Was ist das Cri-du-Chat-Syndrom?
Das Cri-du-Chat-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Auch Katzenschrei- oder 5P- (5P-minus)-Syndrom genannt, ist es eine Deletion auf dem kurzen Arm von Chromosom 5. Es ist eine seltene Erkrankung, die laut Genetics Home Reference nur bei etwa 1 von 20.000 bis 1 von 50.000 Neugeborenen auftritt. Aber es ist eines der häufigeren Syndrome, die durch chromosomale Deletion verursacht werden.
„Cri-du-chat“ bedeutet auf Französisch „Katzenschrei“. Säuglinge mit dem Syndrom produzieren einen schrillen Schrei, der wie eine Katze klingt. Der Kehlkopf entwickelt sich aufgrund der Chromosomenlöschung abnormal, was den Klang des Kinderschreis beeinflusst. Das Syndrom macht sich mit zunehmendem Alter des Kindes deutlicher bemerkbar, ist jedoch nach dem 2. Lebensjahr schwer zu diagnostizieren.
Cri-du-chat trägt auch viele Behinderungen und Anomalien. Ein kleiner Prozentsatz der Säuglinge mit Cri-du-Chat-Syndrom wird mit schweren Organschäden (insbesondere Herz- oder Nierenschäden) oder anderen lebensbedrohlichen Komplikationen geboren, die zum Tod führen können. Die meisten tödlichen Komplikationen treten vor dem ersten Geburtstag des Kindes auf.
Kinder mit Cri-du-Chat, die das 1. Lebensjahr erreichen, haben im Allgemeinen eine normale Lebenserwartung. Aber das Kind wird höchstwahrscheinlich lebenslange körperliche oder Entwicklungskomplikationen haben. Diese Komplikationen hängen von der Schwere des Syndroms ab.
Etwa die Hälfte der Kinder mit Cri-du-Chat-Syndrom lernen genug Wörter, um sich zu verständigen, und die meisten werden glücklich, freundlich und gesellig.
Was verursacht das Cri-du-Chat-Syndrom?
Der genaue Grund für die Deletion von Chromosom 5 ist unbekannt. In den meisten Fällen geschieht der Chromosomenbruch, während sich die Samen- oder Eizelle der Eltern noch entwickelt. Dies bedeutet, dass das Kind das Syndrom entwickelt, wenn eine Befruchtung stattfindet.
Entsprechend der
Es ist möglich, dass Sie einen Defekt haben, der als balancierte Translokation bezeichnet wird. Dies ist ein Defekt im Chromosom, der nicht zum Verlust von genetischem Material führt. Wenn Sie jedoch das defekte Chromosom an Ihr Kind weitergeben, kann es aus dem Gleichgewicht geraten. Dies führt zum Verlust von genetischem Material und kann das Cri-du-Chat-Syndrom verursachen.
Ihr ungeborenes Kind hat ein leicht erhöhtes Risiko, mit dieser Krankheit geboren zu werden, wenn Sie eine Familienanamnese mit Cri-du-Chat-Syndrom haben.
Was sind die Symptome des Cri-du-Chat-Syndroms?
Die Schwere der Symptome Ihres Kindes hängt davon ab, wie viele genetische Informationen auf Chromosom 5 fehlen. Einige Symptome sind schwerwiegend, während andere so geringfügig sind, dass sie möglicherweise nicht diagnostiziert werden. Der katzenartige Schrei, das häufigste Symptom, wird mit der Zeit weniger auffällig.
Physikalische Eigenschaften
Kinder, die mit Cri-du-Chat geboren werden, sind bei der Geburt oft klein. Sie können auch Atembeschwerden haben. Neben dem gleichnamigen Katzenschrei gehören zu den weiteren körperlichen Merkmalen:
- kleines Kinn
- ungewöhnlich rundes Gesicht
- kleiner Nasenrücken
- Hautfalten über den Augen
- ungewöhnlich weit gesetzte Augen (okulärer oder orbitaler Hypertelorismus)
- abnorm geformte oder tief angesetzte Ohren
- ein kleiner Kiefer (Mikrognathie)
- teilweise Schwimmhäute der Finger oder Zehen
- einzelne Linie auf der Handfläche
-
eine Leistenhernie (ein Hervortreten von Organen durch einen schwachen Bereich oder Riss in der Bauchdecke)
Andere Komplikationen
Interne Probleme sind bei Kindern mit dieser Erkrankung häufig. Beispiele beinhalten:
- Skelettprobleme wie Skoliose (anormale Krümmung der Wirbelsäule)
- Herz- oder andere Organfehler
- schlechter Muskeltonus (im Säuglings- und Kindesalter)
- Hör- und Sehschwierigkeiten
Während sie wachsen, haben sie oft Probleme beim Sprechen, Gehen und Essen und können Verhaltensprobleme wie Hyperaktivität oder Aggression haben.
Kinder können auch an schweren geistigen Behinderungen leiden, sollten aber eine normale Lebenserwartung haben, wenn sie keine Defekte an wichtigen Organen oder andere kritische Erkrankungen haben.
Wie wird das Cri-du-Chat-Syndrom diagnostiziert?
Der Zustand wird normalerweise bei der Geburt diagnostiziert, basierend auf körperlichen Anomalien und anderen Anzeichen wie dem typischen Schrei. Ihr Arzt kann eine Röntgenaufnahme des Kopfes Ihres Kindes durchführen, um Anomalien in der Schädelbasis zu erkennen.
Ein Chromosomentest, der eine spezielle Technik namens FISH-Analyse verwendet, hilft dabei, kleine Deletionen zu erkennen. Wenn Sie eine Familiengeschichte von Cri-du-Chat haben, kann Ihr Arzt eine Chromosomenanalyse oder einen Gentest vorschlagen, während sich Ihr Kind noch im Mutterleib befindet. Ihr Arzt kann entweder eine kleine Gewebeprobe von außerhalb des Beutels, in dem sich Ihr Kind entwickelt, testen (bekannt als Chorionzottenbiopsie) oder eine Fruchtwasserprobe testen.
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Wie wird das Cri-du-Chat-Syndrom behandelt?
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Cri-du-Chat-Syndrom. Sie können helfen, die Symptome mit Physiotherapie, Sprach- und Motoriktherapie und pädagogischen Interventionen zu bewältigen.
Können Sie das Cri-du-Chat-Syndrom verhindern?
Es gibt keine bekannte Möglichkeit, das Cri-du-Chat-Syndrom zu verhindern. Auch wenn Sie keine Symptome zeigen, können Sie Träger sein, wenn Sie eine Familiengeschichte des Syndroms haben. Wenn Sie dies tun, sollten Sie einen Gentest in Betracht ziehen.
Das Cri-du-Chat-Syndrom ist sehr selten, daher ist es unwahrscheinlich, dass mehr als ein Kind mit dieser Erkrankung vorliegt.