Akute hepatische Porphyrie (AHP) ist eine seltene genetische Störung, die mit starken Bauchschmerzen und Problemen mit dem zentralen Nervensystem einhergeht.

Diese Störungen sind durch Probleme bei der Herstellung einer Substanz namens Häm gekennzeichnet. Häm besteht aus Chemikalien namens Porphyrin, die an Eisen gebunden sind.

Bei Menschen mit Porphyrie fehlen dem Körper bestimmte Enzyme, die erforderlich sind, um diesen Prozess der Hämherstellung abzuschließen. Die Ansammlung von Porphyrin in Geweben und Blut kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen.

Es ist eine komplexe Störung, aber Behandlungsmöglichkeiten sind verfügbar.

Es gibt auch klinische Studien für potenziell neue Behandlungen, an denen Sie teilnehmen könnten.

Informieren Sie sich über alle Ihre Optionen, damit Sie über die neuesten Behandlungen für AHP auf dem Laufenden sind.

Hämin-Injektionen

In einigen Fällen erhalten Sie möglicherweise nicht genug Häm, um Hämoglobin herzustellen und rote Blutkörperchen durch Ihren Körper zu transportieren.

Hämin ist eine synthetische Form von Häm, die ein Gesundheitsdienstleister in Ihren Körper injizieren kann, wenn er zu viele Porphyrine produziert.

Hämin-Injektionen können Hämoglobin erhöhen. Injektionen können auch Myoglobin erhöhen, was hilft, Ihr Herz und Nervensystem zu erhalten.

Hämin intravenös

Hämin kann auch über eine intravenöse (IV) Leitung verabreicht werden. Diese Behandlung wird normalerweise in einem Krankenhaus nach einem AHP-Anfall durchgeführt.

Laut der Zeitschrift Clinical Advances in Hematology and Oncology erhalten Patienten im Krankenhaus bis zu 4 Milligramm pro Kilogramm Körpergewicht über 3 bis 4 Tage.

Intravenöses Hämin kann auch als vorbeugende Maßnahme ein- bis viermal pro Monat verwendet werden. Ihr Hämatologe kann die Infusion in seinem Büro bereitstellen.

Intravenöse Glukose

Genügend Kohlenhydrate zu sich zu nehmen hilft sicherzustellen, dass die roten Blutkörperchen funktionieren.

Wenn Sie einen niedrigen Glukosespiegel haben, ein natürlich vorkommendes Element in Kohlenhydraten, kann Ihr Arzt Ihnen empfehlen, Glukose intravenös zu erhalten.

Leichtere Fälle von niedrigem Blutzucker können durch die Einnahme von Zuckerpillen behoben werden.

Aderlass

In einigen Fällen können Häminbehandlungen den Eisenspiegel erhöhen. Zu viel Eisen kann Attacken auslösen.

Im Fall von AHP wird eine Phlebotomie verwendet, um überschüssiges Eisen zu entfernen. Bei diesem Verfahren wird Ihnen Blut entnommen, um schädliche Elemente zu entfernen.

Ihr Arzt muss Ihre Eisenwerte mit Bluttests überwachen, um sicherzustellen, dass sie nicht zu hoch sind.

Gentherapien

Eine Gentherapie namens Givosiran wurde von der zugelassen Lebensmittel- und Arzneimittelbehörde (FDA) im November 2019.

Es wurde festgestellt, dass Givosiran, das als Injektion verabreicht wurde, die Rate verringerte, mit der toxische Nebenprodukte in der Leber gebildet werden. Dies führte zu weniger AHP-Attacken, die einen Krankenhausaufenthalt oder dringende medizinische Besuche erforderten.

Gonadotropin-Releasing-Hormon-Agonisten

Hormonschwankungen sind häufige AHP-Auslöser bei Frauen mit einem Menstruationszyklus. Obwohl Hormonschwankungen unvermeidlich sind, können einige Medikamente helfen, wenn Sie feststellen, dass Ihre Periode häufig AHP-Attacken auslöst.

Ein veränderter Sexualhormonhaushalt, insbesondere ein erhöhter Progesteronspiegel, wird mit AHP-Attacken in Verbindung gebracht. Attacken bei Frauen treten häufiger in der Lutealphase des Menstruationszyklus auf. Die Lutealphase tritt nach dem Eisprung und vor der Menstruation auf.

Gonadotropin-Releasing-Hormon-Agonisten können in dieser Situation helfen. Ein Beispiel ist das Medikament Leuprolidacetat (Lupron Depot).

Trigger vermeiden

Abgesehen von der Behandlung von AHP-Attacken mit Hämin, Glukose, Gentherapien und anderen Methoden wird Ihr Arzt vorschlagen, dass Sie Auslöser im Rahmen Ihres Behandlungsplans vermeiden.

Häufige Auslöser sind:

  • Alkoholkonsum
  • kalorienarme Diäten oder Fasten
  • zu viel Eiweiß in der Ernährung
  • übermäßiges Eisen aus Nahrungsergänzungsmitteln und Lebensmitteln
  • hormonelle Medikamente
  • bestimmte Antibiotika
  • Infektionen
  • Rauchen
  • betonen
  • Sonneneinstrahlung

Krankenhausaufenthalt

Ein Krankenhausaufenthalt ist der letzte Ausweg bei schweren Symptomen von AHP. Ihr Arzt kann einen Krankenhausaufenthalt vorschlagen, wenn bei Ihnen Symptome auftreten wie:

  • Atembeschwerden
  • Austrocknung
  • hoher Blutdruck
  • Anfälle
  • starke Schmerzen
  • Erbrechen

Im Krankenhaus wird Ihr Arzt diese Symptome behandeln und Sie auf Komplikationen wie Leberschäden und Nierenversagen überwachen. Wiederkehrende AHP-Attacken können mit der Zeit zu chronischen Schmerzen führen.

Erkundung klinischer Studien

Dank vorbeugender Maßnahmen und schneller Behandlungen für damit verbundene Attacken haben sich die Aussichten für AHP in den letzten Jahrzehnten verbessert. Dennoch gibt es vieles, was wir über die Störung nicht wissen.

Komplikationen wie Leber- und Nierenerkrankungen sind möglich und können zu einer kürzeren Lebenserwartung und verminderter Lebensqualität führen.

Wenn es um Ihren Behandlungsplan geht, sollten Sie erwägen, mit Ihrem Arzt über klinische Studien für AHP-Behandlungen in Ihrer Nähe zu sprechen.

Als Teilnehmer können Sie möglicherweise aufkommende Behandlungen ausprobieren, die Ihrem Zustand helfen können. Auf breiterer Ebene könnten Sie auch anderen Menschen mit AHP helfen.

Diese Studien bieten möglicherweise eine kostenlose Behandlung zuzüglich einer Entschädigung.

Weitere Informationen finden Sie unter ClinicalTrials.gov.