Angeborene Blindheit: Was Sie wissen sollten

Was ist angeborene Blindheit?

Angeborene Blindheit ist ein Sehverlust oder eine schwere Sehbehinderung, die bereits bei der Geburt vorliegt. Nicht in diese Kategorie fallen andere Arten von Blindheit, die aufgrund von Verletzungen oder anderen Erkrankungen entstehen.

Es kann schwierig sein, festzustellen, ob eine angeborene Blindheit tatsächlich bei der Geburt vorliegt oder sich unmittelbar nach der Geburt entwickelt.

Zu den Arten angeborener Blindheit gehören:

• Anophthalmus (ein oder beide Augen fehlen)
• Mikrophthalmus (Augen sind ungewöhnlich klein)
• Kolobom (Gewebebereiche im Auge fehlen)
• angeborener Katarakt
• infantiles Glaukom
• neuroophthalmologische Läsionen

Zu den Arten der Kindheitsblindheit, die sich nach der Geburt entwickeln, aber mit angeborener Blindheit verwechselt oder in einen Topf geworfen werden können, gehören:

• Ophthalmia neonatorum (eine Art Augeninfektion)
• Retinopathie der Frühgeburt
• kortikale Sehbehinderung

Wann verschlimmern sich die Symptome?

Es kann schwierig sein, bei Neugeborenen eine Blindheit festzustellen, da das Sehvermögen bei der Geburt ohnehin schlecht ist.

Nach der Entbindung untersuchen Ärzte Ihr Baby auf offensichtliche strukturelle oder äußere Augenprobleme sowie auf verschiedene angeborene Erkrankungen, die zur Erblindung führen können.

Abgesehen von offensichtlichen, äußerlichen Anzeichen einer Sehbehinderung können Sie möglicherweise nicht sagen, wie viel Ihr Baby in den ersten Lebenswochen sehen kann.

Augenärzte sind jedoch darin geschult, die Sehentwicklung bei Neugeborenen und Säuglingen zu beurteilen. Mithilfe verschiedener Untersuchungstechniken kann festgestellt werden, ob Ihr Baby richtig sehen kann.

Eine schwere Sehbehinderung oder völlige Blindheit kann bei der Geburt schwer zu bemerken sein, da Neugeborene im Allgemeinen eine schlechte Sehkraft haben und empfindlich auf helles Licht reagieren.

Möglicherweise schielt Ihr Baby, vermeidet die Fokussierung auf bestimmte Objekte oder schielt zunächst sogar in die Augen. Bei der Geburt können Säuglinge ohne Sehprobleme nur etwa 20 bis 25 Zentimeter vor sich sehen.

Mit der Zeit wird das Sehvermögen stärker und Ihr Baby sollte im Alter von etwa drei Monaten in der Lage sein, Dinge visuell zu verfolgen.

Im Alter zwischen 1 und 3 Jahren können Ärzte spezifischere Sehtests durchführen – außerdem verfügen Sie und Ihr Baby über Kommunikationsmöglichkeiten, die dabei helfen können, eine Sehbehinderung anzuzeigen.

Dies bedeutet nicht unbedingt, dass sich das Sehvermögen in dieser Zeit verschlechtert. Es bedeutet vielmehr, dass Ihr Kind Ihnen besser sagen kann, was es sieht, und auf medizinische Untersuchungen reagieren kann, die eine genaue Beurteilung seiner Sehschärfe ermöglichen.

Wie wird eine angeborene Sehstörung diagnostiziert?

Ihr Kinderarzt führt unmittelbar nach der Geburt und im ersten Lebensjahr Ihres Babys fast jeden Monat verschiedene körperliche und neurologische Untersuchungen durch.

Tests bei der Geburt konzentrieren sich in der Regel auf Blutuntersuchungen, Hörtests und den Ausschluss schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Erkrankungen. Da das Sehvermögen bei der Geburt ohnehin noch nicht vollständig entwickelt ist, kann es sein, dass Ärzte zu diesem Zeitpunkt Sehprobleme bei Ihrem Säugling noch nicht diagnostizieren oder bemerken.

Konzentriertere Augenuntersuchungen beginnen normalerweise, wenn Ihr Säugling etwa 2 Monate alt ist. Dennoch kann es schwierig sein, eine Vorstellung davon zu bekommen, was Ihr Baby sieht.

Ein Säugling, dessen Augen ständig hin und her schwingen (Nystagmus), kann Sehprobleme haben. Weitere Befunde können schiefe Augen, Pupillenanomalien und die Unfähigkeit sein, ein visuelles Ziel zu verfolgen.

Ihr Kinderarzt stellt Ihnen möglicherweise Fragen zu den Augenbewegungen und dazu, was Ihr Baby gerne anschaut. Sie können auch die äußeren und inneren Strukturen der Augen Ihres Babys untersuchen und prüfen, ob das Licht richtig ausgerichtet ist und reflektiert wird, wenn es von der Netzhaut reflektiert wird (roter Reflex).

Wenn Ihr Kinderarzt Anomalien vermutet, wird er Ihr Kind wahrscheinlich für eine umfassendere Beurteilung an einen Kinderaugenarzt überweisen.

Hauptursachen

Angeborene Blindheit ist typischerweise die Folge einer genetischen Mutation, die während der Entwicklung auftritt. Infektionen, Katarakte, Glaukom und Frühgeburten können ebenfalls zu einer Beeinträchtigung oder einem Verlust des Sehvermögens führen.

Eine der Hauptarten angeborener Blindheit – wenn auch immer noch selten – ist die Leber-kongenitale Amaurose (LCA). Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die die Netzhaut betrifft. Zu den Symptomen können gehören:

• Schielende Augen (Strabismus)
• schnelle, unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus)
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• getrübte Augenlinsen (Katarakt)
• eine Kegelform an der Vorderseite des Auges (Keratokonus)

Darüber hinaus bemerken Sie möglicherweise, dass Ihr Baby in die Augen sticht, drückt oder reibt, was dazu führt, dass die Augen mit der Zeit einsinken oder deprimiert werden.

Nur 1 bis 2 von 100.000 Babys haben LCA, aber es gibt bis zu 27 genetische Mutationen, die dazu führen können.

Zu den weiteren möglichen Ursachen einer angeborenen Blindheit gehören:

• mütterliche Zytomegalievirus-Infektion während der Schwangerschaft
• angeborenes Röteln-Syndrom
• angeborene Toxoplasmose
• angeborene Syphilis
• angeborene Fibrose der Augenmuskulatur

Wie wird angeborene Blindheit behandelt?

Viele Formen der Kinderblindheit und Sehstörungen sind reversibel. Dazu können gehören:

• angeborener Katarakt
• angeborenes Glaukom
• Hornhauttrübung
• infantile Amblyopie aufgrund von Anisometropie oder Strabismus

Abhängig von der Ursache der Sehprobleme können einige Behandlungen und Therapien dazu beitragen, das Sehvermögen im Laufe der Zeit zu verbessern.

Da viele klinische Umstände selbst innerhalb derselben Augenerkrankung bei Neugeborenen unterschiedlich sein können, ist es für frischgebackene Eltern wichtig, so früh wie möglich eine fachkundige Augenbehandlung für ihr Baby in Anspruch zu nehmen, um die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Behandlung zu erhöhen.

Es gibt zwar einige Forschungsarbeiten zu verschiedenen Gentherapien, aber diese Behandlungen befinden sich noch in den frühen Phasen der Forschung und klinischen Studien.

Beispielsweise kann bei LCA eine Gentherapie zur Behandlung der Erkrankung beitragen.

Wenn Katarakte die Ursache für angeborene Blindheit sind, ist eine Operation erforderlich bereitstellen kann eine gewisse Verbesserung, wenn sie in den ersten Monaten nach der Geburt durchgeführt wird.

Wenn der Verlust des Sehvermögens dauerhaft ist, können Eltern ihrem Kind Bildung und Unterstützung bieten, um ihm zu helfen, sich in der Welt ohne Sehvermögen zurechtzufinden.

Angeborene Blindheit kann als Folge verschiedener Arten genetischer Mutationen, Entwicklungsstörungen oder mütterlicher Infektionen während der Schwangerschaft entstehen.

Die Behandlung hängt von der Erkrankung ab, die die Sehbehinderung oder den Sehverlust verursacht. Bei jeder Art von Sehproblemen kann ein Besuch bei einem Kinderaugenarzt Ihnen dabei helfen, die Unterstützung zu erhalten, die Sie und Ihr Neugeborenes benötigen.

Sprechen Sie mit Ihrem Gesundheitsteam über Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte und darüber, wie sich diese auf das Sehvermögen und die allgemeine Gesundheit Ihres Babys auswirken kann. Möglicherweise möchten Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen, wenn in Ihrer Familie eine Erkrankung auftritt, die zu angeborener Blindheit führen kann.