Alexander-Krankheit

Was ist die Alexander-Krankheit?

Was sind die Symptome?

Die Symptome der Alexander-Krankheit können variieren. Sie sind weitgehend vom Alter des Auftretens abhängig. Zu den Symptomen können gehören:

• Krämpfe
• Lernschwäche
• Fütterungsprobleme
• vergrößerte Kopfgröße

• Hydrozephalus (Flüssigkeit im Gehirn)

• vergrößertes Gehirn
• verzögerte Entwicklung
• Anfälle
• Gedeihstörung
• Beeinträchtigte Mobilität
• Sprachprobleme
• mentale Regression
• Schluckbeschwerden
• eine Unfähigkeit zu husten
• Schlafstörungen

Auch die Schwere der Symptome kann sehr unterschiedlich sein. Generell gilt, je früher die Krankheit ausbricht, desto schwerer sind die Symptome und desto schneller schreitet die Erkrankung fort.

Die Alexander-Krankheit ist tödlich. Viele Säuglinge mit dieser Erkrankung überleben das erste Lebensjahr nicht. Kinder, die die Krankheit im Alter zwischen 4 und 10 Jahren entwickeln, neigen dazu, allmählich abzunehmen. Sie können nach der Diagnose mehrere Jahre leben, und einige können bis ins mittlere Alter leben.

Was verursacht diese Krankheit?

Laut dem Genetic and Rare Diseases Information Center wird die Alexander-Krankheit in etwa 90 Prozent der Fälle durch einen Defekt im Glia-Fibrillary-Acidic-Protein (GFAP)-Gen verursacht. Das GFAP-Gen ist an der Entwicklung der Zellstruktur beteiligt, aber es bedarf weiterer Forschung, um die spezifische Rolle von GFAP bei Gesundheit und Krankheit zu verstehen. Es ist nicht bekannt, was die Alexander-Krankheit in den wenigen anderen Fällen verursacht.

Der Gendefekt scheint nicht erblich zu sein. Stattdessen scheint es zufällig aufzutreten. Einige Fälle von familiärer Alexander-Krankheit wurden berichtet. Dies ist jedoch häufiger in der Erwachsenenform der Fall.

Nach Angaben der National Institutes of Health wurden seit 1949 nur etwa 500 Fälle von Alexander-Krankheit gemeldet.

Wie wird es diagnostiziert?

Ärzte vermuten aufgrund der vorliegenden Symptome häufig die Alexander-Krankheit. Sie werden dann eine Blutprobe nehmen, die zum Gentest geschickt wird. In den meisten Fällen reicht ein Bluttest aus, damit der Arzt eine Diagnose stellen kann.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten?

Derzeit gibt es keine Heilung für die Alexander-Krankheit. Nur die Symptome können behandelt werden. Da es keine spezifische Therapie für die Erkrankung gibt, zielen die Pflegekräfte darauf ab, die Krankheit unterstützend zu behandeln. Besonderes Augenmerk wird auf Folgendes gelegt:

• Gesamtbetreuung
• Ergo- und Physiotherapie
• Ernährungsbedürfnisse
• Sprachtherapie
• Antibiotika für alle Infektionen entwickelt
• Antiepileptika zur Kontrolle von Anfällen

Ein Hydrozephalus kann durch eine Operation teilweise gelindert werden. Bei der Operation wird ein Shunt eingesetzt, um einen Teil der Flüssigkeit im Gehirn abzuleiten und den Druck auf das Gehirn zu verringern.

Wie wirkt es sich auf verschiedene Altersgruppen aus?

Alexander-Krankheit bei Kindern

Die Störung wird am häufigsten im Säuglingsalter vor dem 2. Lebensjahr festgestellt. Sie ist gekennzeichnet durch:

• Anfälle
• Steifheit in Armen und Beinen
• vergrößerte Gehirn- und Kopfgröße
• Lernschwäche
• Entwicklungsverzögerung

Weniger häufig kann sich die Krankheit später in der Kindheit entwickeln. Ältere Kinder neigen dazu, ähnliche Symptome wie Erwachsene mit dieser Erkrankung zu zeigen.

Alexander-Krankheit bei Erwachsenen

Wenn der Beginn bei älteren Kindern und Erwachsenen auftritt, umfassen die Symptome typischerweise:

• schlechte Koordination (Ataxie)
• Schluckbeschwerden
• Sprachprobleme
• Anfälle

Im Allgemeinen ist die Alexander-Krankheit weniger schwerwiegend, wenn sie sich im Erwachsenenalter entwickelt. Kopfgröße und geistige Leistungsfähigkeit können in diesem Stadium völlig normal sein. Manchmal gibt es jedoch einen langsamen geistigen Verfall.

Alexander-Krankheit bei älteren Erwachsenen (65+)

Es ist äußerst selten, dass sich die Alexander-Krankheit so spät im Leben entwickelt. Wenn dies der Fall ist, werden die Symptome oft mit denen von Multipler Sklerose oder einem Hirntumor verwechselt. Die Schwere der Krankheit ist in diesen Fällen oft so mild, dass die Alexander-Krankheit erst nach dem Tod diagnostiziert wird, wenn eine Autopsie die ungewöhnlichen Proteinablagerungen im Gehirn offenbart.

Wie ist der Ausblick?

Die Aussichten für Menschen mit Alexander-Krankheit sind im Allgemeinen ziemlich schlecht. Die Aussichten hängen weitgehend davon ab, in welchem ​​​​Alter der Beginn auftritt. Säuglinge, die die Krankheit vor dem 2. Lebensjahr entwickeln, überleben normalerweise nicht älter als 6 Jahre. Bei älteren Kindern und Erwachsenen verläuft die Krankheit normalerweise langsamer und die Symptome sind nicht so schwerwiegend. In einigen erwachsenen Fällen der Krankheit können überhaupt keine Symptome vorhanden sein.

Wenn bei Ihrem Kind die Alexander-Krankheit diagnostiziert wurde, gibt es Organisationen, die Unterstützung bieten können. Die United Leukodystrophy Foundation und Contact bieten nicht nur Hilfe und Unterstützung an, sondern können Sie auch mit anderen Familien verbinden, die Kinder mit der gleichen Krankheit haben.