Chediak-Higashi-Syndrom

Arten von CHS

Es gibt zwei Arten von CHS: klassisch und spät beginnend.

Die klassische Form ist bei der Geburt vorhanden oder tritt kurz nach der Geburt auf.

Die spät einsetzende Form tritt später in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auf. Es ist viel milder als die klassische Form. Menschen mit CHS mit spätem Beginn erfahren minimale Pigmentveränderungen und entwickeln seltener schwere, wiederkehrende Infektionen. Erwachsene mit spät einsetzenden Formen der Störung haben jedoch ein erhebliches Risiko, neurologische Probleme wie Gleichgewichts- und Bewegungsschwierigkeiten, Zittern, Schwäche in Armen und Beinen und langsame geistige Entwicklung zu entwickeln.

Was verursacht CHS?

CHS ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt im LYST-Gen (auch CHS1-Gen genannt) verursacht wird. Das LYST-Gen gibt dem Körper Anweisungen zur Herstellung des Proteins, das für den Transport bestimmter Materialien zu Ihren Lysosomen verantwortlich ist.

Lysosomensind Strukturen in einigen Ihrer Zellen, die Giftstoffe abbauen, Bakterien zerstören und abgenutzte Zellbestandteile recyceln. Der Defekt im LYST-Gen führt dazu, dass die Lysosomen zu groß werden. Die vergrößerten Lysosomen stören normale Zellfunktionen. Sie hindern Zellen daran, Bakterien zu suchen und abzutöten, sodass Ihr Körper sich nicht vor wiederkehrenden Infektionen schützen kann.

In Pigmentzellen produzieren und verteilen ungewöhnlich große Strukturen, sogenannte Melanosomen (mit Lysosomen verwandt), Melanin. Melanin ist das Pigment, das Haut, Haaren und Augen Farbe verleiht. Menschen mit CHS haben Albinismus, weil Melanin in den größeren Zellstrukturen eingeschlossen ist.

Chediak-Higashi ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Beide Elternteile eines Kindes mit dieser Art von genetischer Störung tragen eine Kopie des defekten Gens, aber sie zeigen normalerweise keine Anzeichen der Erkrankung.

Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen weitergibt, wird das Kind das Syndrom nicht haben, kann aber Träger sein. Das heißt, sie könnten das Gen an ihre Kinder weitergeben.

Was sind die Symptome von CHS?

Zu den Symptomen des klassischen CHS gehören:

• braunes oder helles Haar mit silbrigem Glanz
• helle Augen
• weißer oder gräulicher Hautton
• Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen)
• häufige Infektionen in Lunge, Haut und Schleimhäuten

Andere Symptome, die bei Säuglingen oder Kleinkindern mit CHS auftreten können, sind:

• schlechte Sicht
• Photophobie (Augen reagieren empfindlich auf helles Licht)
• verlangsamte geistige Entwicklung
• Blutgerinnungsstörungen, die zu abnormen Blutergüssen und Blutungen führen

Laut einer Studie erreichen ungefähr 85 Prozent der Kinder mit CHS ein schweres Stadium, das als beschleunigte Phase bezeichnet wird. Wissenschaftler glauben, dass die beschleunigte Phase durch eine Virusinfektion ausgelöst wird.

Während dieser Phase teilen sich abnormale weiße Blutkörperchen schnell und unkontrolliert, was Folgendes verursachen kann:

• Fieber
• anormale Blutungen
• schwere Infektionen
• Organversagen

Ältere Kinder und Erwachsene mit spät einsetzendem CHS haben mildere Symptome, weniger auffällige Pigmentierungsprobleme und weniger Infektionen. Sie können immer noch Anfälle und Probleme mit dem Nervensystem entwickeln, die Folgendes verursachen können:

• Schwäche
• Zittern (unwillkürliches Zittern)
• Ungeschicklichkeit
• Schwierigkeiten beim Gehen

Wie wird CHS diagnostiziert?

Um CHS zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt zunächst Ihre Krankengeschichte auf andere Anzeichen der Krankheit, wie z. B. häufige Infektionen, untersuchen. Eine körperliche Untersuchung und bestimmte Tests werden dann durchgeführt, um eine Diagnose zu stellen. Eine körperliche Untersuchung kann Anzeichen einer geschwollenen Leber oder Milz oder Gelbsucht (Gelbfärbung von Haut und Augen) zeigen. Tests können beinhalten:

• komplettes Blutbild, um abnormale weiße Blutkörperchen zu identifizieren
• Gentests zur Identifizierung des defekten LYST-Gens
• augenärztliche Untersuchung (Augenuntersuchung)um eine verminderte Augenpigmentierung oder das Vorhandensein einer unwillkürlichen Augenbewegung zu bestimmen

Wie wird CHS behandelt?

Es gibt keine Heilung für CHS. Die Behandlung besteht aus der Behandlung der Symptome.

Antibiotika behandeln Infektionen. Korrigierende Augenlinsen können verschrieben werden, um das Sehvermögen zu verbessern. Knochenmarktransplantationen können helfen, Defekte im Immunsystem zu behandeln. Dieses Verfahren ist am effektivsten, wenn es durchgeführt wird, bevor eine Person die beschleunigte Phase der Störung entwickelt.

Wenn sich Ihr Kind in der beschleunigten Phase befindet, kann Ihr Arzt antivirale Medikamente und Chemotherapeutika verschreiben, um zu versuchen, die Ausbreitung der defekten Zellen zu minimieren.

Langfristige Aussichten für CHS-Patienten

Die meisten Kinder mit der klassischen Form des CHS sterben innerhalb der ersten 10 Lebensjahre an den Folgen chronischer Infektionen oder Organversagens. Manche Kinder leben länger als 10 Jahre.

Menschen mit CHS mit spätem Beginn können mit der Erkrankung bis ins frühe Erwachsenenalter leben, haben jedoch aufgrund von Komplikationen typischerweise eine kürzere Lebensdauer.

Genetische Beratung

Wenden Sie sich bezüglich einer genetischen Beratung an Ihren Arzt, wenn Sie an CHS leiden oder wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte des Syndroms haben und planen, Kinder zu bekommen. Möglicherweise sind Gentests verfügbar, um festzustellen, ob Sie Träger des defekten LYST-Gens sind und wie wahrscheinlich es ist, dass Ihr Kind das Syndrom erbt. Es gibt mehrere mögliche Mutationen im LYST-Gen, die CHS verursachen. Die spezifische Genmutation in Ihrer Familie muss identifiziert werden, bevor genetische oder pränatale Tests verfügbar sind.

Auch bei Risikoschwangerschaften kann eine vorgeburtliche Untersuchung eine Option sein. Diese Art von Test beinhaltet die Analyse einer kleinen DNA-Probe, die aus dem Fruchtwasser (der klaren Flüssigkeit, die ein Baby im Mutterleib umgibt und schützt) extrahiert wurde, um auf mutierte Gene zu testen.