Krebs ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch unkontrolliertes Wachstum und Teilung abnormaler Zellen verursacht werden. Brustkrebs ist Krebs, der sich in Brustzellen entwickelt. Obwohl Umwelt- und Lebensstilfaktoren bei der Entstehung von Krebs eine Rolle spielen, kann Ihre Genetik Ihr Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten, einschließlich Brustkrebs, erhöhen.

Mutationen (anormale Veränderungen) in zwei Genen, die als BRCA1 und BRCA2 bekannt sind, erhöhen bekanntermaßen das Risiko einer Person, im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken. Jeder Mensch hat BRCA1- und BRCA2-Gene. Diese Gene helfen Ihrem Körper, Proteine ​​zu bilden, um beschädigte DNA zu reparieren, insbesondere in Ihren Brüsten und Eierstöcken.

Obwohl nicht jeder mit Mutationen in seinen BRCA1- oder BRCA2-Genen Brustkrebs entwickeln wird, erhöht das Vorhandensein dieser Mutationen (auch Varianten genannt) Ihre Wahrscheinlichkeit, an Brustkrebs sowie anderen Krebsarten wie Eierstock-, Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs zu erkranken, erheblich.

Um herauszufinden, ob Sie ein erhöhtes Risiko haben, an Krebs zu erkranken, steht ein Gentest für BRCA-Genmutationen zur Verfügung.

Warum wird ein BRCA-Bluttest durchgeführt?

Laut einer im Jahr 2005 veröffentlichten Studie ca 1 bis 2 Prozent von Brustkrebs sind mit Mutationen in den BRCA1- oder BRCA2-Genen verbunden. Dies ist jedoch nach Angaben der American Cancer Society ein relativ kleiner Prozentsatz 7 von 10 Frauen mit einer Mutation des BRCA-Gens werden im Alter von 80 Jahren an Brustkrebs erkranken.

Männer mit einer BRCA2-Mutation haben auch ein erhöhtes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken.

Ein BRCA-Bluttest ist ein Instrument, das verwendet werden kann, um mehr über Ihr Krebsrisiko zu erfahren. Wenn Sie positiv auf Mutationen in den BRCA1- oder BRCA2-Genen getestet werden, müssen Sie möglicherweise häufiger oder in einem früheren Alter auf Krebs untersucht werden.

Abhängig von Ihrer Familienanamnese kann ein positives Ergebnis auch bedeuten, dass Sie möglicherweise Maßnahmen ergreifen sollten, um Ihr Brustkrebsrisiko zu senken, z. B. Änderungen des Lebensstils oder vorbeugende Operationen wie eine Mastektomie. Die Ergebnisse des Tests können verwendet werden, um zukünftige Behandlungen zu leiten, wenn Sie Brustkrebs haben.

Wer sollte einen BRCA-Bluttest in Betracht ziehen?

Die US Preventive Services Task Force (USPSTF) stellt Richtlinien bereit, wann eine Person einen BRCA-Bluttest in Betracht ziehen sollte. Derzeit wird das Testen nicht für die breite Öffentlichkeit empfohlen. Generell wird ein BRCA-Test empfohlen, wenn:

  • Sie hatten mehrere Blutsverwandte, bei denen Brustkrebs oder Eierstockkrebs (oder beides) diagnostiziert wurden
  • Sie Blutsverwandte haben, bei denen vor dem 50. Lebensjahr Brustkrebs diagnostiziert wurde
  • jemand in Ihrer Familie einen BRCA-bedingten Krebs hatte
  • Bei Ihnen wurde bereits entweder Brust-, Eierstock-, Eileiter- oder Bauchfellkrebs diagnostiziert
  • ein Mann in Ihrer Familie hatte Brustkrebs
  • Sie sind aschkenasisch-jüdischer (osteuropäischer) Abstammung

Gibt es Risiken?

Der BRCA-Bluttest birgt keine körperlichen Risiken, kann aber psychische Auswirkungen haben, wie z. B. Stress oder Angst vor den Testergebnissen. Gentests können manchmal teuer sein. Wenn ein Arzt oder genetischer Berater den Test anordnet, übernimmt Ihre Versicherung wahrscheinlich die Kosten, dies ist jedoch bei bestimmten Krankenversicherungen möglicherweise nicht der Fall.

Wie Sie sich vorbereiten und was Sie während des Tests erwartet

Für einen BRCA-Gentest ist keine besondere Vorbereitung notwendig. Sie können vor dem Test normal essen und trinken.

Während des Tests führt ein medizinisches Fachpersonal eine Nadel in eine Armvene ein, um die für den Test erforderliche Blutprobe zu entnehmen. Beim Einstechen der Nadel und der Blutentnahme können Sie ein Kribbeln oder Stechen verspüren. Der Test dauert nur wenige Minuten und Sie können danach Ihren normalen Aktivitäten nachgehen.

Die Probe wird dann zur weiteren Analyse an ein Labor geschickt. Ihr Arzt oder ein genetischer Berater wird die Ergebnisse mit Ihnen besprechen, sobald sie verfügbar sind, normalerweise innerhalb weniger Wochen.

Testen zu Hause

Einige Unternehmen, wie z. B. 23andMe, bieten Tests zu Hause an.

Diese Unternehmen verwenden eine Speichelprobe anstelle einer Blutprobe, um auf BRCA-Mutationen zu testen. Bei den meisten dieser Unternehmen können Sie ein Kit online bestellen, und nach Erhalt schicken Sie ihnen einfach eine Speichelprobe zur Analyse zurück. Diese Dienste können jedoch Nachteile haben. Zum Beispiel:

  • Sie können in ihrer Fähigkeit eingeschränkt sein, alle Mutationen zu erkennen, von denen bekannt ist, dass sie in den Genen BRCA1 und BRCA2 auftreten.
  • Sie bieten in der Regel keine genetische Beratung an
  • sie informieren Sie nicht, wenn zusätzliche Gentests erforderlich sind
  • Möglicherweise müssen Sie die Ergebnisse noch von einem klinischen Labor bestätigen lassen

Auch bei den Online-Tests ist es wichtig, mit einem Arzt zu sprechen, um zu erfahren, was Ihre Testergebnisse bedeuten.

Was die Ergebnisse bedeuten

Der Ergebnisse eines BRCA-Gentests fällt in eine von drei Kategorien:

  • A negatives Ergebnis bedeutet, dass keine bekannten schädlichen Mutationen in Ihren BRCA1- oder BRCA2-Genen gefunden wurden.
  • A positives Ergebnis bedeutet, dass eine Genmutation gefunden wurde, von der bekannt ist, dass sie zum Krebsrisiko beiträgt. Das Ergebnis kann als pathogen (krankmachend) bezeichnet werden. Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Ihr Risiko erhöht ist, aber nicht jeder mit einer BRCA-Genmutation wird an Brustkrebs erkranken. Einige Menschen, die eine schädliche BRCA1- oder BRCA2-Genvariante erben, entwickeln nie Krebs, aber sie können die Variante an ihre Kinder weitergeben.
  • In wenigen Fällen kann auch ein Test gefunden werden Varianten ungewisser Bedeutung (VUS). Dies sind Mutationen, die bisher nicht mit einem höheren Krebsrisiko in Verbindung gebracht wurden. Nach weiterer Forschung werden Studien durchgeführt und die meisten VUS werden später als gutartig oder negativ eingestuft. Wenn ein VUS neu klassifiziert wird, sendet das Labor, das Ihre Tests durchgeführt hat, möglicherweise einen überarbeiteten Testbericht mit einer Erklärung an Ihren Arzt oder genetischen Berater, aber einige Labors gehen nicht weiter. Wenn Sie ein VUS-Testergebnis erhalten, ist es wichtig, den Testanbieter regelmäßig um neue Informationen zu bitten, falls ein bestimmter VUS als schädliche oder wahrscheinlich schädliche Variante neu eingestuft wird.

Genetische Beratung und warum sie wichtig ist

Ein genetischer Berater ist ein medizinischer Fachmann, der darin geschult ist, Informationen darüber zu interpretieren, wie die Genetik bei der Entwicklung von Krankheiten wie Krebs eine Rolle spielt. Ihr Hausarzt kann Ihnen helfen zu verstehen, ob Sie eine genetische Beratung benötigen.

Wenn Gentests empfohlen werden, ist das Gespräch mit einem genetischen Berater sehr wichtig. Sie können die Krebsgeschichte Ihrer Familie beurteilen und Sie über die Risiken und Vorteile von Gentests informieren. Sie können auch erklären, was genau Ihre Ergebnisse bedeuten, und mögliche nächste Schritte mit Ihnen besprechen.

BRCA-Gentests werden verwendet, um Ihnen dabei zu helfen herauszufinden, ob Sie irgendwelche vererbten Mutationen in Ihren BRCA1- oder BRCA2-Genen haben. Es ist bekannt, dass Mutationen in diesen Genen Ihr Risiko, neben anderen Krebsarten, an Brustkrebs zu erkranken, stark erhöhen.

Wenn Sie eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Krebs haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um Ihr Brustkrebsrisiko besser zu verstehen und zu erfahren, ob Sie von Gentests profitieren könnten.

Von dort aus kann Ihr Arzt einen genetischen Berater empfehlen, der Sie zu BRCA-Gentests oder anderen Tests zur Einschätzung Ihres persönlichen Krebsrisikos beraten kann.