens zurückgeführt, die sie haben.

Das SMN-Protein wird von den Genen SMN1 und SMN2 produziert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Motoneuronen. Diese Neuronen übertragen Signale zwischen Ihrem Rückenmark und Ihrem Gehirn und erleichtern so die Bewegung Ihrer Muskeln.

Personen mit SMA haben einen Mangel an SMN-Protein, was zur Zerstörung von Motoneuronen führt. Ohne diese Motoneuronen kann es bei Personen zu einem für SMA charakteristischen Mangel an Muskelkontrolle kommen. Wenn Personen mehr Kopien des SMN2-Gens haben, können sie möglicherweise mehr SMN-Protein produzieren, um Defizite im Zusammenhang mit ihren SMN1-Genmutationen auszugleichen.

Nach Angaben der Muscular Dystrophy Association gibt es eine Reihe möglicher genetischer Ursachen für distale SMA, die nicht mit dem SMN1-Gen zusammenhängen. Zu den identifizierten Genen, die mit distaler SMA in Verbindung gebracht werden, gehören:

  • UBA1
  • DYNC1H1
  • TRPV4
  • PLEKHG5
  • GARS
  • FBXO38

Diagnose

Wenn Sie Grund zu der Annahme haben, dass Ihr zukünftiges Kind SMA haben könnte, weil die Krankheit in der Familie vorkommt, kann während der Schwangerschaft eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese durchgeführt werden, um die Erkrankung festzustellen.

Nach der Geburt von Babys steht ein Bluttest zur Verfügung, mit dem die Erkrankung diagnostiziert werden kann. In einigen Fällen können eine körperliche Untersuchung und andere Muskeltests wie eine Elektromyographie oder Muskelbiopsie erforderlich sein.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Heilung für distale SMA, aber ein Arzt kann mit Ihnen zusammenarbeiten, um einen individuellen Behandlungsplan zu erstellen, der Ihre Symptome lindert.

Im Rahmen dieser Behandlungspläne verschiedene Medikamente wurden von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassen. Diese beinhalten:

  • Nusinersen (Spinraza): Dieses Medikament soll die Produktion von SMN-Protein bei Kindern und Erwachsenen mit SMA steigern.
  • Onasemnogen abeparovec-xioi (Zolgensma): Hierbei handelt es sich um eine Gentherapie für Kinder unter 2 Jahren, bei denen SMA diagnostiziert wurde.
  • Risdiplam (Evrysdi): Dies ist ein orales Medikament, das für Patienten mit SMA zugelassen ist, die 2 Monate oder älter sind.

Die Kosten für diese Medikamente können variieren, je nachdem, wo eine Person sie kauft und welchen Versicherungsschutz sie hat.

Zusätzlich zu Medikamenten können Physiotherapie und Ergotherapie für Patienten mit distaler SMA von Vorteil sein.

Abhängig vom Ausmaß Ihres Muskelschwunds kann der Einsatz von Mobilitätshilfen wie Rollstühlen und Gehhilfen von Ärzten empfohlen werden. Auch Zahnspangen, Schienen und sogar Schuheinlagen können sinnvoll sein.

Es ist wichtig, dass Personen mit SMA eine angemessene Menge an Nährstoffen erhalten und schlafen, um ihre Kraft zu erhalten. In manchen Fällen können hierfür Ernährungssonden und Beatmungsgeräte erforderlich sein.

Ausblick

Die Lebenserwartung und die Aussichten für Menschen mit SMA sind typischerweise kommt auf den Typ an Sie haben. Menschen mit Typ 1 haben eine sehr geringe Lebenserwartung und sterben möglicherweise sogar innerhalb der ersten Lebensmonate, während Menschen mit Typ 4 möglicherweise keine Auswirkungen auf ihre Lebenserwartung haben.

Der medizinische Fortschritt hat es einigen Menschen mit schwerer SMA ermöglicht, zu leben länger als erwartetDaher ist es möglich, dass sich die Aussichten für Menschen mit SMA in Zukunft verbessern könnten.

Distale SMA ist eine Art von SMA, die hauptsächlich die Gliedmaßen einer Person betrifft. Die durch genetische Mutationen verursachten Symptome können Schwierigkeiten beim Gehen und Schwäche in Armen und Beinen umfassen.

Obwohl es keine Heilung gibt, können Physiotherapie, eine nahrhafte Ernährung und Hilfsmittel wie Gehhilfen oder Zahnspangen helfen. Es ist wichtig, mit einem Arzt zu sprechen, wenn Sie glauben, dass bei Ihnen in jedem Alter Symptome von SMA auftreten.