Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erkrankung, die häufig in Familien auftritt. HAE verursacht Episoden von Symptomen, sogenannte Anfälle, die mit Schwellungen und Schmerzen im Magen-Darm-Trakt (GI), im Gesicht, im Hals, an Händen, Füßen und Genitalien einhergehen. HAE-Anfälle beginnen oft im Kindesalter und verschlimmern sich im Teenageralter.

HAE wird normalerweise durch eine Mutation im SERPING1-Gen verursacht, die von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird. Dieses Gen trägt die Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens C1-Inhibitor (C1-INH), das dabei hilft, den Flüssigkeitsfluss in und aus den Zellen zu steuern.

Während einige HAE-Angriffe mit bestimmten Auslösern in Verbindung gebracht werden können, können Episoden auch ohne bekannte Ursache auftreten.

Wie lange dauern HAE-Attacken?

Wie oft es zu Anfällen kommt, ist bei jedem Menschen unterschiedlich. Manche Menschen haben selten Anfälle. Andere bekommen sie ein paar Mal pro Woche. Bei den meisten unbehandelten Menschen kommt es alle 1 bis 2 Wochen zu Anfällen.

Ohne Behandlung verschlimmern sich die Symptome im Laufe der ersten Phase allmählich 12 bis 36 Stunden. Die Anfälle klingen normalerweise innerhalb von 2 bis 5 Tagen ab und die Symptome bessern sich.

Was verursacht HAE-Anfälle?

Es gibt drei Arten von HAE. Jedes hat unterschiedliche Ursachen:

  • Tippe I. Diese Form von HAE tritt auf, wenn Ihr Körper nicht genügend C1-INH-Protein produziert. Es tritt bei etwa 85 Prozent der Betroffenen auf.
  • Typ II. Wenn Sie zu den geschätzten 15 Prozent der Menschen mit dieser Art von HAE gehören, produziert Ihr Körper C1-INH-Protein, das nicht richtig funktioniert.
  • Typ III. Bei dieser sehr seltenen Form der Erkrankung sind Ihre C1-INH-Proteinspiegel normal, Sie haben jedoch aus unbekannter Ursache immer noch HAE-Symptome.

Wenn Sie nicht genug C1-INH haben oder es nicht richtig funktioniert, geben kleine Blutgefäße in Ihrem Körper Flüssigkeit in das umliegende Gewebe ab. Die Flüssigkeit sammelt sich an und verursacht Schwellungen und Schmerzen, die normalerweise in der Haut, im Magen-Darm-Trakt und in den oberen Atemwegen auftreten.

Auslöser für HAE-Angriffe können sein:

  • Stress
  • Ermüdung
  • Verletzungen
  • zahnärztliche Eingriffe
  • Operation
  • Infektionen wie Erkältungen und Grippe
  • hormonelle Veränderungen, auch während der Menstruation und Schwangerschaft
  • Medikamente wie Antibabypillen, Hormonersatztherapie und einige Blutdruckmedikamente
  • körperliche Anstrengung, wie z. B. Rasenmähen

Wie fühlt sich ein HAE-Angriff an?

Die Schwere eines HAE-Anfalls ist von Person zu Person unterschiedlich. Bevor Sie einen Anfall verspüren, bemerken Sie möglicherweise ein Kribbeln.

Wenn sich Flüssigkeit ansammelt, schwillt der betroffene Bereich an und kann schmerzhaft sein. Die Haut über der Schwellung kann sich straff anfühlen oder kribbeln.

Schwellungen können an vielen verschiedenen Stellen Ihres Körpers auftreten. Die Symptome, die Sie haben, hängen davon ab, wo sich die Schwellung befindet:

  • Magen-Darm-Trakt: Übelkeit, Erbrechen, Schmerzen, Durchfall
  • Rachen/Atemwege: Schmerzen, Schluckbeschwerden, Atembeschwerden, lautes Atmen
  • Haut: Schwellung des Gesichts, der Hände, Füße oder Genitalien

Schwellungen im Hals und in den Atemwegen sind am gefährlichsten, da sie die Atmung beeinträchtigen können. Wenn Sie einen Anfall haben, der Ihren Hals betrifft, ist es wichtig, sofort medizinische Hilfe zu holen.

Diese Symptome können leicht mit anderen Erkrankungen verwechselt werden. Bei manchen Menschen mit Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen wird fälschlicherweise ein Reizdarmsyndrom (IBS), eine entzündliche Darmerkrankung (IBD) oder eine Blinddarmentzündung diagnostiziert.

Die Symptome unbehandelter HAE-Attacken dauern in der Regel etwa 3 bis 4 Tage. Ihre Episoden können länger oder kürzer sein.

Gibt es Warnzeichen für HAE-Attacken?

Angriffe können ohne Vorwarnung beginnen. Manche Menschen haben erste Anzeichen dafür, dass eine Episode bevorsteht. Zu diesen Symptomen können gehören:

  • extreme Müdigkeit
  • Kribbeln der Haut
  • nicht juckender Ausschlag
  • heisere Stimme
  • plötzliche Stimmungsschwankungen

Wie stoppt man einen HAE-Angriff?

Sobald ein HAE-Anfall beginnt, stoppt ein akutes Medikament die Prozesse in Ihrem Körper, die Schwellungen und Schmerzen verursachen.

Da ein Anfall sehr schwerwiegend sein kann, wenn er die Atemwege betrifft, empfehlen Experten, ihn zumindest einzuhalten zwei Dosen Akutmedikamente immer dabei haben.

Es gibt verschiedene Arten von Medikamenten, die einen HAE-Anfall stoppen:

  • C1-Esterase-Inhibitoren. Aus Plasma gewonnenes, nanofiltriertes C1INH (Berinert) und rekombinantes menschliches C1INH (Ruconest) ersetzen das C1-INH, das Ihrem Körper fehlt oder nicht richtig funktioniert.
  • Bradykinin-B2-Rezeptor-Antagonisten. Icatibant (Firazyr) blockiert Bradykinin. Während eines HAE-Anfalls löst ein Protein namens Kallikrein die Freisetzung von Bradykinin aus, was dazu führt, dass Ihre Blutgefäße Flüssigkeit austreten lassen.
  • Plasma-Kallikrein-Inhibitoren. Ecallantid (Kalbitor) hat die gleiche Wirkung wie Icatibant, wirkt jedoch etwas anders. Es blockiert Kallikrein, um die Produktion von Bradykinin zu stoppen.

Diese Medikamente werden als Injektion oder intravenös verabreicht. Alle diese Medikamente können Sie sich selbst verabreichen, mit Ausnahme von Kalbitor, das nur vom Arzt verabreicht wird.

Wie verhindern Sie HAE-Attacken?

Sie können eines von mehreren Medikamenten einnehmen, um HAE-Anfällen vorzubeugen. Zu den präventiven HAE-Behandlungen gehören:

  • Berotralstat (Orladeyo)
  • C1-Esterase-Inhibitoren (Cinryze, Haegarda)
  • Lanadelumab (Takhzyro)

Sie können diese Medikamente für kurze Zeiträume einnehmen, wenn das größte Risiko für einen Anfall besteht. Beispielsweise könnten Sie eine dieser Behandlungen bei Stressereignissen oder vor einer Operation benötigen.

Ihr Arzt wird Ihnen möglicherweise die regelmäßige Einnahme dieser Medikamente empfehlen, wenn Sie häufiger als alle drei Monate Anfälle bekommen oder wenn Ihre Anfälle schwerwiegend sind. Dies kann die Anzahl und Schwere Ihrer Angriffe verringern.

HAE ist eine seltene Erkrankung, die häufig in Familien auftritt. Dadurch tritt Flüssigkeit aus den Blutgefäßen aus. Dies führt zu Anfällen, die Schwellungen und Schmerzen im Gesicht, im Hals, im Magen-Darm-Trakt und in anderen Bereichen des Körpers verursachen.

Einige Medikamente gegen HAE stoppen Anfälle, sobald sie beginnen. Sie können das Protein C1-INH ersetzen, das Ihrem Körper fehlt. Oder sie blockieren Bradykinin oder Kallikrein, was beides zu Schwellungen führt. Andere Medikamente können proaktiv eingenommen werden, um HAE-Anfällen vorzubeugen.