Alpers-Krankheit: Alles, was Sie wissen müssen

Die Alpers-Krankheit ist eine fortschreitende genetische Erkrankung, die normalerweise durch eine Mutation im POLG1-Gen verursacht wird. Es betrifft ungefähr 1 von 100.000 Kinder. Männer und Frauen sind etwa gleichermaßen betroffen.

Eine Mutation in Ihrem POLG1-Gen kann die Funktion eines Enzyms namens Polymerase Gamma beeinträchtigen. Dieses Enzym ist für Ihre Mitochondrien erforderlich replizieren und reparieren ihre DNA. Ohne sie sterben die Mitochondrien und Zellen Ihres Kindes.

Die Alpers-Krankheit betrifft vor allem das Gehirn und die Leber des Kindes, da diese beiden Organe die meiste Energie im Körper benötigen. Ihr Gehirn und Ihre Leber verbrauchen beide etwa 20 % der Gesamtenergie, die Ihr Körper im Ruhezustand verbrennt.

Die Alpers-Krankheit entwickelt sich klassischerweise bei Kindern zwischen 2–4 Jahre alt. Die meisten Kinder sterben innerlich 4 Jahre der Entwicklung von Symptomen. Die Todesursache ist meist ein Status epilepticus oder Leberversagen. Beim Status epilepticus handelt es sich um einen längeren Anfall, der länger als 5 Minuten dauert, oder um eine Anfallsserie, die länger als 5 Minuten dauert.

Um 80 % der Kinder entwickeln vor dem 2. Lebensjahr Symptome der Alpers-Krankheit. Der Rest der Menschen entwickelt Symptome im Alter zwischen 2 und 25 Jahren. Bei den meisten Menschen, die im Säuglingsalter keine Symptome entwickeln, treten diese erst später auf Jugend.

Der erstes Symptom Bei der Alpers-Krankheit kommt es häufig zu plötzlichen Anfällen, die bei einem Kind, das ansonsten gesund ist und sich normal entwickelt, nicht auf Medikamente ansprechen.

Anfälle beginnen oft als fokale motorische Anfälle oder Myoklonus. Myoklonus ist eine plötzliche und kurze unwillkürliche Muskelzuckung. Fokalmotorische Anfälle führen zu ruckartigen einseitigen Körperbewegungen.

Zu den weiteren Symptomen, die sich entwickeln können, gehören:

• Sichtverlust
• Verlust der kognitiven Fähigkeiten (Demenz)
• abnormaler Muskeltonus oder Muskelsteifheit
• infektionsbedingte Enzephalopathie, die zu einer veränderten Gehirnfunktion führt
• Kopfschmerzen
• Erbrechen
• Sprachverzögerungen
• Sprachverlust

In einem 2021 RezensionForscher in China fanden heraus, dass bei 6 von 22 Kindern mit Alpers-Krankheit Entwicklungsverzögerungen auftraten, bevor Anfälle auftraten. Eine Person hatte eine schwere geistige Behinderung.

Bei allen 22 Personen kam es zu Anfällen. Bis auf eines dieser Kinder reagierten alle Anfälle nicht auf Medikamente.

In mehr als 90 % Bei Menschen mit Morbus Alpers wird angenommen, dass die Störung durch eine rezessive Mutation im Gen POLG1 verursacht wird. Sie müssen diese Mutation von beiden Elternteilen erhalten, um die Alpers-Krankheit zu entwickeln.

Ein abnormales POLG1-Gen führt zum fortschreitenden Absterben der Mitochondrien und schließlich zum Absterben der Zellen Ihres Kindes, insbesondere Ihrer eigenen Gehirn und Leber Zellen.

Andere mitochondriale Störungen Zu den Mutationen in diesem Gen gehören:

• progressive äußere Ophthalmoplegie
• Parkinsonismus
• Myoklonische Epilepsie, Myopathie, sensorische Ataxie
• Myozerebrohepatopathie-Spektrum im Kindesalter
• Ataxie-Neuropathie-Spektrum

Mutationen im Folgenden Gene könnte auch seltener mit der Alpers-Krankheit in Zusammenhang stehen:

• PARS2
• FARS2
• NARS2
• GABRB2

Ärzte diagnostizieren die Alpers-Krankheit normalerweise im Säuglingsalter, indem sie nach charakteristischen Anzeichen und Symptomen suchen und eine Blutuntersuchung durchführen, um nach Genmutationen zu suchen, die mit der Alpers-Krankheit in Zusammenhang stehen. Eine Diagnose kann sein bestätigt mit:

• ein Gentest
• eine Leberbiopsie
• eine Autopsie

Ein Test namens Elektroenzephalographie (EEG) kann die Gehirnaktivität Ihres Kindes messen. Ein bestimmtes Muster namens rhythmisches Delta mit hoher Amplitude und überlagerten Polyspikes ist a charakteristischer Befund der Alpers-Krankheit.

Eine Magnetresonanztomographie (MRT) kann die Diagnose durch Darstellung unterstützen Veränderungen der grauen Substanz bei Ihrem Kind:

• hintere kortikale Strukturen
• Thalamus
• Hinterhauptshirnrinde, die visuelle Informationen verarbeitet und von allen Teilen Ihres Gehirns den höchsten Energieverbrauch hat

Es gibt derzeit keine Behandlung für die Alpers-Krankheit und keine Möglichkeit, sie zu verlangsamen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome Ihres Kindes und kann Folgendes umfassen:

• Antiepileptika zur Linderung von Anfällen
• Physiotherapie oder Ergotherapie zur Linderung muskulärer Symptome
• eine Gastrostomie-Ernährungssonde zur Unterstützung der Ernährung
• Essen Sie kleinere, aber häufigere Mahlzeiten, um die Ernährung zu unterstützen
• langfristige Lungenunterstützung mit mechanischer Beatmung
• Schmerzmittel und Muskelrelaxantien nach Bedarf

Herauszufinden, dass Ihr Kind an der Alpers-Krankheit leidet, kann äußerst schwierig sein, da es wahrscheinlich nicht bis ins Erwachsenenalter überleben wird.

Die Aufnahme Ihres Angehörigen in eine klinische Studie kann Forschern dabei helfen, ihr Verständnis der Alpers-Krankheit zu verbessern und sie der Entwicklung einer Heilung näher zu bringen. Eine Liste aktueller klinischer Studien finden Sie in der Datenbank der National Library of Medicine.

Die United Mitochondrial Disease Foundation verfügt über eine Support-Hotline, die Ihnen bei allen Fragen zur Alpers-Krankheit zur Verfügung steht. Sie ermutigen außerdem dazu, sich ihrem mitoSHARE-Register anzuschließen, um die wissenschaftliche Forschung voranzutreiben.

Die Alpers-Krankheit ist eine seltene genetische Störung, die zu Fehlfunktionen der Mitochondrien Ihres Kindes führt. Es verursacht vor allem Symptome, die die Leber und das Gehirn Ihres Kindes betreffen. Die meisten Menschen sterben innerhalb von 4 Jahren an Leberversagen oder anhaltenden Anfällen.

Die Alpers-Krankheit ist nicht heilbar und die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome Ihres Kindes. Ein Arzt kann Ihnen dabei helfen, Wege zu finden, wie Sie es Ihrem Kind angenehmer machen können.