Was ist G6PD-Mangel?

G6PD-Mangel ist eine genetische Anomalie, die zu einer unzureichenden Menge an Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD) im Blut führt. Dies ist ein sehr wichtiges Enzym (oder Protein), das verschiedene biochemische Reaktionen im Körper reguliert.

G6PD ist auch dafür verantwortlich, die roten Blutkörperchen gesund zu halten, damit sie richtig funktionieren und eine normale Lebensdauer haben können. Ohne genügend davon brechen rote Blutkörperchen vorzeitig ab. Diese frühe Zerstörung der roten Blutkörperchen ist als bekannt Hämolyseund es kann schließlich dazu führen hämolytische Anämie.

Eine hämolytische Anämie entsteht, wenn rote Blutkörperchen schneller zerstört werden, als der Körper sie ersetzen kann, was zu einer verminderten Sauerstoffzufuhr zu den Organen und Geweben führt. Dies kann zu Müdigkeit, Gelbfärbung der Haut und Augen sowie Kurzatmigkeit führen.

Bei Menschen mit G6PD-Mangel kann nach dem Verzehr von Ackerbohnen oder bestimmten Hülsenfrüchten eine hämolytische Anämie auftreten. Es kann auch durch Infektionen oder durch bestimmte Medikamente ausgelöst werden, wie zum Beispiel:

  • Antimalariamittel, eine Art von Medikamenten zur Vorbeugung und Behandlung von Malaria
  • Sulfonamide, ein Medikament zur Behandlung verschiedener Infektionen
  • Aspirin, ein Medikament zur Linderung von Fieber, Schmerzen und Schwellungen
  • einige nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs)

G6PD-Mangel ist am weitesten verbreitet in Afrika, wo bis zu 20 Prozent der Bevölkerung davon betroffen sein können. Die Erkrankung tritt auch häufiger bei Männern als bei Frauen auf.

Die meisten Menschen mit G6PD-Mangel haben normalerweise keine Symptome. Einige können jedoch Symptome entwickeln, wenn sie Medikamenten, Nahrungsmitteln oder Infektionen ausgesetzt sind, die die frühe Zerstörung roter Blutkörperchen auslösen. Sobald die zugrunde liegende Ursache behandelt oder behoben ist, verschwinden die Symptome eines G6PD-Mangels normalerweise innerhalb weniger Wochen.

Was sind die Symptome eines G6PD-Mangels?

Symptome eines G6PD-Mangels können sein:

  • Schnelle Herzfrequenz
  • Kurzatmigkeit
  • Urin, der dunkel oder gelb-orange ist
  • Fieber
  • Ermüdung
  • Schwindel
  • Blässe
  • Gelbsucht oder Gelbfärbung der Haut und des Augenweißes

Was verursacht einen G6PD-Mangel?

G6PD-Mangel ist eine genetische Erkrankung, die von einem oder beiden Elternteilen an ihr Kind weitergegeben wird. Das defekte Gen, das diesen Mangel verursacht, befindet sich auf dem X-Chromosom, das eines der beiden Geschlechtschromosomen ist. Männer haben nur ein X-Chromosom, während Frauen zwei X-Chromosomen haben. Bei Männern reicht eine veränderte Kopie des Gens aus, um einen G6PD-Mangel zu verursachen.

Frauen sind normalerweise betroffen, wenn in beiden Kopien des Gens eine Mutation vorhanden ist, obwohl in einigen Fällen auch Frauen mit einer G6PD-Mutation Symptome haben können. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, sind Männer viel häufiger von G6PD-Mangel betroffen als Frauen.

Was sind die Risikofaktoren für einen G6PD-Mangel?

Sie haben möglicherweise ein höheres Risiko für einen G6PD-Mangel, wenn Sie:

  • sind männlich
  • sind Afroamerikaner
  • sind nahöstlicher Abstammung
  • haben eine Familiengeschichte der Bedingung

Das Vorhandensein eines oder mehrerer dieser Risikofaktoren bedeutet nicht unbedingt, dass Sie einen G6PD-Mangel haben werden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie sich Sorgen über Ihr Risiko für die Erkrankung machen.

Wie wird G6PD-Mangel diagnostiziert?

Ihr Arzt kann einen G6PD-Mangel diagnostizieren, indem er einen einfachen Bluttest durchführt, um die G6PD-Enzymspiegel zu überprüfen.

Andere diagnostische Tests, die durchgeführt werden können, umfassen ein vollständiges Blutbild, einen Serumhämoglobintest und eine Retikulozytenzählung. Alle diese Tests geben Aufschluss über die roten Blutkörperchen im Körper. Sie können Ihrem Arzt auch helfen, eine hämolytische Anämie zu diagnostizieren.

Während Ihres Termins ist es wichtig, dass Sie Ihren Arzt über Ihre Ernährung und alle Medikamente informieren, die Sie derzeit einnehmen. Diese Angaben können Ihrem Arzt bei der Diagnose helfen.

Wie wird ein G6PD-Mangel behandelt?

Die Behandlung eines G6PD-Mangels besteht darin, den Auslöser zu entfernen, der die Symptome verursacht.

Wenn der Zustand durch eine Infektion ausgelöst wurde, wird die zugrunde liegende Infektion entsprechend behandelt. Alle aktuellen Medikamente, die rote Blutkörperchen zerstören könnten, werden ebenfalls abgesetzt. In diesen Fällen können sich die meisten Menschen von einer Episode selbst erholen.

Sobald der G6PD-Mangel jedoch zu einer hämolytischen Anämie fortgeschritten ist, kann eine aggressivere Behandlung erforderlich sein. Dies umfasst manchmal eine Sauerstofftherapie und eine Bluttransfusion, um den Sauerstoff- und Erythrozytenspiegel wieder aufzufüllen.

Sie müssen während dieser Behandlungen im Krankenhaus bleiben, da eine engmaschige Überwachung einer schweren hämolytischen Anämie entscheidend ist, um eine vollständige Genesung ohne Komplikationen sicherzustellen.

Wie sind die Aussichten für jemanden mit G6PD-Mangel?

Viele Menschen mit G6PD-Mangel haben nie irgendwelche Symptome. Diejenigen, die sich vollständig von ihren Symptomen erholen, nachdem der zugrunde liegende Auslöser der Erkrankung behandelt wurde. Es ist jedoch wichtig zu lernen, wie Sie mit der Erkrankung umgehen und die Entwicklung von Symptomen verhindern können.

Die Behandlung eines G6PD-Mangels beinhaltet die Vermeidung von Lebensmitteln und Medikamenten, die den Zustand auslösen können. Die Verringerung des Stressniveaus kann auch bei der Kontrolle der Symptome helfen. Fragen Sie Ihren Arzt nach einer gedruckten Liste von Medikamenten und Lebensmitteln, die Sie vermeiden sollten.