Was ist eine Chiari-Fehlbildung?
Die Chiari-Malformation (CM) ist eine strukturelle Anomalie in der Beziehung zwischen Schädel und Gehirn. Dies bedeutet, dass der Schädel klein oder unförmig ist, wodurch er an der Schädelbasis auf das Gehirn drückt. Es kann dazu führen, dass sich Hirngewebe in den Spinalkanal ausdehnt.
CM betrifft den Teil Ihres Gehirns, der Kleinhirn genannt wird. Es befindet sich hinter dem Hirnstamm, wo das Rückenmark auf das Gehirn trifft. Wenn das Kleinhirn in den Spinalkanal drückt, kann es die Signale des Gehirns an Ihren Körper blockieren. Es kann auch dazu führen, dass sich Flüssigkeit in Ihrem Gehirn oder Rückenmark ansammelt. Dieser Druck und die Ansammlung von Flüssigkeit können eine Vielzahl von neurologischen Symptomen verursachen. Die Symptome umfassen typischerweise Gleichgewicht, Koordination, Sehvermögen und Sprache.
CM ist nach dem österreichischen Pathologen Hans Chiari benannt, der die Anomalien in den 1890er Jahren beschrieb und kategorisierte. Es ist auch als Arnold-Chiari-Fehlbildung, Hinterhirnherniation und Mandelektopie bekannt.
Lesen Sie weiter, um mehr über diese Erkrankung zu erfahren, von Arten und Ursachen bis hin zu Prognosen und Vorbeugung.
Was verursacht Chiari-Fehlbildung?
Wenn sich CM während der fötalen Stadien entwickelt, wird sie als primäre oder angeborene CM bezeichnet. Mehrere Faktoren können eine primäre CM verursachen:
- Genetische Mutationen können dazu führen, dass sich der Fötus abnormal entwickelt.
- Ein Mangel an geeigneten Vitaminen und Nährstoffen während der Schwangerschaft, wie z. B. Folsäure, kann die Entwicklung des Fötus beeinträchtigen.
- Infektionen oder hohes Fieber während der Schwangerschaft können die fetale Entwicklung beeinträchtigen.
- Die Exposition gegenüber gefährlichen Chemikalien, illegalen Drogen oder Alkohol während der Schwangerschaft kann die fetale Entwicklung beeinträchtigen.
Manchmal kann CM im Erwachsenenalter als Folge eines Unfalls oder einer Infektion auftreten, bei der die Rückenmarksflüssigkeit abgelassen wird. Dies wird als sekundäres CM bezeichnet.
Welche Arten von Chiari-Fehlbildungen gibt es?
Typ 1: Typ 1 ist der häufigste CM-Typ. Es betrifft den unteren Teil des Kleinhirns, der als Mandeln bekannt ist, aber nicht den Hirnstamm. CM Typ 1 entwickelt sich, wenn Schädel und Gehirn noch wachsen. Die Symptome treten möglicherweise erst im Teenager- oder Erwachsenenalter auf. Ärzte finden diesen Zustand normalerweise zufällig während diagnostischer Tests.
Typ 2: Typ 2, auch bekannt als klassische CM, betrifft sowohl Kleinhirn- als auch Hirnstammgewebe. In einigen Fällen kann das Nervengewebe, das das Kleinhirn miteinander verbindet, teilweise oder vollständig fehlen. Es wird oft von einem Geburtsfehler namens Myelomeningozele begleitet. Dieser Zustand tritt auf, wenn sich das Rückgrat und der Spinalkanal bei der Geburt nicht normal schließen.
Typ 3: Typ 3 ist eine viel seltenere, aber schwerwiegendere Fehlbildung. Gehirngewebe erstreckt sich bis in das Rückenmark, und in einigen Fällen können Teile des Gehirns herausragen. Es kann zu schweren neurologischen Defekten und lebensbedrohlichen Komplikationen kommen. Es wird oft von einem Hydrozephalus begleitet, einer Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn.
Typ 4: Typ 4 beinhaltet ein unvollständiges oder unentwickeltes Kleinhirn. Es ist normalerweise im Säuglingsalter tödlich.
Typ 0: Typ 0 ist für einige Kliniker umstritten, da er nur minimale bis gar keine körperlichen Veränderungen an den Kleinhirnmandeln aufweist. Es kann immer noch Kopfschmerzen verursachen.
Was sind die Symptome einer Chiari-Fehlbildung?
Im Allgemeinen gilt: Je mehr Hirngewebe in die Wirbelsäule eindringt, desto schwerwiegender sind die Symptome. Zum Beispiel hat jemand mit Typ 1 möglicherweise keine Symptome, während jemand mit Typ 3 schwere Symptome haben kann. Menschen mit CM können je nach Art, Flüssigkeitsansammlung und Druck auf Gewebe oder Nerven eine Vielzahl von Symptomen haben.
Da CM das Kleinhirn betrifft, umfassen die Symptome typischerweise Gleichgewicht, Koordination, Sehvermögen und Sprache. Das häufigste Symptom sind Kopfschmerzen im Hinterkopf. Es wird oft durch Aktivitäten wie Sport, Anstrengung, Bücken und mehr verursacht.
Andere Symptome sind:
- Schwindel
- Nackenschmerzen
- Taubheit oder Kribbeln in Händen und Füßen
- Schluckbeschwerden
- Schwäche im Oberkörper
- Schwerhörigkeit
- Verlust des Schmerz- oder Temperaturgefühls im Oberkörper
- Gleichgewichtsstörungen oder Schwierigkeiten beim Gehen
Weniger häufige Symptome sind allgemeine Schwäche, Klingeln in den Ohren, Krümmung der Wirbelsäule, langsamerer Herzschlag und abnormale Atmung.
Symptome bei Säuglingen
Zu den Symptomen bei Säuglingen jeder Art von CM können gehören:
- Schluckbeschwerden
- Reizbarkeit beim Essen
- übermäßiges Sabbern
- Würgen oder Erbrechen
- unregelmäßige Atemprobleme
- Nackensteife
- Entwicklungsverzögerungen
- Probleme beim Zunehmen
- Kraftverlust in den Armen
Wenn Typ 2 von überschüssiger Flüssigkeit im Gehirn begleitet wird, können zusätzliche Anzeichen und Symptome einschließen:
- ein vergrößerter Kopf
- Erbrechen
- Anfälle
- Reizbarkeit
- verzögerte Entwicklung
Manchmal können sich Symptome schnell entwickeln und eine Notfallbehandlung erfordern.
Was sind die Risikofaktoren?
CM kommt in allen Bevölkerungsgruppen vor, mit ca
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Menschen mit CM haben oft andere Krankheiten, einschließlich erblicher neurologischer und Knochenanomalien. Andere verwandte Bedingungen, die das Risiko von CM erhöhen können, sind:
- Myelomeningozele: eine Art Spina bifida oder Geburtsfehler, bei dem sich der Spinalkanal und das Rückgrat nicht schließen, bevor das Baby geboren wird
- Hydrozephalus: Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit in Ihrem Gehirn, häufig vorhanden bei CM Typ 2
- Syringomyelie: ein Loch oder eine Zyste in der Wirbelsäule, Syrinx genannt
- Tethered-Cord-Syndrom: eine neurologische Störung, die verursacht wird, wenn das Rückenmark mit dem Knochen der Wirbelsäule verbunden ist. Dies kann zu Schäden am Unterkörper führen. Das Risiko ist bei Menschen mit Myelomeningozele höher.
- Wirbelsäulenkrümmung: eine häufige Erkrankung, insbesondere bei Kindern mit Typ-1-CM
Wie wird die Chiari-Fehlbildung diagnostiziert?
CM wird oft im Mutterleib bei Ultraschalluntersuchungen oder bei der Geburt diagnostiziert. Wenn Sie keine Symptome haben, kann Ihr Arzt es versehentlich finden, wenn Sie auf etwas anderes getestet werden. Die Art des vorhandenen CM hängt ab von:
- Krankengeschichte
- Symptome
- klinische Bewertung
- bildgebende Tests
- körperliche Untersuchung
Während einer körperlichen Untersuchung wird Ihr Arzt Funktionen beurteilen, die von CM betroffen sein können, einschließlich:
- Balance
- Erkenntnis
- Erinnerung
- motorische Fähigkeiten
- Reflexe
- Sensation
Ihr Arzt kann auch bildgebende Scans anordnen, um bei der Diagnose zu helfen. Dazu können Röntgenaufnahmen, MRT-Scans und CT-Scans gehören. Die Bilder helfen Ihrem Arzt, nach Anomalien in der Knochenstruktur, im Gehirngewebe, in den Organen und in den Nerven zu suchen.
Wie wird die Chiari-Fehlbildung behandelt?
Die Behandlung hängt von der Art, dem Schweregrad und den Symptomen ab. Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente zur Schmerzlinderung verschreiben, wenn CM Ihr tägliches Leben nicht beeinträchtigt.
In Fällen, in denen die Symptome stören oder Ihr Nervensystem geschädigt ist, wird Ihr Arzt eine Operation empfehlen. Die Art der Operation und die Anzahl der Operationen, die Sie benötigen, hängt von Ihrem Zustand ab.
Für Erwachsene: Chirurgen schaffen mehr Platz, indem sie einen Teil des Schädels entfernen. Dadurch wird die Wirbelsäule entlastet. Sie bedecken Ihr Gehirn mit einem Pflaster oder Gewebe von einem anderen Teil Ihres Körpers.
Der Chirurg kann elektrischen Strom verwenden, um die Kleinhirnmandeln zu schrumpfen. Es kann auch notwendig sein, einen kleinen Teil der Wirbelsäule zu entfernen, um mehr Platz zu schaffen.
Für Säuglinge und Kinder: Säuglinge und Kinder mit Spina bifida müssen operiert werden, um ihr Rückenmark neu zu positionieren und die Öffnung in ihrem Rücken zu schließen. Wenn sie einen Hydrozephalus haben, installiert der Chirurg einen Schlauch, um überschüssige Flüssigkeit abzulassen, um den Druck zu verringern. In einigen Fällen können sie ein kleines Loch machen, um den Flüssigkeitsfluss zu verbessern. Eine Operation ist wirksam zur Linderung der Symptome bei Kindern.
Wie sind die Aussichten und die Lebenserwartung für Chiari-Fehlbildungen?
Eine Operation kann helfen, die Symptome zu lindern, aber die Beweise aus der Forschung sind etwas gemischt darüber, wie effektiv die Behandlung ist. Bestimmte Symptome bessern sich nach der Operation tendenziell eher als andere. Langfristig müssen Menschen, die sich einer Operation zur Behandlung von CM unterziehen, häufig überwacht und erneut getestet werden, um Veränderungen der Symptome und der Funktionsfähigkeit zu überprüfen. Das Ergebnis ist für jeden Fall unterschiedlich.
Es kann mehr als eine Operation erforderlich sein. Jeder Ausblick hängt von Ihren:
- Alter
- Art von CM
- allgemeine Gesundheit
- Bestehende Konditionen
- Reaktion auf die Behandlung
Typ 1: Chiari Typ 1 gilt nicht als tödlich. Ein
CM und Syringomyleie: EIN
Jedes Ergebnis hängt von der Person ab. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihren Zustand, Operationsrisiken und andere Bedenken. Es kann helfen, den Erfolg zu definieren, der von der Verbesserung der Symptome bis zur Beseitigung der Symptome reichen kann.
Wie können Schwangere verhindern, dass sich bei ihren Kindern eine Chiari-Fehlbildung entwickelt?
Schwangere Frauen können einige der möglichen Ursachen von CM vermeiden, indem sie die richtigen Nährstoffe, insbesondere Folsäure, zu sich nehmen und den Kontakt mit gefährlichen Substanzen, illegalen Drogen und Alkohol vermeiden.
Laufende Forschung
Die Ursache von CM ist Gegenstand laufender Forschung. Derzeit untersuchen Forscher genetische Faktoren und Risiken für die Entwicklung dieser Störung. Sie suchen auch nach alternativen Operationen, die den Flüssigkeitsfluss bei Kindern unterstützen können.
Für weitere Informationen über CM können Sie die Chiari & Syringomyelia Foundation oder das American Syringomyelia & Chiari Alliance Project besuchen. Bei Conquer Chiari können Sie auch persönliche Perspektiven und Geschichten über Menschen mit dieser Erkrankung lesen.
